Syndrome de Tourette (Yu, 2019)

TITRE DE L’ÉTUDE: Interroger les déterminants génétiques du syndrome de Gilles de la Tourette et d’autres tics grâce à des études d’association pangénomique

SOMMAIRE: Découverte de multiples variantes génétiques associées au syndrome de Tourette.

APERÇU: Le syndrome de Tourette est un trouble du système nerveux caractérisé par des mouvements incontrôlables ou des sons appelés tics. Elle affecte environ 1 personne sur 150 à des degrés divers. Le syndrome de Tourette est connu pour être hautement héréditaire, avec jusqu’à 80% du risque de maladie héréditaire des parents. Cette étude d’association à l’échelle du génome a cherché à identifier des variantes génétiques associées au syndrome de Tourette en examinant plus de 20 000 individus d’ascendance européenne. L’un des principaux variants est situé dans le gène FLT3, qui code pour une protéine réceptrice dont on pense qu’elle joue un rôle dans les fonctions du système immunitaire. Les auteurs rapportent également 9 autres variantes génétiques qui sont significativement associées au syndrome de Tourette.

LE SAVIEZ-VOUS? Le syndrome de Tourette est généralement diagnostiqué tôt dans la vie. Bien qu’il s’agisse d’une maladie chronique, de nombreuses personnes touchées éprouvent un pic de symptômes à l’adolescence, suivi d’une amélioration progressive jusqu’à l’âge adulte. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

Résultats des échantillons de syndrome de Tourettes

VARIANTES ASSOCIÉES À LA TOURETTE: rs2504235, rs191044310, rs13407215, rs2708146, rs1906252, rs12459560, rs117648881, rs6670211, rs72853320, rs73205493

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Syndrome de Tourette: qu’est-ce qui fait tiquer les gens? (Vidéo)
Qu’est-ce que Tourette?

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MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 11 juillet 2020