Asthma (Johansson, 2019) – Ist Asthma genetisch bedingt?

Lungendiorama

Nebula Genomics DNA-Bericht für Asthma

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Ein Beispielbericht über Asthma von Nebula Genomics
Ein Beispielbericht über genetische Asthma-Varianten von Nebula Genomics

zusätzliche Information

Was ist Asthma? (Teil 1 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

Asthma ist eine chronische, entzündliche Erkrankung der Atemwege mit permanenter Überempfindlichkeit. Bei bestimmten Personen kann die Entzündung zu einer akuten Verengung der Atemwege der Bronchialobstruktion führen. Diese Verengung der Atemwege wird durch eine erhöhte Schleimsekretion, einen Krampf der Bronchialmuskulatur und die Bildung eines Ödems der Bronchialschleimhaut verursacht. Eine Vielzahl von Reizen verursacht die Erhöhung der Atemwegsempfindlichkeit und die damit verbundene Entzündung, aber der Zustand ist mit der Behandlung reversibel.

Man unterscheidet zwischen allergischem (extrinsischem) Asthma und nicht allergischem (intrinsischem) Asthma. In reiner Form treten diese jedoch nur bei etwa zehn Prozent der Patienten auf; Mischformen werden in der Mehrzahl beobachtet. Während die allergische Version bei Kindern häufiger auftritt, ist die nicht allergische Form im Alter häufiger. Die vorgeburtliche Zigarettenrauchexposition scheint Asthma zu fördern. Es gibt auch Hinweise darauf, dass kulturelle und zivilisatorische Umstände sowie bestimmte Arzneimittelanwendungen in der frühen Kindheit Asthma fördern.

Gesunde und Asthma-Lunge
Asthma verändert, wie viel Luft durch die Lunge strömen kann. Wikipedia . CC- Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 4.0 International .

Allergisches Asthma

Allergien und Asthma werden oft zusammen gesehen. Allergisches exogenes Asthma wird durch äußere Reize (allergene Substanzen in der Umwelt, sogenannte Allergene) ausgelöst, wenn eine entsprechende genetische Veranlagung zur Atopie besteht (die genetische Tendenz zur Entwicklung allergischer Erkrankungen). Es werden Immunglobuline vom Typ E (IgE) gebildet, die in Wechselwirkung mit bestimmten Allergenen die Freisetzung von allergieauslösenden Botenstoffen wie Histamin, Leukotrienen und Bradykininen aus Mastzellen verursachen. Diese Substanzen lösen dann eine Verengung der Atemwege aus. Eine verzögerte Reaktion kann nach 6 bis 12 Stunden auftreten, ausgelöst durch Immunglobuline vom Typ G (IgG). Oft treten beide Reaktionen auf.

Nicht allergisches Asthma

Nicht allergisches Asthma kann durch andere Reize verursacht werden: Infektionen, normalerweise der Atemwege, Arzneimittelunverträglichkeiten, normalerweise gegenüber nichtsteroidalen entzündungshemmenden Arzneimitteln wie Acetylsalicylsäure), Arzneimittelnebenwirkungen (z. B. von Beta-Rezeptorblockern und Cholinesterasehemmern), Exposition gegenüber toxischen oder reizenden Substanzen, besondere körperliche Anstrengung und Refluxkrankheit sind mögliche Ursachen für diese Form. Einige Zusammenhänge und andere Ursachen sind noch nicht klar.

Drei Merkmale aller Asthmafälle sind:

  • Entzündung der Bronchien: Allergene oder andere Reize lösen eine Entzündungsreaktion der Bronchialschleimhaut aus.
  • Bronchiale Hyperreaktivität: Hyperreaktivität ist häufig zu spüren, wenn reizende Substanzen eingeatmet werden, während des Trainings oder durch Provokation durch kalte Luft. Es wird angenommen, dass Substanz P, ein in den Atemwegen nachgewiesenes Neuropeptid, an der Pathogenese der bronchialen Hyperreaktivität beteiligt ist.
  • Fehlende Bronchialreinigung: Obstruktion ist die Verengung der Atemwege aufgrund von Schleimhautödemen (Flüssigkeitsretention in der Schleimhaut), erhöhter oder beeinträchtigter Schleimsekretion und Bronchospasmus. Dadurch wird die Selbstreinigung der Lunge reduziert. Sekrete können nicht abfließen und erhöhen wiederum den Schaden bis zur Obstruktionsstelle, die als Bronchialergüsse bekannt ist.

Epidemiologie (Teil 2 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

Entsprechend der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) 7,7% aller Erwachsenen in den USA und 7,5% der Kinder unter 18 Jahren in den USA hatten 2018 irgendeine Form von Asthma. Die Erkrankung ist bei Jungen unter 18 Jahren häufiger als bei Mädchen (8,3% und 6,7%), bei erwachsenen Frauen (9,8%) jedoch häufiger als bei erwachsenen Männern (5,5%).

Die Erkrankung ist bei Schwarzen und Hispanoamerikanern etwas häufiger als bei anderen Populationen.

Symptome (Teil 3 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

Die Symptome von Asthma variieren sowohl in der Häufigkeit als auch in der Schwere der einzelnen Personen. Einige häufige Symptome sind:

  • Husten oder Keuchen
  • Engegefühl in der Brust
  • Atembeschwerden
  • Kurzatmigkeit
Pathologie von Asthma
Bei Asthma werden die Atemwege eingeschränkt. Pixy.org . CC- NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International .

Menschen mit Asthma können eine kurze Zeit der Verschlechterung der Symptome erleben, die als Asthmaanfall bezeichnet wird. Bei einem Anfall kommt es zu akuter Atemnot und Verengung der Bronchien. Insbesondere das Ausatmen ist schwierig und wird oft von pfeifenden Atemgeräuschen begleitet. In einigen Fällen tritt Husten in Form von Hustenanfällen auf. Bei Kindern ist Husten normalerweise das Hauptsymptom. Atembeschwerden und Atemnot können zu Angstgefühlen mit Unruhe, Schwierigkeiten beim Sprechen und Übelkeit führen.

Ursachen (Teil 4 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren tragen zu Asthma bei. Es tritt tendenziell bei Personen mit Familienanamnese auf und daher spielt die Genetik eine wichtige Rolle bei der Entstehung von Asthma. Umweltfaktoren können aber auch eine Schlüsselrolle spielen.

Ist Asthma genetisch bedingt?

Bei allergischem Asthma wurde beobachtet, dass Kinder von Eltern, die beide an allergischem Asthma leiden, haben ein 60-80% iges Risiko, an der Krankheit zu erkranken. Nach a CDC-Bericht Wenn eine Person einen Elternteil mit Asthma hat, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie eine Krankheit entwickelt, drei- bis sechsmal höher als bei jemandem, der keinen Elternteil mit Asthma hat. Dieser Zustand ist eine komplexe Erbkrankheit und es wird angenommen, dass eine Kombination von Genmutationen zu den Chancen beiträgt, dass eine Person sie entwickelt.

Umweltfaktoren

Die Entwicklung von Allergien (die auch in Familien auftreten) oder Infektionen der Atemwege erhöhen tendenziell das Risiko einer Person, Asthma zu entwickeln. Zusätzliche Risikofaktoren sind die Exposition gegenüber bestimmten Allergenen oder Chemikalien in der Umwelt, die die Erkrankung auslösen können, einschließlich Berufsasthma, das am Arbeitsplatz erworben wurde.

Zu den Umwelt- und Gesundheitsauslösern, die das Asthmarisiko erhöhen, gehören:

  • Infektionen der Atemwege, einschließlich Erkältung oder Grippe
  • Reizstoffe in der Luft
  • Luftverschmutzung
  • Tabakrauch
  • Belastungsinduziertes Asthma
  • Kalte Luft
  • Medikamente, einschließlich Betablocker und nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente
  • Stress
  • Konservierungsmittel für Lebensmittel und Getränke
  • Allergische Reaktionen, einschließlich Hausstaubmilben, Hautschuppen und Pollen
  • Saurer Rückfluss
  • Heuschnupfen

Andere Krankheiten wie Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis , sind mit dem Immunsystem verbunden und spielen eine Rolle als Vorläufer der Erkrankung.

Diagnose (Teil 5 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

Die Diagnose ist oft einfach mit einer Vorgeschichte der Hauptsymptome zu stellen.

Gemäß Mayo-Klinik Die Diagnose wird durch Lungenfunktionstests unterstützt, um zu testen, wie viel Luft beim Atmen ein- und austritt.

Ein Spirometrietest misst das Gesamtvolumen der eingeatmeten und ausgeatmeten Luft und das in einer Sekunde während des erzwungenen Ausatmens ausgeatmete Volumen (ein Maß dafür, wie schnell Sie ausatmen können). Das Verhältnis dieser beiden Messungen wird verwendet, um die Verengung der Atemwege anzuzeigen.

Der PEF-Wert (Peak Expiratory Flow) wird auch zur Diagnose und Therapieüberwachung verwendet und ist ein Maß dafür, wie schwer Sie ausatmen können. Dieser Wert nimmt normalerweise schon vor einem Asthmaanfall ab. Die Messung erfolgt mit einem “Peak Flow Meter”, der in verschiedenen altersangepassten Ausführungen erhältlich ist.

Diese Tests werden häufig vor und nach der Einnahme eines Medikaments zum Öffnen der Atemwege durchgeführt, das als Bronchodilatator bezeichnet wird. Wenn sich Ihre Lungenfunktion durch die Verwendung eines Bronchodilatators verbessert, haben Sie wahrscheinlich Asthma.

Andere Tests, die bei der Diagnose des Zustands helfen, sind:

  • Methacholin-Herausforderung: Methacholin ist ein bekannter Asthma-Auslöser. Beim Einatmen verengen sich Ihre Atemwege leicht. Wenn Sie auf Methacholin reagieren, haben Sie wahrscheinlich Asthma.
  • Bildgebende Tests: Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs kann dabei helfen, strukturelle Anomalien oder Krankheiten (wie Infektionen) zu identifizieren, die Atemprobleme verursachen oder verschlimmern können.
  • Allergietests: Allergietests können durch einen Hauttest oder einen Bluttest durchgeführt werden.
  • Stickoxidtest: Wenn Ihre Atemwege entzündet sind, haben Sie möglicherweise einen höheren Stickoxidspiegel als normal. Dieser Test ist nicht weit verbreitet.
  • Sputum-Eosinophile: Dieser Test sucht nach bestimmten weißen Blutkörperchen (Eosinophilen) in der Mischung aus Speichel und Schleim (Sputum), die Sie beim Husten abgeben.
  • Provokative Tests auf Bewegung und kaltinduziertes Asthma: Bei diesen Tests misst Ihr Arzt Ihre Atemwegsobstruktion vor und nach intensiver körperlicher Aktivität oder mehreren Atemzügen kalter Luft.

Die Feststellung, wie schwer der Zustand eines Patienten ist, hilft Ärzten, die Behandlung zu empfehlen. Der Schweregrad wird anhand der Symptome als leicht intermittierend (milde Symptome bis zu zwei Tage pro Woche und bis zu zwei Nächte pro Monat), leicht anhaltend (Symptome mehr als zweimal pro Woche, jedoch nicht mehr als einmal an einem Tag) und mäßig anhaltend klassifiziert (Symptome einmal am Tag und mehr als eine Nacht pro Woche) oder schwerwiegend anhaltend (Symptome tagsüber an den meisten Tagen und häufig nachts).

Behandlung (Teil 6 von Ist Asthma genetisch bedingt?)

In den meisten Fällen wird Asthmamedikament entweder als Inhalator oder als Vernebler geliefert, der das Medikament direkt an die Lunge abgibt. Andere Asthmabehandlungen liegen in Pillenform vor. Das Asthma and Allergy Foundation of America bietet Gesundheitsinformationen und Asthma-Aktionspläne auf ihrer Website.

Es gibt zwei Arten von Inhalatoren zur Behandlung von Asthma: Dosierinhalator (MDI) und Trockenpulverinhalator (DPI). MDIs liefern ein Aerosol, während DPIs trockenes Pulver liefern.

Ein Patient, der einen Inhalator benutzt
Ein Inhalator hilft bei der Abgabe von Asthmamedikamenten direkt an die Lunge. Wikipedia . CC- Namensnennung-Weitergabe unter gleichen Bedingungen 4.0 International .

Ein Vernebler wandelt Flüssigkeit in einen Nebel um, den Sie durch einen Schlauch einatmen. Es wird am häufigsten für Patienten empfohlen, die Schwierigkeiten mit der Verwendung von Inhalatoren haben.

Zu den Optionen für einen langfristigen Behandlungsplan gehören:

  • Inhalative Kortikosteroide zur Vorbeugung und Verringerung von Schwellungen der Atemwege und zur Verringerung des Schleims in der Lunge. Sie sind die wirksamsten verfügbaren Arzneimittel zur Langzeitkontrolle.
  • Inhalierte langwirksame Beta-Agonisten öffnen die Atemwege, indem sie die glatten Muskeln um die Atemwege entspannen.
  • Eine Kombination aus inhalierten Kortikosteroiden und inhalierten langwirksamen Beta-Agonisten
  • Biologika (alle paar Wochen verabreichte Schüsse oder Infusionen) zielen auf eine Zelle oder ein Protein in Ihrem Körper ab, um Entzündungen der Atemwege zu verhindern. Sie können sehr teure Behandlungen sein und werden normalerweise nur verschrieben, wenn andere Behandlungen fehlschlagen.
  • Leukotrien-Modifikatoren werden in Pillen- oder flüssiger Form eingenommen. Diese Art von Medizin reduziert Schwellungen in den Atemwegen und entspannt die glatten Muskeln.
  • Cromolyn-Natrium ist ein inhalatives Nichtsteroid-Arzneimittel. Es verhindert, dass die Atemwege anschwellen, wenn sie mit einem Asthma-Auslöser in Kontakt kommen.
  • Theophyllin wird als Tablette, Kapsel, Lösung und Sirup oral eingenommen. Dieses Medikament hilft, die Atemwege zu öffnen, indem es die glatten Muskeln entspannt.
  • Orale Kortikosteroide werden in Pillen- oder flüssiger Form eingenommen.

Ein Medikament zur schnellen Linderung ist verfügbar, wenn eine sofortige Linderung erforderlich ist. Diese Medikamente wirken schnell, um verspannte Muskeln um Ihre Atemwege zu entspannen und die Atemwege zu öffnen.

  • Kurzwirksame Beta-Agonisten werden inhaliert. Sie sind die erste Wahl zur schnellen Linderung von Asthmasymptomen.
  • Langwirksame muskarinische Antagonisten (LAMA) oder Anticholinergika werden inhaliert, wirken jedoch langsamer als die kurzwirksamen Beta-Agonisten.
  • Eine Kombination aus kurzwirksamen Beta-Agonisten und langwirksamen muskarinischen Antagonisten (LAMA).

Asthma ist eine chronische Erkrankung, die kontrollierbar, aber nicht heilbar ist. Die Behandlung hängt von der Häufigkeit und Schwere der Symptome ab. Darüber hinaus kann sich die Behandlung ändern, wenn sich die Symptome ändern. Während Medikamente zur Verringerung der Symptome hilfreich sind, erhalten Patienten in der Regel die beste Behandlung, wenn sie beide Medikamente einnehmen und Auslöser vermeiden.

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