Editado von Christina Swords, Ph.D.
O que é medicina genômica?
Genômica é o estudo do código genético completeo de um organismo ou sequência de DNA, e como os Gene constituídos por esse DNA interagem entre si e com o ambiente para fazer desse organismo o que ele é. O genoma humano foi sequenciado pela primeira vez com a Conclusão do Projeto Genoma Humano em 2003, mas até hoje as funções de muitas partes do genoma não são compreendidas. Os cientistas ainda estão trabalhando para melhorar nossa compreensão de como exatamente o código genético único de cada pessoa afeta seus traços, sua saúde e suas vidas.
À medida que a tecnologia de sequenciamento do genoma melhora, também melhora a nossa compreensão do genoma. O primeiro genoma humano sequenciado pelo Projeto Genoma Humano custou US $ 2,7 bilhões. Eine Kombination aus Hauptverantwortung für die Abfolge von Abläufen und Abwägungen für die Abwicklung von Abwägungen und Abwägungen für die Abwicklung von Abhilfemaßnahmen für die Abwicklung von Abhilfemaßnahmen: eine Abgabe von Informationen über die Abgabe von Informationen über die Abgabe von Informationen über die Abgabe von Informationen über die Abwicklung von Abschlüssen.
Como a disponibilidade do sequenciamento do genoma inteiro era bastante limitada até Recentemente e leva um tempoificativo para traduzir pesquisas de ponta em prática clínica, a medicina genômica ainda está em seus estágios iniciais. Keine Entanto, Ainda Hoje Está Contribuindo Signifikativamente Para Melhoria Dos Resultados Do Tratamento E esse Impacto Aumentará Em Ordens De Magnitude Nos Próximos Anos, Medida Que Nossa Capacidade De Entendre E Analisar O Genoma Continua A Melhorar.
Como a genômica está transformando a prática da medicina hoje
Embora a medicina genômica ainda estja em seus estágios iniciais, ela já teve Impactos positivos profundos nos diagnostósticos clínicos, tratamentos e ferramentas de tomada de decisão em muitas disziplinen da medicina.
Há algum Tempo, Temos a Capacidade de Usar Testes Genéticos Para Diagnostic Doenças Genéticas Simples, Como Fibrose Cística, Anämie Falciforme oder Doença de Tay-Sachs. No entanto, avanços Recentes na medicina genômica nos deram eine Kapazität de usar dados genômicos para obter informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doenças com componentes genéticos mais complexos. Um exemplo bem conhecido é que os indivíduos com certas mutações na supressão de tumor BRCA1 e / ou BRCA2 os Gene têm muito mais probabilidade de desenvolver câncer de mama do que os indivíduos sem essas mutações. Um indivíduo que passou por sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura pode Determinar se eles têm ou não uma mutação nesses Gene. Se o fizerem, podem tomar medidas para reduzir o risco de câncer de mama, como tomar certos medicamentos hormonais präventivos ou fazer exames reguläre de mama.
Outra técnica notável e relativamente recente para prever o risco de doença de um indivíduo é o escore de risco poligênico. Os escores de risco poligênico somam os efeitos das variações de muitos Gene differente de um indivíduo para calcular um escore que preveja a suscetibilidade do indivíduo a uma doença. Os cientistas têm criado rapidamente muitos novos escores de risco poligênico para prever a suscetibilidade a muitas condições. Algumas pontuações de risco comumente relatadas em testes genéticos atuais fornecem informações sobre o risco de um indivíduo desenvolver doença cardíaca e diabetes tipo 2 no futuro.
Além de prever o risco de doenças e ajudar a tomar medidas präventivas, a medicina genômica já está sendo usada para administrar terapias personalizadas a pacientes que são mais eficazes do que as terapêuticas tradicionais. Um die wichtigsten Gründe für die medizinische Versorgung mit einer Onkologie zu bestimmen. Ao sequenciar wie Amostras Tumor de um paciente tun, os médicos podem recomendar tratamentos com base nas mutações que o tumor possui. Uma vez que esses tratamentos visam o tumor com base em mutações que o diferenciam das células normais do corpo. Um beispielhaft zu verdeutlichen, dass es sich um eine Klasse von Medikamenten handelt, die sich gegen die Kontrolle des Kontrollpunkts richtet, und um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein anderes Beispiel handelt. Vários desses medicamentos atuam visando a proteína PD-L1, que é codificada pelo CD274 gen e ajuda as células cancerosas a evitarem a detecção pelo sistema imunológico. Portanto, ao sequenciar uma amostra de tumor e verificar se o tumor expressa ou não PD-L1 em uma alta proporção de suas células, podemos ter uma visão sobre eine Chance de que essas drogas sejam capazes de tratar eficazmente esse Tumor. Para enfatizar o quão avançada é a abordagem da medicina genômica à oncologia, aprovação do FDA em 2017 de inibidor de checkpoint, o pembrolizumabe, foi a primeira vez que aprovou um medicamento contra o câncer com base na genética do ve Tipo de Tecido oder lokaler Tumor.
Kein entanto, essa abordagem de tratamento personalizado com base em perfis genéticos não se limita a tumores e oncologia. O campo emergente da farmacogenômica, uma aplicação da medicina genômica, usa informações sobre o genoma de uma pessoa para ajudar a Determinar quais medicamentos e tratamentos são mais adäquados às suas notwendige. A farmacogenômica está atualmente ganhando força na psiquiatria, pois estudos Recentes sugeriram que o perfil genético de um indivíduo pode ser usado para determinar qual antidepressivo e quais medicamentos antipsicóticos serão mais eficazes para eles.
Um die Avanços mais avançados na medicina genômica é a terapia genética, que ocorre quando um distúrbio é tratado pela inserção de um gen nas células do paciente ou pela desativação de um mutado que está funcionando incorretamente. Um die Frage zu beantworten, ob es sich um ein Zertifikat handelt, das als células e injetam seu próprio DNA nos cromossomos da célula gilt. Os cientistas usam vírus modificados que injetam código genético útil em vez de seu próprio material genético para consertar Gene que não estão funcionando corretamente. Fazendo isso, eles podem tratar e, às vezes, curar doenças genéticas. Neste momento, apenas um punhado de terapias genéticas são aprovado pelo FDA para uso clínico nos EUA para o tratamento de condições como atrofia muscular espinhal oder Distrofia retiniana. No entanto, muitas novas terapias estão atualmente passando por testes clínicos.
O futuro da medicina genômica
Embora seja um campo relativamente novo, eine Medicina genômica já causou mudanças Signifikativas em muitos Aspektos da saúde. Kein Entanto, keine medida que nossa Kapazität de entender e analisar o Genom melhora com o Tempo, o Impacto da genômica médica aumentará drasticamente.
O custo de todo o sequenciamento do genoma caiu exponencialmente e Continuará a cair no futuro até que estja prontamente disponível a um preço acessível a todos. Como outros problemas que impedem als pessoas de serem sequenciadas, como Privacidade preocupações também são abordadas, haverá um aumento indicativo no número de pessoas que são sequenciadas e uma explosão de dados genômicos disponíveis para serem usados em pesquisas. Com esses dados, os pesquisadores serão capazes de melhorar mais rapidamente nossa compreensão do genoma humano, expandindo bedeutend als kapazidades da medicina genômica.
Conjuntos de dados genômicos maiores allowirão aos pesquisadores obter uma compreensão melhorada do grau em que muitas doenças e condições são causadas pela genética de um indivíduo e uma Capacidade Uma melhor compreensão da genética subjacente a condições específicas também ajudará a fornecer informações sobre os mecanismos celulares subjacentes a essas condições, o que dará aos cientistas novos Einsichten sobre como desenvolver curas. Por causa disso, os indivíduos que têm seus genomas sequenciados serão capazes de obter Insights muito mais abrangentes e personalizados sobre as doenças a que são suscetíveis e Receber informações acionáveis sobre medidas präventivas queo Chancen de experimentar essas condições.
É importante ressaltar que os elementos genéticos subjacentes às condições mais comuns também serão melhor compreendidos. Zum Beispiel ist das Genom Predispée Você à Obesidade, Seu Médico Irá Informá-Lo E Dar-Lhe Conselhos Personalizados Sobre Mudanças No Estilo De Vida Para Ajudar A Prevenir Que Você Se Torne Obeso. Eine pesquisa já começou sobre a genética subjacente a muitas condições comuns, como doenças cardíacas e diabetes, mas eles ainda não são bem compreendidos.
Em insbesondere indivíduos com doenças raras Podem se Beneficiar de uma maior disponibilidade de sequenciamento genômico. Como não existem muitos pacientes com doenças raras, é difícil para os pesquisadores obterem dados suficientes para estudos sobre essas doenças. Tornar o sequenciamento genômico mais acessível, atraente e acessível para pesquisa ajudará os pesquisadores a obter os dados de que precisam para compreender a genética subjacente a essas condições e desenvolver melhores diagnostósticas e terapêuticas e terapêuticas
Além disso, a disponibilidade mais ampla de sequenciamento genômico nos allowiria reduzir muito ou eliminar totalmente a prevência de muitas doenças genéticas com métodos de herança simples, como fibrose cística ou doença de Tay-Sachs. Se todos estiverem sequenciados e cientes de serem ou não portadores de alguns desses distúrbios, eles podem tomar medidas de precaução para garantir que seus filhos não herdem as doenças. Zum Beispiel in vitro für die Befruchtung in vitro, um die Bedingungen für die Übertragung zu gewährleisten. Ao eliminar ou reduzir a prevência desses distúrbios, muitas pessoas podem ser impedidas de sofrer eo sistema de saúde pode se tornar mais eficiente.
Von fim, à medida que os mecanismos subjacentes às doenças genéticas são mais bem compreendidos e als técnicas de edição de Gene como o CRISPR-Cas9 são aperfeiçoadas, seremos capazes de usar essas técnicas emas gras es. Com a edição de gene, os cientistas serão capazes de tratar ou até mesmo curar doenças genéticas, alterando quaisquer variantes genéticas que als awajam causando e restaurando a função normal. Enquanto as células germinativas (óvulos e espermatozóides) não forem editadas, essas alterações genéticas não devem ser Transmitidas aos descendentes dos indivíduos tratados.
O que os consumeridores devem saber sobre genômica pessoal
Está claro que os Benefícios do avanço da medicina genômica serão grandes. Kein Entanto, existem preocupações em relação à genômica e à privacidade que qualquer pessoa que awaja pensando em Participar da medicina oder pesquisa genômica deve estar ciente. Se você tiver seu genoma sequenciado para que possa Participar, Você deve estar ciente de quem terá acesso aos seus dados posteriormente. Muitos atuais diretos para empresas de testes genéticos de verbrao vendem os dados de seus usuários para empresas farmacêuticas . Embora acreditemos claramente que é benéfico disponibilizar mais dados genômicos aos pesquisadores, também acreditamos que seus dados genômicos pertencem a você, portanto, você deve ter controle total sobre exatamente quem tem acesso aos seus dados. É por isso que a plataforma Nebula dá a você a escolha de compartilhar ou não seus dados genômicos anônimos com pesquisadores, caso a caso, e recompensa você se você decidir compartilhá-los com eles.
Além disso, dependador de onde você mora, é possível que as seguradoras usem seus dados genômicos para definir os preços para você. Nos Estados Unidos, o Lei de Não Discriminação de Informação Genética de 2008 (GINA) behindern que als seguradoras de saúde diskriminem indivíduos com base em seus dados genéticos. No entanto, outros tipos de seguradoras, como vida ou invalidez, ainda podem usar seus dados para definir preços, se desejarem. Na Nebel, estamos desenvolvendo técnicas criptográficas para garantir que apenas você e aqueles com quem você escolher explizit compartilhar seus dados possam vê-los.
É importante notar que, à medida que a medicina genômica avança, os riscos de privacidade impostos aos indivíduos também aumentam. Os cientistas já estão trabalhando em algoritmos para deixá-los gerar uma aproximação do rosto de uma pessoa usando seus dados genômicos. À medida que essas técnicas avançam no futuro, será ainda mais fácil para as pessoas usarem seus dados genômicos anônimos para identificá-lo e obter grandes quantidades de informações sobre você.
Em última análise, a medicina genômica tem o potencial de fazer mudanças positivas außerordentlicher na área da saúde se mais dados genômicos forem disponibilizados aos pesquisadores, mas devemos garantir que esses dados sejam usados de forma ética e equitativa. Nosso objetivo na Nebula é allowir que você seja sequenciado a um preço acessível, mantendo a propriedade de seus dados e allowindo que você compartilhe esses dados de forma segura e anônima com pesquisadores para ajudar a Progredir na medicina genômica, se assime.
