TITRE DE L’ÉTUDE: Le risque de néoplasme myéloprolifératif héréditaire affecte les cellules souches hématopoïétiques
SOMMAIRE: Découverte de 17 régions du génome associées à un risque de néoplasmes myéloprolifératifs, un type de cancer du sang.
APERÇU: Les cellules sanguines, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, sont produites dans la moelle osseuse, qui est un tissu spongieux à l’intérieur des os. Les néoplasmes myéloprolifératifs sont un type de cancer du sang qui survient lorsque la moelle osseuse surproduit des cellules souches sanguines. Les symptômes courants de la maladie comprennent des sentiments de faiblesse, de fatigue, des maux de tête et de la fièvre. Pour identifier les facteurs qui contribuent à une prédisposition génétique à cette maladie, cette étude a examiné les génomes de plus de 1,15 million d’individus d’ascendance européenne. Les chercheurs ont identifié 17 variantes associées à un risque accru de la maladie, dont 7 non signalées auparavant. Dans l’ensemble, ces variantes peuvent expliquer plus de 18% du risque génétique total de développer des néoplasmes myéloprolifératifs.
LE SAVIEZ-VOUS? Il existe plusieurs types de néoplasmes myéloprolifératifs, qui sont classés en fonction des cellules touchées. Par exemple, la polyglobulie vera est caractérisée par une surproduction de globules rouges, tandis que la leucémie myéloïde chronique est causée par une surproduction de globules blancs. [SOURCE]
EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .
VARIANTES ASSOCIÉES À L’ÉTUDE: rs1327494, rs7705526, rs2853677, rs62329718, rs62471615, rs7310615, rs116466979, rs1633768, rs1800057, rs74676712, rs9847631, rs8002412, rs77249081, rs5585761, rs55857135
RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Néoplasmes myéloprolifératifs
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MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 24 octobre 2020
