Asma (Johansson, 2019) – A asma é genética?

diorama de pulmão

Relatório de DNA da genômica da nebulosa para asma

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Um relatório de amostra sobre asma da Nebula Genomics
Um relatório de amostra sobre variantes genéticas da asma da Nebula Genomics

informação adicional

O que é asma? (Parte 1 de A asma é genética?)

A asma é uma doença inflamatória crônica das vias aéreas com hipersensibilidade permanente. Em certos indivíduos, a inflamação pode levar ao estreitamento agudo das vias aéreas da obstrução brônquica. Este estreitamento das vias aéreas é causado pelo aumento da secreção de muco, espasmo dos músculos brônquicos e formação de edema da mucosa brônquica. Uma variedade de estímulos causa o aumento da sensibilidade das vias aéreas e inflamação associada, mas a condição é reversível com tratamento.

É feita uma distinção entre asma alérgica (extrínseca) e asma não alérgica (intrínseca). Na forma pura, entretanto, eles ocorrem em apenas cerca de dez por cento dos pacientes; as formas mistas são observadas na maioria. Enquanto a versão alérgica é mais comum em crianças, a forma não alérgica é mais frequente na terceira idade. A exposição pré-natal à fumaça do cigarro parece promover asma. Também há evidências de que circunstâncias culturais e civilizacionais, bem como certas aplicações de drogas na primeira infância, promovem a asma.

Pulmões saudáveis e com asma
A asma altera a quantidade de ar que pode passar pelos pulmões. Wikipedia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Asma alérgica

Alergias e asma costumam ser vistas juntas. A asma exógena alérgica é desencadeada por estímulos externos (substâncias alergênicas do meio ambiente, os chamados alérgenos) se houver uma predisposição genética correspondente para atopia (tendência genética para desenvolver doenças alérgicas). As imunoglobulinas do tipo E (IgE) são formadas, as quais, em interação com alérgenos específicos, causam a liberação de substâncias mensageiras desencadeadoras de alergia, como histamina, leucotrienos e bradicininas dos mastócitos. Essas substâncias então desencadeiam a constrição das vias aéreas. Uma reação retardada pode ocorrer após 6 a 12 horas, desencadeada por imunoglobulinas do tipo G (IgG). Freqüentemente, ambas as reações ocorrem.

Asma não alérgica

A asma não alérgica pode ser causada por outros estímulos: infecções, geralmente do trato respiratório, intolerâncias a medicamentos, geralmente a medicamentos anti-inflamatórios não esteróides, como ácido acetilsalicílico), efeitos colaterais de medicamentos (por exemplo, bloqueadores de beta-receptores e inibidores da colinesterase), exposição a substâncias tóxicas ou irritantes, esforço físico especial e doença do refluxo são as possíveis causas dessa forma. Algumas correlações e outras causas ainda não são claras.

Três características de todos os casos de asma incluem:

  • Inflamação dos brônquios: Alérgenos ou outros estímulos desencadeiam uma reação inflamatória da mucosa brônquica.
  • Hiperreatividade brônquica: A hiper-reatividade muitas vezes pode ser sentida quando ocorre a inalação de substâncias irritantes, durante o exercício ou por provocação de ar frio. Acredita-se que a substância P, um neuropeptídeo detectado no trato respiratório, esteja envolvida na patogênese da hiper-reatividade brônquica.
  • Falta de clareamento brônquico: A obstrução é o estreitamento das vias aéreas devido ao edema da mucosa (retenção de líquidos na mucosa), aumento ou diminuição da secreção de muco e broncoespasmo. Como resultado, a autolimpeza dos pulmões é reduzida. As secreções não podem drenar e, por sua vez, aumentam o dano ao ponto de obstrução, conhecido como derrame brônquico.

Epidemiologia (Parte 2 de A asma é genética?)

De acordo com Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) , 7,7% de todos os adultos norte-americanos e 7,5% das crianças norte-americanas com menos de 18 anos tinham alguma forma de asma em 2018. A condição é mais comum em meninos com menos de 18 anos do que em meninas (8,3% e 6,7%), mas mais comum em mulheres adultas (9,8%) do que em homens adultos (5,5%).

A condição é ligeiramente mais prevalente em negros e hispânicos do que em outras populações.

Sintomas (Parte 3 de A asma é genética?)

Os sintomas da asma variam em frequência e gravidade entre os indivíduos. Alguns sintomas comuns incluem:

  • tosse ou respiração ofegante
  • aperto no peito
  • dificuldade ao respirar
  • falta de ar
Patologia da asma
Na asma, as vias aéreas ficam restritas. Pixy.org . CC- NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International .

Pessoas com asma podem ter um curto período de agravamento dos sintomas, denominado ataque de asma. Em um ataque, há falta de ar aguda e constrição dos brônquios. A expiração, em particular, é difícil e geralmente acompanhada de sons de respiração sibilantes. Em alguns casos, a tosse ocorre na forma de acessos de tosse. Em crianças, a tosse geralmente é o sintoma principal. A dificuldade em respirar e a falta de ar podem levar a sentimentos de ansiedade com inquietação, dificuldade para falar e náuseas.

Causas (Parte 4 de A asma é genética?)

Fatores genéticos e ambientais contribuem para a asma. Tende a ocorrer em indivíduos com história familiar e, portanto, a genética desempenha um papel importante na causa da asma. Mas os fatores ambientais também podem desempenhar um papel fundamental.

A asma é genética?

Na asma alérgica, observou-se que crianças dos pais que sofrem de asma alérgica têm um risco de 60-80% de desenvolver a doença. De acordo com um Relatório CDC , se uma pessoa tem um pai com asma, ela tem três a seis vezes mais probabilidade de desenvolver a doença do que alguém que não tem um pai com asma. Esta condição é uma doença hereditária complexa e acredita-se que uma combinação de mutações genéticas contribui para as chances de uma pessoa desenvolvê-la.

Fatores Ambientais

O desenvolvimento de alergias (que também ocorrem em famílias) ou infecções respiratórias tende a aumentar o risco de uma pessoa desenvolver asma. Fatores de risco adicionais incluem exposição a certos alérgenos ou produtos químicos no ambiente que podem desencadear a doença, incluindo asma ocupacional adquirida no local de trabalho.

Os gatilhos ambientais e de saúde que aumentam o risco de asma incluem:

  • Infecções respiratórias, incluindo resfriado ou gripe
  • Irritantes no ar
  • Poluição do ar
  • Fumo do tabaco
  • Asma induzida por exercício
  • Ar frio
  • Medicamentos, incluindo beta-bloqueadores e antiinflamatórios não esteróides
  • Estresse
  • Conservantes de alimentos e bebidas
  • Reações alérgicas, incluindo ácaros, pêlos e pólen
  • Refluxo ácido
  • Rinite alérgica
Desencadeia asma
Muitos fatores ambientais desencadeiam a asma. Wikipedia . CC- Attribution-Share Alike 3.0 Unported .

Outras doenças, como Granulomatose eosinofílica com poliangiite , estão associados ao sistema imunológico e desempenham um papel como precursores da doença.

Diagnóstico (Parte 5 de A asma é genética?)

O diagnóstico geralmente é fácil de fazer com uma história dos principais sintomas.

De acordo com clínica Mayo , o diagnóstico é auxiliado por testes de função pulmonar para testar a quantidade de ar que entra e sai quando você respira.

Um teste de espirometria mede o volume total de ar inspirado e expirado e o volume expirado em um segundo durante a expiração forçada (uma medida de quão rápido você pode expirar). A proporção dessas duas medições é usada para indicar a constrição das vias aéreas.

O valor PFE (pico de fluxo expiratório) também é usado para diagnóstico e monitoramento de terapia e é uma medida de quão forte você pode expirar. Esse valor geralmente diminui antes mesmo de um ataque de asma. É medido com um “medidor de fluxo de pico”, que está disponível em uma variedade de designs adaptados à idade.

Esses exames costumam ser feitos antes e depois de tomar um medicamento para desobstruir as vias respiratórias, chamado broncodilatador. Se sua função pulmonar melhorar com o uso de um broncodilatador, é provável que você tenha asma.

Outros testes que ajudam a diagnosticar a condição são:

  • Desafio de metacolina: A metacolina é um conhecido gatilho da asma. Quando inalado, fará com que as vias respiratórias se estreitem ligeiramente. Se você reagir à metacolina, provavelmente tem asma.
  • Testes de imagem: Uma radiografia de tórax pode ajudar a identificar quaisquer anomalias estruturais ou doenças (como infecções) que podem causar ou agravar problemas respiratórios.
  • Teste de alergia: Os testes de alergia podem ser realizados por meio de um teste cutâneo ou de sangue.
  • Teste de óxido nítrico: Quando suas vias aéreas estão inflamadas, você pode ter níveis de óxido nítrico mais altos do que o normal. Este teste não está amplamente disponível.
  • Eosinófilos na expectoração: Este teste procura determinados glóbulos brancos (eosinófilos) na mistura de saliva e muco (expectoração) que você descarrega durante a tosse.
  • Teste provocativo para exercício e asma induzida pelo frio: Nesses testes, o médico mede a obstrução das vias respiratórias antes e depois de você realizar uma atividade física vigorosa ou respirar ar frio várias vezes.

Determinar a gravidade da condição do paciente ajuda os profissionais médicos a recomendar o tratamento. A gravidade é classificada com base nos sintomas como leve intermitente (sintomas leves até dois dias por semana e até duas noites por mês), persistente leve (sintomas mais de duas vezes por semana, mas não mais do que uma vez em um único dia), persistente moderada (sintomas uma vez por dia e mais de uma noite por semana) ou persistentes graves (sintomas ao longo do dia na maioria dos dias e frequentemente à noite).

Tratamento (Parte 6 de A asma é genética?)

Na maioria dos casos, o medicamento para asma vem como um inalador ou nebulizador, que distribui o medicamento diretamente nos pulmões. Outros tratamentos para asma são em forma de pílula. o Asthma and Allergy Foundation of America fornece informações sobre saúde e planos de ação para asma em seu site.

Existem dois tipos de inaladores para o tratamento da asma: inalador dosimetrado (MDI) e inalador de pó seco (DPI). Os MDIs fornecem um aerossol enquanto os DPIs fornecem pó seco.

Um paciente usando um inalador
Um inalador ajuda a fornecer medicamentos para asma diretamente aos pulmões. Wikipedia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Um nebulizador converte o líquido em uma névoa que você inala através de um tubo. É mais frequentemente recomendado para pacientes que têm dificuldade em usar inaladores.

As opções para um plano de tratamento de longo prazo incluem:

  • Corticosteróides inalados para prevenir e reduzir o inchaço das vias aéreas e reduzir o muco nos pulmões. Eles são os medicamentos de controle de longo prazo mais eficazes disponíveis.
  • Os beta-agonistas inalados de ação prolongada abrem as vias respiratórias relaxando os músculos lisos em torno delas.
  • Uma combinação de corticosteroides inalados e beta-agonistas de longa ação inalados
  • Produtos biológicos (injeções ou infusões administradas a cada poucas semanas) têm como alvo uma célula ou proteína em seu corpo para prevenir a inflamação das vias aéreas. Eles podem ser tratamentos muito caros e geralmente só são prescritos quando outros tratamentos falham.
  • Os modificadores de leucotrieno são tomados na forma de comprimidos ou líquidos. Este tipo de medicamento reduz o inchaço nas vias respiratórias e relaxa os músculos lisos.
  • O cromoglicato de sódio é um medicamento não esteróide inalado. Previne o inchaço das vias respiratórias quando entram em contato com um gatilho da asma.
  • A teofilina é apresentada na forma de comprimido, cápsula, solução e xarope para administração oral. Este medicamento ajuda a abrir as vias respiratórias ao relaxar os músculos lisos.
  • Os corticosteróides orais são tomados em comprimidos ou líquidos.

Medicamentos de alívio rápido estão disponíveis para quando o alívio imediato é necessário. Estes medicamentos atuam rapidamente para relaxar os músculos tensos ao redor das vias respiratórias e permitir que elas se abram.

  • Os beta-agonistas de curta ação são inalados. Eles são a primeira escolha para um alívio rápido dos sintomas da asma.
  • Os antagonistas muscarínicos de ação prolongada (LAMA) ou anticolinérgicos são inalados, mas agem mais lentamente do que os medicamentos agonistas beta de ação curta.
  • Uma combinação de beta-agonistas de curta ação e antagonistas muscarínicos de longa ação (LAMA).

A asma é uma doença crônica que pode ser controlada, mas não tem cura. O tratamento depende da frequência e gravidade dos sintomas. Além disso, o tratamento pode mudar se os sintomas mudarem. Embora os remédios sejam úteis para reduzir os sintomas, os pacientes tendem a obter o melhor tratamento quando ambos tomam remédios e evitam os gatilhos.

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