EditadoによってChristinaSwords、Ph.D。
Oqueémedicinagenômica？
GenômicaéoestudodocódigogenéticocompletodeumOrganismoousequênciadeDNA、ecomoosgenesconstituídosporesseDNAinteragem entre si e com oambiente para fazer desseOrganismooqueeleé。 O genoma humano foi sequenciado pela primeira vezcomaconclusãodoProjetoGenomaHumano em 2003、masatéhojeasfunçõesdemuitaspartesdogenomanãosãocompreendidas。 Oscientistasaindaestãotrabalhandoparamelhorarnossacompreensãodecomoexatamenteocódigogenéticoúnicodecadapessoaafetaseustraços、susaúdeesuasvidas。
Àmedidaqueatecnologia de sequenciamento do genoma melhora、tambémmelhoraanossacompreensãodogenoma。 O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $2,7bilhões。 Combinaçãodemaiordisponibilidadede sequenciamentoemaiorcompreensãodecomoavariaçãogenômicaafetanossostraçosestimuloousurgimentodo campodamedicinagenômica：aplicaçãodasinformaçõesgenômica
Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro erabastantelimitadaatérecentementeelevaum tempo significativo para traduzir pesquisas depontaempráticaclínica、medicinagenômicaaindaestáemseusestágiosinicia エンタントなし、aindahojeestácontribuindosignificativamenteparaa melhoria dos resultados do tratamentoeesseimpactoaumentaráemordensdemagnitudenospróximosanos、àmedidaquenossa capacidade de entender e analisar o genoma continua a melar
Comoagenômicaestátransformandoapráticadamedicinahoje
Emboraamedicinagenômicaaindaestejaemseusestágiosiniciais、elajáteveimpactospositivosprofundosnosdiagnósticosclínicos、tratamentos e ferramentas detomadadedecisãoemmuitasdisciplinasdamedicina。
Háalgumtempo、temos a capacidade deusartestesgenéticosparadiagnosticardoençasgenéticassimples、comofibrosecística、anemiafalciformeoudoençadeTay-Sachs。 エンタントなし、avançosrecentesnamedicinagenômicanosderamacapacidadedeusardadosgenômicosparaobterinformaçõessobreoriscodeumindivíduodesenvolverdoençascomcomponentesgenéticosmaiscomplexos。 Umexemplobemconhecidoéqueosindivíduoscomcertasmutaçõesnasupressãodetumor BRCA1 e / ou BRCA2 osgenestêmmuitomaisprobabilidadededesenvolvercâncerdemamadoqueosindivíduossemessasmutações。 Umindivíduoquepassoupor sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura podedeterminarseelestêmounãoumamutaçãonessesgenes。 Se o fizerem、podem tomar medidas para reduzir oriscodecâncerdemama、como tomar certos Medicos hormonais Preventivos ou fazer Exames Regulares demama。
Outratécnicanotávelerelativamenterecenteparapreveroriscodedoençadeumindivíduoéoescorederiscopoligênico。 Osescoresderiscopoligênicosomamosefeitosdasvariaçõesdemuitosgenesdiferentesdeumindivíduoparacalcularumescore que preveja asuscetibilidadedoindivíduoaumadoença。 Oscientistastêmcriadorapidamenemuitos novosescoresderiscopoligênicoparapreverasuscetibilidadeamuitascondições。 Algumaspontuaçõesderiscocomumenterelatadasemtestesgenéticosatuaisforneceminformaçõessobreoriscodeumindivíduodesenvolverdoençacardíacaediadiatipo2nofuturo。
Alémdepreveroriscodedoençaseajudaratomarmedidas Preventivas、medicinagenômicajáestásendousadapara administrar terapias personalizadasapacientesquesãomaiseficazesdoqueasterapêuticastradicionais。 Um dos principaiscamposdeaplicaçãodamedicinagenômicaparaessepropósitoéaoncologia。 Ao sequenciar as amostras dotumor de um paciente、osmédicospodemrecomendartratamentoscombasenasmutaçõesqueotumorpossui。 Uma vez que esses tratamentos visam otumorcombaseemmutaçõesqueodiferenciamdascélulasnormaisdocorpo、elesgeralmentesãosignificativamentemaiseficazese causammenos efeitoscolaterais do que ostratamentostradiciona Um exemplo relativamente conhecido deumdessestratamentoséaclassedeMedicos deimunoterapiacontraocâncerconhecidoscomoinibidoresde checkpoint、quesãousadosparatratarváriostiposdiferentesdecâncer。 VáriosdessesmedicostatuamvisandoaproteínaPD-L1、queécodificadapelo CD274 célulascancerosasaevitaremadetecçãopelosistemaimunológicoとしてのgeneeajuda。 Portanto、ao sequenciar uma amostra detumor e verificar se otumorexpressaounãoPD-L1emumaaltaproporçãodesuascélulas、podemosterumavisãosobreaチャンスdeque essas drogas sejam capazes de tratar eficazmentesse腫瘍。 Paraenfatizaroquãoavançadaéabordagemdamedicinagenômicaàoncologia、aprovaçãodoFDAem 2017 de um inibidor de checkpoint、o pembrolizumabe、foi a primeira vez que aprovou um Medicocontraocâncercombasenagenétic tipo de tecido ou localdotumor。
エンタントなし、エッサ・アボルダゲム・デ・トラタメント・パーソナリザド・コム・ベース・エン・パーフィス・ジェネティコス・ナオ・セ・リミタ・ア・腫瘍・エ・オンコロジア。 O campoEmergentedafarmacogenômica、umaaplicaçãodamedicinagenômica、usainformaçõessobreogenoma de uma pessoa para ajudar a determinar quais Medicosetratamentossãomaisadequadosàssuasnecessidades。 farmacogenômicaestáatualmenteganhandoforçanapsiquiatria、pois estudos latestes sugeriramqueoperfilgenéticodeumindivíduopodeserusadopara determinar qual antidepressivo equaismedicalosantipsicóticosserãomaiseficazes
Umdosavançosmaisavançadosnamedicinagenômicaéaterapiagenética、queocorrequandoumdistúrbioétratadopelainserçãodeumgenenascélulasdopacienteoupeladesativaçãodeumgenemutado que UmmétodocomumdefazerissoétirarvantagemdecertostiposdevírusqueinvademascélulaseinjetamseupróprioDNAnoscromossomosdacélula。 Oscientistasusamvírusmodificadosqueinjetamcódigogenéticoútilembezdeseuprópriomaterialgenéticoparaconsertargenesquenãoestãofuncionandocorretamente。 Fazendo isso、eles podem tratar e、àsvezes、curardoençasgenéticas。 Neste momento、apenas umpunhadodeterapiasgenéticassão aprovado pelo FDA parausoclíniconosEUAparaotratamentodecondiçõescomoatrofiamuscularespinhal ou distrofiaretiniana。 エンタントなし、muitasnovasterapiastãoatualmentepassandoportestesclínicos。
Ofuturodamedicinagenômica
Embora seja um campo relativamente novo、medicinagenômicajácausoumudançassignificativasemmuitosaspectosdasaúde。 エンタントなし、àmedidaque nossa capacidade de entender e analisar o genoma melhora com o tempo、oimpactodagenômicamédicaaumentarádrasticamente。
O custo de todo o sequenciamento do genomacaiuexponencialmenteecontinuaráacairnofuturoatéqueestejaprontamentedisponívelaumpreçoacessívelatodos。 Como outros problemas que impedem as pessoas de serem sequenciadas、comoプライバシーpreocupaçõestambémsãoabordadas、haveráumaumentosignificativononúmerodepessoasquesãosequenciadaseumaexplosãodedadosgenômicosdisponíveisparaseremusadosempesquisas。 Com esses dados、ospesquisadoresserãocapazesdemelhorar maisRapidamentenossacompreensãodogenomahumano、expandindo significativamente ascapacidadesdamedicinagenômica。
Conjuntosdedadosgenômicosmaiorespermitirãoaospesquisadoresobterumacompreensãomelhoradadograuemquemuitasdoençasecondiçõessãocausadaspelagenéticadeumindivíduoeumacapacidademelhoradademediradeumindivíduoeumacapacidademelhoradade medir Umamelhorcompreensãodagenéticasubjacenteacondiçõesespecíficastambémajudaráafornecerinformaçõessobreosmecanismoscelulares subjacentesaessascondições、oquedaráaoscientistasnovos Insights sobre ポルコーサディソ、osindivíduosquetêmseusgenomassequenciadosserãocapazesdeobter Insights muito mais abrangentes e personalizadossobreasdoençasaquesãosuscetíveiseparasuemareudesauredeasreceberinformaçõesacionáveissobremedidas実験的なエッサの条件のチャンス。
Éimportanteressaltarqueoselementosgenéticossubjacentesàscondiçõesmaiscomunstambémserãomelhorcompreendidos。 例として、se seugenomapredispõevocêàobesidade、seumédicoiráinformá-loedar-lheconselhospersonalizadossobremudançasnoestilodevida para ajudaraprevenirquevocêsetorneobeso。 pesquisajácomeçousobreagenéticasubjacenteamuitascondiçõescomuns、comodoençascardíacasediadia、maselesaindanãosãobemcompreendidos。
特に、indivíduoscom doençasraras podem se beneficiar de uma maiordisponibilidadedesequenciamentogenômico。 Comonãoexistemmuitospacientescomdoençasraras、édifícilparaospesquisadores obterem dados suficientes paraestudossobreessasdoenças。 Tornarosequenciamentogenômicomaisacessível、atraenteeacessívelparapesquisaajudaráospesquisadoresa obter os dados de que precisamparacompreenderagenéticasubjacenteaessascondiçõesedesenvolvermelhoresdiagnó
Alémdisso、disponibilidade maisampladesequenciamentogenômiconospermitiriareduzirmuito oueliminartotalmenteaprevalênciademuitasdoençasgenéticascommétodosdeherançasimples、comofibrosecísticaoudoençade Se todos estiverem sequenciados e cientes deseremounãoportadoresdealgunsdessesdistúrbios、eles podemtomarmedidasdeprecauçãoparagarantirqueseusfilhosnãoherdemasdoenças。 例として、umaopçãoéusarfertilizaçãoinvitropara garantirqueacondiçãonãosejatransmitidaparaseusの子孫。 Ao eliminar oureduziraprevalênciadessesdistúrbios、muitas pessoas podem ser impedidas de sofrereosistemadesaúdepodesetornarmaiseficiente。
ポルフィム、àmedidaque osmecanismossubjacentesàsdoençasgenéticassãomaisbemcompreendidoseastécnicasdeediçãodegenescomooCRISPR-Cas9sãoaperfeiçoadas、seremoscapazesdeusaressas t ediçãodegenes、oscientistasserãocapazesdetratarouatémesmocurardoençasgenéticas、alterandoquaisquervariantesgenéticasqueasestejamcausandoerestaurandofunçãonormal。 Enquantoascélulasgerminativas（óvuloseespermatozóides）nãoforemeditadas、essasalteraçõesgenéticasnãodevemsertransmitidasaosdescendentesdosindivíduostratados。
O que os consumidores devemsabresobregenômicapessoal
Estáclaroqueosbenefíciosdoavançodamedicinagenômicaserãograndes。 エンタントはありません。 Sevocêtiverseugenomasequenciado para que possa participar、vocêdeveestarcientedequemteráacessoaosseusdadosposteriormente。 Muitos atuais diretos paraempresasdetestesgenéticosdeconsumo vendem osdadosdeseususuáriosparaempresasfarmacêuticas 。 Emboraacreditemosclaramentequeébenéficodisponibilizarmaisdadosgenômicosaospesquisadores、tambémacreditamosqueseusdadosgenômicospertencemavocê、portanto、vocêdeveter controle total sobre exatamente quem que ÉporissoqueaplataformaNebuladáavocêaescolhadecompartilharounãoseusdadosgenômicosanônimoscompesquisadores、caso a caso、erecompensavocêsevocêdecidircompartilhá-loscomeles。
Alémdisso、dependendo deondevocêmora、épossívelqueasseguradorasusemseusdadosgenômicosparadefinirospreçosparavocê。 Nos Estados Unidos、o LeideNãoDiscriminaçãodeInformaçãoGenéticade2008（GINA） seguradorasdesaúdediscriminemindivíduoscombaseemseusdadosgenéticosとしてqueを妨害します。 entanto、outros tipos de seguradoras、como vida ou invalidez、ainda podem usar seus dadosparadefinirpreços、sedesejaremはありません。 Na Nebula、estamos desenvolvendo técnicascriptográficas paragarantirqueapenasvocêeaquelescomquemvocêescolherexplicitamentecompartilharseusdadospossamvê-los。
Éimportantenotarque、àmedidaqueamedicinagenômicaavança、os riscos de privacidadeimpostosaosindivíduostambémaumentam。 Oscientistasjáestãotrabalhandoemalgoritmosparadeixá-losgerar umaaproximaçãodorostodeumapessoa usandoseusdadosgenômicos。 Àmedidaqueessastécnicasavançamnofuturo、seráaindamaisfácilparaaspessoas usaremseusdadosgenômicosanônimosparaidentificá-loeobtergrandesquantidadesdeinformaçõessobrevocê。
Emúltimaanálise、medicinagenômicatemopotencialdefazermudançaspositivasextraordináriasnaáreadasaúdesemaisdadosgenômicosforemdisponibilizadosaospesquisadores、masdevemos garantir que esses dados seja Nosso objetivonaNebulaépermitirquevocêsejasequenciadoaumpreçoacessível、mantendo a propriedade de seus dadosepermitindoquevocêcompartilheessesdadosde formaseguraeanônimacompesquisadoresparaajudar a progredir
