Bipolar (Mullins, 2021) – O transtorno bipolar é genético?

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Nebula Genomics DNA Report for Bipolar Disorder

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Um relatório de amostra sobre transtorno bipolar da Nebula Genomics
Um relatório de amostra sobre variantes genéticas do transtorno bipolar da Nebula Genomics

Para saber mais sobre como a Nebula Genomics relata variantes genéticas na tabela acima, confira o Tutorial da Nebula Research Library .

Essas informações foram atualizadas para refletir pesquisas científicas recentes em abril de 2021.

O que é transtorno bipolar?

O transtorno bipolar é o nome abreviado estabelecido para o transtorno afetivo bipolar (BAS). É uma doença mental que pertence aos transtornos de humor (transtornos afetivos). Os nomes anteriores para essa condição eram doença maníaco-depressiva ou depressão maníaca.

O transtorno se manifesta por oscilações extremas de humor, impulso e níveis de atividade bipolares opostos. Essas oscilações ocorrem em fases e se estendem muito além dos níveis normais. Os afetados oscilam entre a depressão e a mania, sem serem capazes de controlar essas mudanças voluntariamente. Os sintomas geralmente tornam-se aparentes gradualmente.

Os episódios depressivos são caracterizados por humor deprimido acima da média, energia e diminuição do impulso. Um episódio maníaco é caracterizado por impulso e inquietação aumentados, muitas vezes acompanhados por humor inadequadamente exuberante ou irritável. No processo, a capacidade de examinar a realidade às vezes é severamente prejudicada.

Dependendo do curso da doença, pode haver períodos mais ou menos longos entre os episódios agudos de humor nos quais a pessoa afetada não apresenta nenhum sintoma. A condição ocorre em uma ampla variedade de graus de gravidade. Os indivíduos podem parecer ter uma personalidade carismática durante o episódio maníaco. No entanto, as possíveis consequências sociais negativas do transtorno para o indivíduo podem ser muito graves.

O Transtorno Bipolar é um Transtorno Genético?

Uma revisão de estudos de gêmeos fraternos e idênticos publicados em 2013 sugere que o transtorno pode ocorrer em famílias, e a herdabilidade de um risco aumentado de transtorno bipolar é estimada em mais de 80%. O risco de desenvolver transtorno bipolar é quase dez vezes maior quando um membro da família de primeiro grau tem a doença do que na população em geral. Essa evidência sugere que a resposta para a pergunta “é bipolar hereditária?” é positivo.

Uma revisão de 2015 sugeriu que, até o momento, um grande número de alterações genéticas havia sido identificado em relação ao transtorno. No entanto, cada componente genético contribui apenas ligeiramente para um fator de risco aumentado. Isso significa que muitas pequenas variantes genéticas tomadas em conjunto provavelmente influenciam uma maior predisposição à doença, mas nenhum gene único pode ser identificado como uma causa.

Estudos de associações de todo o genoma realizados em 2013 e 2014 mostraram que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) comuns estão associados à doença, incluindo variantes nos genes CACNA1C, ODZ4 e NCAN. Nenhuma dessas associações poderia confirmar um efeito causal considerável, ajudando a estabelecer a crença de que o risco de doença de uma pessoa resulta de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Desses genes, CACNA1C é a variante mais estudada em relação ao distúrbio. Ele codifica a subunidade de um canal de cálcio dependente de voltagem que medeia o influxo de íons de cálcio na polarização da membrana. Mutações no gene têm sido associadas a uma interrupção na conectividade cerebral em pacientes com transtorno bipolar e também têm sido associadas à esquizofrenia .

Mais recentemente, em 2016 , dois polimorfismos adicionais em TPH2 também foram associados à condição.

Estudos adicionais de associação de todo o genoma estão sendo conduzidos para procurar mais ligações entre genes específicos e transtorno bipolar.

Pesquisa atual sobre transtorno bipolar genético [Updated May 2021]

Existem estudos revisados por pares suficientes para apoiar uma resposta positiva à pergunta: “O transtorno bipolar é hereditário?” Muitos estudos estão sendo realizados no momento para encontrar opções de tratamento favoráveis. Esses estudos são abertos à participação do público. Esta lista do ClinicalTrials.org é um bom começo.

O Instituto Nacional de Saúde Mental dos Institutos Nacionais de Saúde está investigando a genética do transtorno bipolar nas pessoas afetadas e em seus familiares . Os investigadores estão tentando encontrar genes que possam aumentar a chance de uma pessoa desenvolver a doença.

Este estudo de 2017 refere-se ao transtorno bipolar de ciclagem rápida e aos marcadores biológicos associados a ele . Além da genética, estava tentando encontrar outras causas de predisposição.

De acordo com um trabalho de pesquisa de 2020, a condição não é apenas genética, mas também compartilha mais da metade de seus determinantes com a esquizofrenia , como mencionado anteriormente. Além disso, o Stanley Neuropathology Consortium realizou pesquisas para encontrar alterações específicas da doença nas proteínas cerebrais do córtex frontal na esquizofrenia, transtorno bipolar e transtorno depressivo maior .

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Formulários

Existem três tipos de transtorno bipolar. Embora todos sejam caracterizados por mudanças drásticas de humor alto e baixo, eles se distinguem pela gravidade da doença.

Transtorno bipolar I: o paciente experimenta episódios maníacos por pelo menos sete dias ou crises que são tão perturbadoras da vida que o paciente precisa de cuidados hospitalares imediatos. Episódios depressivos geralmente ocorrem também, com duração de pelo menos duas semanas. Ter sintomas depressivos e sintomas maníacos ao mesmo tempo também é possível.

Transtorno Bipolar II: o paciente experimenta uma sequência de episódios depressivos e episódios hipomaníacos, mas não na extensão dos episódios maníacos do Transtorno Bipolar I.

Transtorno ciclotímico: o paciente apresenta períodos de sintomas hipomaníacos, bem como períodos de sintomas depressivos, e devem durar pelo menos dois anos. No entanto, os sintomas não atendem aos requisitos diagnósticos para um episódio hipomaníaco e um episódio depressivo.

Outros Transtornos Bipolares e Relacionados Especificados e Não Especificados: o paciente apresenta sintomas bipolares que não se enquadram nas outras categorias.

Uma representação gráfica das mudanças de humor
Mudanças de humor bipolares. Osmose . Attribution-Share Alike 4.0 International.

Epidemiologia

Com base nos dados da entrevista diagnóstica da National Comorbidity Survey Replication (NCS-R) , estima-se que 2,8% dos adultos dos EUA tiveram transtorno bipolar entre 2001 e 2003. A prevalência foi quase idêntica entre machos e fêmeas.

Em 2017, o Global Burden of Diseases Study (GBD) estimou 4,5 milhões de novos casos nos EUA e 45,5 novos casos em todo o mundo. Os transtornos bipolares têm incidência anual de 3 a 10 casos por 100.000 habitantes .

O transtorno bipolar em crianças muitas vezes não é diagnosticado devido à sua semelhança com outras condições, como o TDAH .

Características e sintomas

Os sintomas e a gravidade do transtorno bipolar diferem entre os indivíduos. Os pacientes costumam sofrer distintos episódios de mania e depressão . No entanto, às vezes as pessoas passam anos sem sintomas. Por outro lado, um paciente pode aparentemente experimentar ambos os sintomas simultaneamente ou em rápida sucessão.

Mania ou hipomania: um humor elevado caracteriza a mania. A hipomania é uma forma mais branda desse efeito. Embora a elevação inicial do humor possa parecer boa, os pacientes podem achar que rapidamente se tornam mais irritáveis, seu comportamento mais imprevisível e seu julgamento mais prejudicado.

A conduta imprudente é frequentemente associada a um episódio maníaco. Para ser diagnosticado, uma pessoa deve ter experimentado pelo menos um episódio maníaco.

Depressão: Em pacientes com a doença, o estado depressivo costuma ser muito debilitante e pode ser classificado como depressão bipolar maior. O sono é geralmente afetado (dormir muito ou não dormir o suficiente). Eles podem ficar obcecados com sentimentos associados à depressão clínica, incluindo sentimentos de perda, fracasso pessoal, culpa ou desamparo.

Eventos da vida, como uma morte na família, podem aumentar esses sintomas. Para serem diagnosticados, os episódios depressivos maiores devem durar todos os dias por pelo menos duas semanas.

Sentimentos de suicídio podem ocorrer nos episódios maníacos ou depressivos dessa condição. É importante que se você estiver se sentindo suicida, entre em contato com o 911 ou uma linha de ajuda nacional imediatamente.

Os sintomas também podem incluir psicose , como delírios ou alucinações.

Várias condições tendem a coexistir com o transtorno bipolar. Esses outros distúrbios de saúde mental podem exasperar os sintomas bipolares e muitas vezes levar a um diagnóstico errado.

  • Psicose. Às vezes, as pessoas que apresentam episódios graves de mania ou depressão também apresentam sintomas psicóticos, como alucinações ou delírios. Esses sintomas geralmente combinam com o humor extremo da pessoa.
  • Transtornos de Ansiedade
  • Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH)
  • Uso indevido de drogas ou álcool
  • Distúrbios alimentares
Uma representação pictórica de doenças mentais
Os sintomas do transtorno bipolar são semelhantes aos de outras doenças mentais. Paget Michael Creelman . Attribution-Share Alike 4.0 International.

Causas

A pesquisa sugere que uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais, como um evento estressante, em última análise, desempenha um papel no aparecimento do transtorno bipolar.

Fatores de risco não genéticos

Fisiologia cerebral

Usando neuroimagem , as alterações no cérebro de uma pessoa com transtorno bipolar incluem diminuição do volume de matéria cinzenta no córtex pré-frontal e temporal, hipocampo (funções de memória) e amígdala (respostas emocionais). Além disso, observa-se uma diminuição do volume e da função da substância branca, que conecta as regiões pré-frontal e subcortical (como amígdala e hipocampo).

Várias seções do cérebro afetadas pelo transtorno bipolar
O transtorno bipolar afeta várias áreas do cérebro. Maletic V, Raison C. Atribuição 4.0 Internacional.

Química cerebral

Distúrbios da transdução de sinais neuroquímicos afetam principalmente quatro dos mais importantes neurotransmissores: as três monoaminas – norepinefrina, dopamina e serotonina – e especialmente o glutamato. Variações adicionais dentro dos neurônios nos mensageiros secundários desempenham um papel crucial e são componentes necessários das teorias de desenvolvimento e progressão no transtorno bipolar.

Fatores Ambientais

Influências ambientais e traços de personalidade também desempenham um papel decisivo. Acredita-se que eventos críticos da vida, como trauma ou estresse psicossocial, desencadeiem a doença, embora os mecanismos individuais não sejam compreendidos.

O enfraquecimento da autoestima, o ritmo diurno / noturno irregular ou o uso de álcool e outras drogas também são apontados como fatores desencadeantes.

Diagnóstico

Esta condição é tipicamente diagnosticada no final da adolescência ou início da idade adulta.

De acordo com o Instituto Nacional de Saúde Mental , a condição é diagnosticada através de:

  • Completar um exame físico completo, incluindo histórico familiar e histórico de saúde medicamente revisado
  • Solicite exames médicos para descartar outras doenças
  • Encaminhe a pessoa para uma avaliação por um psiquiatra. O profissional de saúde mental pode usar critérios para transtorno bipolar e transtornos relacionados no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela Associação Americana de Psiquiatria, para confirmar o diagnóstico

Algumas pessoas têm transtorno bipolar por anos antes de ser diagnosticado. Isso pode ser porque:

  • A condição tem sintomas em comum com vários outros transtornos de saúde mental e pode ser facilmente diagnosticada erroneamente
  • A família e os amigos podem notar os sintomas, mas não percebem que os sintomas fazem parte de um problema mais significativo
  • As pessoas com o transtorno geralmente têm outras condições de saúde, o que pode dificultar o diagnóstico do transtorno bipolar

Tratamento do Transtorno Bipolar Genético e Não Genético

Embora os sintomas possam variar ao longo do tempo, o distúrbio geralmente requer tratamento ao longo da vida direcionado aos sintomas mediadores. Seguir um plano de tratamento prescrito pode ajudar as pessoas a controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

De acordo com clínica Mayo , o tratamento do transtorno bipolar pode incluir:

Medicamentos e programas

Medicamentos. Estes são frequentemente o primeiro tratamento prescrito e podem incluir estabilizadores de humor, antipsicóticos, antidepressivos, antidepressivos-antipsicóticos ou ansiolíticos. Infelizmente, muitos desses medicamentos induzem efeitos colaterais. Encontrar a medicação adequada para um indivíduo com transtorno bipolar que seja eficaz e segura leva tempo e geralmente é um processo de tentativa e erro

Tratamento continuado. Esta condição requer tratamento ao longo da vida a longo prazo com medicamentos, mesmo durante os períodos em que você se sente melhor. Se um paciente pular o tratamento regular, ele pode correr o risco de uma recaída de seus sintomas. Pode causar pequenas mudanças de humor que se transformarão em depressão ou um episódio maníaco completo,

Programas de tratamento diurno. Programas que fornecem suporte e aconselhamento, incluindo psicoterapia

Tratamento de abuso de substâncias

Hospitalização. Seu médico pode recomendar a hospitalização se você estiver se comportando de forma perigosa, se sentir suicida ou se afastar da realidade (psicótico)

Psicoterapia

A psicoterapia é uma parte vital do tratamento. Pode ser conduzido individualmente ou em grupo de apoio ou familiar. As opções de psicoterapia incluem terapia de ritmo interpessoal e social (IPSRT), terapia cognitivo-comportamental (TCC), psicoeducação ou terapia focada na família.

O tratamento para o transtorno bipolar também pode incluir terapia eletroconvulsiva (ECT) para alguns pacientes. Nessa abordagem, correntes elétricas passam pelo cérebro, desencadeando intencionalmente uma breve convulsão. O procedimento parece causar mudanças na química do cérebro que podem aliviar os sintomas. A ECT às vezes é recomendada para certos pacientes que acham que os medicamentos são ineficazes ou não podem tomar antidepressivos tradicionais.

É importante observar que este artigo é para fins educacionais e não deve ser substituído por aconselhamento médico.

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17 de maio de 2022