Maladie d’Alzheimer (Kunkle, 2019) – La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?

Maladie d'Alzheimer du cerveau de la femme

Rapport ADN Nebula Genomics pour la maladie d’Alzheimer

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Information additionnelle

Qu’est-ce que la maladie d’Alzheimer (partie 1 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

La maladie d’Alzheimer est une maladie neurodégénérative, qui survient sous sa forme la plus courante chez les personnes de plus de 65 ans et se caractérise par une démence croissante.

Bien qu’ils soient souvent utilisés de manière interchangeable, les termes démence et Alzheimer font référence à des conditions différentes. La démence est le terme générique pour diverses maladies du cerveau et est clairement décrite dans la discussion scientifique sur la base de critères diagnostiques. La perte croissante du fonctionnement cognitif et des capacités émotionnelles et sociales est commune à toutes les démences. La maladie d’Alzheimer est un type de démence, selon l’état actuel des connaissances scientifiques, la forme la plus courante et généralement la mieux connue. La maladie d’Alzheimer est la forme la plus courante de démence, 60 à 80% des cas.

Cette maladie est progressive et les symptômes de la démence s’aggravent progressivement avec le temps. À partir de 2017, c’était le sixième cause de décès aux Etats-Unis.

Une description en image de la perte de mémoire
La maladie d’Alzheimer affecte la mémoire et les processus cognitifs. Pixabay.com .

La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?

À ce jour, la cause de la maladie d’Alzheimer n’a pas été complètement élucidée, bien qu’une combinaison de facteurs soit suspectée. Les principaux facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer sont:

  • Personnes âgées d’un âge avancé
  • Portant la forme e4 du gène APOE
  • Histoire de famille

Génétiquement, une variante du gène de l’ApoE a été identifiée comme un facteur de risque de développement de la maladie d’Alzheimer. En outre, des mutations causales dans trois gènes différents appelés préséniline-1 et -2 et protéine précurseur amyloïde (APP). On pense que ces mutations ne causent qu’un faible pourcentage des cas d’Alzheimer (1% ou moins). Cependant, les patients héritant d’une mutation d’Alzheimer au gène APP ou au gène de la préséniline 1 sont garantis de développer la maladie et ceux qui héritent d’une mutation d’Alzheimer au gène de la préséniline 2 ont 95% de chances de développer la maladie.

Certaines mutations génétiques et la copie supplémentaire du chromosome 21 qui caractérise le syndrome de Down sont des facteurs génétiques rares qui influencent fortement le risque d’Alzheimer.

Un test génétique peut prouver la prédisposition à la maladie d’Alzheimer. Si vous êtes intéressé par les tests génétiques pour la maladie d’Alzheimer, vous devriez consulter ces critiques de produits:

  • 23andMe – Service Santé + Ascendance
  • GeneDx – une grande variété de tests génomiques cliniques
  • Invitae – diagnostic, santé proactive et santé reproductive
  • Myriad Genetics – diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision

Facteurs de risque non génétiques (Partie 3 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

Outre le vieillissement et la prédisposition génétique, d’autres facteurs sanitaires et environnementaux de la maladie d’Alzheimer comprennent le risque de maladie:

  • Traumatisme cranio-cérébral antérieur
  • Maladies métaboliques
  • Résistance à l’insuline et hyperinsulinémie
  • Diabète
  • Taux de cholestérol élevé
  • Maladies du système cardiovasculaire
  • Hypertension artérielle
  • Accident vasculaire cérébral

Les personnes en bonne santé physique et pratiquant une activité physique sont moins à risque de développer la maladie d’Alzheimer.

La déficience cognitive légère (MCI) est une maladie différente dans laquelle les patients subissent un déclin léger mais notable des capacités cognitives, y compris la mémoire et la réflexion. Une personne atteinte de MCI court un risque accru de développer la maladie d’Alzheimer ou une autre démence.

Épidémiologie (partie 4 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

Selon l’Association Alzheimer, il y avait environ 5,8 millions de personnes vivant aux États-Unis avec la maladie d’Alzheimer en 2019, dont 97% ont 65 ans ou plus. Ce nombre est basé sur des critères de diagnostic clinique bien qu’il soit reconnu que la maladie débute plusieurs années avant l’apparition des symptômes, par le biais de changements biologiques dans le cerveau qui contrôlent la mémoire et la cognition.

Les femmes sont beaucoup plus susceptibles de développer la maladie d’Alzheimer que les hommes. Une des raisons est leur espérance de vie plus élevée. De plus, récent recherche a révélé des liens entre les fluctuations des taux d’hormones pendant la ménopause et le risque de développer la maladie d’Alzheimer. La prévalence de la maladie d’Alzheimer est également plus élevée chez les minorités que chez les blancs. On pense qu’un risque plus élevé de problèmes de santé tels que les maladies cardiovasculaires et le diabète, qui sont associés à un risque accru de maladie d’Alzheimer et d’autres démences, explique ces différences.

En 2017, 37000 Américains assurés commercialement âgés de 30 à 64 ans ont reçu un diagnostic de début précoce La maladie d’Alzheimer, qui survient chez des personnes d’un âge plus jeune que prévu.

Selon les estimations de Maladie d’Alzheimer International , en 2015, environ 46,8 millions de personnes dans le monde étaient touchées par la démence. Selon l’évaluation des modèles informatiques, ce nombre, qui est basé sur les projections démographiques des Nations Unies, devrait passer à environ 131,5 millions de patients d’ici 2050.

Caractéristiques et symptômes (partie 5 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

La maladie d’Alzheimer se caractérise par une détérioration croissante des performances cognitives, généralement accompagnée d’une diminution de la capacité à faire face aux activités de la vie quotidienne, avec une augmentation des anomalies comportementales et une augmentation des symptômes neuropsychiatriques. Les symptômes de la maladie d’Alzheimer tels que la perte de mémoire peuvent être bénins au début de la maladie, mais deviennent souvent plus prononcés avec la maladie d’Alzheimer à un stade avancé, les individus perdant la capacité de mener une conversation et de réagir à leur environnement.

Plusieurs années avant que les premiers symptômes cliniques ne deviennent visibles, des plaques constituées de peptides bêta-amyloïdes (Aβ) mal repliés se forment dans certaines parties du cerveau. Avec les plaques amyloïdes, les neurofibrilles, qui se déposent dans les neurones sous forme de boules, sont caractéristiques de la maladie. La maladie d’Alzheimer appartient aux tauopathies, car dans cette maladie neurodégénérative, les protéines tau défectueuses se fixent du corps neuronal (cellule cérébrale) aux axones neuronaux, neutralisant les cellules. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les cellules cérébrales meurent et les connexions entre les cellules sont perdues, ce qui aggrave les difficultés cognitives.

Maladie des neurones dans la maladie d'Alzheimer
Une illustration de la neuropathologie de la maladie d’Alzheimer. BruceBlaus. Attribution-Share Alike 4.0 International .

La maladie d’Alzheimer ne fait pas partie du vieillissement normal. Les premiers symptômes d’Alzherimer varient selon les personnes touchées. Les problèmes de mémoire sont généralement l’un des premiers signes visibles. Une légère déficience cognitive peut également être un symptôme précoce. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les gens subissent une plus grande perte de mémoire et un déclin cognitif.

Selon le Institut national du vieillissement , un centre national des National Institutes of Health, les gens présentent plusieurs symptômes d’Alzheumers à différents stades: léger (stade précoce), modéré (stade intermédiaire) et sévère (stade avancé).

Stade précoce (léger)

Une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer peut fonctionner de manière indépendante à ce stade. Ils peuvent rencontrer des problèmes de mémoire, tels que le fait de perdre des objets ou d’oublier des mots familiers. Bien que les symptômes puissent ne pas être largement apparents, ils peuvent être remarqués par la famille proche et les amis.

  • Perte de mémoire
  • Un mauvais jugement menant à de mauvaises décisions
  • Perte de spontanéité et de sens de l’initiative
  • Prendre plus de temps pour accomplir les tâches quotidiennes normales
  • Répéter les questions
  • Difficulté à gérer l’argent et à payer les factures
  • Errant et se perdant
  • Perdre des choses ou les égarer dans des endroits étranges
  • Changements d’humeur et de personnalité
  • Augmentation de l’anxiété et / ou de l’agressivité

Stade intermédiaire (modéré)

Cette étape peut durer de nombreuses années. Les symptômes de la démence sont plus prononcés et la personne peut devenir confuse, frustrée ou en colère.

  • Augmentation de la perte de mémoire et de la confusion
  • Incapacité d’apprendre de nouvelles choses
  • Difficulté de langage et problèmes de lecture, d’écriture et de travail avec les nombres
  • Difficulté à organiser les pensées et à penser logiquement
  • Durée d’attention raccourcie
  • Problèmes pour faire face à de nouvelles situations
  • Difficulté à effectuer des tâches en plusieurs étapes, comme s’habiller
  • Difficultés à reconnaître la famille et les amis
  • Hallucinations, délires et paranoïa
  • Comportement impulsif tel que se déshabiller à des moments ou des endroits inappropriés ou utiliser un langage vulgaire
  • Des accès de colère inappropriés
  • Agitation, agitation, anxiété, larmoiement, errance, surtout en fin d’après-midi ou en soirée
  • Déclarations ou mouvements répétitifs, contractions musculaires occasionnelles

Stade tardif (sévère)

Les individus perdent la capacité de réagir à leur environnement, de mener une conversation et, éventuellement, de contrôler leurs mouvements. L’individu a normalement des difficultés à communiquer et à réaliser ses activités quotidiennes.

  • Incapacité à communiquer
  • Perte de poids
  • Saisies
  • Infections cutanées
  • Difficulté à avaler
  • Gémissements, gémissements ou grognements
  • Augmentation du sommeil
  • Perte de contrôle des intestins et de la vessie

Diagnostic (Partie 6 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

La maladie d’Alzheimer est souvent diagnostiquée au cours du stade léger ou précoce de la maladie. Il n’existe pas de test unique pour la maladie d’Alzheimer. Les médecins utilisent une variété d’approches et d’outils pour poser un diagnostic. Certaines des méthodes de diagnostic les plus courantes comprennent:

  • Antécédents médicaux et familiaux, y compris antécédents psychiatriques et antécédents de changements cognitifs et comportementaux
  • Récit d’un membre de la famille sur les changements de pensée et de comportement
  • Tests cognitifs et examens physiques et neurologiques
  • Analyses sanguines et imagerie cérébrale pour écarter d’autres causes
  • Imagerie cérébrale pour évaluer les niveaux de bêta-amyloïde, une caractéristique de la maladie d’Alzheimer
Un cerveau d'Alzheimer comparé à un cerveau sain
Cerveau sain (en bas) versus cerveau d’un donneur atteint de la maladie d’Alzheimer. Hersenbank. 3.0 Non rapporté .

Traitement (partie 7 de la maladie d’Alzheimer?)

Il n’existe actuellement aucun remède pour la maladie d’Alzheimer. Certains médicaments peuvent traiter les symptômes de la maladie.

La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé deux types de médicaments contre la maladie d’Alzheimer, les inhibiteurs de la cholinestérase pour les stades précoces à modérés (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) et la mémantine pour les stades avancés (Namenda®), pour traiter les symptômes cognitifs ( perte de mémoire, confusion et problèmes de réflexion et de raisonnement) de la maladie d’Alzheimer. Ces médicaments peuvent aider à atténuer ou à stabiliser les symptômes pendant un temps limité en affectant certains produits chimiques impliqués dans le transport des messages entre les cellules nerveuses du cerveau. Parfois, ils sont pris ensemble.

Pour les changements de comportement et de personnalité qui accompagnent la maladie d’Alzheimer, tels que l’anxiété, la dépression, la détresse émotionnelle et les hallucinations, les patients peuvent suivre des traitements non médicamenteux qui favorisent le confort physique et émotionnel. S’il y a lieu et approuvé par un médecin, certains médicaments pouvant être utilisés, notamment les antidépresseurs, les anxiolytiques et les antipsychotiques.
Ces dernières années, de nombreux nouveaux médicaments ont été utilisés dans les essais cliniques comme traitements possibles de la maladie d’Alzheumer précoce. Cependant, aucun n’a été démontré cliniquement efficace. En novembre 2020, la FDA n’a pas approuvé le nouveau candidat, Aducanumab . La FDA n’a pas approuvé de nouveau médicament pour la maladie d’Alzheimer depuis 17 ans.

Pronostic (Partie 8 de La maladie d’Alzheimer est-elle génétique?)

Une cause courante de décès chez les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer est la pneumonie par aspiration, lorsque la pneumonie se développe lorsqu’une personne ne peut pas avaler correctement et prend de la nourriture ou des liquides, au lieu de l’air, dans les poumons.

Une fois la maladie d’Alzheimer diagnostiquée, l’espérance de vie restante est d’environ sept à dix ans, bien qu’il y ait des cas où le stade final est atteint après seulement quatre à cinq ans. D’autre part, il y a des patients qui vivent depuis plus de 20 ans.

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