Insuffisance cardiaque (Shah, 2020) – L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?

photo de coeur humain

Rapport ADN de Nebula Genomics pour l’insuffisance cardiaque congestive

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Un exemple de rapport sur l'insuffisance cardiaque congestive de Nebula Genomics
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Information additionnelle

Qu’est-ce que l’insuffisance cardiaque congestive? (Partie 1 de L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

L’insuffisance cardiaque congestive, ou simplement l’insuffisance cardiaque, est l’incapacité du cœur à pomper suffisamment de sang pour répondre aux besoins de l’organisme. La «faiblesse de la pompe» ou «le cœur affaibli» se manifeste par une diminution des performances physiques et mentales. De plus, lorsque le côté gauche du cœur est faible, l’eau s’accumule dans les poumons, ce qui se manifeste par un essoufflement, en particulier lorsque le patient est allongé, et dans les cas graves, limite l’absorption d’oxygène de manière potentiellement mortelle.

L’insuffisance cardiaque congestive est le résultat courant de nombreuses maladies cardiaques, une hypertension artérielle de longue date et un rétrécissement athéroscléreux des vaisseaux alimentant le cœur (maladie coronarienne et crises cardiaques expirées) étant les causes les plus courantes. En thérapie, outre le traitement et l’élimination des maladies sous-jacentes et des facteurs de risque, certains antihypertenseurs jouent un rôle majeur, car il a été démontré qu’ils prolongent la survie.

Maladie cardiaque congestive lors d'une crise cardiaque
Une maladie cardiaque congestive peut être le résultat d’une crise cardiaque. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

L’insuffisance cardiaque avancée montre souvent une évolution récurrente avec des décompensations récurrentes, dans lesquelles la personne affectée stocke trop d’eau et “surcharge” ainsi son cœur. La décompensation cardiaque est une raison courante d’hospitalisation. Il peut souvent être géré avec des médicaments diurétiques et des soins intensifs si nécessaire, mais il peut également entraîner la mort par santé relative. L’insuffisance cardiaque est une maladie courante avec une mortalité élevée et, par conséquent, est l’une des principales causes de décès.

Classification (Partie 2 de L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

Les types d’insuffisance cardiaque sont subdivisés en fonction de son évolution (aiguë ou chronique), de la moitié affectée du cœur (droite ou gauche, sinon globale) et du mécanisme.

Cours

Les deux types d’insuffisance cardiaque congestive basés sur l’évolution sont l’insuffisance cardiaque aiguë et l’insuffisance cardiaque chronique.

L’insuffisance cardiaque aiguë se développe en quelques heures ou quelques jours. Les causes incluent:

  • Arythmies cardiaques tachycardiques (fréquence cardiaque trop élevée) ou bradycardiques (fréquence cardiaque trop basse)
  • Perte soudaine de la fonction de pompage en raison d’une crise cardiaque
  • Embolie pulmonaire
  • Inflammation aiguë et sévère du muscle cardiaque
  • Obstruction mécanique du remplissage ventriculaire, p.ex. due à une tamponnade péricardique
  • Insuffisance valvulaire soudaine due à la rupture d’une valvule cardiaque pré-endommagée

D’autre part, l’insuffisance cardiaque chronique se développe au cours de plusieurs mois, voire plusieurs années.

Il se caractérise par un rythme cardiaque plus rapide, un épaississement du muscle cardiaque, une constriction des vaisseaux sanguins, une augmentation du volume sanguin, etc., qui peuvent compenser la capacité de pompage réduite du cœur. L’insuffisance cardiaque compensée peut ne présenter aucun symptôme ou présenter des symptômes uniquement lors d’un effort physique. Au stade décompensé, une rétention d’eau pathologique (œdème) et un essoufflement (dyspnée) se produisent. Cela se produit déjà au repos ou sous un faible effort.

Touché la moitié du cœur

L’insuffisance cardiaque n’affecte souvent pas les deux moitiés du cœur de la même manière. L’insuffisance cardiaque gauche se caractérise par une remontée du sang dans les vaisseaux pulmonaires (entraînant souvent une hypertension pulmonaire) avec toux et essoufflement, et même œdème pulmonaire. La capacité de pompage réduite du ventricule gauche entraîne également une diminution de la capacité d’exercice et éventuellement une pression artérielle basse.

Dans l’insuffisance cardiaque droite, l’échec de la contraction du ventricule droit et de l’oreillette droite, le sang vers le corps remonte dans les veines. L’augmentation de la pression veineuse peut provoquer une rétention d’eau dans les tissus avec œdème, en particulier des parties inférieures du corps (jambes), ainsi que dans l’abdomen (ascite) et la cavité pleurale (épanchement pleural).

L’insuffisance cardiaque globale avec insuffisance de contraction des ventricules droit et gauche montre des symptômes d’insuffisance cardiaque gauche et droite.

Mécanisme

Sur le plan fonctionnel, une distinction peut être faite entre l’insuffisance cardiaque directe et inverse. En cas d’échec avant, une pression adéquate ne peut pas être accumulée dans les artères, tandis qu’en échec inverse, le sang recule dans le corps et les veines pulmonaires.

Les symptômes de l’insuffisance cardiaque peuvent également survenir lorsqu’une demande accrue de flux sanguin vers les organes ne peut plus être satisfaite:

  • Anémie – en raison d’une faible capacité de transport d’oxygène, le débit cardiaque doit augmenter pour assurer une distribution adéquate d’oxygène aux tissus.
  • Hyperthyroïdie – la capacité de pompage du cœur est fortement stimulée, tout comme le métabolisme et donc le flux sanguin vers les tissus. La tachycardie, entre autres, peut entraîner une insuffisance cardiaque (relative).
  • Fistule artério-veineuse – en raison d’une connexion de court-circuit entre les artères et les veines, une partie du débit cardiaque est consommée sans bénéfice.
  • Sepsis / SIRS – la dilatation des petits vaisseaux et le dysfonctionnement de la barrière endothéliale associés à la libération de médiateurs inflammatoires nécessitent une sortie d’éjection considérablement accrue du cœur pour maintenir la pression artérielle.

La American Heart Association distingue 4 classes d’insuffisance cardiaque congestive basées sur les symptômes et 4 objectifs basés sur des preuves pathologiques. Ce système s’appelle la classification fonctionnelle de la New York Heart Association (NYHA).

ClasseSymptômes du patientClasseÉvaluation objective
jeAucune limitation de l’activité physique. L’activité physique ordinaire ne provoque pas de fatigue excessive, de palpitations, de dyspnée (essoufflement)UNEAucune preuve objective de maladie cardiovasculaire. Aucun symptôme et aucune limitation dans l’activité physique ordinaire
IILégère limitation de l’activité physique. Confortable au repos. L’activité physique ordinaire entraîne fatigue, palpitations, dyspnée (essoufflement)BPreuve objective d’une maladie cardiovasculaire minime. Symptômes légers et légère limitation pendant l’activité ordinaire. Confortable au repos
IIILimitation marquée de l’activité physique. Confortable au repos. Une activité moins qu’ordinaire provoque de la fatigue, des palpitations ou une dyspnéeCPreuve objective d’une maladie cardiovasculaire modérément sévère. Limitation marquée de l’activité en raison des symptômes, même pendant une activité moins qu’ordinaire. Confortable uniquement au repos
IVIncapable de pratiquer une activité physique sans inconfort. Symptômes d’insuffisance cardiaque au repos. Si une activité physique est entreprise, l’inconfort augmentePreuve objective d’une maladie cardiovasculaire grave. Limitations sévères. Expérimente des symptômes même au repos

Épidémiologie (partie 3 de l’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

Selon le CDC en 2020, environ 6,2 millions d’adultes aux États-Unis souffrent d’insuffisance cardiaque. En 2018, l’insuffisance cardiaque était mentionnée sur 379800 certificats de décès (13,4%).

L’insuffisance cardiaque est plus fréquente dans certaines régions des États-Unis que dans d’autres, avec une prévalence particulière dans les États du centre-sud et du sud-est.

Symptômes (partie 4 de L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

La CDC énumère plusieurs symptômes courants de l’insuffisance cardiaque congestive:

  • Essoufflement pendant les activités quotidiennes
  • Avoir du mal à respirer en position couchée
  • Prise de poids avec gonflement des pieds, des jambes, des chevilles ou de l’estomac (par rétention d’eau)
  • Se sentir généralement fatigué ou faible

La douleur thoracique peut également être fréquente si les symptômes sont causés par une crise cardiaque, lorsque le flux sanguin vers le cœur est bloqué ou par un arrêt cardiaque soudain, lorsque le cœur s’est arrêté de manière inattendue. Ce dernier est souvent une cause de mort cardiaque subite.

La forme la plus grave d’insuffisance cardiaque est le choc cardiogénique, qui se traduit généralement par un essoufflement sévère, un trouble de la conscience, une sueur froide, un pouls faible et rapide et des mains et des pieds froids.

Insuffisance cardiaque congestive associée à une maladie coronarienne
L’insuffisance cardiaque congestive survient avec d’autres maladies telles que la maladie coronarienne, qui entraîne des symptômes similaires. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

L’insuffisance cardiaque congestive survient rarement seule. Au contraire, il est souvent associé à des maladies concomitantes qui, selon la cause de l’insuffisance cardiaque, peuvent inclure une cardiopathie congénitale, une maladie coronarienne, une hypertension, une dyslipidémie ou une obésité. La fibrillation auriculaire peut être à la fois une conséquence et une cause de l’insuffisance cardiaque. La fréquence des maladies concomitantes est liée à l’âge du patient, aux facteurs de risque personnels (par exemple le tabagisme) et à la gravité de l’insuffisance cardiaque elle-même.

Causes (Partie 5 de L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

Certaines causes physiques de l’insuffisance cardiaque congestive comprennent:

  • Contractilité altérée ou remplissage du cœur en raison de lésions directes du muscle cardiaque, par exemple en cas de maladie coronarienne, après un infarctus du myocarde ou en raison d’une myocardite
  • Augmentation de la résistance au pompage, par exemple en cas d’hypertension artérielle dans la circulation systémique (hypertension artérielle) ou dans la circulation pulmonaire (hypertension pulmonaire) ou de rétrécissement de la valve aortique
  • Augmentation du volume systolique en cas de malformations cardiaques, par exemple une valve aortique qui fuit
  • Fréquence cardiaque trop faible en cas de bradycardie ou volume systolique trop faible en cas de tachycardie, entraînant une diminution du débit cardiaque
  • Constriction du cœur due au liquide dans le péricarde
  • Augmentation de la demande sanguine du corps en cas de maladie générale sévère
  • anémie
  • Syndrome d’apnée obstructive du sommeil (SAOS), en particulier en cas d’insuffisance cardiaque droite
  • Effets secondaires de nombreux médicaments
  • Une viscosité excessive (viscosité, hémoconcentration) du sang peut diminuer le débit cardiaque.

L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?

Bien que l’insuffisance cardiaque congestive elle-même ne semble pas être influencée génétiquement dans une large mesure, les risques de maladies cardiaques sont affectés par la génétique.

Trois des maladies cardiaques héréditaires les plus courantes sont des symptômes de cardiomyopathie hypertrophique , familial cardiomyopathie dilatée et hypercholestérolémie familiale. Toutes ces maladies peuvent entraîner une insuffisance cardiaque. D’autres facteurs de risque sont des troubles tels que hypertension , Diabète , taux de cholestérol élevé , et maladie de l’artère coronaire et ces maladies ont tendance à se produire dans les familles.

Diagnostic (partie 6 de l’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

Le diagnostic repose sur un examen physique, des antécédents familiaux et divers autres tests diagnostiques. Avoir des membres de la famille atteints d’une maladie cardiaque augmente le risque d’avoir une maladie cardiaque similaire. Votre médecin vérifiera également la présence de facteurs de risque personnels, tels que l’hypertension artérielle, la maladie coronarienne ou le diabète.

Certains des tests d’addition sont notés sur Clinique Mayo et peut inclure:

  • Analyses sanguines qui recherchent des signes de maladies pouvant affecter le cœur
  • Radiographie thoracique pour évaluer l’état de vos poumons et de votre cœur. Votre médecin peut également utiliser une radiographie pour diagnostiquer des affections autres que l’insuffisance cardiaque pouvant expliquer vos signes et symptômes
  • Électrocardiogramme (ECG) pour aider à diagnostiquer les rythmes cardiaques anormaux et les dommages à votre cœur
  • Échocardiogramme pour aider à visualiser la taille et la forme de votre cœur ainsi que toute anomalie. La fraction d’éjection peut également être mesurée avec ce test
  • Test d’effort pour mesurer la santé de votre cœur en fonction de sa réponse à l’effort
  • Tomodensitométrie cardiaque (CT) pour recueillir des images de votre cœur et de votre poitrine.
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) pour obtenir également des images de votre cœur
  • Angiographie coronarienne pour aider à identifier les blocages localisés
  • Biopsie myocardique pour diagnostiquer certains types de maladies du muscle cardiaque qui provoquent une insuffisance cardiaque
Une radiographie thoracique
Une radiographie thoracique avec des signes d’insuffisance cardiaque congestive. Wikipédia . CC1.0 .

Traitement (Partie 7 de L’insuffisance cardiaque congestive est-elle génétique?)

Bien que l’insuffisance cardiaque congestive soit souvent une maladie chronique, il existe des approches pour aider à atténuer les symptômes et aider les patients à vivre plus longtemps et en meilleure santé. Les 3 moyens les plus courants de traiter l’insuffisance cardiaque sont les changements de mode de vie, les médicaments et les interventions chirurgicales.

Changements de style de vie

Pour traiter l’insuffisance cardiaque congestive, il est souvent recommandé aux patients, si nécessaire:

  • Arrêter de fumer
  • Maintenir ou perdre du poids
  • Suivre l’apport hydrique quotidien
  • Évitez ou limitez l’alcool et la caféine
  • Ayez une alimentation saine pour le cœur
  • Soyez physiquement actif
  • Gérer le stress
  • Gardez une trace des symptômes
  • Surveiller la tension artérielle
  • Reposez-vous suffisamment
  • Rechercher du soutien
  • Faites-vous vacciner contre la grippe
  • Suivez les directives des patients cardiaques pour l’activité sexuelle
  • Sélectionnez des vêtements qui ne restreignent pas la circulation

Des médicaments

La cardiopathie congestive est une maladie compliquée et les patients se voient presque toujours prescrire plusieurs médicaments pour traiter différents symptômes ou facteurs contributifs. Les combinaisons de ces médicaments prolongent la vie, améliorent la fonction cardiaque et rehaussent la qualité de vie. Certains médicaments typiques sont:

  • Inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (ECA): vasodilatateurs qui élargissent les vaisseaux sanguins pour abaisser la tension artérielle, améliorer la circulation sanguine et diminuer la charge de travail sur le cœur
  • Bloqueurs des récepteurs de l’angiotensine II: une alternative aux inhibiteurs de l’ECA qui remplissent des fonctions similaires
  • Bêta-bloquants: ralentit la fréquence cardiaque, réduit la tension artérielle et limite ou annule certains des dommages causés à votre cœur si vous souffrez d’insuffisance cardiaque systolique
  • Diurétiques: vous faire uriner plus fréquemment et empêcher le liquide de s’accumuler dans votre corps
  • Antagonistes de l’aldostérone: diurétiques qui augmentent également le taux de potassium dans le sang
  • Inotropes: médicaments intraveineux qui améliorent la fonction de pompage cardiaque et maintiennent la tension artérielle
  • Digoxine (lanoxine): augmente la force de vos contractions du muscle cardiaque. Il a également tendance à ralentir le rythme cardiaque

Interventions chirurgicales

Lorsque l’insuffisance cardiaque congestive est grave ou lorsqu’une condition bénéficierait d’une correction, des dispositifs et des interventions chirurgicales peuvent être recommandés.

  • Défibrillateur cardioverteur implantable (ICD)
  • Thérapie de resynchronisation cardiaque (CRT)
  • Dispositif d’assistance ventriculaire gauche (LVAD) pour aider votre cœur à pomper le sang
  • Transplantation cardiaque
  • Intervention coronarienne percutanée (ICP, également appelée angioplastie)
  • Pontage coronarien
  • Remplacement de la valve

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