Informe de ADN de Nebula Genomics para el TDAH
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Información Adicional
¿Qué es el TDAH? (Parte 1 de ¿El TDAH es genético?)
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la niñez y la adolescencia. Se manifiesta a través de problemas de atención, impulsividad y autorregulación. En ocasiones, también se observa una fuerte inquietud física (hiperactividad). El TDAH se presenta tanto en niños como en adultos.
El trastorno solía verse como un problema de comportamiento puro, mientras que hoy en día se lo entiende cada vez más como un retraso complejo en el desarrollo del sistema de autogestión en el cerebro. El TDAH también puede entenderse como un comportamiento extremo que muestra una transición suave a la normalidad. Las anomalías deben ser muy pronunciadas para la edad y estar constantemente presentes en la mayoría de las situaciones desde la niñez. Sin embargo, los síntomas por sí solos no conducen al diagnóstico. Por lo general, solo cuando interfieren gravemente con el estilo de vida o conducen a un sufrimiento reconocible, se diagnostica el TDAH.
El TDAH, como trastorno neurobiológico, tiene causas principalmente genéticas. Sin embargo, puede tener consecuencias muy diferentes según el individuo, ya que el curso individual también está influenciado por factores ambientales. En la mayoría de los casos, las personas con TDAH y sus familiares se encuentran bajo una presión considerable: a menudo se han observado fracasos en la escuela o el trabajo, consumo de drogas y el desarrollo de otros trastornos mentales. Además, existe un riesgo significativamente mayor de suicidio, accidentes y lesiones no intencionales.
Sin embargo, estos riesgos generales no tienen por qué ser relevantes en cada caso individual. Por tanto, el tratamiento depende de la gravedad, el nivel de sufrimiento, los síntomas y problemas particulares y la edad de la persona afectada.
Epidemiología (Parte 2 de ¿El TDAH es genético?)
Según una encuesta nacional para padres de 2016 de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ( Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ), 6,1 millones (9,4%) de los niños fueron diagnosticados con TDAH en algún momento de su vida. Esto incluye:
- 388.000 niños entre 2-5 años
- 2,4 millones de niños entre 6 y 11 años
- 3,3 millones de niños entre 12 y 17 años
Aproximadamente 5 de cada 10 niños con TDAH también tenían problemas de comportamiento o conducta y aproximadamente 3 de cada 10 niños con TDAH tenían ansiedad.
Los niños tienen más probabilidades de ser diagnosticados con TDAH que las niñas (12,9% frente a 5,6%), y las mujeres con TDAH tienen más probabilidades de tener problemas principalmente con la falta de atención.
Según un mapa creado en 2007, existe una mayor prevalencia del trastorno en la parte sureste de los Estados Unidos con una prevalencia relativamente baja en el suroeste. El azul más oscuro representa alrededor del 10-16% de los jóvenes de 4 a 17 años que alguna vez han sido diagnosticados con TDAH, mientras que el azul más claro representa alrededor del 5-10% que alguna vez ha tenido el trastorno.
Síntomas (Parte 3 de ¿El TDAH es genético?)
El TDAH se define por 3 características principales: falta de atención, hiperactividad e impulsividad. Es normal que los niños presenten algunos de estos factores. En los niños con TDAH, estos comportamientos son más graves, ocurren con más frecuencia e interfieren con la vida diaria.
Healthline identifica 14 signos de TDAH en niños:
- Comportamiento centrado en uno mismo
- Interrumpiendo
- Problemas de paciencia
- Agitación emocional
- Inquieto
- Problemas para jugar en silencio
- Tareas inconclusas
- Falta de concentración
- Evitación de tareas
- Errores
- Soñar despierto o distraerse fácilmente
- Problemas para organizarse
- Olvido
- Síntomas en múltiples entornos
Aunque los síntomas comienzan en la niñez y a menudo se diagnostican entonces, el trastorno continúa hasta la edad adulta y, a veces, no se hace un diagnóstico hasta ese momento. Los síntomas a menudo disminuyen con la edad, pero aún pueden interferir con la vida diaria. En adultos con trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el principales características del TDAH puede incluir dificultad para prestar atención, impulsividad e inquietud. Los síntomas pueden variar de leves a graves.
Aproximadamente el 75% de las personas que padecen TDAH tienen otro trastorno mental y el 60% tienen múltiples trastornos mentales concomitantes. La depresión es al menos cinco veces más común en adolescentes con TDAH que en adolescentes sin TDAH. Cuando la depresión como trastorno concomitante no comienza hasta varios años después del inicio del TDAH, se asume que es, al menos en parte, una consecuencia de las tensiones particulares del TDAH. Los trastornos de ansiedad, los trastornos del sueño y el trastorno obsesivo compulsivo también son enfermedades comunes que a menudo ocurren al mismo tiempo que el TDAH.
Causas (Parte 4 de ¿El TDAH es genético?)
Tanto los factores ambientales como los genéticos juegan un papel en la aparición del TDAH.
Neurobiología
Las personas con TDAH tienen diferencias aparentes en comparación con la población general en varias áreas de su cerebro y células asociadas al cerebro. Algunas de estas diferencias incluyen el volumen y la función del propio cerebro, las vías de las fibras nerviosas en las neuronas y la transmisión de señales.
Contaminantes
Dos contaminantes en particular, el plomo y los PCB, se han asociado con un mayor riesgo de TDAH. Existe una asociación estadística entre la exposición al plomo de metales pesados y la aparición de TDAH, pero aún no se ha demostrado una relación causal. Los bifenilos policlorados (PCB) ahora están prohibidos en todo el mundo, pero todavía prevalecen en casi todas partes como contaminantes.
Otros factores
Complicaciones del embarazo y el nacimiento asociadas con el desarrollo del cerebro. peso reducido al nacer , infecciones , la exposición a toxinas ambientales, enfermedades del sistema nervioso central y lesiones cerebrales también se consideran factores de riesgo, al igual que la exposición a de fumar , drogas y alcohol que ocurren durante el embarazo. ¡Muchos de estos factores también son genéticos!
¿El TDAH es genético?
El TDAH tiende a ser hereditario y existe un alto riesgo de que los gemelos compartan la enfermedad. Según estudios genéticos familiares y de gemelos, se estima que la heredabilidad del riesgo de ser afectado por el TDAH en la niñez es del 70% al 80%.
Los genes individuales tienen influencias muy específicas en el desarrollo del TDAH y ninguno por sí solo puede causar una anomalía de comportamiento tan diversa como la observada en el trastorno. Se cree que al menos de 14 a 15 genes son importantes para su desarrollo. Las peculiaridades genéticas influyen en la neurofisiología y la química en circuitos de control específicos del cerebro. Incluso si esto no muestra inicialmente ningún cambio externo, puede haber una predisposición básica que, no obstante, puede conducir a trastornos como el TDAH más adelante como resultado de otros factores ambientales.
Se cree que los genes del sistema dopaminérgico y serotoninérgico, incluidos DRD4, SLC6A3 (DAT1) y DBH, están asociados con el riesgo de desarrollar TDAH. Las anomalías genéticas individuales asociadas con el TDAH no causan el trastorno por sí mismas. Pueden, en combinación con ciertas variantes en otros genes, también desencadenar otros trastornos relacionados o no relacionados.
Diagnóstico (Parte 5 de ¿El TDAH es genético?)
No existe una prueba específica para diagnosticar el TDAH. Esto complica el procedimiento de diagnóstico ya que los síntomas y rasgos del trastorno se distribuyen en varios niveles en todas las poblaciones. Solo cuando los síntomas se clasifican como lo suficientemente graves se puede hacer un diagnóstico.
Un TDAH útil y válido diagnóstico sólo puede ser realizado por médicos especialistas o psicólogos con conocimientos especializados suficientes. Por lo general, siguen las pautas establecidas por el Manual diagnóstico y estadístico de trastornos mentales (DSM) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría (APA). Este recurso se pone a disposición del público únicamente con fines informativos y no debe utilizarse para autodiagnosticarse o diagnosticar a un niño.
Se requieren seis o más síntomas de falta de atención, así como seis o más síntomas de hiperactividad e impulsividad para niños de hasta 16 años, o cinco o más para adolescentes de 17 años y mayores y adultos para el diagnóstico. Los síntomas de falta de atención deben estar presentes durante al menos 6 meses y no son adecuados para el nivel de desarrollo.
También deben cumplirse otras condiciones:
- Se presentaron varios síntomas de falta de atención o hiperactividad-impulsiva antes de los 12 años.
- Varios síntomas están presentes en dos o más entornos (como en el hogar, la escuela o el trabajo; con amigos o familiares; en otras actividades).
- Existe evidencia clara de que los síntomas interfieren o reducen la calidad del funcionamiento social, escolar o laboral.
- Los síntomas no se explican mejor por otro trastorno mental (como un trastorno del estado de ánimo, un trastorno de ansiedad, un trastorno disociativo o un trastorno de la personalidad). Los síntomas no ocurren solo durante el curso de la esquizofrenia u otro trastorno psicótico.
Según la afección, se puede diagnosticar uno de los tres tipos de TDAH:
- Presentación combinada : si durante los últimos 6 meses hubo suficientes síntomas de falta de atención e hiperactividad-impulsividad de ambos criterios
- Presentación predominantemente desatendida : si hubo suficientes síntomas de falta de atención, pero no hiperactividad-impulsividad, durante los últimos seis meses
- Presentación predominantemente hiperactiva-impulsiva : si hubo suficientes síntomas de hiperactividad-impulsividad, pero no falta de atención, durante los últimos seis meses.
Si los síntomas cambian, la categoría también puede cambiar.
Prevalencia de subtipos de TDAH. Wikipedia . CC- Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional .
Tratamiento (Parte 6 de ¿El TDAH es genético?)
Hay una serie de tratamientos para el TDAH y el tratamiento particular utilizado dependerá de la gravedad del caso y las necesidades de cada paciente, especialmente si el paciente es un niño.
Los tipos de tratamiento incluyen:
- Psicoterapia
- Medicamentos
Psicoterapia e intervenciones psicosociales
Si es menor de 6 años, el Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda la capacitación de los padres en el manejo del comportamiento como primera línea de tratamiento, antes de probar la medicación. Los niños menores de 6 años tienden a tener más efectos secundarios del medicamento y hay menos investigación sobre los efectos a largo plazo en los niños que comenzaron a tomar medicamentos para el TDAH muy jóvenes.
Para los niños de 6 años en adelante, las recomendaciones incluyen medicamentos y terapia conductual juntos. Además de la capacitación de los padres, también se recomienda que los estudiantes participen en intervenciones de compañeros que se centren en el comportamiento; y formación en habilidades organizativas. Las recomendaciones de la AAP también incluyen la adición de intervenciones conductuales en el aula y apoyo escolar para padres y maestros.
los Instituto Nacional de Salud Mental (una parte de los Institutos Nacionales de Salud) también enumera varios otros tipos de terapias que pueden ayudar a las familias a afrontar la enfermedad y mejorar los resultados. Estas terapias incluyen:
- Terapia de comportamiento ayuda al paciente a cambiar su comportamiento. Esto a menudo implica refuerzo positivo y negativo, así como entrenamiento en habilidades sociales. También ayuda a las personas a controlar los comportamientos impulsivos.
- Terapia de conducta cognitiva también enseña a una persona técnicas de atención plena o meditación. Los terapeutas también ayudan a los pacientes con habilidades como pensar antes de actuar o resistir la tentación de tomar riesgos innecesarios.
- Terapia familiar y marital ayuda a las familias a manejar comportamientos perturbadores, fomentar cambios y mejorar las interacciones.
- Técnicas de manejo del estrés puede beneficiar a los padres de pacientes con TDAH.
- Grupos de apoyo permitir que las familias afectadas se conecten y compartan problemas e inquietudes.
Medicamentos
Los medicamentos pueden ayudar a los niños a controlar los síntomas del TDAH en su vida cotidiana y pueden ayudarlos a controlar los comportamientos que causan dificultades con la familia, los amigos y la escuela.
Varios tipos diferentes de medicamentos están aprobados por la FDA para tratar el TDAH en niños de hasta 6 años:
Los estimulantes son los medicamentos para el TDAH más conocidos y más utilizados. Los estimulantes actúan aumentando las sustancias químicas cerebrales dopamina y norepinefrina, que son esenciales para el pensamiento y la atención. Entre el 70 y el 80% de los niños con TDAH tienen menos síntomas de TDAH cuando toman estos medicamentos de acción rápida. Algunos efectos secundarios incluyen disminución del apetito, problemas para dormir, tic, cambios de personalidad, mayor ansiedad e irritabilidad, dolores de estómago y dolores de cabeza.
Los no estimulantes fueron aprobados para el tratamiento del TDAH en 2003. No funcionan tan rápido como los estimulantes, pero su efecto puede durar hasta 24 horas. A menudo se prescriben para pacientes que tienen efectos secundarios graves de los estimulantes o para quienes los estimulantes no fueron efectivos.
Los antidepresivos también pueden ser útiles para quienes no responden bien a los estimulantes y, a menudo, se recetan al mismo tiempo que otros medicamentos, especialmente si un paciente también padece otra afección, como ansiedad o depresión.
Cada niño reaccionará a los medicamentos de manera diferente. Es importante trabajar con los proveedores de atención médica y seguir los consejos médicos para encontrar el regimiento que mejor se adapte al paciente. Los proveedores de atención médica a menudo ajustan la dosis de medicamento para encontrar el equilibrio adecuado entre beneficios y efectos secundarios.
El tratamiento para el TDAH en adultos es similar al tratamiento para el TDAH infantil. El tratamiento del TDAH en adultos incluye medicamentos, asesoramiento y tratamiento para cualquier condición de salud mental que se presente junto con el TDAH.
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