Болезнь Альцгеймера (Kunkle, 2019) – Является ли болезнь Альцгеймера генетической?

Болезнь Альцгеймера головного мозга женщины

Отчет Nebula Genomics о ДНК для болезни Альцгеймера

Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОТЧЕТ ОБ ОБРАЗЕЦ ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !

Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Пример отчета от Nebula Genomics.
Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Анализ вариантов образца от Nebula Genomics

Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :

Дополнительная информация

Что такое болезнь Альцгеймера (Часть 1 книги Является ли болезнь Альцгеймера генетической?)

Болезнь Альцгеймера – нейродегенеративное заболевание, которое чаще всего встречается у людей старше 65 лет и характеризуется нарастающей деменцией.

Хотя они часто используются как синонимы, термины деменция и болезнь Альцгеймера относятся к различным состояниям. Деменция – это общий термин для различных заболеваний головного мозга, который четко описывается в научных дискуссиях на основе диагностических критериев. Общим для всех деменций является возрастающая потеря когнитивных функций, эмоциональных и социальных способностей. Болезнь Альцгеймера – это разновидность деменции, которая, согласно современным научным знаниям, является наиболее распространенной и наиболее известной формой. Болезнь Альцгеймера – наиболее распространенная форма деменции, из-за которой 60-80% случаев.

Это прогрессирующее заболевание, при котором симптомы деменции со временем постепенно ухудшаются. По состоянию на 2017 год это был шестая ведущая причина смерти В Соединенных Штатах.

Картинное описание потери памяти
Болезнь Альцгеймера влияет на процессы памяти и познания. Pixabay.com .

Является ли болезнь Альцгеймера генетической?

На сегодняшний день причина болезни Альцгеймера до конца не выяснена, хотя есть подозрение на сочетание факторов. Наибольшими факторами риска болезни Альцгеймера являются:

  • Пожилые люди пожилого возраста
  • Несущие форму e4 гена APOE
  • История семьи

Генетически вариант гена ApoE был идентифицирован как фактор риска развития болезни Альцгеймера. Кроме того, причинные мутации в трех разных генах, называемых пресенилином-1 и -2, и белком-предшественником амилоида (APP). Считается, что эти мутации вызывают лишь небольшой процент случаев болезни Альцгеймера (1 процент или меньше). Однако пациенты, унаследовавшие мутацию Альцгеймера гена APP или гена пресенилина 1, гарантированно разовьются, а пациенты, унаследовавшие мутацию Альцгеймера гена пресенилина 2, имеют 95-процентную вероятность развития болезни.

Определенные генетические мутации и дополнительная копия хромосомы 21, характеризующая синдром Дауна, являются редкими генетическими факторами, которые сильно влияют на риск болезни Альцгеймера.

Генетический тест может доказать предрасположенность к болезни Альцгеймера. Если вы заинтересованы в генетическом тестировании на болезнь Альцгеймера, вам следует ознакомиться с обзорами этого продукта:

  • 23andMe – Здоровье + Служба предков
  • GeneDx – широкий спектр клинических геномных тестов
  • Invitae – диагностика, проактивное здоровье и репродуктивное здоровье
  • Мириады генетики – диагностика, репродуктивные тесты и тесты точной медицины

Негенетические факторы риска (Часть 3 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

Помимо старения и генетической предрасположенности, другие факторы здоровья и окружающей среды для болезни Альцгеймера включают риск заболевания:

  • Предыдущая черепно-мозговая травма
  • Метаболические заболевания
  • Инсулинорезистентность и гиперинсулинемия
  • Диабет
  • Высокий уровень холестерина
  • Заболевания сердечно-сосудистой системы
  • Повышенное артериальное давление
  • Инсульт

Люди с хорошим физическим здоровьем и занимающиеся физической активностью меньше подвержены риску развития болезни Альцгеймера.

Легкие когнитивные нарушения (MCI) – это другое заболевание, при котором пациенты испытывают небольшое, но заметное снижение когнитивных способностей, включая память и навыки мышления. Человек с MCI имеет повышенный риск развития болезни Альцгеймера или другой деменции.

Эпидемиология (Часть 4 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

По данным Ассоциации Альцгеймера, в 2019 году в Соединенных Штатах с болезнью Альцгеймера проживало около 5,8 миллиона человек, 97% из которых были в возрасте 65 лет и старше. Это число основано на клинических диагностических критериях, хотя известно, что заболевание начинается за много лет до появления симптомов в результате биологических изменений в мозге, которые контролируют память и познание.

У женщин вероятность развития болезни Альцгеймера значительно выше, чем у мужчин. Одна из причин – их более высокая продолжительность жизни. Более того, недавние исследование выявил связь между колебаниями уровня гормонов во время менопаузы и риском развития болезни Альцгеймера. Среди меньшинств также выше распространенность болезни Альцгеймера по сравнению с белыми. Считается, что эти различия объясняются более высоким риском заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания и диабет, которые связаны с повышенным риском болезни Альцгеймера и других деменций.

В 2017 году 37000 застрахованных на коммерческой основе американцев в возрасте от 30 до 64 лет были диагностированы раннее начало Болезнь Альцгеймера, которая возникает у людей более молодого возраста, чем ожидалось.

По оценкам Международная болезнь Альцгеймера , в 2015 году примерно 46,8 миллиона человек во всем мире страдали деменцией. Согласно оценке компьютерных моделей, это число, которое основано на демографических прогнозах Организации Объединенных Наций, к 2050 году увеличится до 131,5 миллиона пациентов.

Характеристики и симптомы (Часть 5 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

Для болезни Альцгеймера характерно нарастающее ухудшение когнитивных способностей, обычно сопровождающееся снижением способности справляться с повседневными делами, увеличением поведенческих аномалий и усилением психоневрологических симптомов. Симптомы болезни Альцгеймера, такие как потеря памяти, могут быть легкими на ранней стадии заболевания, но часто становятся более выраженными на поздней стадии болезни Альцгеймера, когда люди теряют способность поддерживать разговор и реагировать на окружающую среду.

За много лет до появления первых клинических симптомов в частях мозга образуются бляшки, состоящие из неправильно свернутых пептидов бета-амилоида (Aβ). Вместе с амилоидными бляшками для заболевания характерны нейрофибриллы, которые откладываются в нейронах в виде клубков. Болезнь Альцгеймера относится к таупатиям, поскольку при этом нейродегенеративном заболевании дефектные тау-белки прикрепляются из тела нейрона (клетки мозга) к аксонам нейрона, выводя клетки из строя. По мере прогрессирования болезни клетки головного мозга умирают, а связи между клетками теряются, что приводит к ухудшению когнитивных функций.

Болезнь нейронов при болезни Альцгеймера
Иллюстрация невропатологии болезни Альцгеймера. БрюсБлаус. Attribution-Share Alike 4.0 International .

Болезнь Альцгеймера не является нормальной частью старения. Первые симптомы болезни Альцеримера у разных людей различаются. Проблемы с памятью обычно являются одним из первых заметных признаков. Легкие когнитивные нарушения также могут быть ранним симптомом. По мере прогрессирования болезни люди все больше теряют память и ухудшаются когнитивные функции.

Согласно Национальный институт старения , национальный центр при Национальном институте здоровья, люди испытывают несколько симптомов болезни Альцгеймера на разных стадиях: легкие (ранняя стадия), умеренные (средняя стадия) и тяжелые (поздняя стадия).

Ранняя стадия (легкая)

На этой стадии человек с болезнью Альцгеймера может функционировать самостоятельно. Они могут испытывать некоторые провалы в памяти, например, неправильно ставить предметы или забывать знакомые слова. Хотя симптомы могут быть не очень очевидными, их могут заметить близкие родственники и друзья.

  • Потеря памяти
  • Плохое суждение, ведущее к неверным решениям
  • Утрата спонтанности и чувства инициативы
  • Требуется больше времени для выполнения обычных повседневных задач
  • Повторяющиеся вопросы
  • Проблемы с деньгами и оплатой счетов
  • Блуждая и заблудившись
  • Терять вещи или терять их в странных местах;
  • Изменения настроения и личности
  • Повышенная тревожность и / или агрессия

Средняя стадия (умеренная)

Этот этап может длиться много лет. Симптомы деменции более выражены, и человек может растеряться, расстроиться или рассердиться.

  • Повышенная потеря памяти и спутанность сознания
  • Неспособность узнавать новое
  • Проблемы с речью, чтением, письмом и работой с числами.
  • Сложность организации мыслей и логического мышления
  • Сокращение концентрации внимания
  • Проблемы с новыми ситуациями
  • Трудности с выполнением многоступенчатых задач, например, с одеванием
  • Проблемы с узнаванием семьи и друзей
  • Галлюцинации, бред и паранойя
  • Импульсивное поведение, такое как раздевание в неподходящее время или в неподходящем месте или использование вульгарной лексики
  • Неуместные вспышки гнева
  • Беспокойство, возбуждение, беспокойство, плаксивость, блуждание – особенно поздно днем или вечером
  • Повторяющиеся заявления или движения, случайные мышечные подергивания

Поздняя стадия (тяжелая)

Люди теряют способность реагировать на окружающую среду, вести беседу и, в конечном итоге, контролировать движения. Человек обычно испытывает трудности с общением и повседневной деятельностью.

  • Неспособность общаться
  • Потеря веса
  • Судороги
  • Кожные инфекции
  • Затруднение глотания
  • Стоны, стоны или кряхтения
  • Увеличенный сон
  • Потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем

Диагноз (Часть 6 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

Болезнь Альцгеймера часто диагностируется на легкой или ранней стадии заболевания. Единого теста на болезнь Альцгеймера не существует. Для постановки диагноза врачи используют различные подходы и инструменты. Некоторые из наиболее распространенных диагностических методов включают:

  • Медицинский и семейный анамнез, включая психиатрический анамнез и анамнез когнитивных и поведенческих изменений
  • Отчет члена семьи об изменениях мышления и поведения
  • Когнитивные тесты, физикальные и неврологические обследования
  • Анализы крови и изображения головного мозга, чтобы исключить другие причины
  • Визуализация мозга для оценки уровня бета-амилоида, отличительного признака болезни Альцгеймера
Мозг Альцгеймера по сравнению со здоровым мозгом
Здоровый мозг (внизу) по сравнению с мозгом донора с болезнью Альцгеймера. Hersenbank. 3.0 Непортированный .

Лечение (Часть 7 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

В настоящее время нет лекарства от болезни Альцгеймера. Некоторые лекарства могут лечить симптомы болезни.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило два типа лекарств от болезни Альцгеймера, ингибиторы холинэстеразы для ранней и средней стадии (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) и мемантин для поздней стадии (Namenda®) для лечения когнитивных симптомов ( потеря памяти, спутанность сознания и проблемы с мышлением и рассуждением) болезни Альцгеймера. Эти лекарства могут помочь уменьшить или стабилизировать симптомы на ограниченное время, воздействуя на определенные химические вещества, участвующие в передаче сообщений между нервными клетками мозга. Иногда их берут вместе.

При поведенческих и личностных изменениях, сопровождающих болезнь Альцгеймера, таких как беспокойство, депрессия, эмоциональные расстройства и галлюцинации, пациенты могут проходить немедикаментозное лечение, которое способствует физическому и эмоциональному комфорту. Если это необходимо и одобрено врачом, можно использовать некоторые лекарства, включая антидепрессанты, анксиолитики и антипсихотические препараты.
В последние годы многие новые лекарства использовались в клинических испытаниях в качестве возможных методов лечения ранней болезни Альцгеймера. Однако ни один из них не показал клинической эффективности. В ноябре 2020 года FDA не поддержало нового кандидата, Адуканумаб . FDA не одобрило новый препарат от болезни Альцгеймера за 17 лет.

Прогноз (Часть 8 книги “Является ли болезнь Альцгеймера генетической?”)

Распространенной причиной смерти людей с болезнью Альцгеймера является аспирационная пневмония, когда пневмония развивается, когда человек не может правильно глотать и принимает пищу или жидкость вместо воздуха в легкие.

После постановки диагноза болезни Альцгеймера оставшаяся продолжительность жизни составляет от семи до десяти лет, хотя бывают случаи, когда финальная стадия достигается через четыре-пять лет. С другой стороны, были пациенты, прожившие более 20 лет.

Если вам понравилась эта статья, ознакомьтесь с другими нашими публикациями в Библиотека исследований туманности .