喘息(Johansson、2019)-喘息は遺伝的ですか?

喘息の星雲ゲノミクスDNAレポート

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NebulaGenomicsの喘息に関するサンプルレポート
NebulaGenomicsの喘息の遺伝的変異に関するサンプルレポート

追加情報

喘息とは何ですか? (喘息は遺伝的ですか?のパート1)

喘息は、永続的な過敏症を伴う気道の慢性炎症性疾患です。 特定の個人では、炎症が気管支閉塞の急性気道狭窄につながる可能性があります。 この気道狭窄は、粘液の分泌の増加、気管支の筋肉のけいれん、および気管支粘膜の浮腫の形成によって引き起こされます。 さまざまな刺激が気道の過敏性とそれに伴う炎症の増加を引き起こしますが、この状態は治療によって元に戻ります。

アレルギー性(外因性)喘息と非アレルギー性(内因性)喘息は区別されます。 しかし、純粋な形では、これらは患者の約10パーセントでしか発生しません。混合形態が大多数で観察されます。 アレルギーバージョンは子供によく見られますが、非アレルギー型は老年期に多く見られます。 出生前のタバコの煙への曝露は喘息を促進するようです。 文化的および文明的状況、ならびに幼児期の特定の薬物適用が喘息を促進するという証拠もあります。

健康な喘息の肺
喘息は、肺を通過できる空気の量を変化させます。ウィキペディア。 CC-帰属-継承4.0インターナショナル

アレルギー性喘息

アレルギーと喘息はしばしば一緒に見られます。 アレルギー性外因性喘息は、アトピー(アレルギー性疾患を発症する遺伝的傾向)に対応する遺伝的素因がある場合、外部刺激(環境中のアレルギー性物質、いわゆるアレルゲン)によって引き起こされます。 E型免疫グロブリン(IgE)が形成され、特定のアレルゲンと相互作用して、肥満細胞からヒスタミン、ロイコトリエン、ブラジキニンなどのアレルギー誘発性メッセンジャー物質を放出します。 これらの物質は気道狭窄を引き起こします。 G型免疫グロブリン(IgG)によって引き起こされる反応の遅延は、6〜12時間後に発生する可能性があります。 多くの場合、両方の反応が発生します。

非アレルギー性喘息

非アレルギー性喘息は、他の刺激によって引き起こされる可能性があります:感染症、通常は呼吸管の感染症、薬物不耐性、通常はアセチルサリチル酸などの非ステロイド性抗炎症薬に対する)、薬物の副作用(例:ベータ受容体遮断薬およびコリンエステラーゼ阻害薬)、有毒または刺激性の物質への曝露、特別な身体的運動、および逆流症がこの形態の考えられる原因です。 いくつかの相関関係やその他の原因はまだ明らかではありません。

すべての喘息症例の3つの特徴は次のとおりです。

  • 気管支の炎症:アレルゲンまたは他の刺激は、気管支粘膜の炎症反応を引き起こします。
  • 気管支過敏性:過敏性は、刺激性物質の吸入が発生したとき、運動中、または冷気の誘発によってしばしば感じられます。 気道で検出されるニューロペプチドであるサブスタンスPは、気管支過敏性の病因に関与していると考えられています。
  • 気管支の浄化の欠如:閉塞とは、粘膜浮腫(粘膜内の体液貯留)、粘液分泌の増加または障害、および気管支痙攣による気道の狭窄です。 その結果、肺のセルフクリーニングが減少します。 分泌物は排出できず、その結果、気管支滲出液として知られる閉塞点への損傷が増加します。

疫学(喘息は遺伝的ですか?)

による疾病管理予防センター(CDC) 、2018年には、米国の成人の7.7%と18歳未満の米国の子供たちの7.5%が何らかの形の喘息を患っていました。 この状態は、18歳未満の男児では女児(8.3%および6.7%)よりも一般的ですが、成人女性(9.8%)では成人男性(5.5%)よりも一般的です。

この状態は、他の集団よりも黒人とヒスパニック系でわずかに多く見られます。

症状(喘息は遺伝的ですか?のパート3)

喘息の症状は、頻度と重症度の両方が個人によって異なります。 一般的な症状には次のものがあります。

  • 咳や喘鳴
  • 胸の圧迫感
  • 呼吸困難
  • 呼吸困難
喘息の病理
喘息では、気道が制限されます。 Pixy.org 。 CC-非営利-NoDerivatives4.0 International

喘息の人は、喘息発作と呼ばれる症状の悪化を短期間経験することがあります。 発作では、急性の息切れと気管支の狭窄があります。 特に呼気は難しく、口笛のような呼吸音を伴うことがよくあります。 場合によっては、咳が発作の形で発生します。 子供の場合、通常、咳が主な症状です。 呼吸困難や息切れは、落ち着きのなさ、話すことの困難、吐き気などの不安感につながる可能性があります。

原因(喘息は遺伝的ですか?のパート4)

遺伝的要因と環境要因の両方が喘息の一因となっています。 それは家族歴のある個人に発生する傾向があり、したがって遺伝学は喘息を引き起こすのに重要な役割を果たします。 しかし、環境要因も重要な役割を果たす可能性があります。

喘息は遺伝的ですか?

アレルギー性喘息では、子供達両方ともアレルギー性喘息に苦しんでいる親の60-80%が病気を発症するリスクがあります。 によるとCDCレポート、喘息の親がいる人は、喘息の親がいない人よりも3〜6倍症状が出る可能性があります。 この状態は複雑な遺伝性疾患であり、遺伝子変異の組み合わせが人がそれを発症する可能性に寄与すると考えられています。

環境要因

アレルギー(家族でも発生します)または呼吸器感染症の発症は、喘息を発症するリスクを高める傾向があります。 追加の危険因子には、職場を通じて獲得した職業性喘息など、環境内の特定のアレルゲンまたは化学物質への曝露が状態を引き起こす可能性があることが含まれます。

喘息のリスクを高める環境と健康の引き金には、次のものがあります。

  • 風邪やインフルエンザなどの呼吸器感染症
  • 空気中の刺激物
  • 大気汚染
  • タバコの煙
  • 運動誘発性喘息
  • 冷気
  • ベータ遮断薬や非ステロイド性抗炎症薬などの薬
  • ストレス
  • 食品および飲料の防腐剤
  • チリダニ、皮屑、花粉などのアレルギー反応
  • 酸逆流症
  • 花粉症
喘息の引き金
多くの環境要因が喘息を引き起こします。ウィキペディア。 CC-アトリビューション-継承3.0非移植

のような他の病気多発性血管炎を伴う好酸球性肉芽腫症は、免疫系に関連しており、状態の前兆としての役割を果たします。

診断(喘息は遺伝的ですか?のパート5)

多くの場合、主な症状の病歴があるため、診断は簡単です。

によるメイヨークリニック、診断は、呼吸時にどれだけの空気が出入りするかをテストするための肺機能検査によって支援されます。

呼吸測定検査では、強制呼気中に吸入および吐き出される空気の総量と1秒間に吐き出される量を測定します(呼気の速さの測定)。 これら2つの測定値の比率は、気道狭窄を示すために使用されます。

PEF値(最大呼気流量)は、診断と治療の監視にも使用され、呼吸がどれだけ難しいかを示す尺度です。 この値は通常、喘息発作の前でも減少します。 年齢に合わせたさまざまなデザインの「ピークフローメーター」で測定します。

これらの検査は、気管支拡張薬と呼ばれる気道を開くための薬を服用する前後に行われることがよくあります。 気管支拡張薬を使用して肺機能が改善する場合は、喘息である可能性があります。

状態の診断に役立つその他のテストは次のとおりです。

  • メタコリンチャレンジ:メタコリンは、喘息の引き金として知られています。 吸入すると気道がわずかに狭くなります。 メタコリンに反応すると、喘息になる可能性があります。
  • 画像検査:胸部X線は、呼吸の問題を引き起こしたり悪化させたりする可能性のある構造上の異常や病気(感染症など)を特定するのに役立ちます。
  • アレルギー検査:アレルギー検査は、皮膚検査または血液検査で行うことができます。
  • 一酸化窒素テスト:気道が炎症を起こしていると、通常よりも一酸化窒素のレベルが高くなる可能性があります。 このテストは広く利用可能ではありません。
  • 喀痰好酸球:この検査では、咳の際に排出される唾液と粘液(痰)の混合物に含まれる特定の白血球(好酸球)を探します。
  • 運動と風邪誘発喘息の挑発的なテスト:これらのテストでは、医師は、激しい身体活動を行ったり、冷たい空気を数回呼吸したりする前後に、気道閉塞を測定します。

患者の状態がどれほど深刻であるかを判断することは、医療専門家が治療を推奨するのに役立ちます。 重症度は、症状に基づいて、軽度の断続的(週に2日まで、月に2泊までの軽度の症状)、軽度の持続性(週に2回以上、1日に1回以下の症状)、中程度の持続性に分類されます。 (症状は1日1回、週に1泊以上)、または重度の持続性(ほとんどの日は1日中、頻繁には夜に症状)。

治療(喘息は遺伝的ですか?のパート6)

ほとんどの場合、喘息の薬は吸入器またはネブライザーのいずれかとして提供され、肺に直接薬を届けます。 他の喘息治療はピルの形です。 ザ・アメリカ喘息アレルギー財団彼らのウェブサイトで健康情報と喘息の行動計画を提供します。

喘息を治療するための吸入器には、定量吸入器(MDI)とドライパウダー吸入器(DPI)の2種類があります。 MDIはエアロゾルを供給し、DPIは乾燥粉末を供給します。

吸入器を使用している患者
吸入器は、喘息治療薬を直接肺に送達するのに役立ちます。ウィキペディア。 CC-帰属-継承4.0インターナショナル

ネブライザーは、液体をミストに変換し、チューブから吸入します。 吸入器の使用が困難な患者に最もよく推奨されます。

長期治療計画のオプションは次のとおりです。

  • 気道の腫れを予防および軽減し、肺の粘液を軽減するための吸入コルチコステロイド。 それらは利用可能な最も効果的な長期管理薬です。
  • 吸入された長時間作用性ベータ作動薬は、気道の周りの平滑筋を弛緩させることによって気道を開きます。
  • 吸入コルチコステロイドと吸入長時間作用性ベータ作動薬の組み合わせ
  • 生物学的製剤(数週間ごとに注射または点滴を行う)は、気道の炎症を防ぐために体内の細胞またはタンパク質を標的にします。 それらは非常に高価な治療法である可能性があり、通常、他の治療法が失敗した場合にのみ処方されます。
  • ロイコトリエン修飾剤は、ピルまたは液体の形で摂取されます。 このタイプの薬は、気道内の腫れを軽減し、平滑筋をリラックスさせます。
  • クロモリンナトリウムは、吸入された非ステロイド性の薬です。 喘息の引き金と接触したときに気道が腫れるのを防ぎます。
  • テオフィリンは、錠剤、カプセル、溶液、シロップとして経口摂取できます。 この薬は、平滑筋を弛緩させることによって気道を開くのに役立ちます。
  • 経口コルチコステロイドは、ピルまたは液体の形で摂取されます。

迅速な救済が必要な場合は、迅速な救済薬を利用できます。 これらの薬は、気道の周りのタイトな筋肉をリラックスさせ、気道を開くように素早く作用します。

  • 短時間作用型ベータアゴニストが吸入されます。 それらは喘息の症状を素早く緩和するための最初の選択肢です。
  • 長時間作用型ムスカリン拮抗薬(LAMA)または抗コリン作用薬は吸入されますが、短時間作用型ベータ作動薬よりも作用が遅くなります。
  • 短時間作用型ベータ作動薬と長時間作用型ムスカリン拮抗薬(LAMA)の組み合わせ。

喘息は、制御可能ですが治癒できない慢性疾患です。 治療は症状の頻度と重症度によって異なります。 また、症状が変化すると治療法が変わる場合があります。 薬は症状を軽減するのに役立ちますが、患者は薬を服用し、引き金を避けたときに最良の治療を受ける傾向があります。

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