TÍTULO DEL ESTUDIO: El riesgo de neoplasia mieloproliferativa hereditaria afecta a las células madre hematopoyéticas
RESUMEN: Descubrimiento de 17 regiones del genoma asociadas con un riesgo de neoplasias mieloproliferativas, un tipo de cáncer de la sangre.
VISIÓN GENERAL: Los glóbulos, incluidos los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las plaquetas, se producen en la médula ósea, que es un tejido esponjoso dentro de los huesos. Las neoplasias mieloproliferativas son un tipo de cáncer de la sangre que se produce cuando la médula ósea produce en exceso células madre sanguíneas. Los síntomas comunes de la afección incluyen sensación de debilidad, cansancio, dolores de cabeza y fiebre. Para identificar los factores que contribuyen a una predisposición genética a esta enfermedad, este estudio examinó los genomas de más de 1,15 millones de individuos de ascendencia europea. Los investigadores identificaron 17 variantes asociadas con un mayor riesgo de la enfermedad, incluidas 7 no informadas anteriormente. En general, estas variantes pueden explicar más del 18% del riesgo genético total de desarrollar neoplasias mieloproliferativas.
¿SABÍAS? Existen múltiples tipos de neoplasias mieloproliferativas, que se clasifican según las células afectadas. Por ejemplo, la policitemia vera se caracteriza por la sobreproducción de glóbulos rojos, mientras que la leucemia mieloide crónica es causada por la sobreproducción de glóbulos blancos. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL ESTUDIO: rs1327494, rs7705526, rs2853677, rs62329718, rs62471615, rs7310615, rs116466979, rs1633768, rs1800057, rs74676712, rs9847631, rs8002412, rs77249081, rs558rs994, rs72
RECURSOS ADICIONALES:
Neoplasias mieloproliferativas
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ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 24 de octubre de 2020
