إديتادو من قبل كريستينا سوردز ، دكتوراه.
O que é medicalina genômica؟
Genômica é o estudo do código genético Complete de um Organismo ou Sequência de DNA، e como os genes contuídos por esse DNA interagem entre and ambiente para fazer desse organismo o que ele é. O genoma humano foi Sequenciado pela primeira vez com a conclusão do projeto Genoma Humano em 2003، mas até hoje as funções de muitas partes do genoma não são compreendidas. Os cientistas ainda estão trabalhando para melhorar nossa compreensão de como exatamente o código genético único de cada pessoa afeta seus traços، sua saúde e suas vidas.
À medida que a tecnologia de Sequenciamento do genoma melhora، também melhora a nossa compreensão do genoma. O Primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou 2،7 مليار دولار أمريكي. A combinação de maior disponibilidade de Sequenciamento e maior compreensão de como a variação genômica afeta nossos traços Estimulou o Surgimento do campo da Medicina genômica: a aplicação das informações genômicas de um indivaradosduad.
قم بالتسجيل في عملية تسلسل الجينوما inteiro في عصر bastante limitada até recentemente e leva um tempo. لا يوجد أي تأثير ، لا يوجد تأثير كبير ، يجب أن يكون هناك تأثير كبير على الملحومة التي تؤدي إلى نتائج مهمة.
Como a genômica está transformando a prática da Medicina hoje
Embora a Medicina genômica ainda esteja em seus estágios iniciais، ela já teve Impactos positivos profundos nos diagnósticos clínicos، tratamentos e ferramentas de tomada de decisão em muitas desedicina.
Há algum tempo، temos a capacidade de usar testes genéticos para diagnosticar doenças genéticas simples، como fibrose cística، anemia falciforme ou doença de Tay-Sachs. لا توجد معلومات حديثة عن الأدوية الجينية التي لا تحتوي على سعة كبيرة للأبناء المعتمدين على المعلومات. Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 ه / ou BRCA2 جينات os têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. أم لا يمكن أن تمر عبر تسلسل ما يجب القيام به س جينوما دي ألتا cobertura تحديد pode se eles têm ou não uma mutação nesses genes. Se o fizerem، podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama، como tomar certos medicamentos hormonais Prevention or fazer exames Regulares de mama.
Outra técnica notável e relativamente recente para prever o risco de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco poligênico somam os efeitos das variações de muitos genes diferentes de um indivíduo para Calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado fastamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e مرض السكري 2 no futuro.
Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas Preventionivas، a medicine genômica já está Sendo usada para Adminar terapias Personalizadas a pacientes que são mais eficazes do que as terapêuticas tradicionais. Um dos Principais campos de aplicação da Medicina genômica para esse propósito é a oncologia. Ao Sequenciar as amostras do tumor de um paciente، os médicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o tumor posui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em mutações que o diferenciam das células normais do corpo، eles geralmente são mais eficazes e causeam menos efeitos colaterais do que os tratamentos tradicerion، com. Um exemplo relativamente conhecido de um desses tratamentos é a classe de Medicamentos de imunoterapia anti o câncer conhecidos como inibidores de checkpoint، que são usados para tratar vários tipos diferentes de câncer. Vários desses Medicamentos atuam visando a protína PD-L1، que é codificada pelo CD274 الجين و ajuda as células cancerosas a evitarem a detecção pelo sistema imunológico. Portanto، ao Sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou não PD-L1 em uma alta proporção de suas células، podemos ter uma visão sobre a chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficorazmente esse Para enfatizar o quão avançada é a abordagem da Medicina genômica à oncologia، aprovação do FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint، o pembrolizumabe، foi a primeira vez que aprovou um medicine against câncerica com base genétor تيسيدو أو ورم محلي.
لا يوجد أي شيء آخر ، لا يمكن أن يكون هذا صحيحًا ، فهو مخصص للأورام والأورام. O campo EMEGENTE da Farmacogenômica، uma aplicação da Medicina genômica، usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a selectinar quais medicalamentos e tratamentos são mais adequados às suas implidades. A farmacogenômica está atualmente ganhando força na psiquiatria، pois estudos recentes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado para selectinar qual antidepressivo e quais medicine antipsicóticos serão mais eficazes para eles.
Um dos avanços mais avançados na medicina genômica é a terapia genética، que ocorre quando um distúrbio é tratado pela inserção de um gene nas células do paciente ou pela desativação de um gene mutado que está funcion. Um método comum de fazer isso é tirar vantagem de certos tipos de vírus que invadem as células e ingetam seu próprio DNA nos cromossomos da célula. Os cientistas usam vírus modificados que ingetam código genético útil em vez de seu próprio material genético para consertar genes que não estão funcionando corretamente. Fazendo isso، eles podem tratar e، às vezes، curar doenças genéticas. Neste Momento، apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA para uso clínico nos EUA para o tratamento de condições como atrofia muscular espinhal ou distrofia retiniana. No entanto، muitas novas terapias estão atualmente passando por testes clínicos.
يا المستقبل في الطب الجيني
Embora seja um campo relativamente novo، a medical genômica já reasonou mudanças الدلالة على الجوانب المهمة. لا يوجد أي تأثير ، على سبيل المثال ، القدرة على التحليل والتحليل لجينوما ميلورا مع سرعة الإيقاع ، وتأثير الجينوميكا ميديكا آينتارا ديراستيكامينت.
O custo de todo o Sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e Continará a cair no futuro até que esteja prontamente disponível a um preço acessível a todos. الخاتمة كومو مشكلة وجود عوائق مثل pessoas de serem Sequenciadas ، como الخصوصية preocupações também são abordadas، haverá um aumento هامة no número de pessoas que são sequenciadas e uma bombéo de dados genômicos disponíveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados، os pesquisadores serão capazes de melhorar mais Rapidamente nossa compreensão do genoma humano، قم بتوسيع المعنى مثل Capacidades da Medicina genômica.
Conjuntos de dados genômicos maiores allowirão aos pesquisadores obter uma compreensão melhorada do grau em que muitas doenças e condições são reasonadas pela genética de um indivíduo e uma capacidade dos melhorada de medir as indisposiasduas de medir. Uma melhor compreensão da genética subjacente a condições específicas também ajudará a fornecer informações sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condições، o que dará aos cientistas novos insights sobre comas desenv. عرض النتائج ، نظام التشغيل المستقل ، تسلسل الجينوم ، تسلسل سلسلة من الرؤى التي تم الحصول عليها من قبل الأشخاص ذوي الإعاقة ، بالإضافة إلى ذلك ، يمكنك الحصول على معلومات حول كيفية منع حدوث ذلك. فرص التجربة Essas condições.
المهم هو أن العناصر الجينية للمراكز الفرعية في الظروف المناخية الأساسية. بواسطة exemplo، seu genoma preispõe você à obesidade، seu médico irá informá-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre mudanças no estilo de vida para ajudar a prevenir que você se torne obeso. A pesquisa já começou sobre a genética subjacente a muitas condições comuns، como doenças cardíacas e sugar، mas eles ainda não bem compreendidos.
إم خاصة ، indivíduos com دوينكاس رراس podem se Beneficiar de uma maior disponibilidade de Sequenciamento genômico. Como não الوجود muitos pacientes com doenças raras، é Difícil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doenças. Tornar o Sequenciamento genômico mais acessível، atraente e acessível para pesquisa ajudará os pesquisadores a obter os dados de que precisam para compreender a genética subjacente a essas condições e desenvolver melhores diagnósticos e terapêuticas.
Além disso، a disponibilidade mais ampla de Sequenciamento genômico nos permiria reduzir muito ou Eliminar totalmente a spreadência de muitas doenças genéticas com métodos de herança simples، como fibrose cística ou doença de Tay-Sística. من الممكن أن يكون التسلسل والتسلسل من مراكز التسليم أو نوا بورتادوريس دي ألغونس ديسيز ديسيز ديسيز ، إليس بوديم تومار ميدياس دي بريكاو ، جاكرانتير كيو سيوس فيلهوس ناو هيرديم كما دونسات. من الأمثلة على ذلك ، يمكنك الحصول على معلومات مفيدة في المختبر للحصول على ضمانات. Ao removeinar ou reduzir a popular desses distúrbios، muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer eo sistema de saúde pode se tornar mais eficiente.
Por fim، à medida que os mecanismos subjacentes às doenças genéticas são mais bem compreendidos e as técnicas de edição de genes como o CRISPR-Cas9 são aperfeiçoadas، seremos capazes de usar essas técnicas em. Com a edição de genes، os cientistas serão capazes de tratar or até mesmo curar doenças genéticas، alterando quaisquer variantes genéticas que as estejam likeando e restaurantando a função normal. Enquanto as células germinativas (óvulos e espermatozóides) não forem editadas ، essas alterações genéticas não devem ser transmitidas aos descendentes dos indivíduos tratados.
O que os Consumidores devem sabre sobre genômica pessoal
Está claro que os Benefícios do avanço da medicalina genômica serão grandes. لا يوجد ما هو موجود ، يوجد ما قبل البحث عن جينوميكا وجينوميكا كيو كيو كونكيور بيسوا كيو إستيجا بينساندو للمشاركة في ميديسينا أو بيسكيزا جينوميكا ديفيستار سينتي. هذا هو تسلسل الجينوم الخاص بالتسلسل الجيني للمشترك ، você deve estar ciente de quem terá acesso aos seus dados postiormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes genéticos de Consumo البائعين أو دادوس دي سيوس أواريوس بارا إمبريساس فارماسيوتيكاس . Embora acreditemos claramente que é benéfico disponibilizar mais dados genômicos aos pesquisadores، também acreditamos que seus dados genômicos perfencem a você، portanto، você deve terole control total sobre exatamente a se temus acreditamos É por isso que a plataforma nebula dá a você a escolha de compartilhar ou não seus dados genômicos anônimos com pesquisadores، caso a caso، e recompensa você se você decidir compartilhá-los com eles.
Além disso ، يعتمد على صيغة de onde você mora ، é posível que as seguradoras usem seus dados genômicos para Definir os preços para você. Nos Estados Unidos، o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) يعيق وجود ميزة التمييز بين الأفراد. No entanto، outros tipos de seguradoras، como vida ou invalidez، ainda podem usar seus dados para Definir preços، se desejarem. سديم نا ، استاموس ديسينفولفيندو técnicas criptográficas الفقرة garantir que apenas você e aqueles com quem você escolher بوضوح compartilhar seus dados posam vê-los.
É importante notar que، à medida que a medicalina genômica avança، os riscos de privacidade impostos aos indivíduos também aumentam. Os cientistas já estão trabalhando em algoritmos para deixá-los gerar uma aproximação do rosto de uma pessoa usando seus dados genômicos. À medida que essas técnicas avançam no futuro، será ainda mais fácil para as pessoas usarem seus dados genômicos anônimos para identificá-lo e obter grandes quantidades de informações sobre você.
Em última análise ، a medical genômica tem o potencial de fazer mudanças positivas extraordinárias na área da saúde se mais dados genômicos forem disponibilizados aos pesquisadores، mas devemos garantir que esses dados de equajam. Nosso objetivo na Nebula é allowir que você seja Sequenciado a um preço acessível، mantendo a propriedade de seus dados e allowindo que você compartilhe esses dados de forma segura e anônima com pesquisadores para ajudar a progesemirica.
