Bipolaire (Mullins, 2021) – Le trouble bipolaire est-il génétique ?

Rapport ADN de Nebula Genomics pour le trouble bipolaire

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Un exemple de rapport sur le trouble bipolaire de Nebula Genomics
Un exemple de rapport sur les variantes génétiques du trouble bipolaire de Nebula Genomics

Pour en savoir plus sur la façon dont Nebula Genomics signale les variantes génétiques dans le tableau ci-dessus, consultez le didacticiel de la bibliothèque de recherche Nebula .

Ces informations ont été mises à jour pour refléter les recherches scientifiques récentes en avril 2021.

Qu’est-ce que le trouble bipolaire?

Le trouble bipolaire est le nom court établi pour le trouble affectif bipolaire (BAS). C’est une maladie mentale qui appartient aux troubles de l’humeur (troubles affectifs). Les noms précédents pour cette condition étaient la maladie maniaco-dépressive ou la maniaco-dépression.

Le trouble se manifeste par des sautes d’humeur extrêmes, bipolaires et des niveaux d’activité opposés. Ces fluctuations se produisent par phases et s’étendent bien au-delà des niveaux normaux. Les personnes atteintes oscillent entre la dépression et la manie sans pouvoir contrôler volontairement ces changements. Les symptômes deviennent généralement apparents progressivement.

Les épisodes dépressifs se caractérisent par une humeur dépressive, une énergie et une diminution de la motivation supérieures à la moyenne. Un épisode maniaque est caractérisé par une augmentation de la pulsion et de l’agitation, souvent accompagnées d’une humeur insuffisamment exubérante ou irritable. Dans le processus, la capacité d’examiner la réalité est parfois gravement altérée.

Selon l’évolution de la maladie, il peut y avoir des périodes plus ou moins longues entre les épisodes aigus d’humeur au cours desquels la personne atteinte ne présente aucun symptôme. La condition se produit dans une grande variété de degrés de gravité. Les individus peuvent sembler avoir une personnalité charismatique pendant l’épisode maniaque. Cependant, les conséquences sociales négatives possibles du trouble pour l’individu peuvent être très graves.

Le trouble bipolaire est-il une maladie génétique ?

Une revue d’études sur des jumeaux fraternels et identiques publiée en 2013 suggère que le trouble peut fonctionner dans les familles, et l’héritabilité d’un risque accru de trouble bipolaire est estimée à plus de 80%. Le risque de développer un trouble bipolaire est presque dix fois plus élevé lorsqu’un membre de la famille au premier degré est atteint que dans la population générale. Cette preuve suggère que la réponse à la question « est bipolaire héréditaire ? est positif.

Une revue de 2015 a suggéré qu’à ce jour, un grand nombre d’altérations génétiques avaient été identifiées en relation avec la maladie. Cependant, chaque composante génétique ne contribue que très peu à un facteur de risque accru. Cela signifie que de nombreuses petites variantes génétiques prises ensemble influencent probablement une plus grande prédisposition à la maladie, mais aucun gène unique ne peut être identifié comme une cause.

Des études d’associations à l’échelle du génome menées en 2013 et 2014 ont montré que plusieurs polymorphismes mononucléotidiques (SNP) communs sont associés à la maladie, y compris des variantes dans les gènes CACNA1C, ODZ4 et NCAN. Aucune de ces associations n’a pu confirmer un effet causal important, aidant à établir la croyance que le risque de maladie d’une personne résulte d’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.

Parmi ces gènes, CACNA1C est la variante la plus étudiée en relation avec le trouble. Il code pour la sous-unité d’un canal calcique dépendant de la tension qui médie l’afflux d’ions calcium lors de la polarisation de la membrane. Des mutations dans le gène ont été associées à une perturbation de la connectivité cérébrale chez les patients atteints de trouble bipolaire et ont également été liées à la schizophrénie .

Plus récemment, dans 2016 , deux polymorphismes supplémentaires dans TPH2 étaient également associés à la condition.

D’autres études d’association à l’échelle du génome sont en cours pour rechercher davantage de liens entre des gènes spécifiques et le trouble bipolaire.

Recherche actuelle sur le trouble bipolaire génétique [Updated May 2021]

Il existe suffisamment d’études évaluées par des pairs pour appuyer une réponse positive à la question « Le trouble bipolaire est-il héréditaire ? » De nombreuses études sont en cours en ce moment pour trouver des options de traitement favorables. Ces études sont ouvertes à la participation du public. Cette liste de ClinicalTrials.org est un bon début.

L’Institut national de la santé mentale des National Institutes of Health étudie la génétique du trouble bipolaire chez les personnes touchées et les membres de leur famille . Les chercheurs tentent de trouver des gènes qui peuvent augmenter les chances d’une personne de développer la maladie.

Cette étude de 2017 fait référence au trouble bipolaire à cycle rapide et aux marqueurs biologiques qui lui sont associés . Outre la génétique, il essayait de trouver d’autres causes de prédisposition.

Selon un article de recherche de 2020, non seulement la maladie est génétique, mais elle partage également plus de la moitié de ses déterminants avec la schizophrénie , comme mentionné précédemment. En outre, le Stanley Neuropathology Consortium a mené des recherches pour trouver des altérations spécifiques à la maladie dans les protéines cérébrales du cortex frontal dans la schizophrénie, le trouble bipolaire et le trouble dépressif majeur .

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Formes

Il existe trois types de trouble bipolaire. Bien qu’ils se caractérisent tous par des variations drastiques d’humeur positive et négative, ils se distinguent par la gravité de la maladie.

Trouble bipolaire I : le patient connaît des épisodes maniaques pendant au moins sept jours ou des épisodes qui perturbent tellement sa vie qu’il a besoin de soins hospitaliers immédiats. Des épisodes dépressifs surviennent généralement également, durant au moins deux semaines. Avoir des symptômes dépressifs et des symptômes maniaques en même temps est également possible.

Trouble bipolaire II : le patient subit une séquence d’épisodes dépressifs et d’épisodes hypomaniaques, mais pas dans la mesure des épisodes maniaques du trouble bipolaire I.

Trouble cyclothymique : le patient a des périodes de symptômes hypomaniaques ainsi que des périodes de symptômes dépressifs, et elles doivent durer au moins deux ans. Cependant, les symptômes ne répondent pas aux exigences diagnostiques d’un épisode hypomaniaque et d’un épisode dépressif.

Autres troubles bipolaires et apparentés spécifiés et non spécifiés : le patient présente des symptômes bipolaires qui ne rentrent pas dans les autres catégories.

Une représentation graphique des changements d'humeur
Changements d’humeur bipolaires. Osmose . Attribution-Share Alike 4.0 International.

Épidémiologie

Sur la base des données d’entretiens diagnostiques de la National Comorbidity Survey Replication (NCS-R) , environ 2,8 % des adultes américains souffraient de trouble bipolaire entre 2001 et 2003. La prévalence était presque identique entre les hommes et les femmes.

En 2017, la Global Burden of Diseases Study (GBD) a estimé à 4,5 millions de nouveaux cas aux États-Unis et à 45,5 nouveaux cas dans le monde. Les troubles bipolaires ont une incidence annuelle de 3 à 10 cas pour 100 000 habitants .

Le trouble bipolaire chez les enfants n’est souvent pas diagnostiqué en raison de sa similitude avec d’autres conditions, telles que le TDAH .

Caractéristiques et symptômes

Les symptômes et la gravité du trouble bipolaire diffèrent selon les individus. Les patients souffrent souvent de épisodes de manie et de dépression . Cependant, parfois, les gens restent des années sans symptômes. D’un autre côté, un patient peut apparemment ressentir les deux symptômes simultanément ou en succession rapide.

Manie ou hypomanie : une humeur élevée caractérise la manie. L’hypomanie est une forme plus douce de cet effet. Bien que l’élévation initiale de l’humeur puisse sembler bonne, les patients peuvent constater qu’ils deviennent rapidement plus irritables, leur comportement plus imprévisible et leur jugement plus altéré.

Une conduite imprudente est souvent associée à un épisode maniaque. Pour être diagnostiquée, une personne doit avoir vécu au moins un épisode maniaque.

Dépression : chez les patients atteints de la maladie, l’état dépressif est souvent très débilitant et peut être classé comme une dépression bipolaire majeure. Le sommeil est généralement affecté (dormir trop ou pas assez). Ils peuvent devenir obsédés par des sentiments associés à la dépression clinique, notamment des sentiments de perte, d’échec personnel, de culpabilité ou d’impuissance.

Des événements de la vie comme un décès dans la famille peuvent aggraver ces symptômes. Pour être diagnostiqués, les épisodes dépressifs majeurs doivent durer chaque jour pendant au moins deux semaines.

Des sentiments de suicide peuvent survenir dans les épisodes maniaques ou dépressifs de cette affection. Il est important que si vous vous sentez suicidaire, vous contactez immédiatement le 911 ou une ligne d’assistance nationale.

Les symptômes peuvent également inclure une psychose , comme des délires ou des hallucinations.

Plusieurs conditions ont tendance à coexister avec le trouble bipolaire. Ces autres troubles de santé mentale peuvent exacerber les symptômes bipolaires et conduire souvent à un diagnostic erroné.

  • Psychose. Parfois, les personnes qui ont des épisodes graves de manie ou de dépression ont également des symptômes psychotiques, tels que des hallucinations ou des délires. Ces symptômes correspondent généralement à l’humeur extrême de la personne.
  • Troubles anxieux
  • Trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH)
  • Abus de drogues ou d’alcool
  • Troubles de l’alimentation
Une représentation picturale des maladies mentales
Les symptômes du trouble bipolaire sont similaires à ceux d’autres maladies mentales. Paget Michael Creelman . Attribution-Share Alike 4.0 International.

Les causes

La recherche suggère qu’une combinaison de facteurs génétiques et de déclencheurs environnementaux, comme un événement stressant, joue finalement un rôle dans l’apparition du trouble bipolaire.

Facteurs de risque non génétiques

Physiologie cérébrale

À l’aide de la neuroimagerie , les changements dans le cerveau d’une personne atteinte de trouble bipolaire comprennent une diminution du volume de matière grise dans le cortex préfrontal et temporal, l’hippocampe (fonctions de la mémoire) et l’amygdale (réponses émotionnelles). En outre, une diminution du volume et de la fonction de la substance blanche, qui relie les régions préfrontales et sous-corticales (telles que l’amygdale et l’hippocampe), est observée.

Diverses sections du cerveau touchées par le trouble bipolaire
Le trouble bipolaire affecte plusieurs zones du cerveau. Maletic V, Raison C. Attribution 4.0 International.

Chimie du cerveau

Les troubles de la transduction du signal neurochimique affectent principalement quatre des neurotransmetteurs les plus importants : les trois monoamines – norépinéphrine, dopamine et sérotonine – et surtout le glutamate. Des variations supplémentaires au sein des neurones dans les messagers secondaires jouent un rôle crucial et sont des composants nécessaires des théories du développement et de la progression du trouble bipolaire.

Facteurs environnementaux

Les influences environnementales et les traits de personnalité jouent également un rôle déterminant. On pense que des événements critiques de la vie, tels qu’un traumatisme ou un stress psychosocial, déclenchent la maladie, bien que les mécanismes individuels ne soient pas compris.

L’affaiblissement de l’estime de soi, un rythme jour / nuit irrégulier ou l’abus d’alcool et d’autres drogues sont également considérés comme des facteurs déclenchants.

Diagnostic

Cette condition est généralement diagnostiquée à la fin de l’adolescence ou au début de l’âge adulte.

Selon l’ Institut national de la santé mentale , la maladie est diagnostiquée par :

  • Effectuer un examen physique complet, y compris les antécédents familiaux et les antécédents médicaux examinés par un médecin
  • Commander des tests médicaux pour exclure d’autres maladies
  • Référez la personne pour une évaluation par un psychiatre. Le professionnel de la santé mentale peut utiliser les critères du trouble bipolaire et des troubles apparentés du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), publié par l’American Psychiatric Association, pour confirmer le diagnostic.

Certaines personnes ont un trouble bipolaire pendant des années avant qu’il ne soit diagnostiqué. Cela peut être dû au fait que:

  • La condition a des symptômes en commun avec plusieurs autres troubles de santé mentale et peut être facilement mal diagnostiquée
  • La famille et les amis peuvent remarquer les symptômes mais ne pas se rendre compte que les symptômes font partie d’un problème plus important
  • Les personnes atteintes de ce trouble ont souvent d’autres problèmes de santé, ce qui peut rendre difficile le diagnostic du trouble bipolaire

Traiter le trouble bipolaire génétique et non génétique

Bien que les symptômes puissent varier avec le temps, le trouble nécessite généralement un traitement à vie ciblé sur les symptômes médiateurs. Suivre un plan de traitement prescrit peut aider les gens à gérer leurs symptômes et à améliorer leur qualité de vie.

Selon Clinique Mayo , le traitement du trouble bipolaire peut inclure:

Médicaments et programmes

Médicaments. Il s’agit souvent du premier traitement prescrit et peuvent inclure des stabilisateurs de l’humeur, des antipsychotiques, des antidépresseurs, des antidépresseurs-antipsychotiques ou des anxiolytiques. Malheureusement, beaucoup de ces médicaments induisent des effets secondaires. Trouver le médicament approprié pour une personne atteinte de trouble bipolaire qui est à la fois efficace et sûr prend du temps et est souvent un processus d’essais et d’erreurs

Traitement continu. Cette condition nécessite un traitement à vie à long terme avec des médicaments, même pendant les périodes où vous vous sentez mieux. Si un patient saute un traitement régulier, il peut risquer une rechute de ses symptômes. Cela peut provoquer des changements d’humeur mineurs qui se transformeront en dépression ou en épisode maniaque à part entière,

Programmes de traitement de jour. Programmes de soutien et de conseil, y compris la thérapie par la parole

Traitement de la toxicomanie

Hospitalisation. Votre médecin peut recommander une hospitalisation si vous vous comportez dangereusement, si vous vous sentez suicidaire ou si vous vous détachez de la réalité (psychotique)

Psychothérapie

La psychothérapie est une partie vitale du traitement. Elle peut être menée individuellement ou dans un groupe de soutien ou un groupe familial. Les options de psychothérapie comprennent la thérapie par le rythme interpersonnel et social (IPSRT), la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), la psychoéducation ou la thérapie axée sur la famille.

Le traitement du trouble bipolaire peut également inclure une thérapie électroconvulsive (ECT) pour certains patients. Dans cette approche, des courants électriques traversent le cerveau, déclenchant intentionnellement une brève crise. La procédure semble provoquer des changements dans la chimie du cerveau qui peuvent atténuer les symptômes. L’ECT est parfois recommandée à certains patients qui trouvent que les médicaments sont inefficaces ou ne peuvent pas prendre les antidépresseurs traditionnels.

Il est important de noter que cet article est à des fins éducatives et ne doit pas se substituer à un avis médical.

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17 mai 2022