STUDIENTITEL: Das Risiko eines vererbten myeloproliferativen Neoplasmas betrifft hämatopoetische Stammzellen
ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 17 Regionen des Genoms, die mit einem Risiko für myeloproliferative Neoplasien, einer Art von Blutkrebs, verbunden sind.
ÜBERBLICK: Blutkörperchen, einschließlich roter Blutkörperchen, weißer Blutkörperchen und Blutplättchen, werden im Knochenmark produziert, einem schwammigen Gewebe innerhalb der Knochen. Myeloproliferative Neoplasien sind eine Art von Blutkrebs, der auftritt, wenn das Knochenmark Blutstammzellen überproduziert. Häufige Symptome der Erkrankung sind Schwächegefühle, Müdigkeit, Kopfschmerzen und Fieber. Um Faktoren zu identifizieren, die zu einer genetischen Veranlagung für diese Krankheit beitragen, untersuchte diese Studie die Genome von über 1,15 Millionen Personen europäischer Abstammung. Die Forscher identifizierten 17 Varianten, die mit einem erhöhten Risiko für die Erkrankung verbunden sind, darunter 7, über die zuvor nicht berichtet wurde. Insgesamt können diese Varianten über 18% des gesamten genetischen Risikos für die Entwicklung myeloproliferativer Neoplasien erklären.
HAST DU GEWUSST? Es gibt mehrere Arten von myeloproliferativen Neoplasmen, die von den betroffenen Zellen kategorisiert werden. Beispielsweise ist die Polyzythämie vera durch eine Überproduktion roter Blutkörperchen gekennzeichnet, während eine chronische myeloische Leukämie durch eine Überproduktion weißer Blutkörperchen verursacht wird. [SOURCE]
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STUDIENVERBUNDENE VARIANTEN: rs1327494, rs7705526, rs2853677, rs62329718, rs62471615, rs7310615, rs116466979, rs1633768, rs1800057, rs74676712, rs9847631, rs8002412, rs7847631, rs8002412, rs7747901
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Myeloproliferative Neoplasien
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WÖCHENTLICHES UPDATE: 24. Oktober 2020
