Insuficiencia cardíaca (Shah, 2020) – ¿La insuficiencia cardíaca congestiva es genética?

foto del corazon humano

Informe de ADN de Nebula Genomics para insuficiencia cardíaca congestiva

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Un informe de muestra sobre insuficiencia cardíaca congestiva de Nebula Genomics
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Información Adicional

¿Qué es la insuficiencia cardíaca congestiva? (Parte 1 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

La insuficiencia cardíaca congestiva, o simplemente insuficiencia cardíaca, es la incapacidad del corazón para bombear suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. La “debilidad de la bomba” o “corazón debilitado” se manifiesta en una reducción del rendimiento físico y mental. Además, cuando el lado izquierdo del corazón está débil, el agua se acumula en los pulmones, lo que se manifiesta como dificultad para respirar, especialmente cuando el paciente está acostado, y en casos severos, limita la captación de oxígeno de una manera potencialmente mortal.

La insuficiencia cardíaca congestiva es el resultado común de muchas enfermedades cardíacas, siendo las causas más comunes la hipertensión arterial prolongada y el estrechamiento aterosclerótico de los vasos que irrigan el corazón (es decir, enfermedad coronaria y ataques cardíacos expirados). En la terapia, además del tratamiento y eliminación de enfermedades subyacentes y factores de riesgo, ciertos fármacos antihipertensivos juegan un papel importante, ya que se ha demostrado que prolongan la supervivencia.

Enfermedad cardíaca congestiva durante un ataque cardíaco
La enfermedad cardíaca congestiva puede ser el resultado de un ataque cardíaco. Wikipedia . CC- Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional .

La insuficiencia cardíaca avanzada a menudo muestra un curso recurrente con descompensaciones recurrentes, en las que la persona afectada almacena demasiada agua y, por lo tanto, también “sobrecarga” su corazón. La descompensación cardíaca es un motivo común de hospitalización. A menudo se puede controlar con medicamentos diuréticos y cuidados intensivos si es necesario, pero también puede provocar la muerte por motivos de salud. La insuficiencia cardíaca es una enfermedad común con una alta mortalidad y, en consecuencia, es una de las principales causas de muerte.

Clasificación (Parte 2 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

Los tipos de insuficiencia cardíaca se subdividen según su curso (aguda o crónica), la mitad del corazón afectada (derecha o izquierda, de lo contrario global) y el mecanismo.

Curso

Los dos tipos de insuficiencia cardíaca congestiva según el curso son la insuficiencia cardíaca aguda y la insuficiencia cardíaca crónica.

La insuficiencia cardíaca aguda se desarrolla en el transcurso de horas o días. Las causas incluyen:

  • Arritmias cardíacas taquicárdicas (frecuencia cardíaca demasiado alta) o bradicárdica (frecuencia cardíaca demasiado baja)
  • Pérdida repentina de la función de bombeo debido a un ataque cardíaco.
  • Embolia pulmonar
  • Inflamación aguda y severa del músculo cardíaco.
  • Obstrucción mecánica del llenado ventricular, p. Ej., Debido a taponamiento pericárdico
  • Insuficiencia valvular repentina debido a la rotura de una válvula cardíaca previamente dañada

Por otro lado, la insuficiencia cardíaca crónica se desarrolla en el transcurso de meses o años.

Se caracteriza por latidos cardíacos más rápidos, engrosamiento del músculo cardíaco, constricción de los vasos sanguíneos, aumento del volumen sanguíneo, etc., que pueden compensar la reducción de la capacidad de bombeo del corazón. La insuficiencia cardíaca compensada puede no mostrar síntomas o mostrar síntomas solo con el esfuerzo físico. En la etapa descompensada, se produce retención patológica de agua (edema) y dificultad para respirar (disnea). Esto ya ocurre en reposo o con poco esfuerzo.

La mitad del corazón afectada

La insuficiencia cardíaca a menudo no afecta por igual a ambas mitades del corazón. La insuficiencia cardíaca del lado izquierdo se caracteriza por el retroceso de la sangre hacia los vasos pulmonares (lo que a menudo resulta en hipertensión pulmonar) con tos y falta de aire, e incluso edema pulmonar. La capacidad de bombeo deteriorada del ventrículo izquierdo también conduce a una disminución de la capacidad de ejercicio y, finalmente, a una presión arterial baja.

En la insuficiencia cardíaca derecha, la insuficiencia de la contracción del ventrículo derecho y la aurícula derecha, la sangre que llega al cuerpo regresa a las venas. El aumento de la presión venosa puede provocar retención de agua en los tejidos con edema, especialmente en las partes inferiores del cuerpo (piernas), así como en el abdomen (ascitis) y la cavidad pleural (derrame pleural).

La insuficiencia cardíaca global con insuficiencia de contracción de los ventrículos derecho e izquierdo muestra síntomas de insuficiencia cardíaca tanto izquierda como derecha.

Mecanismo

Funcionalmente, se puede hacer una distinción entre insuficiencia cardíaca directa e inversa. En la falla delantera, no se puede acumular la presión adecuada en las arterias, mientras que en la falla inversa, la sangre se acumula en el cuerpo y las venas pulmonares.

Los síntomas de insuficiencia cardíaca también pueden ocurrir cuando ya no se puede satisfacer una mayor demanda de flujo sanguíneo a los órganos:

  • Anemia: debido a la escasa capacidad de transporte de oxígeno, el gasto cardíaco debe aumentar para garantizar un suministro adecuado de oxígeno a los tejidos.
  • Hipertiroidismo: la capacidad de bombeo del corazón se estimula fuertemente, pero también lo es el metabolismo y, por lo tanto, el flujo sanguíneo a los tejidos. La taquicardia, entre otras cosas, puede provocar insuficiencia cardíaca (relativa).
  • Fístula arteriovenosa: debido a una conexión de cortocircuito entre arterias y venas, parte del gasto cardíaco se consume sin beneficio.
  • Sepsis / SIRS: la dilatación de los vasos pequeños y la disfunción de la barrera endotelial asociada con la liberación de mediadores inflamatorios requiere una salida de eyección del corazón muy aumentada para mantener la presión arterial.

los Asociación Americana del Corazón distingue 4 clases de insuficiencia cardíaca congestiva según los síntomas y 4 objetivos según la evidencia patológica. Este sistema se denomina Clasificación funcional de la New York Heart Association (NYHA).

ClaseSíntomas del pacienteClaseEvaluación objetiva
yoSin limitación de actividad física. La actividad física ordinaria no causa fatiga excesiva, palpitaciones, disnea (dificultad para respirar)UNNo hay evidencia objetiva de enfermedad cardiovascular. Sin síntomas y sin limitación en la actividad física ordinaria.
IILigera limitación de la actividad física. Cómodo en reposo. La actividad física habitual provoca fatiga, palpitaciones, disnea (dificultad para respirar)segundoEvidencia objetiva de enfermedad cardiovascular mínima. Síntomas leves y ligera limitación durante la actividad habitual. Cómodo en reposo
IIILimitación marcada de la actividad física. Cómodo en reposo. Una actividad inferior a la normal causa fatiga, palpitaciones o disneaCEvidencia objetiva de enfermedad cardiovascular moderadamente grave. Limitación marcada en la actividad debido a los síntomas, incluso durante una actividad menos que ordinaria. Cómodo solo en reposo
IVNo poder realizar ninguna actividad física sin molestias. Síntomas de insuficiencia cardíaca en reposo. Si se realiza alguna actividad física, el malestar aumentareEvidencia objetiva de enfermedad cardiovascular grave. Limitaciones severas. Experimenta síntomas incluso en reposo

Epidemiología (Parte 3 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

De acuerdo con la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades en 2020, alrededor de 6.2 millones de adultos en los Estados Unidos tienen insuficiencia cardíaca. En 2018, la insuficiencia cardíaca se mencionó en 379.800 certificados de defunción (13,4%).

La insuficiencia cardíaca es más común en algunas áreas de los Estados Unidos que en otras, con una prevalencia particular en los estados del centro sur y sureste.

Síntomas (Parte 4 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades enumera varios síntomas comunes de insuficiencia cardíaca congestiva:

  • Dificultad para respirar durante las actividades diarias
  • Tener problemas para respirar cuando está acostado.
  • Aumento de peso con hinchazón en los pies, piernas, tobillos o estómago (por retención de agua)
  • Generalmente se siente cansado o débil

El dolor de pecho también puede ser común si los síntomas son causados por un ataque cardíaco, cuando el flujo de sangre al corazón está bloqueado, o por un paro cardíaco repentino, cuando el corazón se detiene inesperadamente. Este último suele ser una causa de muerte cardíaca súbita.

La forma más grave de insuficiencia cardíaca es el shock cardiogénico, que generalmente se presenta con falta de aire severa, nubosidad del conocimiento, sudor frío, pulso débil y rápido y manos y pies fríos.

Insuficiencia cardíaca congestiva en combinación con enfermedad coronaria
La insuficiencia cardíaca congestiva ocurre con otras enfermedades como la enfermedad de las arterias coronarias, que conduce a síntomas similares. Wikipedia . CC- Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional .

La insuficiencia cardíaca congestiva rara vez ocurre sola. Más bien, a menudo se asocia con enfermedades concomitantes que, dependiendo de la causa de la insuficiencia cardíaca, pueden incluir enfermedad cardíaca congénita, enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión, dislipidemia u obesidad. La fibrilación auricular puede ser tanto una consecuencia como una causa de insuficiencia cardíaca. La frecuencia de enfermedades concomitantes está relacionada con la edad del paciente, los factores de riesgo personales (por ejemplo, tabaquismo) y la gravedad de la insuficiencia cardíaca en sí.

Causas (Parte 5 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

Algunas causas físicas de insuficiencia cardíaca congestiva incluyen:

  • Deterioro de la contractilidad o del llenado del corazón debido a un daño directo al músculo cardíaco, por ejemplo, en una enfermedad coronaria, después de un infarto de miocardio o debido a una miocarditis.
  • Aumento de la resistencia al bombeo, por ejemplo, en el caso de presión arterial alta en la circulación sistémica (hipertensión arterial) o en la circulación pulmonar (hipertensión pulmonar) o válvula aórtica estrecha.
  • Aumento del volumen sistólico en caso de defectos cardíacos, por ejemplo, fuga de la válvula aórtica
  • Una frecuencia cardíaca demasiado baja en la bradicardia o un volumen sistólico demasiado bajo en la taquicardia, lo que resulta en una disminución del gasto cardíaco.
  • Constricción del corazón debido a líquido en el pericardio.
  • Aumento de la demanda de sangre del cuerpo en caso de enfermedad general grave.
  • anemia
  • Síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS), especialmente en el caso de insuficiencia cardíaca derecha
  • Efectos secundarios de numerosos medicamentos
  • La viscosidad excesiva (viscosidad, hemoconcentración) de la sangre puede disminuir el gasto cardíaco.

¿La insuficiencia cardíaca congestiva es genética?

Si bien la insuficiencia cardíaca congestiva en sí misma no parece estar influenciada genéticamente en gran medida, los riesgos de enfermedades cardíacas se ven afectados por la genética.

Tres de las enfermedades cardíacas heredadas con mayor frecuencia son síntomas de miocardiopatía hipertrófica , familiar miocardiopatía dilatada e hipercolesterolemia familiar. Todas estas enfermedades pueden provocar insuficiencia cardíaca. Otros factores de riesgo son trastornos como hipertensión , diabetes , colesterol alto , y arteriopatía coronaria y estas enfermedades tienden a ser hereditarias.

Diagnóstico (Parte 6 de ¿Es genética la insuficiencia cardíaca congestiva?)

El diagnóstico se basa en un examen físico, antecedentes familiares y varias otras pruebas de diagnóstico. Tener familiares con enfermedades cardíacas aumenta el riesgo de tener una afección cardíaca similar. Su médico también verificará la presencia de factores de riesgo personales, como presión arterial alta, enfermedad de las arterias coronarias o diabetes.

Algunas de las pruebas de adición se indican en Mayo Clinic y puede incluir:

  • Análisis de sangre que buscan signos de enfermedades que pueden afectar el corazón.
  • Radiografía de tórax para evaluar el estado de sus pulmones y corazón. Su médico también puede usar una radiografía para diagnosticar afecciones distintas de la insuficiencia cardíaca que pueden explicar sus signos y síntomas.
  • Electrocardiograma (ECG) para ayudar a diagnosticar ritmos cardíacos anormales y daño a su corazón
  • Ecocardiograma para ayudar a visualizar el tamaño y la forma de su corazón junto con cualquier anomalía. La fracción de eyección también se puede medir con esta prueba.
  • Prueba de esfuerzo para medir la salud de su corazón según cómo responde al esfuerzo
  • Tomografía computarizada (TC) cardíaca para recolectar imágenes de su corazón y pecho.
  • Imágenes por resonancia magnética (IRM) para obtener también imágenes de su corazón
  • Angiografía coronaria para ayudar a identificar bloqueos puntuales
  • Biopsia de miocardio para diagnosticar ciertos tipos de enfermedades del músculo cardíaco que causan insuficiencia cardíaca.
Una radiografía de tórax
Una radiografía de tórax con signos de insuficiencia cardíaca congestiva. Wikipedia . CC1.0 .

Tratamiento (Parte 7 de ¿La insuficiencia cardíaca congestiva es genética?)

Aunque la insuficiencia cardíaca congestiva es a menudo una enfermedad crónica, existen enfoques para ayudar a mitigar los síntomas y ayudar a los pacientes a vivir vidas más largas y saludables. Las 3 formas más comunes de tratar la insuficiencia cardíaca son cambios de estilo de vida, medicamentos y procedimientos quirúrgicos.

Cambios en el estilo de vida

Para tratar la insuficiencia cardíaca congestiva, a menudo se recomienda que, si es necesario, los pacientes:

  • Dejar de fumar
  • Mantener o adelgazar
  • Seguimiento de la ingesta diaria de líquidos
  • Evite o limite el alcohol y la cafeína
  • Consuma una dieta saludable para el corazón
  • Sea físicamente activo
  • Manejar el estrés
  • Mantenga un registro de los síntomas
  • Controle la presión arterial
  • Descanse lo suficiente
  • Busque apoyo
  • Vacúnese contra la gripe
  • Siga las pautas del paciente cardíaco para la actividad sexual
  • Seleccione ropa que no restrinja la circulación

Medicamento

La cardiopatía congestiva es una enfermedad complicada y casi siempre se prescriben varios medicamentos a los pacientes para tratar diferentes síntomas o factores contribuyentes. Las combinaciones de estos medicamentos prolongan la vida, mejoran el funcionamiento del corazón y aumentan la calidad de vida. Algunos medicamentos típicos son:

  • Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA): vasodilatadores que ensanchan los vasos sanguíneos para reducir la presión arterial, mejorar el flujo sanguíneo y disminuir la carga de trabajo del corazón
  • Bloqueadores de los receptores de angiotensina II: una alternativa a los inhibidores de la ECA que realizan funciones similares
  • Bloqueadores beta: Disminuye la frecuencia cardíaca, reduce la presión arterial y limita o revierte parte del daño a su corazón si tiene insuficiencia cardíaca sistólica
  • Diuréticos: hacer que orine con más frecuencia y evitar que el líquido se acumule en su cuerpo
  • Antagonistas de la aldosterona: diuréticos que también elevan el nivel de potasio en la sangre
  • Inótropos: medicamentos intravenosos que mejoran la función de bombeo del corazón y mantienen la presión arterial
  • Digoxina (Lanoxin): aumenta la fuerza de las contracciones del músculo cardíaco. También tiende a ralentizar los latidos del corazón.

Procedimientos quirúrgicos

Cuando la insuficiencia cardíaca congestiva es grave o cuando una afección se beneficiaría de la corrección, se pueden recomendar dispositivos y procedimientos quirúrgicos.

  • Desfibrilador automático implantable (ICD)
  • Terapia de resincronización cardíaca (TRC)
  • Dispositivo de asistencia ventricular izquierda (DAVI) para ayudar a su corazón a bombear sangre
  • Trasplante de corazón
  • Intervención coronaria percutánea (PCI, también conocida como angioplastia)
  • Bypass de arteria coronaria
  • Reemplazo de válvula

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