Сердечная недостаточность (Шах, 2020) — Является ли хроническая сердечная недостаточность генетической?

Отчет Nebula Genomics о ДНК при застойной сердечной недостаточности

Является ли застойная сердечная недостаточность генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Образец отчета о застойной сердечной недостаточности от Nebula Genomics
Образец отчета о генетических вариантах застойной сердечной недостаточности от Nebula Genomics

Дополнительная информация

Что такое застойная сердечная недостаточность? (Часть 1 статьи Является ли хроническая сердечная недостаточность генетической?)

Застойная сердечная недостаточность или просто сердечная недостаточность — это неспособность сердца перекачивать достаточно крови для удовлетворения потребностей организма. «Слабость насоса» или «ослабленное сердце» проявляется в снижении физической и умственной работоспособности. Кроме того, когда левая сторона сердца слаба, вода накапливается в легких, что проявляется в виде одышки, особенно когда пациент лежит, и в тяжелых случаях ограничивает поглощение кислорода опасным для жизни образом.

Застойная сердечная недостаточность является обычным результатом многих сердечных заболеваний, причем наиболее частыми причинами являются хроническое высокое кровяное давление и атеросклеротическое сужение сосудов, кровоснабжающих сердце (т. Е. Ишемическая болезнь сердца и сердечные приступы с истекшим сроком действия). В терапии, помимо лечения и устранения основных заболеваний и факторов риска, некоторые антигипертензивные препараты играют важную роль, поскольку они, как было показано, продлевают выживаемость.

Застойная болезнь сердца во время сердечного приступа
Результатом сердечного приступа может быть застойная болезнь сердца. Википедия . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

На поздней стадии сердечная недостаточность часто имеет рецидивирующее течение с периодическими декомпенсациями, при которых больной накапливает слишком много воды и, таким образом, также «перегружает» свое сердце. Сердечная декомпенсация — частая причина госпитализации. С ним часто можно справиться с помощью мочегонных препаратов и при необходимости интенсивной терапии, но это также может привести к смерти по причине относительного здоровья. Сердечная недостаточность — распространенное заболевание с высокой летальностью и, соответственно, одна из ведущих причин смерти.

Классификация (Часть 2 статьи Является ли хроническая сердечная недостаточность генетической?)

Типы сердечной недостаточности подразделяются в зависимости от ее течения (острая или хроническая), пораженной половины сердца (правая или левая, в других случаях — глобальная) и механизма.

Курс

Два типа застойной сердечной недостаточности в зависимости от течения — это острая сердечная недостаточность и хроническая сердечная недостаточность.

Острая сердечная недостаточность развивается в течение нескольких часов или дней. Причины включают:

  • Тахикардическая (слишком высокая частота сердечных сокращений) или брадикардическая (слишком низкая частота сердечных сокращений) сердечные аритмии
  • Внезапная потеря насосной функции из-за сердечного приступа
  • Легочная эмболия
  • Острое и сильное воспаление сердечной мышцы
  • Механическая обструкция наполнения желудочков, например, из-за тампонады перикарда
  • Внезапная недостаточность клапана из-за разрыва предварительно поврежденного сердечного клапана

С другой стороны, хроническая сердечная недостаточность развивается в течение нескольких месяцев или лет.

Он характеризуется учащенным сердцебиением, утолщением сердечной мышцы, сужением кровеносных сосудов, увеличением объема крови и т. Д., Что может компенсировать снижение насосной способности сердца. Компенсированная сердечная недостаточность может не проявлять никаких симптомов или проявлять симптомы только при физических нагрузках. В стадии декомпенсации возникает патологическая задержка воды (отек) и одышка (одышка). Это происходит уже в состоянии покоя или при малой нагрузке.

Пораженная половина сердца

Сердечная недостаточность часто не влияет на обе половины сердца одинаково. Левосторонняя сердечная недостаточность характеризуется притоком крови к легочным сосудам (что часто приводит к легочной гипертензии) с кашлем и одышкой и даже отеком легких. Нарушение насосной способности левого желудочка также приводит к снижению переносимости физической нагрузки и, в конечном итоге, к низкому кровяному давлению.

При правожелудочковой недостаточности, недостаточности сокращения правого желудочка и правого предсердия, кровь к телу возвращается в вены. Повышенное венозное давление может вызвать задержку воды в тканях с отеком, особенно нижних частей тела (ноги), а также в брюшной полости (асцит) и плевральной полости (плевральный выпот).

Глобальная сердечная недостаточность с недостаточностью сокращения правого и левого желудочков проявляется симптомами как левого, так и правого сердечного приступа.

Механизм

Функционально можно различать прямую и обратную сердечную недостаточность. При прямом отказе адекватное давление не может быть создано в артериях, тогда как при обратном отказе кровь возвращается в тело и легочные вены.

Симптомы сердечной недостаточности также могут возникать, когда повышенная потребность в кровотоке к органам больше не может быть удовлетворена:

  • Анемия — из-за плохой переносимости кислорода сердечный выброс должен увеличиваться, чтобы обеспечить адекватную доставку кислорода к тканям.
  • Гипертиреоз — сильно стимулируется насосная способность сердца, но также происходит обмен веществ и, следовательно, приток крови к тканям. Среди прочего тахикардия может привести к (относительной) сердечной недостаточности.
  • Артериовенозный свищ — из-за короткого замыкания между артериями и венами часть сердечного выброса расходуется без пользы.
  • Сепсис / ССВО — расширение мелких сосудов и дисфункция эндотелиального барьера, связанная с высвобождением медиаторов воспаления, требует значительного увеличения выброса из сердца для поддержания артериального давления.

В Американская Ассоциация Сердца различает 4 класса застойной сердечной недостаточности на основе симптомов и 4 цели на основании патологических данных. Эта система называется функциональной классификацией Нью-Йоркской кардиологической ассоциации (NYHA).

КлассСимптомы пациентаКлассОбъективная оценка
яБез ограничения физической активности. Обычная физическая активность не вызывает чрезмерной усталости, сердцебиения, одышки (одышки).АНет объективных данных о сердечно-сосудистых заболеваниях. Отсутствие симптомов и ограничений при обычной физической активности
IIНезначительное ограничение физических нагрузок. Комфортно в покое. Обычная физическая активность приводит к утомляемости, сердцебиению, одышке (одышке).BОбъективное свидетельство минимального сердечно-сосудистого заболевания. Легкие симптомы и небольшое ограничение при обычной активности. Комфортно в покое
IIIВыраженное ограничение физических нагрузок. Комфортно в покое. Менее чем обычная активность вызывает усталость, сердцебиение или одышку.CОбъективное свидетельство сердечно-сосудистого заболевания средней степени тяжести. Заметное ограничение активности из-за симптомов, даже во время необычной активности. Комфортно только в покое
IVНевозможность без дискомфорта выполнять какие-либо физические упражнения. Симптомы сердечной недостаточности в покое. Если предпринимаются какие-либо физические нагрузки, дискомфорт увеличивается.DОбъективные свидетельства тяжелого сердечно-сосудистого заболевания. Суровые ограничения. Симптомы возникают даже в состоянии покоя

Эпидемиология (Часть 3 статьи Является ли хроническая сердечная недостаточность генетической?)

Согласно CDC в 2020 году около 6,2 миллиона взрослых в США страдают сердечной недостаточностью. В 2018 году сердечная недостаточность упоминалась в 379800 свидетельствах о смерти (13,4%).

Сердечная недостаточность чаще встречается в некоторых районах США, чем в других, особенно в южно-центральных и юго-восточных штатах.

Симптомы (часть 4 статьи Является ли застойная сердечная недостаточность генетической?)

В CDC перечисляет несколько общих симптомов застойной сердечной недостаточности:

  • Одышка во время повседневной деятельности
  • Проблемы с дыханием в положении лежа
  • Увеличение веса с отеком стоп, ног, лодыжек или живота (из-за задержки воды)
  • Общее чувство усталости или слабости

Боль в груди также может быть обычным явлением, если симптомы вызваны сердечным приступом, когда кровоток к сердцу заблокирован, или внезапной остановкой сердца, когда сердце неожиданно остановилось. Последнее часто становится причиной внезапной сердечной смерти.

Наиболее тяжелой формой сердечной недостаточности является кардиогенный шок, который обычно проявляется сильной одышкой, помутнением сознания, холодным потом, слабым и учащенным пульсом, а также прохладными руками и ногами.

Застойная сердечная недостаточность в сочетании с ишемической болезнью сердца
Застойная сердечная недостаточность возникает при других заболеваниях, таких как ишемическая болезнь сердца, которая приводит к аналогичным симптомам. Википедия . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Застойная сердечная недостаточность редко возникает сама по себе. Скорее, это часто связано с сопутствующими заболеваниями, которые, в зависимости от причины сердечной недостаточности, могут включать врожденные пороки сердца, ишемическую болезнь сердца, гипертонию, дислипидемию или ожирение. Фибрилляция предсердий может быть как следствием, так и причиной сердечной недостаточности. Частота сопутствующих заболеваний зависит от возраста пациента, личных факторов риска (например, курения) и тяжести самой сердечной недостаточности.

Причины (Часть 5 статьи Является ли застойная сердечная недостаточность генетической?)

Некоторые физические причины застойной сердечной недостаточности включают:

  • Нарушение сократимости или наполнения сердца из-за прямого повреждения сердечной мышцы, например, при ишемической болезни сердца, после инфаркта миокарда или из-за миокардита
  • Повышенное сопротивление откачиванию, например, в случае высокого кровяного давления в большом круге кровообращения (артериальная гипертензия) или в малом круге кровообращения (легочная гипертензия) или сужении аортального клапана
  • Увеличение ударного объема при пороках сердца, например, при утечке аортального клапана
  • Слишком низкая частота сердечных сокращений при брадикардии или слишком низкий ударный объем при тахикардии, что приводит к снижению сердечного выброса
  • Сужение сердца из-за жидкости в перикарде
  • Повышенная потребность организма в крови при тяжелом общем заболевании
  • анемия
  • Синдром обструктивного апноэ сна (СОАС), особенно в случае правожелудочковой недостаточности
  • Побочные эффекты многих лекарств
  • Избыточная вязкость (вязкость, гемоконцентрация) крови может снизить сердечный выброс.

Является ли застойная сердечная недостаточность генетической?

Хотя застойная сердечная недостаточность сама по себе не имеет большого генетического влияния, на риски сердечных заболеваний влияет генетика.

Три из наиболее часто наследуемых болезней сердца — это симптомы семейного гипертрофическая кардиомиопатия , семейный дилатационная кардиомиопатия и семейная гиперхолестеринемия. Все эти заболевания могут привести к сердечной недостаточности. Другими факторами риска являются такие расстройства, как: гипертония , сахарный диабет , высокое содержание холестерина , и ишемическая болезнь сердца и эти болезни, как правило, передаются по наследству.

Диагноз (Часть 6 статьи Является ли хроническая сердечная недостаточность генетической?)

Диагноз ставится на основании медицинского осмотра, семейного анамнеза и различных других диагностических тестов. Наличие членов семьи с сердечным заболеванием увеличивает риск аналогичного сердечного заболевания. Ваш врач также проверит наличие личных факторов риска, таких как высокое кровяное давление, ишемическая болезнь сердца или диабет.

Некоторые из дополнительных тестов отмечены на Клиника Майо и может включать:

  • Анализы крови, которые ищут признаки болезней, которые могут повлиять на сердце
  • Рентген грудной клетки для оценки состояния ваших легких и сердца. Ваш врач также может использовать рентгеновский снимок для диагностики других состояний, помимо сердечной недостаточности, которые могут объяснить ваши признаки и симптомы.
  • Электрокардиограмма (ЭКГ), чтобы помочь диагностировать нарушения сердечного ритма и повреждение сердца
  • Эхокардиограмма, чтобы помочь визуализировать размер и форму вашего сердца, а также любые отклонения от нормы. С помощью этого теста также можно измерить фракцию выброса.
  • Стресс-тест для измерения здоровья сердца по тому, как оно реагирует на нагрузку
  • Компьютерная томография (КТ) сердца для получения изображений сердца и груди.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) для получения изображений вашего сердца
  • Коронарная ангиограмма для выявления точечной закупорки
  • Биопсия миокарда для диагностики определенных типов заболеваний сердечной мышцы, вызывающих сердечную недостаточность.
Рентгенограмма грудной клетки
Рентгенограмма грудной клетки с признаками застойной сердечной недостаточности. Википедия . CC1.0 .

Лечение (Часть 7 статьи Является ли застойная сердечная недостаточность генетической?)

Хотя застойная сердечная недостаточность часто является хроническим заболеванием, существуют подходы, которые помогают облегчить симптомы и помочь пациентам прожить более долгую и здоровую жизнь. 3 самых распространенных способа лечить сердечную недостаточность изменения образа жизни, лекарства и хирургические процедуры.

Изменения образа жизни

Для лечения застойной сердечной недостаточности пациентам при необходимости часто рекомендуется:

  • Бросить курить
  • Поддерживать или худеть
  • Отслеживайте ежедневное потребление жидкости
  • Избегайте или ограничьте употребление алкоголя и кофеина
  • Соблюдайте диету, полезную для сердца
  • Быть физически активным
  • Справляться со стрессом
  • Следите за симптомами
  • Контролировать артериальное давление
  • Достаточно отдыхать
  • Ищите поддержку
  • Сделайте прививку от гриппа
  • Соблюдайте рекомендации сердечных пациентов по сексуальной активности
  • Выбирайте одежду, не ограничивающую кровообращение

Медикамент

Застойная болезнь сердца — сложное заболевание, и пациентам почти всегда назначают несколько лекарств для лечения различных симптомов или факторов. Комбинации этих препаратов продлевают жизнь, улучшают работу сердца и повышают качество жизни. Вот некоторые типичные лекарства:

  • Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ): вазодилататоры, расширяющие кровеносные сосуды для снижения артериального давления, улучшения кровотока и уменьшения нагрузки на сердце
  • Блокаторы рецепторов ангиотензина II: альтернатива ингибиторам АПФ, выполняющим аналогичные функции
  • Бета-блокаторы: замедляет частоту сердечных сокращений, снижает кровяное давление и ограничивает или устраняет некоторые повреждения вашего сердца, если у вас систолическая сердечная недостаточность
  • Диуретики: заставить вас чаще мочиться и препятствовать накоплению жидкости в вашем теле
  • Антагонисты альдостерона: диуретики, которые также повышают уровень калия в крови
  • Инотропы: внутривенные лекарства, улучшающие насосную функцию сердца и поддерживающие артериальное давление
  • Дигоксин (ланоксин): увеличивает силу сокращений сердечной мышцы. Он также замедляет сердцебиение.

Хирургические процедуры

Когда застойная сердечная недостаточность серьезна или когда состояние требует коррекции, могут быть рекомендованы устройства и хирургические процедуры.

  • Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор (ИКД)
  • Сердечная ресинхронизирующая терапия (CRT)
  • Устройство вспомогательного левого желудочка (LVAD), чтобы помочь вашему сердцу перекачивать кровь
  • Трансплантация сердца
  • Чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ, также называемое ангиопластикой)
  • Коронарное шунтирование
  • Замена клапана

Если вам понравилась эта статья, ознакомьтесь с другими нашими публикациями в Библиотека исследований туманности !

Об авторе