ملخص مراجعة الجينات الوراثية
ملخص
Genetic Genie هي خدمة مجانية لتحليل بيانات الحمض النووي توفر تقارير صحية شاملة.
7 حقائق من مراجعة Genetic Genie
- موقع : الولايات المتحدة
- منتجات : تحميل بيانات الحمض النووي للتقارير الصحية
- التقارير: مفصلة للغاية عن مخاطر المرض بناءً على قواعد البيانات المتغيرة
- تسليم النتيجة: من خلال موقع Genetic Genie بعد التحميل
- الخصوصية: يتم حذف البيانات تلقائيًا بعد 24 ساعة
- كلفة: حر
- البدائل : علم جينوم السديم (تحميل مجاني للحمض النووي وإعداد التقارير بناءً على أحدث الاكتشافات العلمية)
تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.
1 أغسطس 2022
جدول المحتويات
حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
إيجابيات وسلبيات
الايجابيات
- مجاني للاستخدام
- تقارير صحية شاملة
- شفافية بشأن مصادر المعلومات
- ركز على الخصوصية
سلبيات
- لدى المستخدمين مخاوف بشأن وضوح النتائج
- تشير التقارير الإخبارية إلى أن بعض التقارير ، مثل لوحة المثيلة ، قد تروج لاستخدام المكملات الغذائية غير المثبتة.
المقدمة
Genetic Genie هي خدمة مجانية لتحليل بيانات الحمض النووي تم إطلاقها في عام 2012. تم إنشاؤه بواسطة كايل ، وهو مريض يعاني من مرض مزمن (التهاب الدماغ والنخاع العضلي ، أو متلازمة التعب المزمن).
ألهمته حالته للغطس في الروابط الجينومية بين الحمض النووي والأمراض. يحافظ كايل على الشركة حتى يومنا هذا ، ويقدم تفسيرات متعددة لبيانات الحمض النووي ومنتجات التحليل.
تعمل Genetic Genie على أساس التبرعات والتمويل من خلال الشراكات للحفاظ على خدمتها للمستخدمين.
لا تقدم الشركة تقديم عينات الحمض النووي لتسلسل الجينوم أو اختبار الأبوة أو تحليل النسب. تتمحور جميع المنتجات حول تحليلات الصحة العامة والعافية (تقارير صحة الحمض النووي). لا يُطلب من المستخدمين مشاركة عنوان بريدهم الإلكتروني أو اسمهم أو أي معلومات شخصية أخرى.
منتجات الجينات الوراثية
تقدم Genetic Genie العديد من منتجات تقرير صحة الحمض النووي مجانًا. تم تصميمه ليكون متوافقًا مع البيانات الخام ملفات من مزودين آخرين مثل Nebula Genomics و 23andMe و AncestryDNA.
اكتشاف GenVue : هذا هو المنتج الأساسي. تم تصميم أداة البحث الجينومي GenVue Discovery من أجل “تسهيل الأمر على أي شخص” للتعرف على متغيرات الحمض النووي الخاصة بهم. وبشكل أكثر تحديدًا ، توضح واجهة مستخدم GenVue Discovery كيفية ارتباط الحمض النووي للمستخدمين بالظروف الصحية والأمراض. كما يقدم “مجموعات” تركز على معلومات محددة لتقرير صحة الحمض النووي.
لوحة دورة الميثيل: يبحث هذا التقرير في الحمض النووي الخام المستورد ويحلل كيف تم تعديل كيمياء الحمض النووي وما يعنيه ذلك. هذه المعلومات “اللاجينية” ضرورية. يتعلق الأمر بكيفية التعبير عن جينات المستخدم ويمكن أن يعكس الضغوطات البيئية والصحية المختلفة.
ملف التخلص من السموم: يقوم Genetic Genie أيضًا بتقييم تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في إنزيمات التخلص من السموم. تعد SNPs طفرات صغيرة في شفرتك الجينية. بعض النيوكلوتايد ليس لها تأثير على الصحة ، بينما البعض الآخر يمكن أن يكون له تأثيرات كبيرة. يعطي تسلسل الجينوم الكامل ، مثل الخدمة التي تقدمها Nebula Genomics ، للعملاء البيانات الخاصة بنتائج التقارير الصحية هذه.
دقة الإبلاغ: في قسم الأسئلة الشائعة حول Genetic Genie ، تتناول الخدمة أسئلة حول دقة تقرير DNA الخاص بها. القضية الأساسية هي اكتمال تسلسل الحمض النووي.
تسجل شركات تسلسل الحمض النووي للمستهلكين مثل Ancestry و 23andMe كمية صغيرة فقط من الجينوم. في حالة استخدام اختبار Genetic Genie مع بيانات من هذه الخدمات ، لا يمكن للمستخدمين الحصول على صورة كاملة لبياناتهم الصحية.
كيفية استخدام Genetic Genie
مع خدمة Genetic Genie المجانية ، كل ما عليك فعله هو تحميل بيانات الحمض النووي الخام الخاصة بك وستحصل على نتائجك في غضون دقائق. فيما يلي تنسيقات ملفات البيانات الأولية الجينية المتوافقة المدرجة للاستيراد:
“23andMe ، AncestryDNA ، MyHeritage ، FTDNA (DNA شجرة العائلة) ، الحمض النووي الحي ، HomeDNA ، الجينات للخير ، WeGene (الصين) ، ملف 23Mofang (الصين) أو ملف تسلسل الجينوم الكامل أو تسلسل Exome الكامل (WGS / WES) ملف VCF . “
كما ذكرنا من قبل ، تستغرق العملية بضع دقائق فقط ، حسب حجم الملف. لا تطلب الشركة أي معلومات شخصية. ما عليك سوى تحميل أنواع مختلفة من ملفات الحمض النووي الخام. (على سبيل المثال ، بيانات 23andMe ، AncestryDNA ، VCF ، إلخ.)
مراجعة تقارير الجينات الوراثية
مراجعة GenVue Discovery
هذا هو المنتج الرائد للإبلاغ عن صحة الحمض النووي للخدمة. يوفر واجهة مستخدم مفصلة للغاية مع العديد من الخيارات. تفحص GenVue Discovery بيانات جينوم الحمض النووي التي تم تحميلها لتحديد المتغيرات المهمة. ثم يقارن تلك البيانات المتغيرة بقواعد البيانات الخاصة بأبحاث الصحة الجينية لتوفير المعلومات التالية:
- الظروف الجينية
- استجابة الدواء
- مخاطر أخرى
- طفرات نادرة
- طفرات غير شائعة
يُظهر GenVue Discovery من Genetic Genie المعلومات الصحية والوراثية المقابلة لكل متغير جيني في ملف الحمض النووي للمستخدم. أثناء تفسير نتائج Genetic Genie ، من المهم ملاحظة أن بعض هذه المعلومات الصحية ذات صلة سريريًا بينما البعض الآخر ليس قاطعًا أو مهمًا للغاية.
تقدم GenVue ميزة “تنظيم” سهلة الاستخدام (أعلى اليمين في الصورة أعلاه) والتي تضيق القائمة الكاملة وصولاً إلى الحالات التي قد تكون أكثر صلة بالعيادات. يوجد أيضًا خيار تصفية للبحث عن جينات أو شروط معينة.
أحد الجوانب المهمة لهذا المنتج هو أنه مليء بالمراجع. يمكن للمستخدمين تتبع الروابط إلى المنشورات وقواعد البيانات التي راجعها النظراء لمعرفة المزيد حول مخاطر الصحة الوراثية.
بعض الحالات الجينية مدروسة جيدًا ، مما يوفر الكثير من المعرفة العلمية. إذا تم العثور على متغير جيني مرتبط في جينوم المستخدم ، فإن النتيجة تعرض لافتة تؤكد أهميتها (مثل المتغيرات المسببة للأمراض):
يمكن أن تكون هذه الأداة مفيدة للمستهلكين الذين يرغبون في استكشاف نتائج تسلسل الجينوم الخاص بهم. يمكن أن يكون مفيدًا أيضًا للباحثين الطبيين أو الطلاب الذين يتعلمون عن الحالات الوراثية والأمراض وتقارير الصحة الجينومية.
مراجعة لوحة الميثيل الجيني
هنا يمكنك تحميل بياناتك الأولية والحصول على حق الوصول إلى تقرير مثيلة مجاني.
يشرح الدليل معنى لوحة المثيلة ومعنى كل جين واختلاف. تتعلق جميع معلومات تحليل الجينوم بصحة المستخدم.
على سبيل المثال ، يفحص Genetic Genie البيانات الجينية المستوردة للمتغيرات والطفرات الجينية في جين MTHFR . تعد طفرة MTHFR C677T شائعة في بعض المجموعات السكانية. غالبًا ما يكون متماثلًا ، مما يعني أن الفرد ورثه من كلا الوالدين.
عندما تحدث هذه الطفرة ، يكون إنزيم MTHFR أقل قدرة على أداء وظيفته. تقترح الشركة أن هذه الطفرة قد تلعب دورًا في ” التوحد ومتلازمة التعب المزمن ومتلازمة القولون العصبي” وحالات صحية أخرى. ومع ذلك ، فإن الأهمية السريرية لهذه الطفرات وغيرها من الطفرات MTHFR هي نقطة الجدل .
تستمر إضافة المتغيرات الجديدة ، مثل MAO A R297R.
مراجعة لوحة الجيني للتخلص من السموم
توفر لوحة ملف تعريف التخلص من السموم معلومات الاختبار الصحي بطريقة مشابهة لتحليل المثيلة. يتم عرض نتائج تحليل الحمض النووي في جدول تفسير ملف تعريف إزالة السموم من Genetic Genie للطفرات المشفرة بالألوان. ومع ذلك ، في هذه الحالة ، لا يوفر دليلًا للجينات والاختلافات المختلفة.
وفقًا للموقع الإلكتروني ، من الممكن أن تكون هذه اللوحة قيد التنفيذ حاليًا. ومع ذلك ، يمكن للمستخدمين تحديد موقع تعدد الأشكال من بيانات تسلسل الجينوم والبحث في مواقع الويب المختلفة عما يقصدونه. يتم تحليل المتغيرات التالية:
مراجعة خصوصية Genetic Genie
تقدم الشركة تفصيلا سياسة خاصة لخدمتها المجانية. يجمع الاختبار ملفات تعريف الارتباط وملفات السجل وإشارات الويب والعلامات ووحدات البكسل أثناء تصفح المستخدمين للموقع.
هل Genetic Genie آمن؟ وفقًا للشركة ، يتم حذف أي بيانات تم تحميلها تلقائيًا من الخوادم خلال 24 ساعة. لكن، يذكر الموقع أيضًا:
“قد ننظر من حين لآخر في البيانات لأغراض تحسين هذه الخدمة.”
الجني الجيني في الأخبار
ذكرت القصص في The Atlantic و Science News أن Genetic Genie. وأشاروا إلى استعدادها للإبلاغ عن المعلومات الصحية الكاملة التي لم يتم الإبلاغ عنها من قبل الخدمات الأخرى. اختارت العديد من الشركات الكبرى التي تقدم خدمات الإبلاغ عن صحة الحمض النووي حذف النتائج ذات الصلة السريرية الأقل.
مراجعات الجينات الجينية
على Facebook ، لدى الشركة 3 تقييمات من 2018-2020 تمنحها 5 نجوم. لاحظ المراجعون أن الخدمة مفيدة لمعرفة المزيد عن حمضهم النووي الذي لم يتم تناوله في التقارير الأخرى.
لا يوجد العديد من المراجعات العامة الأخرى من العملاء عبر الإنترنت. تناقش بعض خيوط Reddit القديمة موضوعات مثل النصائح حول كيفية تفسير نتائج الاختبار وكيفية استخدام المكملات الغذائية بناءً على هذه النتائج.
علم جينوم السديم
تبرز شركة Nebula Genomics بين شركات الاختبارات الجينية وخدمات التقارير الصحية الأخرى. نعطي الأولوية للخصوصية ، ونستخدم تقنية اختبار متقدمة ، ونقدم تقارير شاملة للغاية.
خصوصيتك أمر أساسي
في Nebula Genomics ، ندرك أن بيانات الجينوم الخاصة بك حساسة وشخصية ولا يمكن الاستغناء عنها. نحن نعلم أن هناك مخاطر تتعلق بالخصوصية عند مشاركة هذه البيانات ، ونتحمل هذه المخاطر على محمل الجد .
لقد أنشأنا وما زلنا نعمل على تحسين خدمة الجينوم الشخصية الأولى التي تركز على الخصوصية. نحن نتخلص من كل الوسطاء بينك وبين عملاء الطرف الثالث المهتمين ببياناتك. يمكنك التحكم في مشاركة بياناتك والحصول على تعويض. يمكنك قراءة المزيد عن أهمية خصوصية الحمض النووي .
توسيع السديم
هل لديك نتائج اختبار الحمض النووي من مواقع أخرى مثل Ancestry أو 23andMe؟ قم بتحميل بيانات اختبار الحمض النووي إلى Nebula لتتعلم المزيد مع المجاني تقرير سديم الجينوم الموسع .
يستخدم هذا التقرير الموسع نماذج إحصائية لملء الفراغات التي خلفتها اختبارات التنميط الجيني للحمض النووي القائمة على المصفوفة الدقيقة. على عكس Genetic Genie ، نركز على الدرجات متعددة الجينات التي تجمع المعلومات من العديد من المتغيرات الجينية لعمل تنبؤات.
كما نقوم بتمكين مستخدمينا من البقاء على اطلاع دائم بالاكتشافات العلمية ذات الصلة. تتيح لك خدمتنا الوصول إلى أحدث الأبحاث المنسقة إلى بيانات الجينوم الخاصة بك من خلال مكتبة أبحاث السديم . نحن نقدم جميع المعلومات التي تحتاجها لمعرفة ما يعنيه هذا البحث لك ولحمضك النووي.
تسلسل الجينوم الكامل
معنا الجديد 30x تسلسل الجينوم الكامل الخدمة ، نحدد 100٪ من حمضك النووي ونبلغك بتحليلنا مباشرة. هذا هو نوع الاختبار الدقيق الذي توصي به خدمات الإبلاغ مثل Genetic Genie. نتيجة لذلك ، تحصل على بيانات أكثر بـ 10000 مرة من الخدمات الأخرى ، والتي لا تقرأ سوى 0.01٪ من الجينوم الخاص بك!
إليك كيفية مقارنة Nebula بخدمات الاختبار وإعداد التقارير الأخرى.
| 23 و مي | أسلاف | الجيني الجيني | علم جينوم السديم | |
| نوع الاختبار الجيني | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | لا اختبار الحمض النووي. ينتج تقارير صحية بناءً على بيانات الحمض النووي المستوردة | تسلسل الجينوم الكامل (تغطية 30x) |
| البيانات المنتجة | ~ 600000 موقع في الجينوم | ~ 700000 موقع في الجينوم | غير متاح | ~ 3،000،000،000 موقع في الجينوم |
| متوافق مع المواقع الأخرى | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر | يقبل جميع بيانات اختبار الحمض النووي النموذجية (على سبيل المثال ، بيانات 23andMe الأولية ، البيانات الأولية للأصول ، البيانات الأولية لـ Nebula Genomics) | يمكن تصدير البيانات واستخدامها في مكان آخر أو تحميل البيانات من 23andMe / Ancestry لملء الفجوات |
| تقرير صحة الجينوم | محدود | محدود | تقارير بشروط عديدة ومراجع شفافة للمصادر. ومع ذلك ، قد تكون النتائج محيرة لبعض المستخدمين | الوصول الكامل إلى 30 ضعفًا من بيانات الجينوم الكاملة ومكتبة لأحدث الأبحاث |
| العميل المستهدف | المستهلكون المهتمون بالاختبارات الجينية الأساسية في المنزل | المستهلكون المهتمون بالاختبارات الجينية الأساسية في المنزل | المستهلكون والمتحمسون المهتمون بعلم الوراثة والصحة | المستهلكون والمتحمسون المهتمون بتسلسل الجينوم الكامل والبحث |
| الإبلاغ عن النسب | نعم | نعم | لا | الإبلاغ عن أصل عميق مع تسلسل كروموسوم Y الكامل و mtDNA |
| ركز على الخصوصية | لا | لا | نعم | نعم ( يتعلم أكثر ) |
| كلفة | 99 دولارًا أو 199 دولارًا | 99 دولارًا أو 119 دولارًا | مجانا | 0 دولار ، 99 دولارًا ، 299 دولارًا |
مواقع تحميل الحمض النووي الأخرى التي قد ترغب في استكشافها هي:
أسلاف:
- أرض DNA (تحميل مجاني للحمض النووي لتحليل السمات والأصل)
- رسام الحمض النووي (لعلم الأنساب – الأول مجاني والاشتراكات متاحة للآخرين)
- سفر التكوين جيد ماتش (تحميل DNA مجاني وخيارات متقدمة مدفوعة)
- الحمض النووي الحي (تحميل مجاني للأصل)
- تراثي (تحميل مجاني لعلم الأنساب)
- MyTrueAncestry (تحميل مجاني لمعرفة اتصالك بالسكان القدامى)
- WeGene (تركيز على السكان الآسيويين ، تكلفة التقارير)
صحة:
- BioStatus Health (تحميل تطبيقات للياقة البدنية الشخصية والتغذية)
- LiveWello (تقارير التباين ومشاركة المجتمع)
- NutraHacker (تحميل الحمض النووي لتقارير عن حالات صحية معينة)
- Silverberry Genomix (تحميل مجاني وخيارات لشراء تقارير إضافية)
- StrateGene (تقارير مفصلة على أساس المسارات البيولوجية)
- TrueReport (طب وظيفي شخصي)
إذا كانت لديك بيانات كاملة عن تسلسل الجينوم ، فقم بإلقاء نظرة على YFull .
هل أعجبتك مراجعة Genetic Genie؟ يمكنك القراءة المزيد من الاستعراضات على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .
يمكنك أيضا التحقق من موقعنا دليل لمواقع تحميل الحمض النووي !
