TÍTULO DO ESTUDO: O risco de neoplasia mieloproliferativa hereditária afeta as células-tronco hematopoéticas
RESUMO: Descoberta de 17 regiões do genoma associadas ao risco de neoplasias mieloproliferativas, um tipo de câncer do sangue.
VISÃO GERAL: Os glóbulos, incluindo glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas, são produzidos na medula óssea, que é um tecido esponjoso dentro dos ossos. Neoplasias mieloproliferativas são um tipo de câncer do sangue que ocorre quando a medula óssea produz células-tronco do sangue em excesso. Os sintomas comuns da doença incluem sensação de fraqueza, cansaço, dores de cabeça e febre. Para identificar os fatores que contribuem para uma predisposição genética para esta doença, este estudo examinou os genomas de mais de 1,15 milhão de indivíduos de ascendência europeia. Os pesquisadores identificaram 17 variantes associadas a um risco aumentado da doença, incluindo 7 não relatadas anteriormente. No geral, essas variantes podem explicar mais de 18% do risco genético total para o desenvolvimento de neoplasias mieloproliferativas.
VOCÊ SABIA? Existem vários tipos de neoplasias mieloproliferativas, que são categorizadas pelas células afetadas. Por exemplo, a policitemia vera é caracterizada pela superprodução de células vermelhas do sangue, enquanto a leucemia mieloide crônica é causada pela superprodução de células brancas do sangue. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS AO ESTUDO: rs1327494, rs7705526, rs2853677, rs62329718, rs62471615, rs7310615, rs116466979, rs1633768, rs1800057, rs74676712, rs9847631, rs8002412, rs77249081, rs55857134, rs9946154, rs9864772, rs17879961
RECURSOS ADICIONAIS:
Neoplasias mieloproliferativas
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 24 de outubro de 2020
