TÍTULO DO ESTUDO: Análise de imagens de ressonância magnética cardíaca em 36.000 indivíduos produz insights genéticos sobre cardiomiopatia dilatada RESUMO: Identificação de 22 variantes genéticas associadas à fração de ejeção do ventrículo esquerdo (FEVE) do coração. VISÃO GERAL: O coração …
Fração de ejeção do ventrículo esquerdo (Pirruccello, 2020) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Interrogando os determinantes genéticos da síndrome de Tourette e outros transtornos de tique por meio de estudos de associação de todo o genoma RESUMO: Descoberta de múltiplas variantes genéticas associadas à Síndrome de Tourette. VISÃO GERAL: A …
TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma identifica 32 novos loci de suscetibilidade ao câncer de mama a partir de análises gerais e específicas de subtipo RESUMO: Descoberta de novas variantes genéticas associadas ao câncer de mama …
Câncer de mama tipo B / HER2 negativo luminal (Zhang, 2020) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Análise de imagens de ressonância magnética cardíaca em 36.000 indivíduos produz insights genéticos sobre cardiomiopatia dilatada RESUMO: Identificação de 14 variantes genéticas associadas ao volume diastólico final do ventrículo esquerdo (VDFVE). VISÃO GERAL: O coração humano é …
Volume diastólico final do ventrículo esquerdo (Pirruccello, 2020) Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Identificação de loci de diabetes tipo 2 em 433.540 indivíduos do Leste Asiático RESUMO: Identificação de 301 variantes genéticas associadas ao diabetes tipo 2 em populações do Leste Asiático. VISÃO GERAL: O açúcar no sangue, ou glicose, …
TÍTULO DO ESTUDO: Varredura genômica multivariada implica novos loci e metabolismo heme no envelhecimento humano RESUMO: Identificação de 10 variantes genéticas associadas ao healthspan, ou o número de anos com boa saúde. VISÃO GERAL: O envelhecimento é uma parte inevitável …
O que é ClinVar? Para muitas pessoas, obter seu genoma sequenciado é o início de uma jornada emocionante. Freqüentemente, porém, as pessoas não sabem por onde começar a explorar seus dados de DNA. Para aprender como a genética afeta a …
Como usar o ClinVar – um tutorial para iniciantes Leia mais »
TÍTULO DO ESTUDO: Identificação de ALK em Magreza RESUMO: Descoberta de 5 variantes genéticas associadas à magreza. VISÃO GERAL: Embora a dieta e os exercícios sejam importantes para manter o peso corporal saudável, os indivíduos que comem alimentos semelhantes e …
TÍTULO DO ESTUDO: A análise genômica da composição da dieta encontra novos loci e associações com saúde e estilo de vida RESUMO: Descoberta de 10 variantes associadas ao consumo de açúcar. VISÃO GERAL: O açúcar pode ser encontrado em muitos …
TÍTULO DO ESTUDO: GWAS de ancestralidade múltipla do intervalo PR eletrocardiográfico identifica 202 loci subjacentes à condução cardíaca RESUMO: Descoberta de 202 regiões do genoma associadas à duração do intervalo PR do coração. VISÃO GERAL: O coração bate em intervalos …
