Волчанка (Чен, 2020 г.) – Является ли волчанка генетической?

Отчет Nebula Genomics о ДНК для волчанки

Является ли волчанка генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Образец отчета о волчанке от Nebula Genomics
Образец отчета о генетических вариантах волчанки от Nebula Genomics

Дополнительная информация

Что такое волчанка? (Часть 1 статьи Является ли волчанка генетической?)

Волчанка – редкое хроническое (длительное) аутоиммунное заболевание. У здоровых людей белки, называемые антителами, защищают организм, прикрепляя чужеродных захватчиков. Антитела не могут отличить инородный материал от здоровых клеток. Таким образом создаются аутоантитела, атакующие здоровые ткани. Эти аутоантитела вызывают воспаление, боль и повреждения в различных частях тела. Чаще всего поражаются кожа, суставы и внутренние органы, такие как почки и сердце.

Заболевание может протекать в различных формах. Типы волчанки:

  • Системная красная волчанка (СКВ) – ревматическое заболевание в группе коллагеноза, которое может поражать все органы.
  • Кожная красная волчанка (CLE) – эта форма волчанки является дерматологическим заболеванием, которое обычно поражает только кожу. Хотя обычно высыпания не вызывают боли и зуда, они могут обесцветиться. Пораженные участки также могут быть светочувствительными.
    • Дискоидная волчанка – появляется в виде кожной сыпи, состоящей из дискообразных, круглых очагов. Язвы обычно появляются на коже головы и лице в виде красных, чешуйчатых и толстых поражений.
    • Подострая кожная волчанка – поражения могут проявляться в виде участков красной чешуйчатой кожи с отчетливыми краями или в виде красных кольцевидных повреждений. Обычно они возникают на солнечных участках рук, плеч, шеи и тела.
    • Острая кожная – скуловая сыпь – сплющенные участки красной кожи на лице, напоминающие солнечный ожог. Обычно это проявляется как «сыпь в виде бабочки» на щеках и носу, хотя может появиться и на других участках.
  • Неонатальная красная волчанка – возникает у новорожденных, рожденных от матерей с волчанкой.
  • Волчанка, вызванная лекарствами – заболевание, похожее на волчанку, вызываемое некоторыми лекарствами, отпускаемыми по рецепту.
Комплексы антитело-антиген
При аутоиммунных заболеваниях антитела могут атаковать и повреждать здоровые клетки. Алехандро Порто. Attribution-Share Alike 3.0 без переноса.

Люди с волчанкой могут иметь семейный анамнез заболевания или других иммунных нарушений. Заболевание обычно прогрессирует рецидивами. Между рецидивами могут быть длительные фазы, в которых болезнь не активна или проявляется слабо. Для волчанки особенно характерна эритема «бабочка» – покраснение, которое симметрично распространяется от переносицы до скуловой и щечной областей.

Эпидемиология (Часть 2 статьи Является ли волчанка генетической?)

Волчанка может поражать людей любого возраста, в том числе детей. Однако женщины детородного возраста (от 15 до 44 лет) подвергаются более высокому риску, чем население в целом. По факту, 9 из 10 люди с волчанкой – женщины.

Недавние национальные оценки данные о распространенности и заболеваемости недоступны для системной волчанки. Отсутствие данных может быть связано с тем фактом, что СКВ относительно редка, ее трудно диагностировать и не регистрируется заболевание. Нет недавних исследований, чтобы определить, меняются ли распространенность или частота СКВ с течением времени.

Консервативная оценка 2008 года предполагает распространенность 161 000 с определенной СКВ и 322 000 с определенной или вероятной СКВ.

Определенный этнические группы люди, в том числе чернокожие, выходцы с островов Азиатско-Тихоокеанского региона и латиноамериканцы, более восприимчивы к развитию волчанки и имеют более высокий риск развития более серьезных симптомов. Волчанка также чаще встречается у Индейское население , с более ранним возрастом начала, более высоким уровнем аутоантител и другими клиническими картинами, чем в других популяциях.

Согласно CDC и Национальный центр статистики здравоохранения СКВ была определена как основная причина смерти в среднем 1176 смертей в год с 2010 по 2016 год.

Характеристики и симптомы (Часть 3 статьи Является ли волчанка генетической?)

Характеристики

Симптомы волчанки индивидуальны для каждого человека. Они могут возникать внезапно или постепенно и варьироваться от легкой до тяжелой. Многие люди испытывают эпизоды или обострения, при которых симптомы на какое-то время ухудшаются, прежде чем улучшатся или даже исчезнут.

Симптомы

Характеристики зависят от того, какие части тела поражает болезнь. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают:

  • Усталость
  • Высокая температура
  • Боль в суставах, скованность и припухлость
  • Сыпь в форме бабочки на лице, покрывающая щеки и переносицу, или высыпания на других частях тела.
  • Поражения кожи, которые появляются или усугубляются под воздействием солнечных лучей (светочувствительность)
  • Пальцы рук и ног становятся белыми или синими при воздействии холода или во время стрессовых периодов (феномен Рейно)
  • Одышка
  • Боль в груди
  • Сухие глаза
  • Головные боли, спутанность сознания и потеря памяти
Признаки и симптомы волчанки, включая внутренние и внешние симптомы
Признаки и симптомы волчанки. CNX OpenStax. Атрибуция 4.0 Международный.

Причины (часть 4 статьи Является ли волчанка генетической?)

Сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды способствует возникновению болезни.

При формах красной волчанки нарушается регуляция нормальной иммунной системы. Он постоянно активируется и постоянно вырабатывает повышенное количество антител против ядерных компонентов собственных клеток организма, так называемых антинуклеарных антител (ANA). Эти аутоантитела повреждают собственные клетки организма.

Когда клетки умирают, они высвобождают свои ядерные компоненты. Иммунная система реагирует на ядерные компоненты здоровых эндогенных клеток, которые ошибочно распознаются как чужеродные, и происходит активация эндогенной иммунной системы и выработка большего количества антинуклеарных антител. Активация иммунной системы вызывает воспалительную реакцию, вызывая дополнительное повреждение тканей тела.

Иммунные комплексы образуются из компонентов ядра клетки и аутоантител способами, которые усиливают артериосклероз и приводят к сужению сосудов или окклюзии сосудов, так что органы или системы органов только недостаточно снабжаются кровью и могут быть дополнительно повреждены. Также могут возникать воспалительные реакции, вызванные отложением иммунных комплексов на стенках кровеносных сосудов.

Точная причина этой патологической реакции иммунной системы пока неизвестна. Однако предполагается, среди прочего, что повышенная активность интерферона интерферона I типа играет важную роль.

При кожной красной волчанке поражается только кожа. Тем не менее, CLE может перерасти в системную волчанку.

Является ли волчанка генетической?

Варианты многих генов могут влиять на риск развития волчанки, и в большинстве случаев считается, что в этом участвуют несколько генетических факторов. Большинство генов, связанных с волчанкой, участвуют в функционировании иммунной системы, и вариации этих генов, вероятно, влияют на правильное нацеливание и контроль иммунного ответа.

Некоторые вариации генов, которые были связаны с волчанкой, включают: IRF5 , NCF2 , ПТПН22 , STAT4 , и TREX1 .

IRF5 : Продуцирует белок, который действует как фактор транскрипции, регулирующий активность определенных генов, продуцирующих интерфероны и другие цитокины. Цитокины способствуют воспалению и регулируют другие части иммунной системы при наличии инфекции. Они также стимулируют активность определенных иммунных клеток, называемых естественными клетками-киллерами.

NCF2 : Производит субъединицу белка, который помогает регулировать иммунную систему, в частности иммунные клетки, называемые фагоцитами, которые ловят и уничтожают чужеродных захватчиков. Этот белок также играет роль в регуляции нейтрофилов, которые регулируют воспалительную реакцию организма в ответ на травму.

ПТПН22 : Создает белки PTP, которые регулируют передачу сигналов, процесс, который передает сообщения извне клетки в ядро клетки. Они участвуют в передаче сигналов, которые помогают регулировать иммунные клетки, называемые Т-клетками, которые идентифицируют чужеродные вещества и помогают защитить организм от инфекции.

STAT4 : Как и IRF5, этот ген производит фактор транскрипции. При активации этот белок усиливает активность генов, которые помогают иммунным клеткам, называемым Т-клетками, превращаться в специализированные Т-клетки.

TREX1 : Вырабатывает фермент, который расщепляет молекулы ДНК (экзонуклеаза ДНК). Он удаляет ненужные фрагменты ДНК, которые могли быть созданы во время репликации.

В соответствии с Клиника Майо есть подозрение, что люди с генетической предрасположенностью к волчанке заболевают, когда они сталкиваются с триггером окружающей среды. Возможные триггеры включают:

  • Солнечный свет – пребывание на солнце может вызвать поражения кожи волчанкой или вызвать внутреннюю реакцию у восприимчивых людей.
  • Инфекции – наличие инфекции может вызвать волчанку или рецидив у некоторых людей.
  • Лекарства – волчанка может быть спровоцирована некоторыми видами лекарств от кровяного давления, противосудорожными препаратами и антибиотиками. Людям, страдающим лекарственной волчанкой, обычно становится лучше, когда они прекращают прием лекарств. В редких случаях симптомы могут сохраняться даже после прекращения приема препарата. Считается, что около 10 процентов случаев СКВ вызвано воздействием наркотиков, и было выявлено более 80 препаратов, которые могут быть задействованы.

Диагностика (Часть 6 статьи Является ли волчанка генетической?)

Если есть подозрение на волчанку, врач обычно сначала проверяет наличие признаков воспаления, включая боль, жар, покраснение, отек и потерю функций в определенном месте тела. Диагностика затруднена, так как симптомы повторяют симптомы многих других заболеваний. Самый характерный признак волчанки – сыпь на лице, напоминающая крылья бабочки, раскладывающиеся по обеим щекам, – возникает во многих, но не во всех случаях волчанки.

Согласно Американский фонд волчанки , диагностика будет включать следующий обзор с врачом:

  • Текущие симптомы
  • Результаты лабораторных исследований
  • История болезни
  • История болезни ваших близких членов семьи (бабушка и дедушка, родители, братья и сестры, тети, дяди, двоюродные братья и сестры)

Для постановки диагноза могут использоваться различные лабораторные анализы и анализы крови, но ни один тест не может дать однозначного ответа. Самый распространенный лабораторный тест, связанный с волчанкой, называется тестом на антинуклеарные антитела (ANA). Этот тест выявляет антинуклеарные антитела (антитела, атакующие ядра клеток) в крови. Проблема в том, что тест ANA не предназначен специально для лечения волчанки. Он также используется для диагностики ревматоидного артрита, склеродермии (редкое заболевание, поражающее кожу, суставы и кровеносные сосуды) и синдром Шегрена (редкое заболевание, поражающее железы, производящие влагу в организме).

Анализы крови
Не существует единого лабораторного теста для положительного диагноза волчанки. GrahamColm. Attribution-Share Alike 3.0 без переноса.

Часто может потребоваться консультация профессионального ревматолога для постановки более точного диагноза и назначения плана лечения.

Лечение (Часть 7 статьи Является ли волчанка генетической?)

Хотя от волчанки нет лекарства, диагностику и лечение можно использовать для предотвращения обострений, лечения симптомов и уменьшения повреждения органов. Возможные прописанные лекарства используются для уменьшения боли и отека, успокоения иммунной системы, уменьшения или предотвращения повреждения суставов и / или уменьшения или предотвращения повреждения органов.

Несколько лекарства Чтобы помочь пациентам справиться с волчанкой и улучшить качество жизни, включают:

  • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) – НПВП, отпускаемые без рецепта, такие как ибупрофен и напроксен, помогают уменьшить легкую боль и отек суставов и мышц.
  • Кортикостероиды – эти лекарства уменьшают отек, болезненность и боль. В больших дозах они могут успокоить иммунную систему.
  • Противомалярийные препараты – снимают боль в суставах, кожную сыпь, усталость и воспаление легких. Двумя распространенными противомалярийными препаратами являются гидроксихлорохин (Плаквенил) и хлорохинфосфат (Арален).
  • Специфические ингибиторы BLyS – эти препараты ограничивают количество аномальных В-клеток (клеток иммунной системы, которые вырабатывают антитела), обнаруживаемых у людей с волчанкой. Белимумаб, распространенный тип BLyS-специфического ингибитора, который лечит симптомы волчанки, блокирует действие в организме определенного белка, который важен для иммунного ответа.
  • Иммунодепрессанты / химиотерапия. Эти лекарства можно использовать в тяжелых случаях волчанки, когда волчанка поражает основные органы, а другие методы лечения не работают.
  • Прочие лекарства. Многие люди с волчанкой также подвержены риску высокого кровяного давления и образования тромбов, которые могут вызвать инсульт или сердечный приступ. Ваш врач может назначить антикоагулянты или антикоагулянты, такие как варфарин или гепарин, чтобы предотвратить слишком быстрое свертывание крови.

Тебе понравилась эта статья? Вы можете узнать больше в нашем Библиотека исследований туманности !