حصوات المرارة (Ferkingstad، 2018)

صورة أحجار مختلفة الحجم

عنوان الدراسة: ينتج عن التحليل التلوي على نطاق الجينوم 20 موقعًا مرتبطًا بمرض الحصوة

ملخص: اكتشاف 21 منطقة جينومية مرتبطة بتكوين حصوات المرارة.

نظرة عامة: تخزن المرارة سائلًا يسمى الصفراء. يطلق الصفراء في الأمعاء حيث يساعد في الهضم. تحتوي الصفراء على الأحماض الصفراوية التي ينتجها الجسم من الكوليسترول. حصوات المرارة عبارة عن حصوات يمكن أن تتشكل في المرارة عندما يكون هناك الكثير من الكوليسترول في الدم وقلة الأحماض الصفراوية. يمكن أن تسبب الحصوات ألمًا في الجزء العلوي الأيمن من البطن وقد تتطلب جراحة. لتحديد المتغيرات الجينية المرتبطة بتكوين حصوات المرارة ، فحصت هذه الدراسة على نطاق الجينوم جينومات أكثر من 750.000 فرد من أصل أوروبي. حددت الدراسة 28 منطقة جينومية مرتبطة بمرض الحصوة ، 21 منها جديدة. تم ربط بعض هذه المتغيرات الجينية سابقًا بمرض السكري واستقلاب الدهون.

هل كنت تعلم؟ وفقًا لموسوعة جينيس للأرقام القياسية ، كانت معظم حصوات المرارة التي تمت إزالتها من المريض حوالي 24000. في المقابل ، فإن معظم المرضى الذين خضعوا لعملية جراحية لمرض الحصوة لديهم ، في المتوسط ، من 2 إلى 20. [SOURCE]

نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .

نتائج عينة تكوين حصوة المرارة

المتغيرات المرتبطة بـ GALLSTONE: rs11887534، rs212100، rs12633863، rs4148808، rs2291428، rs2290846، rs1800961، rs6471717، rs601338، rs686030، rs756082276، rs28929474، rs1260326، rs34851490، rs1169288، rs756935975، rs13280055، rs56398830، rs174567، rs708686، rs11012737، rs1935، rs2469991، rs17240268، rs2070959، rs12004 ، rs55971546 ، rs11641445 ، rs17138478 ، rs45575636 ، rs2292553 ، rs12968116

مصادر إضافية:
حصوات المرارة (فيديو)
مرض الحصوة

تحديث اسبوعي: 28 أبريل 2020