Síndrome de Tourette (Yu, 2019)

TÍTULO DO ESTUDO: Interrogando os determinantes genéticos da síndrome de Tourette e outros transtornos de tique por meio de estudos de associação de todo o genoma

RESUMO: Descoberta de múltiplas variantes genéticas associadas à Síndrome de Tourette.

VISÃO GERAL: A síndrome de Tourette é um distúrbio do sistema nervoso caracterizado por movimentos ou sons incontroláveis, conhecidos como tiques. Afeta cerca de 1 em cada 150 pessoas, em graus variados. A síndrome de Tourette é conhecida por ser altamente hereditária, com até 80% do risco de doença ser herdado dos pais. Este estudo de associação de todo o genoma procurou identificar variantes genéticas associadas à síndrome de Tourette, examinando mais de 20.000 indivíduos de ascendência europeia. Uma das principais variantes está localizada no gene FLT3, que codifica uma proteína receptora que se acredita desempenhar um papel nas funções do sistema imunológico. Os autores também relatam 9 outras variantes genéticas que estão significativamente associadas à síndrome de Tourette.

VOCÊ SABIA? A síndrome de Tourette é geralmente diagnosticada no início da vida. Embora seja uma condição crônica, muitos indivíduos afetados apresentam um pico nos sintomas na adolescência, seguido por uma melhora gradual até a idade adulta. [SOURCE]

RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .

resultados de amostras de síndrome de Tourette

VARIANTES ASSOCIADAS A TOURETTE: rs2504235, rs191044310, rs13407215, rs2708146, rs1906252, rs12459560, rs117648881, rs6670211, rs72853320, rs73205493

RECURSOS ADICIONAIS:
Síndrome de Tourette: o que causa tiques nas pessoas? (Vídeo)
O que é Tourette?

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Tremores (Müller, 2016)
Epilepsia (ILAEC, 2014)

ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 11 de julho de 2020