Editado por Christina Swords, Ph.D.
O que é medicina genômica?
Genômica é o estudo do código genético completo de um organismo ou sequência de DNA, e como os genes constituídos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele é. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com uma conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, mas até hoje como funções de muitas partes do genoma não são compreendidas. Os cientistas ainda estão trabalhando para nossa compreensão de como exatamente o código genético único de cada pessoa afetada seus traços, sua saúde e suas vidas.
À medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, também melhora a compreensão do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 bilhões. A combinação de maior disponibilidade de sequenciamento e maior compreensão de como variação genômica afeta nossos traços estimulou o surgimento do campo da medicina genômica: a aplicação das informações genômicas de um indivíduo para ajudar a tomar decisões personalizadas sobre seus cuidados médicos.
Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro era bastante limitada até recentemente e leva um tempo significativo para traduzir pesquisas de ponta em prática clínica, uma medicina genômica ainda está em seus estágios iniciais. No entanto, ainda hoje está contribuindo para uma melhoria dos resultados do tratamento e esse impacto aumentará em ordens de magnitude nos próximos anos, à medida que nossa capacidade de entender e analisar o genoma continua para melhorar.
Como a genômica está transformando a prática da medicina hoje
Embora a medicina genômica ainda esteja em seus estágios iniciais, ela já teve impactos profundos profundos nos diagnósticos clínicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decisão em muitas disciplinas da medicina.
Há algum tempo, temos a capacidade de usar testes genéticos para diagnosticar doenças genéticas simples, como fibrose cística, anemia falciforme ou doença de Tay-Sachs. No entanto, avanços recentes na medicina genômica nos deram a capacidade de usar dados genômicos para obter informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver com componentes genéticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido é que os requisitos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os genes têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os mesmos sem essas mutações. Um indivíduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura pode determinar se eles têm ou não uma mutação genes. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama, como tomar medicamentos certos hormônios preventivos ou fazer exames regulares de mama.
Outra técnica notável e relativamente recente para prever o risco de doença de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco somam poligênico os efeitos das variações de muitos genes diferentes de um indivíduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado rapidamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e diabetes tipo 2 no futuro.
Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas preventivas, a medicina genômica já está sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que são mais eficazes do que as terapêuticas tradicionais. Um dos principais campos de aplicação da medicina genômica para esse propósito é a oncologia. Ao sequenciar como administrado o tumor de um paciente, os médicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em mutações que a diferenciam das células normais do corpo, eles geralmente são comuns mais eficazes e causam menos efeitos causados que os tratamentos tradicionais de câncer, como quimioterapia e radiação. Um exemplo relativamente conhecido de um tratamento medicamentoso é a classe de medicamentos de imunoterapia contra câncer conhecidos como inibidores de checkpoint, que são usados para tratar vários tipos diferentes de câncer. Vários medicamentos atuam a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gene e ajuda as células cancerosas para evitar a detecção pelo sistema imunológico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou não PD-L1 em uma alta proporção de suas células, podemos ter uma visão sobre uma chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse tumor. Para enfatizar o avançado avançado é a abordagem da medicina genômica à oncologia, a aprovação do FDA em 2017 de um inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi à primeira vez que aprovou um medicamento contra câncer com base na genética do tumor, em vez do tipo de tecido ou local do tumor.
No entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis genéticos não se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogenômica, uma aplicação da medicina genômica, usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a determinar quais medicamentos e tratamentos são mais adequados às suas necessidades. A farmacogenômica está atualmente ganhando força na psiquiatria, pois estudos recentes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsicóticos serão mais eficazes para eles.
Um dos avanços mais avançados na medicina genômica é uma terapia genética, que ocorre quando um distúrbio é tratado pela inserção de um gene nas células do paciente ou pela desativação de um gene mutado que está funcionando incorretamente. Um método comum de fazer isso é tirar vantagem de certos tipos de vírus que invadem as células e injetam seu próprio DNA nos cromossomos da célula. Os cientistas usam vírus modificados que injetam código genético útil em vez de seu próprio material genético para consertar genes que não estão funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, às vezes, curar doenças genéticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA para uso clínico nos EUA para o tratamento de condições como atrofia muscular espinhal ou distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias estão atualmente presentes por testes clínicos.
O futuro da medicina genômica
Embora seja um campo relativamente novo, a medicina genômica já causou mudanças relevantes em muitos aspectos da saúde. No entanto, à medida que nossa capacidade de entendimento e análise do genoma com melhora do tempo, o impacto da genômica médica aumentará drasticamente.
O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e continuará a cair no futuro até que esteja prontamente disponível a um preço acessível a todos. Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenciadas, como privacidade preocupações também são abordadas, haverá um aumento de aumento no número de pessoas que são sequenciadas e uma explosão de dados genômicos disponíveis para serem usadas em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreensão do genoma humano, expandindo os recursos da medicina genômica.
Conjuntos de dados genômicos maiores permitirão aos pesquisadores obter uma compreensão melhorada do grau em que muitas doenças e condições são causadas pela genética de um indivíduo e uma capacidade melhorada de avaliar como predisposições dos sujeitos a várias doenças com base em suas informações genômicas. Uma melhor compreensão da genética subjacente às condições específicas também ajudará a fornecer informações sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condições, o que fornecer aos novos insights sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os necessários que têm seus genomas sequenciados serão capazes de obter insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doenças a que são suscetíveis e receber informações acionáveis sobre medidas preventivas que podem tomar em relação ao seu estilo de vida e ambiente para reduzir suas chances de experimentar essas condições.
É importante ressaltar que os elementos genéticos subjacentes às condições mais comuns também serão melhor compreendidos. Por exemplo, se seu genoma predispõe você à obesidade, seu médico irá informá-lo e dar-lhe conselhos personalizados sobre as mudanças no estilo de vida para ajudar a prevenir que você se torne obeso. A pesquisa já começou sobre a genética subjacente às muitas condições comuns, como doenças cardíacas e diabetes, mas eles ainda não são bem compreendidos.
Em particular, reservado com doenças raras podem se beneficiar de uma maior disponibilidade de sequenciamento genômico. Como não existem muitos pacientes com doenças raras, é difícil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre doenças. Tornar o sequenciamento genômico mais acessível, atraente e acessível para pesquisar ajudará os pesquisadores a obter os dados de que precisa para compreender a genética subjacente a essas condições e desenvolver os melhores diagnósticos e terapêuticas.
Além disso, a disponibilidade mais ampla de sequenciamento genômico nos permitiria reduzir muito ou eliminar totalmente a prevalência de muitas doenças genéticas com métodos de avançada simples, como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs. Se todos apresentam sequenciados e cientes de serem ou não portadores de alguns distúrbios, eles podem tomar medidas de precaução para garantir que seus filhos não herdem como doenças. Por exemplo, uma opção é usar fertilização in vitro para garantir que uma condição não seja transmitida para seus descendentes. Ao eliminar ou reduzir a prevalência de distúrbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer e o sistema de saúde pode se tornar mais eficiente.
Por fim, à medida que os mecanismos subjacentes às doenças genéticas são mais bem compreendidos e como técnicas de edição de genes como o CRISPR-Cas9 são aperfeiçoadas, seremos capazes de usar técnicas em grande escala para tratar muitas doenças genéticas. Com a edição de genes, os cientistas podem ser capazes de tratar ou até mesmo curar doenças genéticas, alterando todas as variantes genéticas que causam e restaurando a função normal. Enquanto as células germinativas (óvulos e espermatozóides) não principais editadas, essas mudanças genéticas não devem ser transmitidas aos descendentes dos tratados tratados.
O que os consumidores devem saber sobre genômica pessoal
Está claro que os benefícios do avanço da medicina genômica serão grandes. No entanto, existem preocupações em relação à genômica e à privacidade que qualquer pessoa que está pensando em participar da medicina ou pesquisa genômica deve estar ciente. Se você tiver seu genoma sequenciado para que possa participar, você deve estar ciente de quem terá acesso aos dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes genéticos de consumo vendem os dados de seus usuários para empresas farmacêuticas . Embora acreditemos claramente que é benéfico disponibilizar mais dados genômicos aos pesquisadores, também acreditamos que seus dados genômicos pertencentes a você, portanto, você deve ter controle total sobre quem exatamente tem acesso aos seus dados. É por isso que a plataforma Nebula dá a você a escolha de compartilhar ou não seus dados genômicos anônimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa você se você decidir-se-los com eles.
Além disso, depende de onde você mora, é possível que as seguradoras usem seus dados genômicos para definir os preços para você. Nos Estados Unidos, o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) impedir que as seguradoras de saúde discriminem com base em seus dados genéticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir preços, se desejarem. Na nebulosa, estamos desenvolvendo técnicas criptográficas para garantir que apenas você e aqueles com quem você escolher explicitamente compartilhar seus dados podem ver-los.
É importante notar que, à medida que a medicina genômica avança, os riscos de direitos legais aos obrigados também aumentam. Os cientistas já estão trabalhando em algoritmos para deixar-los gerar uma relação do rosto de uma pessoa usando seus dados genômicos. À medida que essas técnicas avançam no futuro, será ainda mais fácil para as pessoas usarem seus dados genômicos anônimos para identificá-lo e ter grandes quantidades de informações sobre você.
Em última análise, a medicina genômica tem o potencial de fazer mudanças positivas extraordinárias na área da saúde se os mais dados genômicos disponibilizados aos pesquisadores, mas garantir que esses dados sejam usados de forma ética e equitativa. Nosso objetivo na nebulosa é permitir que você seja sequenciado a um preço acessível, mantendo a propriedade de seus dados e permitindo que você compartilhe esses dados de forma segura e anônima com pesquisadores para ajudar a progredir na medicina genômica, se assim desejar.
