Resumo da revisão da Myriad Genetics
Resumo
A Myriad Genetics é uma empresa de testes genéticos clínicos que fornece testes de diagnóstico detalhados a um preço mais alto do que os concorrentes.
7 fatos de nossa revisão da Myriad Genetics
- Localização : Salt Lake City, Utah, EUA
- Produtos: Painéis genéticos direccionados, exoma completo, e sequenciação de todo o genoma
- Relatórios: Testes diagnósticos, testes reprodutivos, testes de medicina de precisão
- Entrega de resultados: Duas a três semanas
- Custo : $ 0- $ 4000 +
- Privacidade: Dados não apagados por defeito, os utilizadores precisam de enviar um e-mail ao serviço ao cliente
- Produtos Gratuitos : Nebula Genomics (sequenciamento do genoma completo que pode ser usado em consulta com um conselheiro genético ou provedor médico)
Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.
1 de Julho de 2022
Índice
- 7 fatos de nossa revisão da Myriad Genetics
- Prós e contras
- Resumo
- Introdução
- Revisão de produtos da Myriad Genetics
- Revisão dos Relatórios da Myriad Genetics
- Aconselhamento genético
- Revisão do Custo da Myriad Genetics
- Revisão da privacidade da Myriad Genetics
- Uma miríade de genética nas notícias
- Outras Revisões da Myriad Genetics
- Nebula Genomics
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Prós e contras
Prós
- Mais de 25 anos de experiência na área de testes genéticos para cânceres hereditários
- O seguro pode cobrir alguns dos custos do teste
- Aconselhamento genético disponível
Contras
- Mais caro do que outros testes genéticos do mercado
- Menos transparência sobre os custos iniciais associados aos testes
- Não é possível fazer upload de dados genômicos de outros provedores
Resumo
Myriad é uma corporação de diagnóstico que inclui várias empresas de genética clínica. A empresa de diagnóstico molecular está sediada em Salt Lake City, UT.
Os serviços oferecidos vão desde o teste pré-natal até o rastreamento de drogas genéticas psicotrópicas. Porque a Myriad é uma empresa de genómica clínica, oferece testes de diagnóstico molecular aprovados pela FDA. Para a Myriad Genetics, o seguro pode fornecer alguma cobertura.
Sem cobertura, os custos podem ser significativamente maiores do que as alternativas de laboratório CLIA.
Introdução
A Myriad Genetics é uma empresa de diagnóstico molecular que oferece testes genéticos clínicos para promover o gerenciamento médico. Esta empresa de testes genéticos foi fundada em 1991 por cientistas da Universidade de Utah, e Utah é ainda o lar da sua sede. Mark Capone é o actual chefe da gestão superior.
Recentemente, a Myriad Genetics adquiriu a Counsyl (2018) e a Assurex Health (2016). Estas aquisições comerciais expandiram as capacidades de testes genéticos da Myriad para incluir testes reprodutivos e testes de medicina de maior precisão, respectivamente. Além disso, a Myriad também oferece testes genéticos para as interacções medicamentosas psicotrópicas.
Revisão de produtos da Myriad Genetics
Esta empresa oferece vários tipos de testes de DNA. Alguns são testes de diagnóstico; outros concentram-se no rastreio reprodutivo e medicina de precisão.
Revisão dos testes de diagnóstico da Myriad Genetics
A Myriad Genetics oferece testes genéticos de diagnóstico para cancros herdados. Podem ser úteis para pessoas com uma história familiar. Os testes genéticos podem ser feitos com uma amostra de saliva ou com uma coleta de sangue.
Segundo a empresa, o seguro pode cobrir até 90% do custo da Myriad Genetic testing. Na maior parte dos casos, a Myriad oferece assistência financeira para reduzir os custos de um seguro insuficiente nos EUA para um valor não superior a $295.
Os testes oferecidos incluem:
- BRACAnalysis: Este teste genético identifica as mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. Estes genes humanos aumentam o risco de desenvolvimento de cancros hereditários, incluindo genes associados aos cancros da mama e dos ovários.
- Colaris: Este teste genético identifica as mutações num painel de seis genes. Mutações em cinco dos seis genes podem ser usadas para diagnosticar uma pessoa com a síndrome de Lynch. Esta doença aumenta o risco de uma pessoa desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer colorretal e uterino.
- Myriad myRisk MyRisk Hereditary Cancer Test: Este teste genético identifica mutações em 35 genes correlacionados com um risco acrescido de desenvolvimento de cancros hereditários. Os oito tipos de câncer hereditário testados são câncer de mama, ovário, próstata, colorretal, pancreático, gástrico, cutâneo e uterino.
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A empresa fornece instruções sobre como recolher uma amostra de saliva em casa e enviá-la pelo correio. Os clientes enviam então a sua amostra para os laboratórios da Myriad Genetic. Assim que a Myriad recebe a amostra, um técnico de laboratório analisa os resultados e fornece um relatório.
Os relatórios descrevem mutações encontradas como positivas, elevadas, negativas, ou uma variante de significado desconhecido.
As mulheres também podem optar por receber outro relatório denominado riskScore. O riskScore combina um painel de teste validado por sociedades médicas com um questionário sobre câncer hereditário. Isso fornece uma previsão do risco de câncer de mama em cinco anos e ao longo da vida.
Este teste genético pode ser coberto pelo seguro saúde. De acordo com a empresa, três em cada quatro pessoas pagam US $ 0 pelos testes.
Revisão dos testes reprodutivos da Myriad Genetics
A empresa também oferece testes genéticos antes e durante a gravidez. Essas inúmeras opções de teste genético para gravidez incluem:
- Ecrã de risco do portador de prospectiva: Este teste genético identifica o risco de um casal transmitir uma condição herdada ao seu filho. Os casais podem usar este teste antes ou durante a gravidez. O teste cobre mais de 175 doenças herdadas que são clinicamente significativos.
- Ecrã Pré-natal: Este rastreio pré-natal pode ser feito logo a partir das dez semanas de gravidez. Este teste usa DNA livre de células obtido de uma amostra de sangue da mãe. Esta amostra pode então ser utilizada para verificar se o feto tem um número anormal de cromossomas.
Algumas condições cromossômicas incluem Trissomia 21 e Trissomia 18, que causam a síndrome de Down e a síndrome de Edwards, respectivamente. Este teste também pode procurar por números anormais de cromossomos sexuais ou deleções nos cromossomos.
A empresa oferece um programa de assistência financeira e opções de planos de pagamento sem juros.
Revisão dos testes de medicina de precisão da Myriad Genetics
A Myriad oferece um par de produtos concebidos para ajudar os indivíduos e os seus médicos a utilizar a informação genética para informar as opções de tratamento. Esses testes incluem:
Teste Psicotrópico GeneSight ($330): Este teste genético procura mutações em genes que podem afectar a forma como um indivíduo responde a medicamentos para o tratamento de doenças mentais. Este teste é baseado na investigação estabelecida pela Assurex Health, que a Myriad adquiriu em 2016 e passou a chamar-se Myriad Neuroscience. O teste é agora oferecido através desta divisão.
Medicare e Medicaid cobrem o custo deste teste, e a maioria das seguradoras privadas cobrem parte dos custos. De acordo com a empresa, a maioria dos pacientes pagará menos de US $ 330.
myChoice CDX ($4040): Este teste genético procura mutações, inserções, eliminações, e grandes rearranjos cromossómicos nos genes BRCA1 e BRCA2 . O teste usa amostras do tumor da pessoa.
Este teste relata uma pontuação de instabilidade genômica, que pode indicar como um indivíduo pode responder aos tratamentos de câncer. Pessoas com uma pontuação baixa podem se beneficiar de outras terapias direcionadas. Este produto é aprovado pelo FDA. Sem cobertura de seguro, o teste custa mais de $ 4000.
Revisão dos Relatórios da Myriad Genetics
Os testes de diagnóstico da empresa fornecem resultados que incluem o status do teste genético e recomendações médicas.
Revisão dos relatórios de testes de diagnóstico da Myriad Genetics
A primeira seção do relatório fornece um resumo das mutações identificadas no teste genético. O relatório descreve então o significado de quaisquer mutações encontradas. Isto inclui informação sobre se a mutação genética aumenta o risco de uma pessoa desenvolver uma doença.
A parte inferior do relatório inclui informações adicionais listando todos os genes analisados.
Se um indivíduo receber um resultado de teste positivo, seu provedor de serviços de saúde receberá informações adicionais sobre as diretrizes de gerenciamento clínico e recomendações para o atendimento ao paciente.
A Myriad Genetics permite às pessoas saberem se o seu teste identificou quaisquer mutações, mesmo que não estejam associadas a um risco acrescido de cancro. Essas mutações são conhecidas como variantes de significado clínico incerto. Esses resultados ainda são vistos como negativos.
Se o teste genético não identificou nenhuma mutação, o relatório indicará um resultado de teste negativo.
Revisão dos relatórios de testes reprodutivos da Myriad Genetics
O teste Foresight Carrier Screening pode ajudar os casais a determinar se seus filhos correm o risco de contrair uma doença hereditária. Se ambos os parceiros optarem pelo teste, a empresa fornece um relatório combinado.
Um resultado de teste positivo indica que um casal teria um alto risco de transmitir um distúrbio hereditário para o filho. O restante do relatório fornece informações sobre o transtorno. Isto inclui informação sobre o tratamento.
Se não forem encontradas mutações, o relatório indicará resultados negativos.
Revisão dos relatórios da Myriad Genetics precision medicine
O teste GeneSight informa se a genética de uma pessoa pode afetar sua resposta a certos medicamentos. Os resultados do teste incluem informações sobre medicamentos para ansiedade, depressão e outras doenças psiquiátricas. O relatório classifica-os em três categorias, indicando como devem ser utilizados.
Aconselhamento genético
Os conselheiros genéticos podem ajudar as pessoas a interpretar os resultados dos testes genéticos. A Myriad Genetics oferece consultas genéticas da sua equipa de conselheiros genéticos licenciados e certificados pela Direcção. Este benefício está incluído com o rastreio pré-natal Foresight.
Outras empresas que oferecem aconselhamento genético incluem a Genome Medical, uma empresa de aconselhamento virtual de âmbito nacional.
Revisão do Custo da Myriad Genetics
Esses testes podem custar até US $ 4.000. No entanto, a Myriad afirma que 97% das companhias de seguros de saúde privadas cobrem os seus testes. A empresa também oferece um programa de assistência financeira. Este programa pode limitar as despesas em US $ 295 para indivíduos qualificados.
Revisão da privacidade da Myriad Genetics
A Myriad Genetics diz que leva a sério a privacidade da informação genética dos seus pacientes. A empresa compartilha as informações genéticas de uma pessoa com seu provedor médico e com qualquer outra pessoa a quem ela tenha acesso.
A empresa também diz que não vende ou dá informação genética a terceiros. Também contribui de forma responsável com dados genéticos para o registo PROMPT. Este é um registro genético online que os pesquisadores usam para estudar a genética do risco de câncer.
Fornecerá as suas informações às autoridades no caso de exigências de segurança nacional ou de aplicação da lei, quando o pedido tiver sido feito correctamente.
Uma miríade de genética nas notícias
A empresa atraiu algumas críticas em relação aos custos de seus testes genéticos:
- STATNews: O pioneiro dos testes genéticos de câncer BRCA bate em rivais com alegações exageradas
- Opinião do NYTimes: O custo ultrajante de um teste genético
- Comunicado de imprensa: A Myriad Genetics anuncia a publicação de um estudo clínico prospectivo do teste EndoPredict® em mulheres com câncer de mama em estágio inicial
- Notícias financeiras: O teste da Myriad Genetics prevê melhor os níveis de medicamentos por estudo
A empresa foi também criticada por registar patentes de genes sobre os genes BRCA1 e BRCA2, o que resultou num processo judicial.
No entanto, uma decisão judicial do Supremo Tribunal dos Estados Unidos em 2013 decidiu contra a legalidade das patentes de genes humanos. A sua principal conclusão foi que, uma vez que a descoberta de um gene humano não implica a sua criação, não há propriedade intelectual envolvida e, portanto, não há fundamento para uma patente. Subsequentemente, Myriad anunciou que desistiria das suas tentativas de patentear os genes do cancro da mama.
Outras Revisões da Myriad Genetics
Como se trata de uma empresa de diagnóstico encomendada através de um consultório médico e não disponível online, existem poucas revisões públicas. Os revisores Yelp dão à empresa apenas 1 em cada 5 estrelas. As reclamações mais comuns reclamam tempos de processamento lentos e problemas de seguro de facturação.
Myriad é considerada uma boa empresa para trabalhar, com a maioria dos revisores da Glassdoor classificando-a como tendo uma boa cultura empresarial e grandes benefícios. Trabalhar na Myriad tende a ser uma experiência bastante boa. Muitos revisores são de técnicos de laboratório que trabalharam na Myriad Genetics.
Nebula Genomics
Concluímos a nossa revisão da Myriad Genetics com uma comparação com a Nebula Genomics e outras empresas de testes de ADN.
O serviço Nebula Genomics 30x Whole-Genome Sequencing fornece informação sobre todo o seu genoma. Isto inclui a revelação de variantes genéticas que podem estar ligadas ao risco de cancro.
A maioria dos produtos oferecidos pela Myriad Genetics e outras empresas de testes genéticos clínicos custam muito mais do que os testes genéticos baseados no consumidor. Essas outras empresas de testes genéticos também fornecem menos detalhes sobre suas informações genéticas.
A Nebula Genomics não é uma empresa de diagnóstico. No entanto, os dados sequenciais são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por profissionais de saúde e conselheiros genéticos.
| 23andMe | Ancestralidade | Myriad Genetics | Nebula Genomics | |
| Método de teste de DNA | Genotipagem baseada em microarray | Genotipagem baseada em microarray | Painéis genéticos direccionados (myRisk), sequenciação de todo o genoma (Prequel) | Sequenciamento de genoma completo 30x |
| Actualizações regulares com base nas últimas descobertas | Não | Não | Não | Sim eu ganhar mais ) |
| Ferramentas para explorar dados | sim | sim | Ferramenta de gerenciamento myRisk (para provedores médicos) | sim |
| Relatórios de ancestralidade | sim | sim | Não | Relatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA |
| Acesso de dados | sim | sim | Não | Sim, incluindo os ficheiros FASTQ, BAM e VCF |
| Custo | $99 – $199 | $99 – $119 | $ 0-4000 + (dependendo do seguro) | $ 0, $ 99, $ 299 |
| Diagnóstico Clínico | Não | Não | sim | Não, mas os dados são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por médicos e conselheiros genéticos |
Outras empresas genómicas clínicas em que poderá estar interessado incluem os concorrentes da Myriad Genetics.
Diagnósticos e risco de doença:
- Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
- Cor (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
- Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico abrangente)
- GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
- Map My Gene (talentos inatos para crianças e riscos de doenças)
- myDNA (planos personalizados de fitness, dieta e medicação)
- Oral DNA Labs (ferramenta de diagnóstico especializada para a saúde oral)
- Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
- Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
Inclui o status da operadora:
- Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
- Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
- Genética da imagem (testes em casa realizados num laboratório de diagnóstico)
- Sema4 (oncologia, saúde da mulher, triagem de portadores e câncer hereditário)
- Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)
Saúde mental:
- GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
- Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)
Doenças raras:
Genética tumoral para tratamento personalizado:
- Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
- Foundation Medicine (análise genética em tumores sólidos)
- Natera (DNA circulante para câncer hereditário e outros diagnósticos)
- Tempus (oncologia, saúde mental e tratamento de doenças infecciosas)
Além disso, confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e coisas como teste de paternidade .
Outras empresas que oferecem sequenciamento de exoma completo são:
- 24Genética
- CircleDNA
- Dante Labs
- DNAFit (em colaboração com CircleDNA)
- DNA Helix
- tellmeGen
Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !
Gostou da nossa revisão da Myriad Genetics? Mais críticas pode ser encontrado em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .
