Editado por Christina Swords, Ph.D.
O que é medicina genômica?
Genômica é o estudo do código genético complete de um organismo or sequência de DNA, e como os genes constituídos por esse DNA interragem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele é. О геноме человека для последовательного пела первичного вывода из Projeto Genoma Humano em 2003, нужно думать как функции участников, участвующих в геноме, не имеющем никакого отношения к составному. Os cientistas ainda estão trabalhando para melhorar nossa compreensão de como exatamente o código genético único de cada pessoa afeta seus traços, sua saúde e suas vidas.
À medida que a tecnologia dequenciamento do genoma melhora, também melhora a nossa compreensão do genoma. Первоначальный генома человека, секвенированный с помощью проекта Genoma Humano, требует 2,7 долларов США. Комбинация основных вариантов последовательностей и основных компонентов, связанных с изменением геномики, основанной на оценке хирургического вмешательства, на основе геномной медицины: приложение, содержащее информацию о геномных методах, которые используются в индивидуальном порядке для каждого индивидуального пользователя.
Como a disponibilidade do sequenceciamento do genoma inteiro era bastante limitada até recntemente e leva um tempo important para traduzir pesquisas de ponta em prática clínica, a medicina genômica ainda está em seus estágios iniciais. No entanto, ainda hoje está contribuindo importantamente para a melhoria dos resultados do tratamento e esse impacto aumentará em ordens de magnitude nos próximos anos, à medida que nossa Capacidade de entender e analisar o genomacontina melhorar.
Como a genômica está transformando a pratica da medicina hoje
Embora a medicina genômica ainda esteja em seus estágios iniciais, ela já teve impactos positivos profundos nos diagnósticos clínicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decisão em muitas disclinas da medicina.
Há algum tempo, temos a Capcidade de usar testes genéticos para Diagnosticar doenças genéticas simples, como fibrose cística, falciforme ou doença de Tay-Sachs. Нет энтузиазма, avanços recntes na medicina genômica nos deram a Capcidade de usar dados genômicos для получения информации sobre o risco de um indivíduo desenvolver doenças com components genéticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de опухоль BRCA1 э / оу BRCA2 os genes têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. Um indivíduo que passou por Sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura Поддетерминарно выбирают эти гены или не изменяют их. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama, como tomar certos medicamentos гормональный профилактический или fazer exames regames de mama.
Outra técnica notável e relativamente Recente для prever o risco de doença de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco poligênico somam os efeitos das variações de muitos Genes Diferentes de um indivíduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado rapidamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e dia Dia 2 no Futuro.
Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas prevtivas, лекарство genômica já está sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que são mais eficazes do que as terapêuticas tradicionais. Um dos Principais campos de aplicação da medicina genômica para esse propósito é oncologia. Ao секвенированные, как амостры, делают опухоль de um paciente, os medicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o опухолевые возможности. Uma vez que esses tratamentos visam o опухоль com base em mutações que o diferenciam das células normais do corporation, eles geralmente são значительноativamente mais eficazes e causam menos efeitos colaterais do que os tratamentos tradicionais de câçioter, como. Um exemplo relativamente conhecido de um desses tratamentos é classe de medicamentos de imunoterapia contra o câncer conhecidos como inibidores de checkpoint, que são usados para tratar vários tipos Diferentes de câncer. Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 ген е ajuda как células Cancerosas как evitarem детекция pelo sistema imunológico. Портанто, последовательное определение опухоли и подтверждение ее экспрессии опухоли или отсутствие PD-L1, а также повышение ее способности к действию опухоли. Para enfatizar o quão avançada é a abordagem da medicina genômica à oncologia, одобрен FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o câncezr com base na genée типо де текидо или местная опухоль.
Нет энтанто, это может быть индивидуальный подход, основанный на генетических материалах, которые не применяются в опухолях и онкологии. O campo Emergente da farmacogenômica, uma aplicação da medicina genômica, usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a детерминант quais medicamentos e tratamentos são mais адекватно как suas needidades. A farmacogenômica está atualmente ganhando força na psiquiatria, pois estudos recntes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado для детерминированного качества антидепрессивного и quais medicamentos antipsicóticos serão mais eficazes para eles.
Um dos avanços mais avançados na medicina genômica é a terapia genética, que ocorre quando um distúrbio é tratado pela insertção de um gene nas células do paciente or pela desativação de um gene mutado que estoramenando. Um método comum de fazer isso é tirar vantagem de certos tipos de vírus que invadem as células e injetam seu próprio DNA nos cromossomos da célula. Os cientistas usam vírus modificados que injetam código genético útil em vez de seu proprio material genético para consertar гены, которые не имеют функции исправления. Fazendo isso, eles podem tratar e, às vezes, curar doenças genéticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA Para uso clínico nos EUA para o tratamento de condições como atrofia muscular espinhal ou distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias estão atualmente passando por testes clínicos.
О футуро да лекарство геномика
Embora seja um campo relativamente novo, лекарство genômica já causou mudançasignativas em muitos aspectos da saúde. Нет энтанто, в medida que nossa Capacidade de entender e analysis of genoma melhora com o tempo, o impacto da genômica médica aumentará drasticamente.
O custo de todo o sequenceciamento do genoma caiu exponencialmente econtinará a cair no futuro até que esteja prontamente disponível a um preço acessível todos. Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenceciadas, como Privacidade preocupações também são abordadas, haverá um aumento значительно no número de pessoas que são sequenceciadas e uma explosão de dados genômicos disponíveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores serão capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreensão do genoma humano, Expandedo Meaning as Capacidades da medicina genômica.
Conjuntos de dados genômicos maiores permissionirão aos pesquisadores obter uma compreensão melhorada do grau em que muitas doenças e condições são causadas pela genética de um indivíduo e Uma Capacidade base melhorada de medõçís de medõças do dosisposiosi. Uma melhor compreensão da genética subjacente a condições específicas também ajudará a fornecer informações sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condições, o que dará aos cientistas novos insights sobre cuo desenvos. Por causa disso, os indivíduos que têm seus genomas Sequenciados serão capazes de obter insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doenças a que são suscetíveis e Receber informações acionáveis sobre medidas превентивы que podemutes de rela Шансы на экспериментальные условия.
É importante ressaltar que os elementos genéticos subjacentes às condições mais comuns também serão melhor compreendidos. Por excemplo, seu genoma predispõe voiceê à obesidade, seu médico irá informá-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre mudanças no estilo de vida para ajudar a previr que vê se torne obeso. A pesquisa já começou sobre a genética subjacente a muitas condições comuns, como doenças cardíacas e диабет, mas eles ainda não são bem compreendidos.
В частности, indivíduos com Doenças Rras Podem se beneficiar de uma maior disponibilidade dequenciamento genômico. Como não existem muitos pacientes com doenças raras, é diffícil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doenças. Tornar o sequenceciamento genômico mais acessível, atraente e acessível para pesquisa ajudará os pesquisadores a obter os dados de que Precisam para compreender a genética subjacente a essas condições e desenvolver melhores диагностика и терапия.
Além disso, disponibilidade mais ampa de sequenceciamento genômico nos pervalência reduzir muito or totalmente prevalência de muitas doenças genéticas com métodos de herança simples, como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs. Se todos estiverem sequenceciados e cientes de serem ou não portadores de alguns desses distúrbios, eles podem tomar medidas de caução para garantir que seus filhos não herdem as doenças. Por exemplo, можно использовать оплодотворение in vitro для гарантии того, что состояние не используется для передачи данных по потомкам. Ao ellear ou reduzir a prevalência desses distúrbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer eo sistema de saúde pode se tornar mais eficiente.
Por fim, à medida que os mecanismos subjacentes às doenças genéticas são mais bem compreendidos e as técnicas de edição de genes como o CRISPR-Cas9 são aperfeiçoadas, seremos capazes de usar essças técalanicas del muitasnicas. Com a edição de genes, os cientistas serão capazes de tratar ou até mesmo curar doenças genéticas, alterando quaisquer variantes genéticas que as estejam causando e restaurant a função normal. Enquanto as células germinativas (óvulos e espermatozóides) não forem editadas, essas alterações genéticas não devem ser Transmitidas aos descendentes dos indivíduos tratados.
O que os consumidores devem saber sobre genômica pessoal
Está Claro Que OS Benefícios do Avanço da medicina genômica serão grandes. Нет entanto, existem preocupações em relação à genômica e à privacidade que qualquer pessoa que esteja pensando em Participar da medicina ou pesquisa genômica deve estar ciente. Se Você tiver seu genoma sequenceciado для того, чтобы участвовать, Você deve estar ciente de quem terá acesso aos seus dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes genéticos de consumo vendem os dados de seus usuários para empresas farmacêuticas . Embora acreditemos claramente que é benéfico disponibilizar mais dados genômicos aos pesquisadores, também acreditamos que seus dados genômicos pertencem vê, portanto, voiceê deve tercontrole total sobre exatamente quem tem acesso aos seus dados. Это платформа Nebula dá Você a escolha de comparehar ou não seus dados genômicos anônimos com pesquisadores, caso a caso, ecompensa voiceê se você decidir comparehá-los com eles.
Além disso, dependendo de onde voiceê mora, возможно, как seguradoras usem seus dados genômicos para Definir os preços para voê. Nos Estados Unidos, o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) препятствовать тому, как seguradoras де сауде дискриминации индивидов на основе их seus dados genéticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou инвалиды, ainda podem usar seus dados para Definir preços, se desejarem. Na Nebula, estamos desenvolvendo técnicas criptográficas Para garantir que apenas voiceê e aqueles com quem voiceê escolher explicitamente comparehar seus dados Possam vê-los.
É importante notar que, à medida que a medicina genômica avança, os riscos de privacidade imstos aos indivíduos também aumentam. Os cientistas já estão trabalhando em algoritmos para deixá-los gerar uma aproximação do rosto de uma pessoa usando seus dados genômicos. À medida que essas técnicas avançam no futuro, será ainda mais fácil para as pessoas usarem seus dados genômicos anônimos para Identificá-lo e obter grandes quantidades de informações sobre vêê.
Em última análise, лекарство genômica tem o Potencial de fazer mudanças positivas extraordinárias na área da saúde se mais dados genômicos form disponibilizados aos pesquisadores, mas devemos garantir que esses dados form ejam usados dexa. Nosso objetivo na Nebula — это разрешение, которое используется, seja sequenceciado a um preço acessível, mantendo a propriedade de seus dados e allowindo que vê comptilhe esses dados de forma segura e anônima com pesquisadores para ajudar a progredir na medicina demicasemeica.
