Астма (Йоханссон, 2019). Является ли астма генетической?

диорама легких

Отчет Nebula Genomics о ДНК для лечения астмы

Является ли астма генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Образец отчета об астме от Nebula Genomics
Образец отчета о генетических вариантах астмы от Nebula Genomics

Дополнительная информация

Что такое астма? (Часть 1 книги “Является ли астма генетической?”)

Астма – хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей с постоянной гиперчувствительностью. У некоторых людей воспаление может привести к резкому сужению дыхательных путей из-за обструкции бронхов. Это сужение дыхательных путей вызвано повышенной секрецией слизи, спазмом мышц бронхов и образованием отека слизистой оболочки бронхов. Различные раздражители вызывают повышение чувствительности дыхательных путей и связанное с ними воспаление, но при лечении это состояние обратимо.

Различают аллергическую (внешнюю) астму и неаллергическую (внутреннюю) астму. Однако в чистом виде они встречаются только у десяти процентов пациентов; смешанные формы наблюдаются в большинстве. В то время как аллергическая версия чаще встречается у детей, неаллергическая форма чаще встречается в пожилом возрасте. Пренатальное воздействие сигаретного дыма, по-видимому, способствует развитию астмы. Есть также свидетельства того, что культурные и цивилизационные обстоятельства, а также применение некоторых лекарств в раннем детстве способствуют развитию астмы.

Здоровые и астматические легкие
Астма изменяет количество воздуха, которое может пройти через легкие. Википедия . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Аллергическая астма

Аллергия и астма часто наблюдаются вместе. Аллергическая экзогенная астма вызывается внешними раздражителями (аллергенными веществами в окружающей среде, так называемыми аллергенами), если имеется соответствующая генетическая предрасположенность к атопии (генетическая склонность к развитию аллергических заболеваний). Иммуноглобулины типа E (IgE) образуются, которые при взаимодействии со специфическими аллергенами вызывают высвобождение вызывающих аллергию веществ-мессенджеров, таких как гистамин, лейкотриены и брадикинины, из тучных клеток. Эти вещества затем вызывают сужение дыхательных путей. Отсроченная реакция может возникнуть через 6–12 часов, вызванная иммуноглобулинами типа G (IgG). Часто возникают обе реакции.

Неаллергическая астма

Неаллергическая астма может быть вызвана другими раздражителями: инфекциями, обычно респираторными путями, непереносимостью лекарств, обычно в отношении нестероидных противовоспалительных препаратов, таких как ацетилсалициловая кислота), побочных эффектов лекарств (например, блокаторов бета-рецепторов и ингибиторов холинэстеразы), Воздействие токсичных или раздражающих веществ, специальные физические нагрузки, рефлюксная болезнь – возможные причины этой формы. Некоторые корреляции и другие причины пока не ясны.

Три характеристики всех случаев астмы включают:

  • Воспаление бронхов: Аллергены или другие раздражители вызывают воспалительную реакцию слизистой оболочки бронхов.
  • Бронхиальная гиперреактивность: Гиперреактивность часто ощущается при вдыхании раздражающих веществ, во время физических упражнений или при провокации холодным воздухом. Считается, что вещество P, нейропептид, обнаруживаемое в дыхательных путях, участвует в патогенезе гиперреактивности бронхов.
  • Отсутствие очистки бронхов: Обструкция – это сужение дыхательных путей из-за отека слизистой оболочки (задержка жидкости в слизистой оболочке), повышенной или нарушенной секреции слизи и бронхоспазма. В результате снижается самоочищение легких. Выделения не могут стекать и, в свою очередь, увеличивают повреждение места обструкции, известное как бронхиальный выпот.

Эпидемиология (Часть 2 книги Является ли астма генетической?)

Согласно Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) В 2018 году 7,7% всех взрослых в США и 7,5% детей младше 18 лет страдали той или иной формой астмы. Заболевание чаще встречается у мальчиков до 18 лет, чем у девочек (8,3% и 6,7%), но чаще встречается у взрослых женщин (9,8%), чем у взрослых мужчин (5,5%).

Заболевание немного чаще встречается у чернокожих и латиноамериканцев, чем у других популяций.

Симптомы (Часть 3 книги Является ли астма генетической?)

Симптомы астмы у разных людей различаются как по частоте, так и по степени тяжести. Некоторые общие симптомы включают:

  • кашель или хрипы
  • стеснение в груди
  • затрудненное дыхание
  • одышка
Патология астмы
При астме дыхательные пути ограничиваются. Pixy.org . CC- Некоммерческий – без производных 4.0 Международный .

У людей с астмой может наблюдаться кратковременный период ухудшения симптомов, называемый приступом астмы. При приступе возникает острая одышка и сужение бронхов. Выдох особенно затруднен и часто сопровождается свистящими звуками дыхания. В некоторых случаях кашель протекает в виде приступов кашля. У детей кашель обычно является ведущим симптомом. Затрудненное дыхание и одышка могут вызывать чувство беспокойства с беспокойством, затруднениями в речи и тошнотой.

Причины (часть 4 книги “Является ли астма генетической?”)

И генетические факторы, и факторы окружающей среды способствуют возникновению астмы. Как правило, это происходит у людей с семейным анамнезом, и поэтому генетика играет важную роль в возникновении астмы. Но факторы окружающей среды также могут играть ключевую роль.

Является ли астма генетической?

При аллергической астме наблюдалось, что дети родителей, страдающих аллергической астмой, риск развития заболевания составляет 60-80%. Согласно Отчет CDC , если у человека есть один из родителей, страдающих астмой, вероятность развития этого заболевания у него в три-шесть раз выше, чем у человека, у которого нет одного из родителей, страдающих астмой. Это состояние является сложным наследственным заболеванием, и считается, что комбинация генных мутаций увеличивает вероятность его развития у человека.

Факторы окружающей среды

Развитие аллергии (которая также передается в семье) или респираторных инфекций, как правило, увеличивает риск развития астмы. Дополнительные факторы риска включают воздействие определенных аллергенов или химических веществ в окружающей среде, которые могут вызвать заболевание, в том числе профессиональную астму, приобретенную на рабочем месте.

Триггеры окружающей среды и здоровья, повышающие риск астмы, включают:

  • Респираторные инфекции, включая простуду или грипп
  • Раздражители в воздухе
  • Загрязнение воздуха
  • Табачный дым
  • Астма, вызванная физическими упражнениями
  • Холодный воздух
  • Лекарства, включая бета-адреноблокаторы и нестероидные противовоспалительные препараты.
  • Стресс
  • Консерванты для еды и напитков
  • Аллергические реакции, включая пылевых клещей, перхоть и пыльцу.
  • Кислотный рефлюкс
  • Сенная лихорадка
Триггеры астмы
Многие факторы окружающей среды вызывают астму. Википедия . CC- Attribution-Share Alike 3.0 без переноса .

Другие болезни, такие как Эозинофильный гранулематоз с полиангиитом , связаны с иммунной системой и играют роль предшественников состояния.

Диагноз (Часть 5 книги Является ли астма генетической?)

Диагноз часто легко поставить на основании истории основных симптомов.

Согласно с Клиника Майо , диагностике помогает тестирование функции легких, чтобы проверить, сколько воздуха входит и выходит, когда вы дышите.

Спирометрический тест измеряет общий объем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха и объем выдыхаемого воздуха за одну секунду во время принудительного выдоха (измерение того, насколько быстро вы можете выдохнуть). Соотношение этих двух измерений используется для обозначения сужения дыхательных путей.

Значение PEF (пиковая скорость выдоха) также используется для диагностики и мониторинга терапии и является мерой того, насколько тяжело вы можете выдохнуть. Это значение обычно снижается еще до приступа астмы. Он измеряется с помощью «пикового расходомера», который доступен в различных исполнениях, адаптированных к возрасту.

Эти тесты часто проводятся до и после приема лекарства, открывающего дыхательные пути, которое называется бронходилататором. Если ваша функция легких улучшается после приема бронходилататоров, вероятно, у вас астма.

Другие тесты, которые помогают диагностировать состояние:

  • Метахолиновая проблема: Метахолин – известный провоцирующий фактор астмы. При вдыхании дыхательные пути слегка сужаются. Если вы реагируете на метахолин, скорее всего, у вас астма.
  • Визуальные тесты: Рентген грудной клетки может помочь выявить любые структурные аномалии или заболевания (например, инфекцию), которые могут вызвать или усугубить проблемы с дыханием.
  • Тестирование на аллергию: Тесты на аллергию могут быть выполнены с помощью кожной пробы или анализа крови.
  • Тест на оксид азота: Когда ваши дыхательные пути воспалены, уровень оксида азота может быть выше нормы. Этот тест не так широко доступен.
  • Эозинофилы мокроты: Этот тест ищет определенные белые кровяные тельца (эозинофилы) в смеси слюны и слизи (мокроты), которые вы выделяете во время кашля.
  • Провокационные тесты при физической нагрузке и холодовой астме: В этих тестах врач измеряет обструкцию дыхательных путей до и после того, как вы выполните большую физическую нагрузку или сделаете несколько вдохов холодного воздуха.

Определение степени тяжести состояния пациента помогает медицинским работникам рекомендовать лечение. Степень тяжести классифицируется на основе симптомов как легкая прерывистая (легкие симптомы до двух дней в неделю и до двух ночей в месяц), легкая стойкая (симптомы более двух раз в неделю, но не чаще одного раза в день), умеренно стойкие. (симптомы один раз в день и более одной ночи в неделю) или тяжелые постоянные (симптомы в течение дня в большинстве дней и часто ночью).

Лечение (Часть 6 статьи Является ли астма генетической?)

В большинстве случаев лекарство от астмы выпускается в виде ингалятора или небулайзера, который доставляет лекарство непосредственно в легкие. Другие лекарства от астмы принимают в виде таблеток. В Американский фонд астмы и аллергии предоставляет информацию о здоровье и планы действий по борьбе с астмой на своем веб-сайте.

Существует два типа ингаляторов для лечения астмы: ингалятор с дозированной дозой (MDI) и ингалятор для сухого порошка (DPI). MDI доставляют аэрозоль, а DPI доставляют сухой порошок.

Пациент, использующий ингалятор
Ингалятор помогает доставить лекарство от астмы прямо в легкие. Википедия . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Небулайзер превращает жидкость в туман, который вы вдыхаете через трубку. Чаще всего рекомендуется пациентам, испытывающим затруднения при использовании ингаляторов.

Варианты долгосрочного плана лечения включают:

  • Ингаляционные кортикостероиды для предотвращения и уменьшения отека дыхательных путей и уменьшения количества слизи в легких. Это самые эффективные доступные лекарственные средства длительного контроля.
  • Вдыхаемые бета-агонисты длительного действия открывают дыхательные пути, расслабляя гладкие мышцы вокруг дыхательных путей.
  • Комбинация ингаляционных кортикостероидов и ингаляционных бета-агонистов длительного действия
  • Биопрепараты (уколы или инфузии каждые несколько недель) нацелены на клетку или белок в вашем теле, чтобы предотвратить воспаление дыхательных путей. Они могут быть очень дорогостоящими и обычно назначаются только тогда, когда другие методы лечения не помогают.
  • Модификаторы лейкотриенов принимают в виде таблеток или жидкости. Это лекарство уменьшает отек дыхательных путей и расслабляет гладкие мышцы.
  • Кромолин натрия – это ингаляционный нестероидный препарат. Он предотвращает отек дыхательных путей при контакте с возбудителем астмы.
  • Теофиллин выпускается в виде таблеток, капсул, раствора и сиропа для приема внутрь. Это лекарство помогает открыть дыхательные пути, расслабляя гладкие мышцы.
  • Пероральные кортикостероиды принимают в таблетках или в жидкой форме.

Лекарства быстрого облегчения доступны, когда необходимо немедленное облегчение. Эти лекарства действуют быстро, расслабляя напряженные мышцы дыхательных путей и открывая дыхательные пути.

  • Бета-агонисты короткого действия вдыхаются. Они являются лучшим выбором для быстрого облегчения симптомов астмы.
  • Мускариновые антагонисты длительного действия (LAMA) или холинолитики вдыхаются, но действуют медленнее, чем бета-агонисты короткого действия.
  • Комбинация бета-агонистов короткого действия и мускариновых антагонистов длительного действия (LAMA).

Астма – это хроническое заболевание, которое можно контролировать, но не излечить. Лечение зависит от частоты и тяжести симптомов. Кроме того, лечение может измениться при изменении симптомов. Хотя лекарства помогают уменьшить симптомы, пациенты, как правило, получают лучшее лечение, когда они принимают лекарства и избегают триггеров.

Свяжите все сообщения со столбцом внизу: если вам понравилась эта статья, вы должны проверить наши другие сообщения в Библиотека исследований туманности !