НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Исследование генетических детерминант синдрома Туретта и других тиковых расстройств с помощью общегеномных ассоциативных исследований
РЕЗЮМЕ: Открытие множества генетических вариантов, связанных с синдромом Туретта.
ОБЗОР: Синдром Туретта — это расстройство нервной системы, характеризующееся неконтролируемыми движениями или звуками, известными как тики. В той или иной степени он поражает примерно 1 человека из 150. Известно, что синдром Туретта передается по наследству: до 80% риска заболевания передается по наследству от родителей. Это общегеномное ассоциативное исследование было направлено на выявление генетических вариантов, связанных с синдромом Туретта, путем изучения более 20000 человек европейского происхождения. Один из лучших вариантов находится в гене FLT3, который кодирует рецепторный белок, который, как полагают, играет роль в функциях иммунной системы. Авторы также сообщают о 9 других генетических вариантах, которые в значительной степени связаны с синдромом Туретта.
ВЫ ЗНАЛИ? Синдром Туретта обычно диагностируется в раннем возрасте. Хотя это хроническое заболевание, у многих заболевших наблюдается пик симптомов в подростковом возрасте, за которым следует постепенное улучшение в зрелом возрасте. [SOURCE]
ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .
ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С TOURETTE: rs2504235, rs191044310, rs13407215, rs2708146, rs1906252, rs12459560, rs117648881, rs6670211, rs72853320, rs73205493
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Синдром Туретта: что заставляет людей тикать? (Видео)
Что такое Туретт?
ВАМ ТАКЖЕ МОГУТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬСЯ:
Тремор (Мюллер, 2016)
Эпилепсия (ILAEC, 2014)
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 11 июля 2020 г.
