Enfermedad de Alzheimer (Kunkle, 2019) – ¿El Alzheimer es genético?

Enfermedad de Alzheimer del cerebro de la mujer

Informe de ADN de Nebula Genomics para la enfermedad de Alzheimer

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Información Adicional

¿Qué es el Alzheimer (Parte 1 de ¿Es genético el Alzheimer?)

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, que se presenta en su forma más común en personas mayores de 65 años y se caracteriza por un aumento de la demencia.

Aunque a menudo se usan indistintamente, los términos demencia y Alzheimer se refieren a diferentes afecciones. La demencia es el término genérico para varias enfermedades del cerebro y se describe claramente en la discusión científica sobre la base de criterios de diagnóstico. Común a todas las demencias es la creciente pérdida de funcionamiento cognitivo, habilidades emocionales y sociales. La enfermedad de Alzheimer es un tipo de demencia, según el estado actual del conocimiento científico, la forma más común y generalmente la más conocida. El Alzheimer es la forma más común de demencia, y es responsable de 60-80% de los casos.

Esta enfermedad es progresiva, donde los síntomas de la demencia empeoran gradualmente con el tiempo. A partir de 2017, fue el sexta causa principal de muerte en los Estados Unidos.

Una descripción gráfica de la pérdida de memoria.
La enfermedad de Alzheimer afecta los procesos de memoria y cognición. Pixabay.com .

¿El Alzheimer es genético?

Hasta la fecha, la causa de la enfermedad de Alzheimer no se ha aclarado por completo, aunque se sospecha una combinación de factores. Los mayores factores de riesgo de la enfermedad de Alzheimer son:

  • Personas mayores de edad avanzada
  • Portando la forma e4 del gen APOE
  • Historia familiar

Genéticamente, se ha identificado una variante en el gen de la ApoE como factor de riesgo para el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer. Además, mutaciones causales en tres genes diferentes llamados presenilina-1 y -2 y proteína precursora amiloide (APP). Se cree que estas mutaciones causan solo un pequeño porcentaje de los casos de Alzheimer (1 por ciento o menos). Sin embargo, los pacientes que heredan una mutación de Alzheimer en el gen APP o presenilina 1 tienen la garantía de desarrollar la enfermedad y los que heredan una mutación de Alzheimer en el gen de presenilina 2 tienen un 95 por ciento de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Ciertas mutaciones genéticas y la copia adicional del cromosoma 21 que caracteriza al síndrome de Down son factores genéticos poco comunes que influyen fuertemente en el riesgo de Alzheimer.

Una prueba genética puede demostrar la predisposición a la enfermedad de Alzheimer. Si está interesado en las pruebas genéticas para la enfermedad de Alzheimer, debe consultar las reseñas de este producto:

  • 23andMe – Servicio Health + Ancestry
  • GeneDx – amplia variedad de pruebas genómicas clínicas
  • Invitae – diagnóstico, salud proactiva y salud reproductiva
  • Genética miríada – diagnósticos, pruebas de reproducción y pruebas de medicina de precisión

Factores de riesgo no genéticos (Parte 3 de ¿El Alzheimer es genético?)

Además del envejecimiento y la predisposición genética, otros factores ambientales y de salud para la enfermedad de Alzheimer incluyen el riesgo de enfermedad:

  • Traumatismo craneocerebral previo
  • Enfermedades metabólicas
  • Resistencia a la insulina e hiperinsulinemia
  • Diabetes
  • Niveles altos de colesterol
  • Enfermedades del sistema cardiovascular.
  • Hipertensión
  • Carrera

Las personas que gozan de buena salud física y realizan actividades físicas tienen menos riesgo de desarrollar Alzheimer.

El deterioro cognitivo leve (DCL) es una enfermedad diferente en la que los pacientes experimentan una disminución leve pero notable de las capacidades cognitivas, incluida la memoria y el pensamiento. Una persona con deterioro cognitivo leve tiene un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer u otra demencia.

Epidemiología (Parte 4 de ¿El Alzheimer es genético?)

Según la Asociación de Alzheimer, había alrededor de 5,8 millones de personas que vivían en los Estados Unidos con Alzheimer en 2019, de las cuales el 97% tienen 65 años o más. Este número se basa en criterios de diagnóstico clínico, aunque se reconoce que la enfermedad comienza muchos años antes de la aparición de los síntomas, a través de cambios biológicos en el cerebro que controlan la memoria y la cognición.

Las mujeres tienen muchas más probabilidades de desarrollar Alzheimer que los hombres. Una razón es su mayor esperanza de vida. Además, reciente investigación ha revelado conexiones entre las fluctuaciones en los niveles hormonales durante la menopausia y el riesgo de desarrollar Alzheimer. También hay una mayor prevalencia de Alzheimer en las minorías en comparación con los blancos. Se cree que un mayor riesgo de problemas de salud como enfermedades cardiovasculares y diabetes, que se asocian con un mayor riesgo de Alzheimer y otras demencias, explica estas diferencias.

En 2017, 37,000 estadounidenses asegurados comercialmente entre las edades de 30 a 64 fueron diagnosticados con inicio temprano Enfermedad de Alzheimer, que se presenta en personas más jóvenes de lo esperado.

Según estimaciones de Internacional de la enfermedad de Alzheimer , en 2015, aproximadamente 46,8 millones de personas en todo el mundo se vieron afectadas por la demencia. Según la evaluación de los modelos informáticos, se espera que este número, que se basa en las proyecciones de población de las Naciones Unidas, aumente a alrededor de 131,5 millones de pacientes para 2050.

Características y síntomas (Parte 5 de ¿El Alzheimer es genético?)

La enfermedad de Alzheimer se caracteriza por un deterioro creciente del rendimiento cognitivo, generalmente acompañado de una disminución de la capacidad para afrontar las actividades de la vida diaria, con un aumento de las anomalías conductuales y un aumento de los síntomas neuropsiquiátricos. Los síntomas de la enfermedad de Alzheimer, como la pérdida de memoria, pueden ser leves al comienzo de la enfermedad, pero a menudo se vuelven más pronunciados con la enfermedad de Alzheimer en etapa tardía, y las personas pierden la capacidad de mantener una conversación y responder a su entorno.

Muchos años antes de que los primeros síntomas clínicos se hagan visibles, se forman placas que consisten en péptidos beta-amiloides (Aβ) mal plegados en partes del cerebro. Junto a las placas amiloides, las neurofibrillas, que se depositan en las neuronas en forma de bolas, son características de la enfermedad. La enfermedad de Alzheimer pertenece a las tauopatías, ya que en esta enfermedad neurodegenerativa las proteínas tau defectuosas se unen desde el cuerpo de la neurona (célula cerebral) a los axones de la neurona, incapacitando a las células. A medida que avanza la enfermedad, las células cerebrales mueren y se pierden las conexiones entre las células, lo que empeora las dificultades cognitivas.

Enfermedad de las neuronas en el Alzheimer
Una ilustración de la neuropatología de la enfermedad de Alzheimer. BruceBlaus. Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional .

El Alzheimer no es una parte normal del envejecimiento. Los primeros síntomas de la enfermedad de Alzheimer varían entre las personas afectadas. Los problemas de memoria suelen ser uno de los primeros signos visibles. El deterioro cognitivo leve también puede ser un síntoma temprano. A medida que avanza la enfermedad, las personas experimentan una mayor pérdida de memoria y deterioro cognitivo.

De acuerdo con la Instituto Nacional de Envejecimiento , un centro nacional de los Institutos Nacionales de Salud, las personas experimentan varios síntomas de Alzheimer en varias etapas: leve (etapa temprana), moderada (etapa media) y grave (etapa tardía).

Etapa temprana (leve)

Una persona con Alzheimer puede funcionar de forma independiente en esta etapa. Pueden experimentar algunos lapsos de memoria, como perder objetos u olvidar palabras familiares. Si bien los síntomas pueden no ser muy evidentes, es posible que los familiares y amigos cercanos los noten.

  • Pérdida de memoria
  • Mal juicio que lleva a malas decisiones
  • Pérdida de espontaneidad y sentido de iniciativa.
  • Tardar más en completar las tareas diarias normales
  • Preguntas repetidas
  • Problemas para manejar el dinero y pagar las facturas.
  • Vagando y perdiéndose
  • Perder cosas o extraviarlas en lugares extraños
  • Cambios de humor y personalidad.
  • Mayor ansiedad y / o agresión.

Etapa media (moderada)

Esta etapa puede durar muchos años. Los síntomas de la demencia son más pronunciados y la persona puede confundirse, frustrarse o enojarse.

  • Mayor pérdida de memoria y confusión.
  • Incapacidad para aprender cosas nuevas.
  • Dificultad con el lenguaje y problemas para leer, escribir y trabajar con números.
  • Dificultad para organizar pensamientos y pensar de manera lógica
  • Reducción de la capacidad de atención
  • Problemas para afrontar situaciones nuevas
  • Dificultad para realizar tareas de varios pasos, como vestirse
  • Problemas para reconocer a familiares y amigos.
  • Alucinaciones, delirios y paranoia
  • Comportamiento impulsivo como desvestirse en momentos o lugares inapropiados o usar lenguaje vulgar
  • Arrebatos de ira inapropiados
  • Inquietud, agitación, ansiedad, llanto, deambular, especialmente al final de la tarde o al anochecer
  • Declaraciones o movimientos repetitivos, espasmos musculares ocasionales

Etapa tardía (grave)

Los individuos pierden la capacidad de responder a su entorno, mantener una conversación y, finalmente, controlar el movimiento. El individuo normalmente tiene dificultades para comunicarse y realizar las actividades diarias.

  • Incapacidad para comunicarse
  • Pérdida de peso
  • Convulsiones
  • Infecciones de la piel
  • Dificultad para tragar
  • Quejidos, gemidos o gruñidos
  • Aumento del sueño
  • Pérdida del control de los intestinos y la vejiga.

Diagnóstico (Parte 6 de ¿El Alzheimer es genético?)

El Alzheimer a menudo se diagnostica durante la etapa leve o temprana de la enfermedad. No existe una prueba única para la enfermedad de Alzheimer. Los médicos utilizan una variedad de enfoques y herramientas para hacer un diagnóstico. Algunos de los métodos de diagnóstico más comunes incluyen:

  • Antecedentes médicos y familiares, incluidos antecedentes psiquiátricos y antecedentes de cambios cognitivos y conductuales
  • El relato de un miembro de la familia sobre los cambios de pensamiento y comportamiento
  • Pruebas cognitivas y exámenes físicos y neurológicos.
  • Análisis de sangre e imágenes cerebrales para descartar otras causas.
  • Imágenes cerebrales para evaluar los niveles de beta-amiloide, un sello distintivo del Alzheimer
Un cerebro con Alzheimer comparado con un cerebro sano
Cerebro sano (abajo) versus cerebro de un donante con enfermedad de Alzheimer. Hersenbank. 3.0 No exportado .

Tratamiento (Parte 7 de ¿Es genético el Alzheimer?)

Actualmente, no existe cura para el Alzheimer. Algunos medicamentos pueden tratar los síntomas de la enfermedad.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) ha aprobado dos tipos de medicamentos para la enfermedad de Alzheimer, los inhibidores de la colinesterasa para la etapa temprana a moderada (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) y la memantina para la etapa tardía (Namenda®), para tratar los síntomas cognitivos ( pérdida de memoria, confusión y problemas con el pensamiento y el razonamiento) de la enfermedad de Alzheimer. Estos medicamentos pueden ayudar a disminuir o estabilizar los síntomas por un tiempo limitado al afectar ciertos químicos involucrados en la transmisión de mensajes entre las células nerviosas del cerebro. A veces, se toman juntos.

Para los cambios de comportamiento y personalidad que acompañan a la enfermedad de Alzheimer, como ansiedad, depresión, angustia emocional y alucinaciones, los pacientes pueden someterse a tratamientos no farmacológicos que promueven la comodidad física y emocional. Si es apropiado y aprobado por un médico, algunos medicamentos que se pueden usar que incluyen antidepresivos, ansiolíticos y medicamentos antipsicóticos.
En los últimos años, se han utilizado muchos fármacos nuevos en ensayos clínicos como posibles tratamientos para la enfermedad de Alzheimer temprana. Sin embargo, ninguno ha demostrado ser clínicamente eficaz. En noviembre de 2020, la FDA no aprobó al candidato más nuevo, Aducanumab . La FDA no ha aprobado un nuevo medicamento para el Alzheimer en 17 años.

Pronóstico (Parte 8 de ¿El Alzheimer es genético?)

Una causa común de muerte para las personas con Alzheimer es la neumonía por aspiración, cuando la neumonía se desarrolla cuando una persona no puede tragar adecuadamente y toma alimentos o líquidos, en lugar de aire, hacia los pulmones.

Una vez que se diagnostica la enfermedad de Alzheimer, la esperanza de vida restante es de unos siete a diez años, aunque hay casos en los que la etapa final se alcanza a los cuatro o cinco años. Por otro lado, ha habido pacientes que han vivido más de 20 años.

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