STUDIENTITEL: Befragung der genetischen Determinanten des Tourette-Syndroms und anderer Tic-Störungen durch genomweite Assoziationsstudien
ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung mehrerer genetischer Varianten im Zusammenhang mit dem Tourette-Syndrom.
ÜBERBLICK: Das Tourette-Syndrom ist eine Störung des Nervensystems, die durch unkontrollierbare Bewegungen oder Geräusche gekennzeichnet ist, die als Tics bezeichnet werden. Es betrifft etwa 1 von 150 Menschen in unterschiedlichem Maße. Das Tourette-Syndrom ist als hoch vererbbar bekannt, wobei bis zu 80% des Krankheitsrisikos von den Eltern vererbt werden. Diese genomweite Assoziationsstudie versuchte, genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Tourette-Syndrom zu identifizieren, indem über 20.000 Personen europäischer Abstammung untersucht wurden. Eine der Top-Varianten befindet sich im FLT3-Gen, das ein Rezeptorprotein codiert, von dem angenommen wird, dass es eine Rolle bei den Funktionen des Immunsystems spielt. Die Autoren berichten auch über 9 andere genetische Varianten, die signifikant mit dem Tourette-Syndrom assoziiert sind.
HAST DU GEWUSST? Das Tourette-Syndrom wird normalerweise früh im Leben diagnostiziert. Obwohl es sich um eine chronische Erkrankung handelt, erleben viele Betroffene in den Teenagerjahren einen Höhepunkt der Symptome, gefolgt von einer allmählichen Besserung im Erwachsenenalter. [SOURCE]
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TOURETTE’S ASSOZIIERTE VARIANTEN: Rs2504235, Rs191044310, Rs13407215, Rs2708146, Rs1906252, Rs12459560, Rs117648881, Rs6670211, Rs72853320, Rs73205493
ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Tourette-Syndrom: Was macht Menschen nervös? (Video)
Was ist Tourette?
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WÖCHENTLICHES UPDATE: 11. Juli 2020
