TÍTULO DO ESTUDO: Análise de imagens de ressonância magnética cardíaca em 36.000 indivíduos produz insights genéticos sobre cardiomiopatia dilatada
RESUMO: Identificação de 14 variantes genéticas associadas ao volume diastólico final do ventrículo esquerdo (VDFVE).
VISÃO GERAL: O coração humano é um músculo que bombeia sangue por todo o corpo. É composto por 4 câmaras: 2 átrios (esquerdo e direito) e 2 ventrículos (esquerdo e direito). O sangue que foi enriquecido com oxigênio nos pulmões entra no átrio esquerdo e flui para o ventrículo esquerdo, de onde é bombeado para todas as outras partes do corpo. O volume diastólico final do ventrículo esquerdo (LVEDV) é o volume de sangue em um ventrículo esquerdo relaxado imediatamente antes de se contrair e bombear o sangue para o corpo. O LVEDV médio é de 120mL para mulheres e 150mL para homens e pode ser usado como uma medida da saúde cardíaca. Este estudo de associação do genoma examinou os genomas de 36.000 indivíduos de ascendência europeia para entender melhor a base genética do LVEDV. O estudo identificou 14 regiões genômicas associadas ao VDFVE ajustado para a área de superfície corporal. O estudo também encontrou uma forte relação inversa entre a pontuação poligênica para maior VDFVE e hipotireoidismo.
VOCÊ SABIA? Em média, o coração humano bombeia ~ 2.000 galões (7.600 litros) de sangue por todo o corpo todos os dias. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS A LVEDV: rs1873164, rs9797817, rs72967533, rs72840788, rs73028849, rs1976402, rs6458349, rs9480737, rs7502466, rs12499670, rs10850034
RECURSOS ADICIONAIS:
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Volume diastólico final
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 19 de maio de 2020
