Relatório de DNA da Nebula Genomics para TDAH
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informação adicional
O que é TDAH? (Parte 1 de O TDAH é genético?)
O transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) é um transtorno do neurodesenvolvimento com início na infância e na adolescência. Ela se manifesta por meio de problemas com atenção, impulsividade e autorregulação. Às vezes, também é observada uma forte inquietação física (hiperatividade). O TDAH ocorre em crianças e adultos.
O transtorno costumava ser visto como um puro problema de comportamento, ao passo que hoje é cada vez mais entendido como um complexo atraso no desenvolvimento do sistema de autogestão do cérebro. O TDAH também pode ser entendido como um comportamento extremo que mostra uma transição suave para a normalidade. As anormalidades devem ser muito pronunciadas para a idade e consistentemente presentes na maioria das situações desde a infância. Os sintomas por si só, no entanto, não levam ao diagnóstico. Normalmente, apenas quando interferem gravemente no estilo de vida ou levam a um sofrimento reconhecível, é diagnosticado o TDAH.
O TDAH, como um distúrbio neurobiológico, tem causas amplamente genéticas. No entanto, pode ter consequências muito diferentes dependendo do indivíduo, pois o curso individual também é influenciado por fatores ambientais. Na maioria dos casos, os indivíduos com TDAH e seus parentes estão sob considerável pressão: repetições na escola ou no trabalho, uso de drogas e o desenvolvimento de outros transtornos mentais têm sido freqüentemente observados. Além disso, existe um risco significativamente aumentado de suicídio, acidentes e lesões não intencionais.
No entanto, esses riscos gerais não precisam ser relevantes em cada caso individual. Portanto, o tratamento depende da gravidade, do nível de sofrimento, dos sintomas e problemas específicos e da idade da pessoa afetada.
Epidemiologia (parte 2 de O TDAH é genético?)
De acordo com uma pesquisa nacional de 2016 com os pais dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças ( CDC ), 6,1 milhões (9,4%) de crianças foram diagnosticadas com TDAH em algum momento de suas vidas. Isso inclui:
- 388.000 crianças entre 2-5 anos
- 2,4 milhões de crianças entre 6-11 anos
- 3,3 milhões de crianças entre 12-17 anos
Cerca de 5 em cada 10 crianças com TDAH também tinham problemas de comportamento ou conduta e cerca de 3 em 10 crianças com TDAH tinham ansiedade.
Os meninos têm maior probabilidade de serem diagnosticados com TDAH do que as meninas (12,9% vs 5,6%), e as mulheres com TDAH têm maior probabilidade de ter problemas principalmente de desatenção.
Com base em um mapa criado em 2007, há uma prevalência mais alta do transtorno no sudeste dos Estados Unidos, com uma prevalência relativamente baixa no sudoeste. O azul mais escuro representa cerca de 10-16% dos jovens de 4 a 17 anos que já foram diagnosticados com TDAH, enquanto o azul mais claro representa cerca de 5-10% que já tiveram o transtorno.
Sintomas (parte 3 de O TDAH é genético?)
O TDAH é definido por 3 características principais: desatenção, hiperatividade e impulsividade. É normal que as crianças apresentem alguns desses fatores. Em crianças com TDAH, esses comportamentos são mais graves, ocorrem com mais frequência e interferem na vida diária.
Healthline identifica 14 sinais de TDAH em crianças:
- Comportamento autocentrado
- Interrompendo
- Problemas com paciência
- Turbulência emocional
- Inquietante
- Problemas para jogar silenciosamente
- Tarefas inacabadas
- Falta de foco
- Evitar tarefas
- Erros
- Sonhar acordado ou se distrair facilmente
- Problemas para se organizar
- Esquecimento
- Sintomas em várias configurações
Embora os sintomas comecem na infância e sejam frequentemente diagnosticados então, o distúrbio continua na idade adulta e, às vezes, o diagnóstico não é feito até essa época. Os sintomas geralmente diminuem com a idade, mas ainda podem interferir na vida diária. Em adultos com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade, o principais características de TDAH pode incluir dificuldade em prestar atenção, impulsividade e inquietação. Os sintomas podem variar de leves a graves.
Aproximadamente 75% dos portadores de TDAH têm outro transtorno mental e 60% têm vários transtornos mentais concomitantes. A depressão é pelo menos cinco vezes mais comum em adolescentes com TDAH do que em adolescentes sem TDAH. Quando a depressão como um transtorno concomitante não começa até vários anos após o início do TDAH, presume-se que seja, pelo menos em parte, uma consequência dos estresses específicos do TDAH. Transtornos de ansiedade, distúrbios do sono e transtorno obsessivo-compulsivo também são doenças comuns que costumam ocorrer ao mesmo tempo que o TDAH.
Causas (Parte 4 de O TDAH é genético?)
Fatores ambientais e genéticos desempenham um papel no início do TDAH.
Neurobiologia
Pessoas com TDAH têm diferenças aparentes em comparação com a população geral em várias áreas de seus cérebros e células cerebrais associadas. Algumas dessas diferenças incluem o volume e a função do próprio cérebro, as vias das fibras nervosas nos neurônios e a transmissão de sinais.
Poluentes
Dois poluentes em particular, chumbo e PCB, foram associados a um risco aumentado de TDAH. Existe uma associação estatística entre a exposição ao chumbo de metal pesado e a ocorrência de TDAH, mas nenhuma relação causal foi ainda comprovada. Bifenilos policlorados (PCBs), agora são proibidos em todo o mundo, mas ainda prevalecem em quase todos os lugares como contaminantes.
Outros fatores
Complicações na gravidez e no parto associadas ao desenvolvimento do cérebro, peso ao nascer reduzido , infecções , a exposição a toxinas ambientais, doenças do sistema nervoso central e lesão cerebral também são considerados fatores de risco – assim como as exposições a fumar , drogas e álcool que ocorrem durante a gravidez. Muitos desses fatores também são genéticos!
O TDAH é genético?
O TDAH tende a ocorrer em famílias e há um alto risco de gêmeos compartilharem a doença. Com base em estudos genéticos de família e gêmeos, a herdabilidade para o risco de ser afetado por TDAH quando criança é estimada em 70% a 80%.
Genes individuais têm influências muito específicas no desenvolvimento de TDAH e nenhum sozinho pode causar uma anormalidade comportamental tão diversa como a observada no transtorno. Acredita-se que pelo menos 14 a 15 genes sejam importantes em seu desenvolvimento. As peculiaridades genéticas influenciam a neurofisiologia e a química em circuitos de controle específicos do cérebro. Mesmo que isso não mostre inicialmente nenhuma mudança externa, pode haver uma predisposição básica que pode levar a transtornos como o TDAH mais tarde, como resultado de outros fatores ambientais.
Acredita-se que os genes do sistema dopaminérgico e serotonérgico, incluindo DRD4, SLC6A3 (DAT1) e DBH, estejam associados ao risco de desenvolver TDAH. As anormalidades genéticas individuais associadas ao TDAH não causam o transtorno por si mesmas. Eles podem, em combinação com certas variantes em outros genes, também desencadear outros distúrbios relacionados ou não relacionados.
Diagnóstico (Parte 5 de O TDAH é genético?)
Não existe um teste específico para diagnosticar o TDAH. Isso complica o procedimento de diagnóstico, uma vez que os sintomas e características do transtorno são distribuídos em vários níveis em todas as populações. Somente quando os sintomas são classificados como graves o suficiente é que o diagnóstico pode ser feito.
Um TDAH útil e válido diagnóstico só pode ser feito por médicos especialistas ou psicólogos com conhecimento especializado suficiente. Eles geralmente seguem as diretrizes estabelecidas pelo Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM) da American Psychiatric Association (APA). Este recurso é disponibilizado ao público apenas para fins informativos e não deve ser usado para autodiagnóstico ou diagnóstico de crianças.
Seis ou mais sintomas de desatenção, bem como seis ou mais sintomas de hiperatividade e impulsividade para crianças de até 16 anos, ou cinco ou mais para adolescentes com 17 anos ou mais e adultos são necessários para o diagnóstico. Os sintomas de desatenção devem estar presentes por pelo menos 6 meses e são inadequados para o nível de desenvolvimento.
Outras condições também devem ser atendidas:
- Vários sintomas de desatenção ou hiperativo-impulsivo estavam presentes antes dos 12 anos.
- Vários sintomas estão presentes em dois ou mais ambientes (como em casa, escola ou trabalho; com amigos ou parentes; em outras atividades).
- Há evidências claras de que os sintomas interferem ou reduzem a qualidade do funcionamento social, escolar ou profissional.
- Os sintomas não são melhor explicados por outro transtorno mental (como transtorno de humor, transtorno de ansiedade, transtorno dissociativo ou transtorno de personalidade). Os sintomas não acontecem apenas durante o curso da esquizofrenia ou outro transtorno psicótico.
Com base na condição, um dos três tipos de TDAH pode ser diagnosticado:
- Apresentação Combinada : se sintomas suficientes de ambos os critérios desatenção e hiperatividade-impulsividade estivessem presentes nos últimos 6 meses
- Apresentação predominantemente desatenta : se sintomas suficientes de desatenção, mas não hiperatividade-impulsividade, estivessem presentes nos últimos seis meses
- Apresentação Predominantemente Hiperativa-Impulsiva : se sintomas suficientes de hiperatividade-impulsividade, mas não desatenção, estivessem presentes nos últimos seis meses.
Se os sintomas mudarem, a categoria também pode mudar.
Prevalência de subtipos de TDAH. Wikipedia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .
Tratamento (Parte 6 de O TDAH é genético?)
Existem vários tratamentos para o TDAH e o tratamento específico usado dependerá da gravidade do caso e das necessidades de cada paciente, especialmente se o paciente for uma criança.
Os tipos de tratamento incluem:
- Psicoterapia
- Remédios
Psicoterapia e intervenções psicossociais
Se menos de 6 anos, o Academia Americana de Pediatria (AAP) recomenda o treinamento dos pais em gerenciamento de comportamento como a primeira linha de tratamento, antes que a medicação seja experimentada. Crianças menores de 6 anos tendem a ter mais efeitos colaterais da medicação e há menos pesquisas sobre os efeitos de longo prazo em crianças que começaram a tomar medicamentos para TDAH muito jovens.
Para crianças a partir de 6 anos de idade, as recomendações incluem medicação e terapia comportamental juntas. Além do treinamento dos pais, também é recomendado que os alunos se envolvam com intervenções de colegas que enfoquem o comportamento; e treinamento de habilidades organizacionais. As recomendações do AAP também incluem a adição de intervenção comportamental em sala de aula e suporte escolar para pais e professores.
O Instituto Nacional de Saúde Mental (uma parte do National Institutes of Health) também lista vários outros tipos de terapias que podem ajudar as famílias a enfrentar a doença e melhorar os resultados. Essas terapias incluem:
- Terapia comportamental ajuda um paciente a mudar o comportamento. Isso geralmente envolve reforço positivo e negativo, bem como treinamento de habilidades sociais. Também ajuda os indivíduos a controlar os comportamentos impulsivos.
- Terapia cognitiva comportamental também ensina técnicas de atenção plena ou meditação. Os terapeutas também ajudam os pacientes com habilidades como pensar antes de agir ou resistir ao impulso de correr riscos desnecessários.
- Família e terapia conjugal ajuda as famílias a lidar com comportamentos perturbadores, encoraja mudanças e melhora as interações.
- Técnicas de gerenciamento de estresse pode beneficiar os pais de pacientes com TDAH.
- Grupos de apoio permitir que as famílias afetadas se conectem e compartilhem problemas e preocupações.
Remédios
A medicação pode ajudar as crianças a controlar seus sintomas de TDAH em sua vida diária e pode ajudá-las a controlar os comportamentos que causam dificuldades com a família, amigos e na escola.
Vários tipos diferentes de medicamentos são aprovados pela FDA para tratar o TDAH em crianças a partir dos 6 anos:
Os estimulantes são os medicamentos para TDAH mais conhecidos e mais amplamente usados. Os estimulantes atuam aumentando as substâncias químicas cerebrais dopamina e norepinefrina, que são essenciais para o raciocínio e a atenção. Entre 70-80% das crianças com TDAH têm menos sintomas de TDAH quando tomam esses medicamentos de ação rápida. Alguns efeitos colaterais incluem diminuição do apetite, problemas de sono, tiques, alterações de personalidade, aumento da ansiedade e irritabilidade, dores de estômago e de cabeça.
Os não estimulantes foram aprovados para o tratamento do TDAH em 2003. Eles não funcionam tão rapidamente quanto os estimulantes, mas seu efeito pode durar até 24 horas. Eles são freqüentemente prescritos para pacientes que têm efeitos colaterais graves de estimulantes ou para os quais os estimulantes não foram eficazes.
Os antidepressivos também podem ser úteis para aqueles que não respondem bem aos estimulantes e geralmente são prescritos ao mesmo tempo que outros medicamentos, especialmente se o paciente também sofre de outra condição, como ansiedade ou depressão.
Cada criança reagirá aos medicamentos de maneira diferente. É importante trabalhar com profissionais de saúde e seguir os conselhos médicos para encontrar um regime que melhor se adapte ao paciente. Os profissionais de saúde geralmente ajustam a dose da medicação para encontrar o equilíbrio certo entre benefícios e efeitos colaterais.
O tratamento para o TDAH adulto é semelhante ao tratamento para o TDAH infantil. O tratamento de TDAH em adultos inclui medicamentos, aconselhamento e tratamento para quaisquer condições de saúde mental que ocorram junto com o TDAH.
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