Bipolar (Mullins, 2021) – ¿El trastorno bipolar es genético?

Informe de ADN de Nebula Genomics para el trastorno bipolar

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Un informe de muestra sobre el trastorno bipolar de Nebula Genomics
Un informe de muestra sobre variantes genéticas del trastorno bipolar de Nebula Genomics

Para obtener más información sobre cómo Nebula Genomics informa las variantes genéticas en la tabla anterior, consulte el tutorial de la biblioteca de investigación de Nebula .

Esta información se ha actualizado para reflejar investigaciones científicas recientes hasta abril de 2021.

¿Qué es el trastorno bipolar?

El trastorno bipolar es el nombre corto establecido para el trastorno afectivo bipolar (BAS). Es una enfermedad mental que pertenece a los trastornos del estado de ánimo (trastornos afectivos). Los nombres anteriores de esta afección eran enfermedad maníaco-depresiva o depresión maníaca.

El trastorno se manifiesta por cambios de humor, impulsos y niveles de actividad extremos, bipolares opuestos. Estos cambios ocurren en fases y se extienden mucho más allá de los niveles normales. Los afectados oscilan entre la depresión y la manía sin poder controlar estos cambios de forma voluntaria. Los síntomas suelen manifestarse gradualmente.

Los episodios depresivos se caracterizan por un estado de ánimo deprimido, energía y disminución del impulso por encima del promedio. Un episodio maníaco se caracteriza por un mayor impulso e inquietud, a menudo acompañados de un estado de ánimo inadecuadamente exuberante o irritable. En el proceso, la capacidad de examinar la realidad a veces se ve gravemente afectada.

Dependiendo del curso de la enfermedad, puede haber períodos más o menos largos entre los episodios agudos del estado de ánimo en los que la persona afectada no presenta ningún síntoma. La condición ocurre en una amplia variedad de grados de severidad. Los individuos pueden parecer tener una personalidad carismática durante el episodio maníaco. Sin embargo, las posibles consecuencias sociales negativas del trastorno para el individuo pueden ser muy graves.

¿Es el Trastorno Bipolar un Trastorno Genético?

Una revisión de estudios de gemelos fraternales y gemelos idénticos publicados en 2013 sugiere que el trastorno puede ser hereditario, y se estima que la heredabilidad de un mayor riesgo de trastorno bipolar es superior al 80%. El riesgo de desarrollar trastorno bipolar es casi diez veces mayor cuando un familiar de primer grado tiene la afección que en la población general. Esta evidencia sugiere que la respuesta a la pregunta «¿es bipolar hereditario?» es positivo.

Una revisión de 2015 sugirió que, hasta la fecha, se habían identificado una gran cantidad de alteraciones genéticas en relación con el trastorno. Sin embargo, cada componente genético solo contribuye muy ligeramente a un mayor factor de riesgo. Esto significa que muchas variantes genéticas pequeñas tomadas en conjunto probablemente influyan en una mayor predisposición a la enfermedad, pero no se puede identificar un solo gen como causa.

Los estudios de asociaciones de todo el genoma realizados en 2013 y 2014 mostraron que varios polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) comunes están asociados con la enfermedad, incluidas variantes dentro de los genes CACNA1C, ODZ4 y NCAN. Ninguna de estas asociaciones pudo confirmar un efecto causal considerable, lo que ayudó a establecer la creencia de que el riesgo de enfermedad de una persona resulta de una combinación de factores genéticos y ambientales.

De estos genes, CACNA1C es la variante más estudiada en relación con el trastorno. Codifica la subunidad de un canal de calcio dependiente del voltaje que media la entrada de iones de calcio en la polarización de la membrana. Las mutaciones en el gen se han asociado con una interrupción en la conectividad cerebral en pacientes con trastorno bipolar y también se han relacionado con la esquizofrenia .

Más recientemente, en 2016 , dos polimorfismos adicionales en TPH2 también se asociaron con la condición.

Se están realizando estudios adicionales de asociación de todo el genoma para buscar más vínculos entre genes específicos y el trastorno bipolar.

Investigación actual sobre el trastorno bipolar genético [Updated May 2021]

Hay suficientes estudios revisados por pares para respaldar una respuesta positiva a la pregunta: «¿El trastorno bipolar es hereditario?» Muchos estudios se están llevando a cabo en este momento para encontrar opciones de tratamiento favorables. Estos estudios están abiertos para que el público participe. Esta lista de ClinicalTrials.org es un buen comienzo.

El Instituto Nacional de Salud Mental de los Institutos Nacionales de la Salud está investigando la genética del trastorno bipolar en los afectados y sus familiares . Los investigadores están tratando de encontrar genes que puedan aumentar la probabilidad de que una persona desarrolle la afección.

Este estudio de 2017 se refiere al trastorno bipolar de ciclo rápido y los marcadores biológicos asociados con él . Además de la genética, estaba tratando de encontrar otras causas de predisposición.

Según un artículo de investigación de 2020, la condición no solo es genética, sino que también comparte más de la mitad de sus determinantes con la esquizofrenia , como se mencionó anteriormente. Además, el Consorcio de Neuropatología de Stanley realizó una investigación para encontrar alteraciones específicas de la enfermedad en las proteínas cerebrales de la corteza frontal en la esquizofrenia, el trastorno bipolar y el trastorno depresivo mayor .

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Formularios

Hay tres tipos de trastorno bipolar. Si bien todos se caracterizan por cambios drásticos en el estado de ánimo alto y bajo, se distinguen por la gravedad de la enfermedad.

Trastorno bipolar I: el paciente experimenta episodios maníacos durante al menos siete días o episodios que alteran tanto su vida que el paciente necesita atención hospitalaria inmediata. Los episodios depresivos también suelen ocurrir y duran al menos dos semanas. También es posible tener síntomas depresivos y síntomas maníacos al mismo tiempo.

Trastorno bipolar II: el paciente experimenta una secuencia de episodios depresivos y episodios hipomaníacos, pero no en la medida de los episodios maníacos del Trastorno bipolar I.

Trastorno ciclotímico: el paciente tiene periodos de síntomas hipomaníacos así como periodos de síntomas depresivos, y deben durar al menos dos años. Sin embargo, los síntomas no cumplen con los requisitos diagnósticos de un episodio hipomaníaco y un episodio depresivo.

Otros trastornos bipolares y relacionados especificados y no especificados: el paciente tiene síntomas bipolares que no encajan en las otras categorías.

Una representación gráfica de los cambios de humor.
Cambios de humor bipolares. Osmosis . Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional.

Epidemiología

Según los datos de la entrevista de diagnóstico de la Replicación de la Encuesta Nacional de Comorbilidad (NCS-R) , se estima que el 2,8 % de los adultos estadounidenses padecieron trastorno bipolar entre 2001 y 2003. La prevalencia fue casi idéntica entre hombres y mujeres.

En 2017, el Estudio de carga global de enfermedades (GBD, por sus siglas en inglés) estimó 4,5 millones de casos nuevos en los EE. UU. y 45,5 casos nuevos en todo el mundo. Los trastornos bipolares tienen una incidencia anual de 3 a 10 casos por 100.000 habitantes .

El trastorno bipolar en los niños a menudo no se diagnostica debido a su similitud con otras afecciones, como el TDAH .

Características y Síntomas

Los síntomas y la gravedad del trastorno bipolar difieren entre los individuos. Los pacientes a menudo sufren distintos episodios de manía y depresión . Sin embargo, a veces las personas pasan años sin síntomas. Por otro lado, un paciente aparentemente puede experimentar ambos síntomas simultáneamente o en rápida sucesión.

Manía o hipomanía: un estado de ánimo elevado caracteriza la manía. La hipomanía es una forma más leve de este efecto. Aunque la elevación del estado de ánimo inicial puede parecer buena, los pacientes pueden notar que rápidamente se vuelven más irritables, su comportamiento más impredecible y su juicio más afectado.

La conducta imprudente a menudo se asocia con un episodio maníaco. Para ser diagnosticada, una persona debe haber experimentado al menos un episodio maníaco.

Depresión: en pacientes con esta afección, el estado depresivo suele ser muy debilitante y puede clasificarse como depresión bipolar mayor. El sueño generalmente se ve afectado (dormir demasiado o no dormir lo suficiente). Pueden obsesionarse con sentimientos asociados con la depresión clínica, incluidos sentimientos de pérdida, fracaso personal, culpa o impotencia.

Los eventos de la vida, como la muerte de un familiar, pueden aumentar estos síntomas. Para ser diagnosticados, los episodios depresivos mayores deben durar todos los días durante al menos dos semanas.

Los sentimientos de suicidio pueden ocurrir en los episodios maníacos o depresivos de esta condición. Es importante que, si se siente suicida, se comunique con el 911 o con una línea de ayuda nacional de inmediato.

Los síntomas también pueden incluir psicosis , como delirios o alucinaciones.

Varias condiciones tienden a coexistir con el trastorno bipolar. Estos otros trastornos de salud mental pueden exasperar los síntomas bipolares y, a menudo, conducir a un diagnóstico erróneo.

  • Psicosis. A veces, las personas que tienen episodios graves de manía o depresión también presentan síntomas psicóticos, como alucinaciones o delirios. Estos síntomas generalmente coinciden con el estado de ánimo extremo de la persona.
  • Desórdenes de ansiedad
  • Trastorno por Déficit de Atención/Hiperactividad (TDAH)
  • Uso indebido de drogas o alcohol
  • Trastornos de la alimentación
Una representación pictórica de enfermedades mentales
Los síntomas del trastorno bipolar son similares a los de otras enfermedades mentales. Paget Michael Creelman . Atribución-Compartir Igual 4.0 Internacional.

Causas

La investigación sugiere que una combinación de factores genéticos y desencadenantes ambientales, como un evento estresante, finalmente juegan un papel en la aparición del trastorno bipolar.

Factores de riesgo no genéticos

Fisiología del cerebro

Usando neuroimágenes , los cambios en el cerebro de una persona con trastorno bipolar incluyen una disminución del volumen de materia gris en la corteza prefrontal y temporal, el hipocampo (funciones de memoria) y la amígdala (respuestas emocionales). Además, se observa una disminución en el volumen y la función de la sustancia blanca, que conecta las regiones prefrontal y subcortical (como la amígdala y el hipocampo).

Varias secciones del cerebro afectadas por el trastorno bipolar
El trastorno bipolar afecta múltiples áreas del cerebro. Maletic V, Raison C. Reconocimiento 4.0 Internacional.

Química cerebral

Los trastornos de la transducción de señales neuroquímicas afectan principalmente a cuatro de los neurotransmisores más importantes: las tres monoaminas -norepinefrina, dopamina y serotonina- y especialmente el glutamato. Las variaciones adicionales dentro de las neuronas en los mensajeros secundarios juegan un papel crucial y son componentes necesarios de las teorías del desarrollo y la progresión en el trastorno bipolar.

Factores ambientales

Las influencias ambientales y los rasgos de personalidad también juegan un papel decisivo. Se cree que los eventos críticos de la vida, como el trauma o el estrés psicosocial, desencadenan la enfermedad, aunque no se conocen los mecanismos individuales.

También se discuten como factores desencadenantes el debilitamiento de la autoestima, un ritmo día / noche irregular o el abuso de alcohol y otras drogas.

Diagnóstico

Esta condición generalmente se diagnostica en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana.

Según el Instituto Nacional de Salud Mental , la condición se diagnostica a través de:

  • Completar un examen físico completo, incluidos los antecedentes familiares y el historial de salud revisado médicamente
  • Solicitar pruebas médicas para descartar otras enfermedades.
  • Refiera a la persona para que la evalúe un psiquiatra. El profesional de la salud mental puede utilizar los criterios para el trastorno bipolar y trastornos relacionados del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSM-5), publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría, para confirmar el diagnóstico.

Algunas personas tienen trastorno bipolar durante años antes de que se diagnostique. Esto puede deberse a que:

  • La afección tiene síntomas en común con varios otros trastornos de salud mental y puede diagnosticarse erróneamente con facilidad.
  • Los familiares y amigos pueden notar los síntomas pero no darse cuenta de que los síntomas son parte de un problema más importante
  • Las personas con el trastorno a menudo tienen otras afecciones de salud, lo que puede dificultar el diagnóstico del trastorno bipolar.

Tratamiento del trastorno bipolar genético y no genético

Aunque los síntomas pueden variar con el tiempo, el trastorno generalmente requiere un tratamiento de por vida dirigido a mediar los síntomas. Seguir un plan de tratamiento prescrito puede ayudar a las personas a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida.

De acuerdo a Mayo Clinic , el tratamiento del trastorno bipolar puede incluir:

Medicamentos y programas

Medicamentos. A menudo, estos son el primer tratamiento recetado y pueden incluir estabilizadores del estado de ánimo, antipsicóticos, antidepresivos, antidepresivos-antipsicóticos o ansiolíticos. Desafortunadamente, muchos de estos medicamentos inducen efectos secundarios. Encontrar el medicamento adecuado para una persona con trastorno bipolar que sea efectivo y seguro lleva tiempo y, a menudo, es un proceso de prueba y error.

Tratamiento continuado. Esta condición requiere un tratamiento de por vida a largo plazo con medicamentos, incluso durante los períodos en los que se siente mejor. Si un paciente se salta el tratamiento regular, puede correr el riesgo de una recaída de sus síntomas. Puede causar cambios menores en el estado de ánimo que se convertirán en depresión o en un episodio maníaco completo.

Programas de tratamiento diurno. Programas que brindan apoyo y asesoramiento, incluida la psicoterapia

Tratamiento por abuso de sustancias

Hospitalización. Su médico puede recomendar la hospitalización si se está comportando de manera peligrosa, tiene pensamientos suicidas o se distancia de la realidad (psicótico)

Psicoterapia

La psicoterapia es una parte vital del tratamiento. Puede realizarse de forma individual o en un grupo de apoyo o grupo familiar. Las opciones de psicoterapia incluyen terapia de ritmo social e interpersonal (IPSRT), terapia cognitivo-conductual (TCC), psicoeducación o terapia centrada en la familia.

El tratamiento para el trastorno bipolar también puede incluir terapia electroconvulsiva (TEC) para algunos pacientes. En este enfoque, las corrientes eléctricas pasan a través del cerebro, provocando intencionalmente una breve convulsión. El procedimiento parece provocar cambios en la química cerebral que pueden aliviar los síntomas. La ECT a veces se recomienda a ciertos pacientes que descubren que los medicamentos son ineficaces o que no pueden tomar los antidepresivos tradicionales.

Es importante tener en cuenta que este artículo tiene fines educativos y no debe sustituirse por un consejo médico.

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17 de mayo de 2022