Relatório de DNA da Nebula Genomics para insuficiência cardíaca congestiva
A insuficiência cardíaca congestiva é genética? Criamos um relatório de DNA com base em um estudo que tentou responder a essa pergunta. Abaixo você pode ver um relatório de amostra de DNA. Para obter seu relatório de DNA personalizado, adquira nosso Sequenciamento do genoma completo !
informação adicional
O que é insuficiência cardíaca congestiva? (Parte 1 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
A insuficiência cardíaca congestiva, ou simplesmente insuficiência cardíaca, é a incapacidade do coração de bombear sangue suficiente para atender às necessidades do corpo. A “fraqueza do bombeamento” ou “coração enfraquecido” se manifesta na redução do desempenho físico e mental. Além disso, quando o lado esquerdo do coração está fraco, a água se acumula nos pulmões, que se manifesta como falta de ar, especialmente quando o paciente está deitado, e em casos graves, limita a captação de oxigênio de forma potencialmente fatal.
A insuficiência cardíaca congestiva é o resultado comum de muitas doenças cardíacas, sendo a hipertensão arterial de longa data e o estreitamento aterosclerótico dos vasos que irrigam o coração (ou seja, doença coronariana e ataques cardíacos expirados) sendo as causas mais comuns. Na terapia, além do tratamento e da eliminação de doenças subjacentes e fatores de risco, certos medicamentos anti-hipertensivos desempenham um papel importante, pois demonstraram prolongar a sobrevida.
A insuficiência cardíaca avançada geralmente mostra um curso recorrente com descompensações recorrentes, nas quais a pessoa afetada armazena muita água e, portanto, também “sobrecarrega” o coração. A descompensação cardíaca é um motivo comum de hospitalização. Muitas vezes, pode ser tratada com medicamentos diuréticos e cuidados intensivos, se necessário, mas também pode levar à morte devido à saúde relativa. A insuficiência cardíaca é uma doença comum com alta mortalidade e, portanto, uma das principais causas de morte.
Classificação (Parte 2 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
Os tipos de insuficiência cardíaca são subdivididos de acordo com o curso (aguda ou crônica), a metade afetada do coração (direita ou esquerda, caso contrário global) e o mecanismo.
Curso
Os dois tipos de insuficiência cardíaca congestiva com base no curso são insuficiência cardíaca aguda e insuficiência cardíaca crônica.
A insuficiência cardíaca aguda desenvolve-se ao longo de horas a dias. As causas incluem:
- Arritmias cardíacas taquicárdicas (freqüência cardíaca muito alta) ou bradicárdicas (freqüência cardíaca muito baixa)
- Perda repentina da função de bombeamento devido a um ataque cardíaco
- Embolia pulmonar
- Inflamação aguda e grave do músculo cardíaco
- Obstrução mecânica do enchimento ventricular, por exemplo, devido a tamponamento pericárdico
- Insuficiência súbita da válvula devido à ruptura de uma válvula cardíaca pré-danificada
Por outro lado, a insuficiência cardíaca crônica se desenvolve ao longo de meses a anos.
É caracterizada por batimentos cardíacos mais rápidos, espessamento do músculo cardíaco, constrição dos vasos sanguíneos, aumento do volume sanguíneo, etc., o que pode compensar a redução da capacidade de bombeamento do coração. A insuficiência cardíaca compensada pode não apresentar sintomas ou mostrar sintomas apenas com esforço físico. Na fase descompensada, ocorrem retenção patológica de água (edema) e falta de ar (dispneia). Isso já ocorre em repouso ou com pouco esforço.
Metade afetada do coração
Freqüentemente, a insuficiência cardíaca não afeta as duas metades do coração igualmente. A insuficiência cardíaca esquerda é caracterizada pelo refluxo do sangue para os vasos pulmonares (muitas vezes resultando em hipertensão pulmonar) com tosse e falta de ar e até edema pulmonar. A capacidade de bombeamento prejudicada do ventrículo esquerdo também leva à diminuição da capacidade de exercício e, eventualmente, à redução da pressão arterial.
Na insuficiência cardíaca direita, a falha de contração do ventrículo direito e do átrio direito, o sangue para o corpo retorna para as veias. O aumento da pressão venosa pode causar retenção de água nos tecidos com edema, principalmente nas partes inferiores do corpo (pernas), bem como no abdômen (ascite) e na cavidade pleural (derrame pleural).
A insuficiência cardíaca global com insuficiência de contração dos ventrículos direito e esquerdo mostra sintomas de insuficiência cardíaca direita e esquerda.
Mecanismo
Funcionalmente, uma distinção pode ser feita entre insuficiência cardíaca direta e reversa. Na falha para frente, a pressão adequada não pode ser acumulada nas artérias, enquanto na falha reversa, o sangue volta ao corpo e às veias pulmonares.
Os sintomas de insuficiência cardíaca também podem ocorrer quando uma demanda aumentada de fluxo sanguíneo para os órgãos não pode mais ser atendida:
- Anemia – devido à baixa capacidade de transporte de oxigênio, o débito cardíaco deve aumentar para garantir o fornecimento adequado de oxigênio aos tecidos.
- Hipertireoidismo – a capacidade de bombeamento do coração é fortemente estimulada, mas também o é o metabolismo e, portanto, o fluxo sanguíneo para os tecidos. A taquicardia, entre outras coisas, pode levar à insuficiência cardíaca (relativa).
- Fístula arteriovenosa – devido a uma conexão de curto-circuito entre artérias e veias, parte do débito cardíaco é consumido sem benefício.
- Sepse / SIRS – a dilatação de pequenos vasos e disfunção da barreira endotelial associada à liberação de mediadores inflamatórios requer um aumento muito maior da saída de ejeção do coração para manter a pressão arterial.
O Associação Americana do Coração distingue 4 classes de insuficiência cardíaca congestiva com base em sintomas e 4 objetivos com base em evidências patológicas. Esse sistema é chamado de Classificação Funcional da New York Heart Association (NYHA).
| Aula | Sintomas do paciente | Aula | Avaliação objetiva |
| eu | Sem limitação de atividade física. A atividade física comum não causa fadiga excessiva, palpitações, dispneia (falta de ar) | UMA | Nenhuma evidência objetiva de doença cardiovascular. Sem sintomas e sem limitação na atividade física normal |
| II | Ligeira limitação da atividade física. Confortável em repouso. A atividade física normal resulta em fadiga, palpitações, dispneia (falta de ar) | B | Evidência objetiva de doença cardiovascular mínima. Sintomas leves e limitação leve durante as atividades normais. Confortável em repouso |
| III | Limitação acentuada da atividade física. Confortável em repouso. Atividade menos do que normal causa fadiga, palpitações ou dispneia | C | Evidência objetiva de doença cardiovascular moderadamente grave. Limitação marcada na atividade devido aos sintomas, mesmo durante atividades menos do que o normal. Confortável apenas em repouso |
| 4 | Incapaz de realizar qualquer atividade física sem desconforto. Sintomas de insuficiência cardíaca em repouso. Se qualquer atividade física for realizada, o desconforto aumenta | D | Evidência objetiva de doença cardiovascular grave. Limitações severas. Experimenta sintomas mesmo em repouso |
Epidemiologia (Parte 3 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
De acordo com CDC em 2020, cerca de 6,2 milhões de adultos nos Estados Unidos têm insuficiência cardíaca. Em 2018, a insuficiência cardíaca foi mencionada em 379.800 atestados de óbito (13,4%).
A insuficiência cardíaca é mais comum em algumas áreas dos Estados Unidos do que em outras, com prevalência particular nos estados centro-sul e sudeste.
Sintomas (Parte 4 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
O CDC lista vários sintomas comuns de insuficiência cardíaca congestiva:
- Falta de ar durante as atividades diárias
- Tendo dificuldade para respirar ao deitar
- Ganho de peso com inchaço nos pés, pernas, tornozelos ou estômago (por retenção de água)
- Geralmente se sentindo cansado ou fraco
A dor no peito também pode ser comum se os sintomas forem causados por um ataque cardíaco, quando o fluxo sanguíneo para o coração é bloqueado, ou por parada cardíaca súbita, quando o coração parou inesperadamente. Este último costuma ser uma causa de morte cardíaca súbita.
A forma mais grave de insuficiência cardíaca é o choque cardiogênico, que geralmente se apresenta com falta de ar grave, turvação da consciência, suor frio, pulso fraco e rápido e mãos e pés frios.
A insuficiência cardíaca congestiva raramente ocorre sozinha. Em vez disso, é frequentemente associada a doenças concomitantes, que, dependendo da causa da insuficiência cardíaca, podem incluir doença cardíaca congênita, doença arterial coronariana, hipertensão, dislipidemia ou obesidade. A fibrilação atrial pode ser uma consequência e uma causa de insuficiência cardíaca. A frequência de doenças concomitantes está relacionada com a idade do paciente, fatores de risco pessoais (por exemplo, tabagismo) e a gravidade da própria insuficiência cardíaca.
Causas (Parte 5 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
Algumas causas físicas de insuficiência cardíaca congestiva incluem:
- Contratilidade prejudicada ou enchimento do coração devido a dano direto ao músculo cardíaco, por exemplo, na doença cardíaca coronária, após infarto do miocárdio ou devido a miocardite
- Aumento da resistência ao bombeamento, por exemplo, no caso de pressão alta na circulação sistêmica (hipertensão arterial) ou na circulação pulmonar (hipertensão pulmonar) ou válvula aórtica estreitada
- Volume sistólico aumentado no caso de defeitos cardíacos, por exemplo, vazamento da válvula aórtica
- Frequência cardíaca muito baixa na bradicardia ou volume sistólico muito baixo na taquicardia, resultando em uma diminuição do débito cardíaco
- Constrição do coração devido ao fluido no pericárdio
- Aumento da demanda de sangue do corpo em caso de doença geral grave
- anemia
- Síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS), especialmente no caso de insuficiência cardíaca direita
- Efeitos colaterais de vários medicamentos
- A viscosidade excessiva (viscosidade, hemoconcentração) do sangue pode diminuir o débito cardíaco.
A insuficiência cardíaca congestiva é genética?
Embora a insuficiência cardíaca congestiva em si não pareça ser geneticamente influenciada em grande medida, os riscos de doenças cardíacas são afetados pela genética.
Três das doenças cardíacas hereditárias mais comuns são sintomas de doença cardiomiopatia hipertrófica , familiar cardiomiopatia dilatada e hipercolesterolemia familiar. Todas essas doenças podem levar à insuficiência cardíaca. Outros fatores de risco são distúrbios como hipertensão , diabetes , colesterol alto , e doença arterial coronária e essas doenças tendem a ocorrer nas famílias.
Diagnóstico (Parte 6 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
O diagnóstico é feito com base em um exame físico, história familiar e vários outros testes diagnósticos. Ter familiares com doenças cardíacas aumenta o risco de ter uma doença cardíaca semelhante. Seu médico também verificará a presença de fatores de risco pessoais, como hipertensão, doença arterial coronariana ou diabetes.
Alguns dos testes de adição são anotados em clínica Mayo e pode incluir:
- Exames de sangue que procuram sinais de doenças que podem afetar o coração
- Radiografia de tórax para avaliar a condição de seus pulmões e coração. Seu médico também pode usar um raio-X para diagnosticar outras condições além da insuficiência cardíaca que podem explicar seus sinais e sintomas
- Eletrocardiograma (ECG) para ajudar a diagnosticar ritmos cardíacos anormais e danos ao coração
- Ecocardiograma para ajudar a visualizar o tamanho e a forma do coração, juntamente com quaisquer anormalidades. A fração de ejeção também pode ser medida com este teste
- Teste de estresse para medir a saúde do seu coração pela forma como ele responde ao esforço
- Tomografia computadorizada (TC) cardíaca para coletar imagens do coração e do tórax.
- Imagem de ressonância magnética (MRI) para também obter imagens do seu coração
- Angiografia coronária para ajudar a identificar bloqueios pontuais
- Biópsia do miocárdio para diagnosticar certos tipos de doenças do músculo cardíaco que causam insuficiência cardíaca
Tratamento (Parte 7 de A insuficiência cardíaca congestiva é genética?)
Embora a insuficiência cardíaca congestiva seja freqüentemente uma doença crônica, existem abordagens para ajudar a mitigar os sintomas e ajudar os pacientes a viver mais e com mais saúde. As 3 maneiras mais comuns de tratar insuficiência cardíaca são mudanças no estilo de vida, medicamentos e procedimentos cirúrgicos.
Mudancas de estilo de vida
Para tratar a insuficiência cardíaca congestiva, geralmente é recomendado que, se necessário, os pacientes:
- Parar de fumar
- Manter ou perder peso
- Monitore a ingestão diária de líquidos
- Evite ou limite o álcool e a cafeína
- Faça uma dieta saudável para o coração
- Ser fisicamente ativo
- Gerenciar o estresse
- Acompanhe os sintomas
- Monitore a pressão arterial
- Descanse adequadamente
- Procure apoio
- Seja vacinado contra a gripe
- Siga as diretrizes do paciente cardíaco para a atividade sexual
- Selecione roupas que não restrinjam a circulação
Medicamento
A doença cardíaca congestiva é uma doença complicada e os pacientes quase sempre recebem vários medicamentos para tratar diferentes sintomas ou fatores contribuintes. As combinações dessas drogas prolongam a vida, melhoram a função cardíaca e aumentam a qualidade de vida. Alguns medicamentos típicos são:
- Inibidores da enzima de conversão da angiotensina (ACE): vasodilatadores que dilatam os vasos sanguíneos para reduzir a pressão arterial, melhoram o fluxo sanguíneo e diminuem a carga de trabalho no coração
- Bloqueadores do receptor da angiotensina II: uma alternativa aos inibidores da ECA que desempenham funções semelhantes
- Bloqueadores beta: diminui a frequência cardíaca, reduz a pressão arterial e limita ou reverte alguns dos danos ao seu coração se você tiver insuficiência cardíaca sistólica
- Diuréticos: fazer você urinar com mais frequência e evitar que o líquido se acumule em seu corpo
- Antagonistas da aldosterona: diuréticos que também aumentam o nível de potássio no sangue
- Inotrópicos: medicamentos intravenosos que melhoram a função de bombeamento do coração e mantêm a pressão arterial
- Digoxina (Lanoxina): aumenta a força das contrações do músculo cardíaco. Também tende a desacelerar o batimento cardíaco
Procedimentos cirúrgicos
Quando a insuficiência cardíaca congestiva é grave ou quando uma condição poderia se beneficiar de correção, dispositivos e procedimentos cirúrgicos podem ser recomendados.
- Desfibrilador cardioversor implantável (ICD)
- Terapia de Ressincronização Cardíaca (CRT)
- Dispositivo de assistência ventricular esquerda (LVAD) para ajudar seu coração a bombear sangue
- Transplante de coração
- Intervenção coronária percutânea (ICP, também conhecida como angioplastia)
- Bypass da artéria coronária
- Substituição de válvula
Se você gostou deste artigo, você deve verificar nossos outros posts no Nebula Research Library !
