Transtorno Bipolar (Mühleisen, 2014) – O bipolar é genético?

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Nebula Genomics DNA Report for Bipolar Disorder

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Um relatório de amostra sobre transtorno bipolar da Nebula Genomics
Um relatório de amostra sobre variantes genéticas do transtorno bipolar da Nebula Genomics

informação adicional

O que é transtorno bipolar? (Parte 1 de Is bipolar genetic?)

O transtorno bipolar é o nome abreviado estabelecido para o transtorno afetivo bipolar (BAS). É uma doença mental que pertence aos transtornos de humor (transtornos afetivos). Os nomes anteriores para essa condição eram doença maníaco-depressiva ou depressão maníaca.

O transtorno se manifesta por oscilações extremas de humor, impulso e níveis de atividade bipolares opostos. Essas oscilações ocorrem em fases e se estendem muito além dos níveis normais. Os afetados oscilam entre a depressão e a mania, sem serem capazes de controlar essas mudanças voluntariamente. Os sintomas geralmente tornam-se aparentes gradualmente.

Episódios depressivos são caracterizados por humor deprimido acima da média e diminuição do impulso. Um episódio maníaco é caracterizado por impulso e inquietação aumentados, muitas vezes acompanhados por humor inadequadamente exuberante ou irritável. No processo, a capacidade de examinar a realidade às vezes é severamente prejudicada.

Dependendo do curso da doença, pode haver períodos mais ou menos longos entre os episódios agudos, nos quais a pessoa afetada não apresenta nenhum sintoma. O transtorno bipolar ocorre em uma ampla variedade de graus de gravidade. Os indivíduos podem aparecer como uma personalidade carismática durante o episódio maníaco. No entanto, as possíveis consequências sociais negativas do transtorno para o indivíduo podem ser muito graves.

Formas (Parte 2 de Is bipolar genetic?)

Existem três tipos de transtorno bipolar. Embora todos sejam caracterizados por mudanças drásticas de humor, eles se distinguem pela gravidade da doença.

Transtorno bipolar I: o paciente apresenta episódios maníacos com duração de pelo menos 7 dias ou sintomas maníacos que são tão graves que a pessoa precisa de cuidados hospitalares imediatos. Normalmente, episódios depressivos maiores também ocorrem, geralmente durando pelo menos 2 semanas. Também é possível ter sintomas depressivos e sintomas maníacos ao mesmo tempo.

Transtorno bipolar II: o paciente tem um padrão de episódios depressivos e episódios hipomaníacos, mas não os episódios maníacos totalmente desenvolvidos que são típicos do Transtorno Bipolar I.

Transtorno ciclotímico: o paciente tem períodos de sintomas hipomaníacos, bem como períodos de sintomas depressivos e devem durar pelo menos 2 anos. No entanto, os sintomas não atendem aos requisitos diagnósticos para um episódio hipomaníaco e um episódio depressivo.

Outros transtornos bipolares especificados e não especificados: o paciente tem sintomas bipolares que não se enquadram nas outras categorias

Uma representação gráfica das mudanças de humor
Mudanças de humor bipolar. Osmose. Attribution-Share Alike 4.0 International.

Epidemiologia (Parte 3 de Is bipolar genetic?)

Com base nos dados da entrevista de diagnóstico de Replicação da Pesquisa Nacional de Comorbidade (NCS-R) , estima-se que 2,8% dos adultos dos EUA tiveram transtorno bipolar entre 2001-2003. A prevalência foi quase idêntica entre homens e mulheres.

O transtorno bipolar em crianças geralmente não é diagnosticado devido à sua semelhança com outras condições, como o TDAH.

Características e sintomas (parte 4 de Is bipolar genetic?)

Os sintomas e a gravidade do transtorno bipolar diferem entre os indivíduos. Os pacientes costumam sofrer distintos episódios de mania e depressão . No entanto, às vezes as pessoas passam anos sem sintomas. Por outro lado, um paciente pode aparentemente experimentar ambos os sintomas simultaneamente ou em rápida sucessão.

Mania ou hipomania: a mania é caracterizada por um humor elevado. A hipomania é uma forma mais branda desse efeito. Embora a elevação inicial do humor possa parecer boa, os pacientes podem descobrir que rapidamente se tornam mais irritáveis, seu comportamento mais imprevisível e seu julgamento mais prejudicado. O comportamento imprudente costuma estar associado a um episódio maníaco. Para ser diagnosticado com transtorno bipolar, uma pessoa deve ter experimentado pelo menos um episódio maníaco.

Depressão: em pacientes com transtorno bipolar, o estado depressivo costuma ser muito debilitante e pode ser classificado como depressão maior. O sono é geralmente afetado (dormir muito ou não dormir o suficiente). Eles podem ficar obcecados por sentimentos associados à depressão clínica, incluindo sentimentos de perda, fracasso pessoal, culpa ou impotência. Esses sintomas podem ser agravados devido a eventos da vida, como uma morte na família. Para serem diagnosticados, os sintomas de depressão devem durar todos os dias por um período de pelo menos duas semanas.

Sentimentos de suicídio podem ocorrer nos episódios maníacos ou depressivos dessa condição. É importante que se você estiver se sentindo suicida, entre em contato com o 911 ou uma linha de ajuda nacional imediatamente.

Os sintomas também podem incluir psicose , como alucinações ou delírios.

Várias condições tendem a coexistir com o transtorno bipolar. Esses outros transtornos mentais podem atenuar os sintomas bipolares e, muitas vezes, levar a um diagnóstico incorreto.

  • Psicose. Às vezes, as pessoas que apresentam episódios graves de mania ou depressão também apresentam sintomas psicóticos, como alucinações ou delírios. Os sintomas psicóticos tendem a combinar com o humor extremo da pessoa
  • Transtornos de ansiedade, déficit / hiperatividade (TDAH)
  • Uso indevido de drogas ou álcool
  • Distúrbios alimentares
Uma representação pictórica de doenças mentais
Os sintomas do transtorno bipolar são semelhantes aos de outras doenças mentais. Paget Michael Creelman. Attribution-Share Alike 4.0 International.

Causas (Parte 5 de É bipolar genética?)

A pesquisa sugere que uma combinação de fatores genéticos e fatores ambientais, como um evento estressante, em última análise, desempenha um papel no aparecimento do transtorno bipolar.

O transtorno bipolar é genético?

Uma revisão dos estudos de gêmeos publicados em 2013 sugere que o transtorno pode ocorrer em famílias e que a herdabilidade de um risco aumentado de transtorno bipolar é estimada em mais de 80%. O risco de desenvolver a doença é quase dez vezes mais alto quando um membro da família de primeiro grau tem a doença do que na população em geral.

UMA 2015 A revisão sugeriu que, até o momento, um grande número de alterações genéticas foi identificado no desenvolvimento de transtorno bipolar. No entanto, cada componente genético contribui apenas ligeiramente para um fator de risco aumentado. Isso significa que muitas pequenas variantes genéticas juntas provavelmente influenciam uma maior predisposição à doença, mas nenhum gene pode ser identificado como uma causa.

Estudos de associações de todo o genoma realizados em 2013 e 2014 mostraram que vários polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) comuns estão associados ao transtorno bipolar, incluindo variantes dentro dos genes CACNA1C, ODZ4 e NCAN. Nenhuma dessas associações pode confirmar um grande efeito causal, ajudando a confirmar a crença de que o aumento do risco de doenças resulta de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Destes genes, CACNA1C é a variante mais amplamente estudada em relação ao transtorno bipolar. Ele codifica a subunidade de um canal de cálcio dependente de voltagem que medeia o influxo de íons de cálcio na polarização da membrana. Mutações no gene foram associadas a uma interrupção na conectividade do cérebro em pacientes com transtorno bipolar e também foram associadas a esquizofrenia .

Mais recentemente, em 2016 , dois polimorfismos adicionais em TPH2 também foram associados à condição.

Estudos adicionais de associação ampla do genoma estão sendo conduzidos para buscar mais ligações entre genes específicos e o transtorno bipolar.

Fatores de risco não genéticos (Parte 7 de Is bipolar genetic?)

Fisiologia cerebral

Usando neuroimagem, as mudanças no cérebro de uma pessoa com transtorno bipolar incluem diminuição do volume da substância cinzenta no córtex pré-frontal e temporal, hipocampo (funções de memória) e amígdala (respostas emocionais), bem como diminuições no volume e na função da substância branca, que conecta as regiões pré-frontal e subcortical (como amígdala e hipocampo).

Várias seções do cérebro afetadas pelo transtorno bipolar
O transtorno bipolar afeta várias áreas do cérebro. Maletic V, Raison C. Attribution 4.0 International.

Química cerebral

Os distúrbios da transdução de sinal neuroquímico afetam principalmente quatro dos neurotransmissores mais importantes: as três monoaminas norepinefrina, dopamina e serotonina, e especialmente o glutamato. Variações adicionais dentro dos neurônios nos mensageiros secundários desempenham um papel crucial e são componentes necessários das teorias de desenvolvimento e progressão no transtorno bipolar.

Fatores Ambientais

Influências ambientais e traços de personalidade também desempenham um papel decisivo. Acredita-se que eventos críticos da vida, como trauma ou estresse psicossocial, desencadeiem a doença, embora os mecanismos individuais não sejam compreendidos.

O enfraquecimento da autoestima, o ritmo diurno / noturno irregular ou o uso de álcool e outras drogas também são apontados como fatores desencadeantes.

Diagnóstico (Parte 8 de Is bipolar genetic?)

O transtorno bipolar é geralmente diagnosticado no final da adolescência ou no início da idade adulta.

De acordo com Instituto Nacional de Saúde Mental , o transtorno bipolar é diagnosticado por meio de:

  • Faça um exame físico completo, incluindo um histórico familiar e histórico de saúde revisado por médicos
  • Solicite exames médicos para descartar outras doenças
  • Encaminhe a pessoa para uma avaliação por um psiquiatra. O profissional de saúde mental pode usar critérios para transtornos bipolares e relacionados no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), publicado pela American Psychiatric Association para confirmar o diagnóstico

Algumas pessoas têm transtorno bipolar por anos antes de ser diagnosticado. Isso pode ser porque:

  • O transtorno bipolar tem sintomas em comum com vários outros transtornos de saúde mental e pode ser facilmente diagnosticado
  • Família e amigos podem notar os sintomas, mas não perceber que os sintomas são parte de um problema mais significativo
  • Pessoas com transtorno bipolar costumam ter outros problemas de saúde, o que pode dificultar o diagnóstico do transtorno bipolar

Tratamento (Parte 9 de É bipolar genética?)

Embora os sintomas possam variar com o tempo, o transtorno bipolar geralmente requer um tratamento vitalício voltado para a mediação dos sintomas. Seguir um plano de tratamento prescrito pode ajudar as pessoas a controlar seus sintomas e melhorar sua qualidade de vida.

De acordo com clínica Mayo , o tratamento do transtorno bipolar pode incluir:

Medicamentos e programas

Medicamentos. Esses são frequentemente o primeiro tratamento prescrito e podem incluir estabilizadores de humor, antipsicóticos, antidepressivos, antidepressivos-antipsicóticos ou medicamentos ansiolíticos. Encontrar o medicamento certo para um indivíduo leva tempo e muitas vezes é um processo de tentativa e erro.

Tratamento continuado. Essa condição requer tratamento vitalício com medicamentos, mesmo durante os períodos em que você se sente melhor. Pessoas que pulam o tratamento de manutenção correm alto risco de recaída dos sintomas ou de pequenas alterações de humor que se transformam em mania ou depressão total

Programas de tratamento diurno. Programas que fornecem suporte e aconselhamento, incluindo psicoterapia

Tratamento de abuso de substâncias

Hospitalização. Seu médico pode recomendar a hospitalização se você estiver se comportando perigosamente, se sentir suicida ou se desvincular da realidade (psicótico)

Psicoterapia

A psicoterapia é uma parte vital do tratamento. Pode ser conduzido individualmente ou em grupo de apoio ou familiar. As opções de psicoterapia incluem terapia de ritmo interpessoal e social (IPSRT), terapia cognitivo-comportamental (TCC), psicoeducação ou terapia focada na família.

O tratamento para o transtorno bipolar também pode incluir terapia eletroconvulsiva (ECT) para alguns pacientes. Nessa abordagem, correntes elétricas passam pelo cérebro, desencadeando intencionalmente uma breve convulsão. O procedimento parece causar mudanças na química do cérebro que podem aliviar os sintomas. A ECT às vezes é recomendada para certos pacientes que acham que os medicamentos não são eficazes ou que não podem tomar os antidepressivos tradicionais.

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