O que é genoma?
O genoma é todo o material que carrega as informações hereditárias de uma célula ou partícula de vírus. Existe como cromossomos, DNA , ou RNA no caso de vírus de RNA. Em um sentido abstrato, isso também inclui todas as informações hereditárias de um indivíduo.
O termo “genoma” foi cunhado por Hans Winkler em 1920. A pesquisa do genoma geralmente investiga a variação estrutural e as interações entre genes .
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Fundamentos
A informação necessária para a herança de características está contida no DNA. Mais especificamente, está na seqüência das bases de DNA adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Os ácidos ribonucléicos usam a base uracila (U) em vez de timina. De acordo com a regra do código genético, três bases consecutivas significam cada uma um aminoácido.
É feita uma distinção entre seções codificantes e não codificantes de DNA. As proteínas são formadas a partir de aminoácidos no curso da expressão gênica de acordo com a sequência de bases das seções codificantes. No entanto, as regiões não codificantes também podem ter funções importantes, por exemplo, na regulação gênica. Existem também os pseudogenes: genes que perderam a função devido a mutações e não podem mais ser lidos pelo organismo.
Além do DNA no núcleo, mais material genético pode ser encontrado em outras partes da célula. Nos eucariotos, pequenas sequências de genoma próprias são encontradas na mitocôndria (mitogenoma, também condrioma). Em algas e plantas terrestres, quase sempre são encontrados nos cloroplastos e outros plastídios (plastomos). Os procariotos (bactérias e arquéias) geralmente contêm moléculas de DNA adicionais, relativamente curtas e independentes, chamadas de plasmídeos.
Organização de genomas
Eucariotos
Nos eucariotos, o genoma nuclear (carioma) consiste em vários a numerosos cromossomos semelhantes a fitas. O DNA nuclear também é chamado de DNA nuclear (nDNA). O número de cromossomos é específico da espécie e pode variar de dois (na lagarta) a várias centenas (em alguns fetos).
O número de cromossomos também muda quando a fase nuclear muda (meiose e cariogamia). Os genomas eucarióticos também têm uma alta proporção de DNA não codificante e a estrutura íntron-exon dentro de seus genes.
Procariontes
Em procariotos, o DNA está presente como uma molécula longa e independente. Além disso, moléculas de DNA mais curtas, igualmente autocontidas, os chamados plasmídeos, podem estar presentes em números variáveis. Estes podem ser amplificados independentemente do DNA principal e transmitidos a outras células procarióticas (conjugação), mesmo através dos limites das espécies. Via de regra, eles contêm apenas alguns genes, que por exemplo medeiam a resistência aos antibióticos.
Os genomas procarióticos são geralmente muito menores do que os genomas eucarióticos. Eles contêm partes não codificantes relativamente pequenas (5-20%) e também apenas poucos ou nenhum íntron.
Organelas
Os genomas das mitocôndrias, plastídios e outros tipos de hidrogenossomas são organizados como procariontes. De acordo com a teoria endossimbiótica, acredita-se que essas organelas existam anteriormente como procariontes de vida livre. Esses ‘mitogenomas’ e ‘plastomes’ também contêm uma pequena parte dos genes necessários para suas próprias funções. É por isso que essas organelas são chamadas de “semi-autônomas”.
Vírus
Os genomas virais são muito pequenos, pois contêm apenas algumas proteínas. A informação genética é altamente condensada porque diferentes genes se sobrepõem. Algumas seções também podem funcionar como genes em direções de leitura de sequência diferentes ao mesmo tempo. O genoma viral (também conhecido como virom) pode
- consistem em DNA ou RNA,
- isso pode ser de fita simples ou dupla,
- ser linear ou circularmente fechado, e
- são segmentados em várias partes (multipartido) ou não segmentados (monopartido)
Os retrovírus são uma característica especial. Seu genoma de RNA pode ser “traduzido” em DNA por transcrição reversa e integrado no genoma do hospedeiro. As propriedades dos genomas dos vírus são critérios importantes para sua classificação.
Alguns vírus e especialmente os virófagos (vírus que atacam outros vírus) possuem elementos genéticos móveis (transposons, transpovirons, polintons). Em geral, sua totalidade também é chamada de mobiloma.
Viróides
O RNA genômico dos viróides é curto. Ele se estende entre 241 e 401 nucleotídeos e contém muitas regiões complementares que formam estruturas secundárias de fita dupla. Os viróides não têm envelope adicional e são 80 a 100 vezes menores que os menores vírus. Eles se reproduzem dentro de células vivas de plantas superiores.
Tamanhos do genoma
O tamanho do genoma é a quantidade de DNA presente em um genoma. Em eucariotos, essa informação geralmente se refere ao conjunto haplóide de cromossomos, que também é chamado de valor C. É fornecido o número de pares de bases presentes (pb) ou a massa do DNA na unidade pg (picograma).
Um pg de DNA de fita dupla consiste em cerca de 0,978-109 bp, ou seja, quase um bilhão de pares de bases. Organismos diferentes têm diferentes picogramas para proporção de pares de bases no entanto, as duas unidades nem sempre são fáceis de comparar.
Com a facilidade de sequenciamento do genoma na última década, medir o tamanho do genoma em pares de bases é mais comum. Para somar 1.000 pares de bases, o termo “pares de quilobases” (kbp ou kb) é geralmente usado. Para um milhão de pares de bases, usamos “pares de megabase” (Mbp ou Mb).
Em 1972, o Lungfish Etíope ( Protopterus aethiopicus ) é frequentemente citado como um vertebrado com o maior genoma em cerca de 133 pg . Em 2014, o recorde foi quebrado por gafanhotos ( Locusta migratoria ) com 6,3 Gbp . Em 2018, 32 bilhões de pares de bases foram detectados a partir do axolotl mexicano ( Ambystoma mexicanum )
O endossimbionte da pulga da folha Carsonella Ruddii tem o menor genoma bacteriano quantificado em 2006 . Sua molécula de DNA circular contém apenas cerca de 160.000 pares de bases, que contêm todas as informações de que precisa para viver.
O DNA de uma única célula humana tem cerca de 1,80 m de comprimento quando unidos. Teoricamente, um par de bases tem um conteúdo de informação de 2 bits porque pode assumir 4 estados (A / T / G / C). Com cerca de 3,27 bilhões de pares de bases, seu conteúdo máximo de informação seria de 6,54 bilhões de bits ou 780 MiB.
O conteúdo real da informação é presumivelmente menor, visto que grandes partes do DNA contêm sequências não codificantes com funções regulatórias parciais. De acordo com resultados do Projeto Genoma Humano em 2003, 99,99% do genoma humano contém genes.
Existe uma falta de correlação entre o tamanho do genoma e a complexidade do organismo, ou o “paradoxo do valor C”. Por exemplo, caudados têm genomas maiores do que répteis, pássaros e mamíferos. Os peixes pulmonares e cartilaginosos têm genomas maiores do que os peixes ósseos verdadeiros. Dentro de plantas com flores ou protozoários, no entanto, o tamanho do genoma varia consideravelmente.
A maior quantidade de DNA é encontrada em eucariotos simples, como amebas e samambaias primitivas. Esses organismos têm cerca de um trilhão de pares de bases. Seu genoma também contém genes individuais em milhares de cópias e longas seções não codificantes de proteínas.
