O futuro da medicina genômica

Editado por Christina Swords, Ph.D.

O que é medicina genômica?

Genômica é o estudo do código genético completo de um organismo ou secuencia de DNA, e como os genes constituídos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele é. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com a conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, mas até hoje as funções de muitas partes do genoma não são compreendidas. Os cientistas ainda estão trabalhando para melhorar nossa compreensão de como exatamente o código genético único de cada pessoa afeta seus traços, sua saúde e suas vidas.

À medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, também melhora a nossa compreensão do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 bilhões. Una combinación de mayor disponibilidad de secuencia y mayor compreensão de como variação genômica afeta nossos traços estimulou o surgimento do campo da medicina genômica: a aplicação das informações genômicas de um indivíduo para ajudar a tomar decisiones personalizadas sobre seus cuidados médicos.

Como una disponibilidad de secuenciación de genoma inteiro era bastante limitada recientemente e leva um tempo significativo para traducir pesquisas de ponta em prática clínica, una medicina genómica ainda está em seus estágios iniciais. No entanto, ainda hoje está contribuindo significativamente para a melhoria dos resultados do tratamento e esse impacto aumentará em or de magnitude nos next anos, à medida que nossa capacidade de entendre e analisar o genoma continua a melhorar.

Como a genômica está transformando a prática da medicina hoje

Embora a medicina genômica ainda esteja em seus estágios iniciais, ela já teve efectos positivos profundos nos diagnósticos clínicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decisiónão em muitas disciplinas da medicina.

Há algum tempo, temos a capacidade de usar testtes genéticos para diagnosticar doenças genéticas simples, como fibrose cística, anemia falciforme ou doença de Tay-Sachs. No entanto, avanços recentes na medicina genômica nos deram a capacidade de usar dados genômicos para obter informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doenças com componentes genéticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os genes têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. Um indivíduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura pode determinar se eles têm ou não uma mutação nesses genes. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama, como tomar certos medicamentos hormonais preventivos ou fazer exames regulares de mama.

Outra técnica notável e relativamente recente para prever o risco de doença de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco poligênico somam os efeitos das variações de muitos genes diferentes de um indivíduo para calcular um escore que preveja una suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado rapidamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e diabetes tipo 2 en el futuro.

Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas preventivas, a medicina genômica já está sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que son más eficaces que como terapêuticas tradicionais. Um dos principais campos de aplicação da medicina genômica para esse propósito é a oncologia. Ao sequenciar como amostras do tumor de um paciente, os médicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em mutações que o diferenciam das células normativas do corpo, eles geralmente são significativamente mais eficazes e causam menos efeitos colaterais do que os tratamentos tradicionais de câncer, como quimioterapia e radiação. Um exemplo relativamente conhecido de um desses tratamentos é una clase de medicamentos de imunoterapia contra o cáncer conhecidos como inibidores de checkpoint, que são usados para tratar vários tipos diferentes de cáncer. Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gene e ajuda como células cancerosas a evitarem a detecção pelo sistema imunológico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou não PD-L1 em uma alta proporción de suas, células podemos ter uma visão sobre una chance de que essas drogas sejam capaces de tratar eficazmente esse tumor. Para enfatizar o quão avançada é a abordagem da medicina genômica à oncologia, a aprovação do FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o câncer com base na genética do tumor, em vez do tipo de tecido ou local do tumor.

No entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis genéticos não se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogenômica, uma aplicação da medicina genômica, usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a determinar quais medicamentos y tratamentos são mais adequados às suas necessidades. A farmacogenômica está actualmente ganhando força na psiquiatria, pois estudos recentes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsicóticos serão mais eficaceses para eles.

Um dos avanços mais avançados na medicina genômica é una terapia genética, que ocorre quando um distúrbio é tratado pela inserção de um gen nas células do paciente ou pela desativação de um gen mutado que está funcionando incorrectamente. Um método comum de fazer isso é tirar vantagem de certos tipos de vírus que invadem as células e injetam seu próprio DNA nos cromossomos da cell. Os cientistas usam vírus modificados que injetam código genético útil em vez de seu próprio material genético para consertar genes que no están funcionando correctamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, às vezes, curar doenças genéticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA para uso clínico nos EUA para o tratamento de condiciones como atrofia muscular espinhal o distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias estão atualmente passando por testos clínicos.

O futuro da medicina genômica

Embora seja um campo relativamente novo, a medicina genômica já causou mudanças significativas em muitos aspectos da saúde. No entanto, à medida que nossa capacidade de entendre e analisar o genoma melhora com o tempo, o impact da genômica médica aumentará drasticamente.

O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e continuará a cair no futuro até que esteja prontamente disponível a um preço acessível a todos. Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenciadas, como privacidade preocupações também são abordadas, haverá um aumento significativo no número de pessoas que são sequenciadas e uma explosão de dados genômicos disponibles para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores serão capaces de melhorar mais rapidamente nossa compreensão do genoma humano, expandindo significativamente as capacidades da medicina genômica.

Conjuntos de datos genómicos mayores permitirán aos pesquisadores obter uma compreensão melhorada do grau em que muitas doenças e condições são causadas pela genética de um indivíduo e uma capacidade melhorada de medir como predisposições dos indivíduos a várias doen informaças con base em suu. Uma melhor compreensão da genética subjacente a condições específicas também ajudará a fornecer informações sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condições, o que darán aos cientistas novos insights sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os indivíduos que têm seus genomas sequenciados serão capazes de obter insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doenças a que são suscetíveis e receber informações acionáveis sobre medidas preventivas que podem tomar em relação ao seu estilo de vida e ambiente para reduzir suas chances de experimentar essas condições.

É importante ressaltar que os elementos genéticos subjacentes às condições mais comuns também serão melhor compreendidos. Por ejemplo, seu genoma predispõe você à obesidade, seu médico irá informá-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre mudanças no estilo de vida para ajudar a prevenir que você se torne obeso. A pesquisa já começou sobre una genética subjacente a muitas condições comuns, como doenças cardíacas e diabetes, mas eles ainda não são bem compreendidos.

Em particular, indivíduos com doenças raras podem se beneficiaria de uma maior disponibilidade de sequenciamento genômico. Como no existen muitos pacientes com doenças raras, é difícil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doenças. Tornar o sequenciamento genômico mais acessível, atraente e acessível para pesquisa ajudará os pesquisadores a obter os dados de que precisam para compreender una subjacente genética a essas condições y desenvolver melhores diagnósticos e terapêuticas.

Além disso, a disponibilidade mais ampla of sequenciamento genômico nos permitiria reduzir muito ou eliminar totalmente a prevalência de muitas doenças genéticas con métodos de herança simples, como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs. Se todos estiverem sequenciados e cientes de serem ou não portadores de alguns desses distúrbios, eles podem tomar medidas de precaución para garantizar que seus filhos não herdem as doenças. Por ejemplo, uma opção é usar fertilización in vitro para garantizar que a condição não seja transmitida para seus descendentes. Ao eliminar ou reduzir a prevalência desses distúrbios, muitas pessoas podem ser impedidas of sofrer eo sistema de saúde pode se tornar mais eficiente.

Por fim, à medida que os mecanismos subjacentes às doenças genéticas são mais bem bem compreendidos e as técnicas de edição de genes como o CRISPR-Cas9 são aperfeiçoadas, seremos capaces de usar essas técnicas em grande escala para tratar muitas doenças genéticas. Com a edição de genes, os cientistas serán capaces de tratar ou até mesmo curar doenças genéticas, alterando quaisquer variantes genéticas que as estejam causando e restaurando a função normal. Enquanto as células germinativas (óvulos e espermatozóides) não forem editadas, essas alterações genéticas não devem ser transmitidas aos descendentes dos indivíduos tratados.

O que os consumidores devem saber sobre genômica pessoal

Está claro que los benefícios do avanço da medicina genômica serão grandes. No entanto, existem preocupações em relação à genômica e à privacidade que qualquer pessoa que esteja pensando em participar da medicina ou pesquisa genômica deve estar ciente. Se você tiver seu genoma sequenciado para que possa participar, você deve estar ciente de quem terá acesso aos seus dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes genéticos de consumo vendem os dados de seus usuários para empresas farmacêuticas . Embora acreditemos claramente que é benéfico disponibilizar mais dados genômicos aos pesquisadores, também acreditamos que seus dados genômicos pertencem a você, portanto, você deve ter controle total sobre exatamente quem tem acesso aos seus dados. É por isso que una plataforma Nebula dá a você a escolha de compartilhar ou não seus dados genômicos anônimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa você se você decidir compartilhá-los com eles.

Além disso, dependendo de onde você mora, é possível que as seguradoras usem seus dados genômicos para definir os preços para você. Nos Estados Unidos, o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) impedir que seguras de saúde discriminem indivíduos com base em seus dados genéticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir preços, se desejarem. Na Nebula, estamos desenvolvendo técnicas criptográficas para garantir que apenas você e aqueles com quem você escolher explicitamente compartilhar seus dados possam vê-los.

É importante notar que, a medida que una medicina genômica avança, os riscos de privacidade impostos aos indivíduos também aumentam. Os cientistas já estão trabalhando em algoritmos para deixá-los gerar uma aproximação do rosto de uma pessoa usando seus dados genômicos. À medida que essas técnicas avançam no futuro, será ainda mais fácil para as pessoas usarem seus dados genômicos anônimos para identificá-lo e obter grandes quantidades de informações sobre você.

Em última analise, una medicina genómica tem o potencial de fazer mudanças positivas extraordinárias na área da saúde se mais dados genômicos forem disponibles aos pesquisadores, mas devemos garantir que esses dados sejam usados de forma ética e equitativa. Nosso objetivo na Nebula é permitir que você seja sequenciado a um preço acessível, mantendo a propriedade de seus dados y permitindo que você compartilhe esses dados de forma segura e anônima com pesquisadores para ajudar a progredir na medicina genômica, se assim desejar.