トゥレット症候群(Yu、2019)

研究タイトル:ゲノムワイド関連研究によるトゥレット症候群およびその他のチック症の遺伝的決定因子の調査

概要:トゥレット症候群に関連する複数の遺伝的変異の発見。

概要:トゥレット症候群は、チックとして知られている制御不能な動きや音を特徴とする神経系の障害です。 150人に1人がさまざまな程度で影響を及ぼします。 トゥレット症候群は遺伝性が高いことが知られており、病気のリスクの最大80%が両親から受け継がれています。 このゲノムワイド関連研究は、ヨーロッパ系の20,000人以上の個人を調べることにより、トゥレット症候群に関連する遺伝的変異を特定しようとしました。 上位のバリアントの1つは、免疫系の機能に役割を果たすと考えられている受容体タンパク質をコードするFLT3遺伝子にあります。 著者らはまた、トゥレット症候群に有意に関連する他の9つの遺伝的変異を報告しています。

知ってますか? トゥレット症候群は通常、人生の早い段階で診断されます。 それは慢性的な状態ですが、多くの影響を受けた個人は、10代で症状のピークを経験し、その後、成人期を通して徐々に改善します。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

トゥレット症候群のサンプル結果

トゥレット関連の変種: rs2504235、rs191044310、rs13407215、rs2708146、rs1906252、rs12459560、rs117648881、rs6670211、rs72853320、rs73205493

追加のリソース:
トゥレット症候群:何が人々をチックにするのですか? (ビデオ)
トゥレットとは何ですか?

あなたも興味があるかもしれません:
震え(ミュラー、2016年)
てんかん(ILAEC、2014)

毎週の更新: 2020年7月11日