Esquizofrenia (Lam, 2019) – A esquizofrenia é genética?

Relatório de DNA da Nebula Genomics para Esquizofrenia

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informação adicional

O que é esquizofrenia? (Parte 1 de A esquizofrenia é genética?)

O termo esquizofrenia se refere a uma doença mental grave ou transtorno psicótico com sintomas semelhantes aos das psicoses, em que o paciente interpreta a realidade de forma anormal.

No estágio agudo da doença, uma pessoa esquizofrênica sofre de uma variedade de distúrbios característicos que afetam quase todas as áreas de experiência e comportamento. Isso inclui percepção, pensamento, vida emocional e emocional, formação de vontade, habilidades psicomotoras e impulso.

Freqüentemente, os pacientes ouvem vozes que não estão realmente presentes. Além disso, pode ocorrer a ilusão de ser seguido, espionado ou controlado. Alucinações persistentes de qualquer modalidade sensorial também são possíveis.

Uma pessoa com esquizofrenia geralmente exibe características que aparecem como retraimento social, falta de impulso, falta de motivação, achatamento emocional e falta de alegria. Dependendo dos sintomas predominantes, vários subgrupos de esquizofrenia são distinguidos. É importante observar que esquizofrenia e transtorno de personalidade dividida não são a mesma coisa. O primeiro não se associa a múltiplas personalidades como o último. A esquizofrenia também é distinta de transtorno bipolar , uma doença mental diferente que causa mudanças extremas de humor.

Em muitos casos, os sintomas desaparecem após a fase inicial da doença. Depois disso, outras fases da doença recaídas ou episódios de psicose podem ocorrer em intervalos irregulares. Em cerca de um terço dos pacientes, todos os sintomas desaparecem completamente após um certo ponto. Em cerca de outro terço, as recorrências ocorrem repetidamente. No último terço, o curso da doença torna-se crônico, levando a uma deficiência mental permanente.

Epidemiologia (Parte 2 de A esquizofrenia é genética?)

Em 2019, a esquizofrenia afetava 20 milhões de pessoas em todo o mundo. Não é tão comum quanto outras condições de saúde mental. As pessoas que desenvolvem a condição têm 2 a 3 vezes mais probabilidade de morrer precocemente do que a população em geral devido a doenças físicas, como doenças cardiovasculares, metabólicas e infecciosas.

O risco de desenvolver a doença é o mesmo para homens e mulheres, embora geralmente a esquizofrenia afete os homens um pouco mais cedo. Os homens podem apresentar sintomas no início até meados dos 20 anos, enquanto os sintomas da mulher geralmente começam no final dos 20 anos. É incomum que crianças sejam diagnosticadas com esquizofrenia e raro para crianças com mais de 45 anos.

Sintomas (Parte 3 de A esquizofrenia é genética?)

Os sintomas da esquizofrenia são tradicionalmente divididos em duas grandes áreas: Sintomas positivos e sintomas negativos. Recentemente, os sintomas cognitivos do transtorno também têm recebido atenção crescente e são vistos como uma terceira área separada.

De acordo com clínica Mayo , os sinais e sintomas podem variar entre os indivíduos, mas geralmente incluem delírios, alucinações ou fala desorganizada e refletem uma capacidade de funcionamento prejudicada. O pensamento pode se tornar curto e os relacionamentos em várias camadas não podem mais ser compreendidos em sua complexidade. A expressão lingüística empobrece.

A gravidade dos sintomas depende em parte da personalidade da pessoa afetada. Embora os sintomas variem muito entre os indivíduos, os pacientes individuais freqüentemente mantêm seu padrão individual de sintomas por longos períodos de tempo. Depois que uma pessoa é diagnosticada com esquizofrenia, ela pode explorar opções de tratamento, como prescrição de medicamentos antipsicóticos ou participar de grupos de apoio. Os pacientes serão monitorados constantemente para recaídas e efeitos colaterais de longo prazo.

Sintomas positivos

Os sintomas positivos referem-se a exageros da experiência normal e, portanto, são vistos como uma espécie de “excesso” do estado de saúde. Isso inclui concepções errôneas graves da realidade vivida, como alucinações e perda da realidade. A esquizofrenia com sintomas predominantemente positivos geralmente começa repentinamente, e muitas vezes não há características externas perceptíveis antes do início da doença. O curso da doença é bastante favorável.

Existem vários sintomas positivos de esquizofrenia, incluindo:

1. Delírios. Crenças falsas que não são baseadas na realidade. Por exemplo, você acha que está sendo prejudicado ou assediado; outra pessoa está apaixonada por você; ou uma grande catástrofe está prestes a ocorrer. Delírios são um dos sintomas mais comuns em pessoas com esquizofrenia.
2. Alucinações. Ver ou ouvir coisas que não existem. Embora as alucinações possam ocorrer em qualquer um dos cinco sentidos, ouvir vozes é a alucinação mais comum.
3. Pensamento desorganizado (fala). O pensamento desorganizado é observado quando a fala se torna desorganizada. A comunicação eficaz pode ser prejudicada e as respostas às perguntas podem ser parcial ou totalmente não relacionadas.
4. Comportamento motor extremamente desorganizado ou anormal. Esses sintomas variam de tolice infantil a agitação imprevisível. É difícil para os indivíduos realizarem tarefas. O comportamento pode incluir resistência às instruções, postura inadequada ou bizarra, completa falta de resposta ou movimentos inúteis e excessivos.

Sintomas negativos

Os sintomas negativos referem-se a limitações na experiência normal e nas funções mentais que estavam presentes anteriormente, mas foram reduzidas ou completamente ausentes devido à doença. Esses sintomas, portanto, representam uma deficiência em comparação com o estado saudável.

Por exemplo, a pessoa pode negligenciar a higiene pessoal ou aparentar falta de emoção (não faz contato visual, não muda a expressão facial ou fala em um tom monótono). A pessoa pode perder o interesse nas atividades cotidianas, retrair-se socialmente ou não ter a capacidade de sentir prazer.

A esquizofrenia com sintomas negativos pronunciados geralmente começa gradualmente e o curso da doença pode ser desfavorável. Os sintomas negativos podem ocorrer meses ou anos antes dos sintomas psicóticos agudos. Os primeiros sintomas são frequentemente distúrbios do sono e sintomas depressivos. Os sintomas negativos geralmente se intensificam ou endurecem com o aumento da duração da doença.

Causas (Parte 4 de A esquizofrenia é genética?)

Nenhuma causa única para a esquizofrenia foi identificada. A partir de 2020, presume-se que haja uma interação de vários fatores desencadeantes

A explicação geral para a causa da esquizofrenia é atualmente baseada em uma interação multifatorial de causas biológicas (por exemplo, genéticas, infecciosas, metabólicas) e psicossociais (por exemplo, ambiente social, estresse psicológico na biografia). Consequentemente, vários desses fatores em combinação podem desencadear a esquizofrenia. Exceder um limite de estresse é considerado o fator desencadeante que faz com que a psicose surja em uma pessoa biologicamente suscetível (vulnerável).

A esquizofrenia é genética?

A pesquisa sugere que os genes desempenham um papel no fator de risco de desenvolver esquizofrenia. No entanto, não existe um único “gene da esquizofrenia”. Uma pequena porcentagem de pacientes com esquizofrenia parece ter uma pequena deleção (microdeleção) em uma região de cromossomo 22 , conhecido como 22q11. Como tal, é geralmente considerado que uma combinação de fatores genéticos e ambientais leva à esquizofrenia.

É sabido que um membro da família ou histórico familiar de esquizofrenia aumenta o risco de desenvolver o transtorno. No caso de um pai esquizofrênico, é de cinco a dez por cento provável que um filho a desenvolva. No caso de irmãos, é de oito a dez por cento. 45% no caso de gêmeos idênticos, e cerca de 21% no caso de gêmeos fraternos.

No entanto, no contexto da interação gene-ambiente, por exemplo, complicações no parto, como falta de oxigênio, infecção ou estresse na mãe, aumentam o risco de desenvolver esquizofrenia. Pacientes com esquizofrenia tendem a ter defeitos no sistema imunológico. Fatores biográficos, psicológicos e sociais também podem ser significativamente responsáveis pelo desenvolvimento da esquizofrenia se houver vulnerabilidade genética.

Fatores não genéticos

Neurobiologia

As técnicas de imagem demonstram que o cérebro apresenta múltiplas variações na anatomia e fisiologia em casos de esquizofrenia. Pesquisas recentes procuram esclarecer a conexão entre certos desvios e o curso esperado da doença.

O diagnóstico de esquizofrenia também é acompanhado por alterações bioquímicas no cérebro. Por exemplo, o transmissão de sinal entre as células nervosas no cérebro desvia de seu funcionamento normal no que diz respeito aos sistemas de neurotransmissores que funcionam com dopamina, GABA ou glutamato.

A esquizofrenia também parece se desenvolver quando há um desequilíbrio de um neurotransmissor chamado dopamina e, possivelmente, também serotonina, no cérebro.

Fatores tóxicos

Em geral, o uso de substâncias que alteram fortemente a consciência levam a um risco maior de esquizofrenia. No entanto, também depende da disposição genética e da personalidade individual. Psicotrópico substâncias como álcool, anfetaminas, cocaína e fenciclidina podem desencadear psicoses induzidas por substâncias.

Também se sabe que as substâncias que não alteram a consciência, como os esteróides, podem causar psicose.

Fatores hormonais

Há muitas décadas, há evidências de que os estrogênios influenciam o risco da doença e a gravidade dos sintomas. Mais recentemente, foi demonstrado que, como uma adição ao tratamento com drogas normais, moduladores seletivos do receptor de estrogênio, como raloxifeno , pode reduzir ligeiramente os sintomas da esquizofrenia e pode ser usado por períodos mais longos, tanto em mulheres quanto em homens.

Fatores psicossociais

Déficits de desenvolvimento do ego ou negligência grave nos primeiros anos de vida podem ser fatores que levam a uma maior suscetibilidade a doenças, aumentando a vulnerabilidade. Trauma durante o parto, desnutrição antes do nascimento, infecções virais e traumas adicionais também podem contribuir para o desenvolvimento da doença.

Em um abrangente estudo de acompanhamento , foi descoberto que filhos de mães que descreveram seus filhos como “indesejados” no final da gravidez tinham duas vezes mais probabilidade de desenvolver esquizofrenia durante a vida do que um grupo de controle. De acordo com os autores, os resultados sugeriram que o estresse psicossocial durante a gravidez ou uma tendência particular no comportamento geral da mãe estavam associados a um risco aumentado.

Também há evidências de que a incidência de traumas infantis nas biografias de pessoas com esquizofrenia é estatisticamente aumentada.

Diagnóstico (Parte 5 de A esquizofrenia é genética?)

Para diagnosticar a esquizofrenia, o médico usará os critérios do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais, Quinta Edição (DSM-5).

De acordo com os critérios, uma pessoa deve ter pelo menos dois dos seguintes sintomas por um mês:

• delírios
• alucinações
• discurso desorganizado
• comportamento extremamente desorganizado ou catatônico
• sintomas negativos, como falta de fala, monotonia emocional ou falta de motivação

Eles também devem experimentar um prejuízo considerável em sua capacidade de funcionar na escola ou no trabalho, de interagir com outras pessoas ou de realizar tarefas de autocuidado e devem ter sintomas que persistem por 6 meses ou mais.

Pode ser difícil dizer a diferença entre a esquizofrenia e uma condição semelhante chamada transtorno esquizoafetivo. Este último traz sintomas semelhantes aos da esquizofrenia, mas é caracterizado por um distanciamento da realidade, em vez de uma realidade alterada.

Tratamento (Parte 6 de A esquizofrenia é genética?)

A esquizofrenia é uma doença permanente, mas vários medicamentos podem ajudar a controlar os sintomas, melhorar a qualidade de vida e ajudar os pacientes a evitar a hospitalização. De acordo com Notícias Médicas Hoje , as opções de tratamento incluem:

• Drogas antipsicóticas
  • risperidona (Risperdal)
  • olanzapina (Zyprexa)
  • quetiapina (Seroquel)
  • ziprasidona (Geodon)
  • clozapina (Leponex)
  • haloperidol (Haldol)
• Aconselhamento
• Cuidado especial coordenado

O Instituto Nacional de Saúde Mental pode ser referido para obter mais informações sobre o tratamento, diagnóstico e causas da Esquizofrenia.

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