Trouble de déficit de l’attention / hyperactivité (Demontis, 2018) – Le TDAH est-il génétique?

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Rapport ADN de Nebula Genomics pour le TDAH

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Un exemple de rapport sur le TDAH de Nebula Genomics
Un exemple de rapport sur les variantes génétiques du TDAH de Nebula Genomics

Information additionnelle

Qu’est-ce que le TDAH? (Partie 1 de Le TDAH est-il génétique?)

Le trouble de déficit de l’attention / hyperactivité (TDAH) est un trouble neurodéveloppemental qui apparaît pendant l’enfance et l’adolescence. Elle se manifeste par des problèmes d’attention, d’impulsivité et d’autorégulation. Parfois, une forte agitation physique (hyperactivité) est également observée. Le TDAH survient chez les enfants et les adultes.

Le trouble était autrefois considéré comme un pur problème de comportement, alors qu’aujourd’hui, il est de plus en plus compris comme un retard de développement complexe du système d’autogestion dans le cerveau. Le TDAH peut également être compris comme un comportement extrême qui montre une transition en douceur vers la normalité. Les anomalies doivent être très prononcées pour l’âge et toujours présentes dans la plupart des situations depuis l’enfance. Les symptômes seuls, cependant, ne conduisent pas au diagnostic. Le TDAH n’est généralement diagnostiqué que lorsqu’ils interfèrent gravement avec le mode de vie ou entraînent des souffrances reconnaissables.

Le TDAH, en tant que trouble neurobiologique, a des causes en grande partie génétiques. Cependant, cela peut avoir des conséquences très différentes selon les individus, car le parcours individuel est également influencé par des facteurs environnementaux. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de TDAH et leurs proches sont soumis à une pression considérable: des échecs à l’école ou au travail, la consommation de drogues et le développement d’autres troubles mentaux ont souvent été observés. De plus, le risque de suicide, d’accidents et de blessures non intentionnelles est considérablement accru.

Cependant, ces risques généraux n’ont pas besoin d’être pertinents dans chaque cas individuel. Par conséquent, le traitement dépend de la gravité, du niveau de souffrance, des symptômes et problèmes particuliers et de l’âge de la personne touchée.

Épidémiologie (partie 2 de Le TDAH est-il génétique?)

Selon une enquête nationale menée auprès des parents en 2016 par les Centers for Disease Control and Prevention ( CDC ), 6,1 millions (9,4%) d’enfants ont reçu un diagnostic de TDAH au cours de leur vie. Ceci comprend:

  • 388000 enfants de 2 à 5 ans
  • 2,4 millions d’enfants entre 6 et 11 ans
  • 3,3 millions d’enfants entre 12 et 17 ans

Environ 5 enfants sur 10 atteints de TDAH avaient également des problèmes de comportement ou de conduite et environ 3 enfants sur 10 atteints de TDAH souffraient d’anxiété.

Les garçons sont plus susceptibles de recevoir un diagnostic de TDAH que les filles (12,9% contre 5,6%), et les femmes atteintes de TDAH sont plus susceptibles d’avoir des problèmes principalement d’inattention.

Sur la base d’une carte créée en 2007, la prévalence de la maladie est plus élevée dans la partie sud-est des États-Unis avec une prévalence relativement faible dans le sud-ouest. Le bleu plus foncé représente environ 10 à 16% des jeunes de 4 à 17 ans qui ont déjà diagnostiqué un TDAH, tandis que le bleu plus clair représente environ 5 à 10% d’entre eux.

Prévalence du TDAH aux États-Unis
Prévalence aux États-Unis en 2007. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 3.0 Unported .

Symptômes (partie 3 de Le TDAH est-il génétique?)

Le TDAH est défini par 3 caractéristiques principales: l’inattention, l’hyperactivité et l’impulsivité. Il est normal que les enfants présentent certains de ces facteurs. Chez les enfants atteints de TDAH, ces comportements sont plus graves, surviennent plus souvent et interfèrent avec la vie quotidienne.

Healthline identifie 14 signes de TDAH chez les enfants:

  1. Comportement auto-concentré
  2. Interrompre
  3. Problèmes de patience
  4. Agitation émotionnelle
  5. Agiter
  6. Problèmes pour jouer tranquillement
  7. Tâches inachevées
  8. Manque de concentration
  9. Évitement des tâches
  10. Erreurs
  11. Rêver ou devenir facilement distrait
  12. Difficulté à s’organiser
  13. Oubli
  14. Symptômes dans plusieurs contextes

Bien que les symptômes commencent dans l’enfance et soient souvent diagnostiqués à ce moment-là, le trouble persiste à l’âge adulte et parfois un diagnostic n’est posé qu’à ce moment-là. Les symptômes diminuent souvent avec l’âge, mais ils peuvent encore interférer avec la vie quotidienne. Chez les adultes atteints d’un trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention, le caractéristiques principales du TDAH peut inclure la difficulté à prêter attention, l’impulsivité et l’agitation. Les symptômes peuvent aller de légers à graves.

Environ 75% des personnes atteintes de TDAH ont un autre trouble mental et 60% ont plusieurs troubles mentaux concomitants. La dépression est au moins cinq fois plus fréquente chez les adolescents atteints de TDAH que chez les adolescents sans TDAH. Lorsque la dépression en tant que trouble concomitant ne commence que plusieurs années après le début du TDAH, on suppose qu’elle est au moins en partie une conséquence des stress particuliers du TDAH. Les troubles anxieux, les troubles du sommeil et le trouble obsessionnel-compulsif sont également des maladies courantes qui surviennent souvent en même temps que le TDAH.

Causes (partie 4 de Le TDAH est-il génétique?)

Les facteurs environnementaux et génétiques jouent un rôle dans l’apparition du TDAH.

Neurobiologie

Les personnes atteintes de TDAH présentent des différences apparentes par rapport à la population générale dans diverses zones de leur cerveau et des cellules associées au cerveau. Certaines de ces différences incluent le volume et la fonction du cerveau lui-même, les voies des fibres nerveuses sur les neurones et la transmission des signaux.

Zone du cerveau affectée
Une diminution du volume cérébral du côté gauche a été observée dans le TDAH. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 Internationala l.

Les polluants

Deux polluants en particulier, le plomb et les PCB, ont été associés à un risque accru de TDAH. Il existe une association statistique entre l’exposition au plomb aux métaux lourds et la survenue d’un TDAH, mais aucune relation de cause à effet n’a encore été prouvée. Les biphényles polychlorés (PCB) sont désormais interdits dans le monde entier, mais ils sont encore répandus presque partout en tant que contaminants.

Autres facteurs

Complications de la grossesse et de l’accouchement associées au développement du cerveau, baisse du poids à la naissance , infections , l’exposition aux toxines environnementales, les maladies du système nerveux central et les lésions cérébrales sont également considérées comme des facteurs de risque – tout comme les expositions aux fumeur , drogues et de l’alcool qui surviennent pendant la grossesse. Beaucoup de ces facteurs sont également génétiques!

Le TDAH est-il génétique?

Le TDAH a tendance à se produire dans les familles et il existe un risque élevé que les jumeaux partagent la maladie. Sur la base d’études génétiques familiales et jumelles, l’héritabilité du risque d’être affecté par le TDAH chez l’enfant est estimée entre 70% et 80%.

Les gènes individuels ont des influences très spécifiques sur le développement du TDAH et aucun seul ne peut causer une anomalie comportementale aussi diversifiée que celle observée dans le trouble. On pense qu’au moins 14 à 15 gènes jouent un rôle important dans son développement. Les particularités génétiques influencent la neurophysiologie et la chimie dans des circuits de contrôle spécifiques du cerveau. Même si cela ne montre initialement aucun changement extérieur, il peut y avoir une prédisposition de base qui peut néanmoins conduire à des troubles tels que le TDAH plus tard en raison d’autres facteurs environnementaux.

On pense que les gènes du système dopaminergique et sérotoninergique, y compris DRD4, SLC6A3 (DAT1) et DBH, sont associés au risque de développer un TDAH. Les anomalies génétiques individuelles associées au TDAH ne causent pas le trouble par elles-mêmes. Ils peuvent, en combinaison avec certaines variantes d’autres gènes, déclencher également d’autres troubles apparentés ou non.

Diagnostic (partie 5 de Le TDAH est-il génétique?)

Il n’y a pas de test spécifique pour diagnostiquer le TDAH. Cela complique la procédure de diagnostic puisque les symptômes et les traits du trouble sont répartis à différents niveaux dans toutes les populations. Ce n’est que lorsque les symptômes sont classés comme suffisamment graves qu’un diagnostic peut être posé.

Un TDAH utile et valide diagnostic ne peut être faite que par des médecins spécialistes ou des psychologues ayant des connaissances spécialisées suffisantes. Ils suivent généralement les directives établies par le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM) de l’American Psychiatric Association (APA). Cette ressource est mise à la disposition du public à titre informatif uniquement et ne doit pas être utilisée pour l’autodiagnostic ou le diagnostic d’un enfant.

Six symptômes ou plus d’inattention ainsi que six symptômes ou plus d’hyperactivité et d’impulsivité pour les enfants jusqu’à 16 ans, ou cinq ou plus pour les adolescents de 17 ans et plus et les adultes sont nécessaires pour le diagnostic. Les symptômes d’inattention doivent être présents pendant au moins 6 mois et ne conviennent pas au niveau de développement.

D’autres conditions doivent également être remplies:

  • Plusieurs symptômes inattentifs ou hyperactifs-impulsifs étaient présents avant l’âge de 12 ans.
  • Plusieurs symptômes sont présents dans au moins deux contextes (comme à la maison, à l’école ou au travail; avec des amis ou des parents; dans d’autres activités).
  • Il est clairement prouvé que les symptômes interfèrent avec ou réduisent la qualité du fonctionnement social, scolaire ou professionnel.
  • Les symptômes ne sont pas mieux expliqués par un autre trouble mental (tel qu’un trouble de l’humeur, un trouble anxieux, un trouble dissociatif ou un trouble de la personnalité). Les symptômes ne surviennent pas uniquement au cours de la schizophrénie ou d’un autre trouble psychotique.

En fonction de la condition, l’un des trois types de TDAH peut être diagnostiqué:

  • Présentation combinée : si suffisamment de symptômes d’inattention et d’hyperactivité-impulsivité étaient présents au cours des 6 derniers mois
  • Présentation principalement inattentive : si suffisamment de symptômes d’inattention, mais pas d’hyperactivité-impulsivité, étaient présents au cours des six derniers mois
  • Présentation à prédominance hyperactive-impulsive : si suffisamment de symptômes d’hyperactivité-impulsivité, mais pas d’inattention, étaient présents au cours des six derniers mois.

Si les symptômes changent, la catégorie peut également changer.

Prévalence des sous-types de troubles

Prévalence des sous-types de TDAH. Wikipédia . CC- Attribution-Share Alike 4.0 International .

Traitement (partie 6 de Le TDAH est-il génétique?)

Il existe un certain nombre de traitements pour le TDAH et le traitement particulier utilisé dépendra de la gravité du cas et des besoins de chaque patient, en particulier si le patient est un enfant.

Les types de traitement comprennent:

  • Psychothérapie
  • Médicaments

Psychothérapie et interventions psychosociales

Si moins de 6 ans, le Académie américaine de pédiatrie (AAP) recommande aux parents de suivre une formation en gestion du comportement comme première ligne de traitement, avant d’essayer les médicaments. Les enfants de moins de 6 ans ont tendance à avoir plus d’effets secondaires du médicament et il y a moins de recherches sur les effets à long terme chez les enfants qui ont commencé à prendre des médicaments contre le TDAH très jeunes.

Pour les enfants de 6 ans et plus, les recommandations incluent la médication et la thérapie comportementale ensemble. En plus de la formation des parents, il est également recommandé aux élèves de s’engager dans des interventions par les pairs axées sur le comportement; et formation aux compétences organisationnelles. Les recommandations du PAA incluent également l’ajout d’une intervention comportementale en classe et d’un soutien scolaire pour les parents et les enseignants.

Le Institut national de la santé mentale (qui fait partie des National Institutes of Health) répertorie également plusieurs autres types de thérapies qui peuvent aider les familles à surmonter la maladie et à améliorer les résultats. Ces thérapies comprennent:

  • Thérapie comportementale aide un patient à changer de comportement. Cela implique souvent un renforcement positif et négatif ainsi qu’une formation en compétences sociales. Il aide également les individus à contrôler les comportements impulsifs.
  • Thérapie cognitivo-comportementale enseigne également à une personne des techniques de pleine conscience, ou méditation. Les thérapeutes aident également les patients avec des compétences telles que réfléchir avant d’agir ou résister à l’envie de prendre des risques inutiles.
  • Thérapie familiale et conjugale aide les familles à gérer les comportements perturbateurs, à encourager les changements et à améliorer les interactions.
  • Techniques de gestion du stress peut profiter aux parents de patients atteints de TDAH.
  • Groupes de soutien permettre aux familles touchées de se connecter et de partager leurs problèmes et leurs préoccupations.

Médicaments

Les médicaments peuvent aider les enfants à gérer leurs symptômes de TDAH dans leur vie quotidienne et peuvent les aider à contrôler les comportements qui causent des difficultés avec la famille, les amis et à l’école.

Plusieurs types de médicaments sont approuvés par la FDA pour traiter le TDAH chez les enfants dès l’âge de 6 ans:

Les stimulants sont les médicaments contre le TDAH les plus connus et les plus largement utilisés. Les stimulants agissent en augmentant les substances chimiques du cerveau, la dopamine et la noradrénaline, qui sont essentielles pour la réflexion et l’attention. Entre 70 et 80% des enfants atteints de TDAH présentent moins de symptômes de TDAH lorsqu’ils prennent ces médicaments à action rapide. Certains effets secondaires comprennent une diminution de l’appétit, des problèmes de sommeil, des tics, des changements de personnalité, une augmentation de l’anxiété et de l’irritabilité, des maux d’estomac et des maux de tête.

Les non-stimulants ont été approuvés pour le traitement du TDAH en 2003. Ils ne fonctionnent pas aussi rapidement que les stimulants, mais leur effet peut durer jusqu’à 24 heures. Ils sont souvent prescrits aux patients qui ont des effets secondaires sévères des stimulants ou pour qui les stimulants n’ont pas été efficaces.

Les antidépresseurs peuvent également être utiles pour ceux qui ne répondent pas bien aux stimulants et sont souvent prescrits en même temps que d’autres médicaments, surtout si un patient souffre également d’une autre affection telle que l’anxiété ou la dépression.

Chaque enfant réagira différemment aux médicaments. Il est important de travailler avec les fournisseurs de soins de santé et de suivre les conseils médicaux pour trouver le régiment qui convient le mieux au patient. Les prestataires de soins de santé ajustent souvent la dose de médicament pour trouver le bon équilibre entre les avantages et les effets secondaires.

Le traitement du TDAH chez l’adulte est similaire au traitement du TDAH chez l’enfant. Le traitement du TDAH chez l’adulte comprend des médicaments, des conseils et un traitement pour tout problème de santé mentale associé au TDAH.

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