Índice
- 7 fatos de nossa revisão da Myriad Genetics
- Resumo
- Uma miríade de introdução
- Revisão de produtos da Myriad Genetics
- Revisão dos Relatórios da Myriad Genetics
- Aconselhamento genético
- Revisão do Custo da Myriad Genetics
- Revisão da privacidade da Myriad Genetics
- Uma miríade de genética nas notícias
- Comentários da Myriad Genetics
- Prós e contras
- Nebula Genomics
Editado por Christina Swords, Ph.D.
7 fatos de nossa revisão da Myriad Genetics
- Localização : Salt Lake City, Utah, EUA
- Produtos : painéis de genes direcionados, exoma completo e sequenciamento do genoma completo
- Relatórios : testes de diagnóstico, testes reprodutivos, testes de medicina de precisão
- Entrega de resultados : duas a três semanas
- Custo : $ 0- $ 4000 +
- Privacidade : dados não excluídos por padrão, os usuários precisam enviar um e-mail para o atendimento ao cliente
- Produtos Gratuitos : Nebula Genomics (sequenciamento do genoma completo que pode ser usado em consulta com um conselheiro genético ou provedor médico)
Resumo
Esta é uma revisão da Myriad Genetics, uma empresa de diagnósticos que inclui várias empresas de genética clínica. Myriad Genetics está localizado em Salt Lake City, UT. Os serviços oferecidos vão desde o teste pré-natal até o rastreamento de drogas genéticas psicotrópicas. Como a Myriad é uma empresa de genômica clínica, eles oferecem testes de diagnóstico molecular aprovados pela FDA. Para a Myriad Genetics, a cobertura de seguro pode fornecer algumas coberturas. Sem cobertura, os custos podem ser significativamente maiores do que as alternativas de laboratório CLIA.
Uma miríade de introdução
A Myriad Genetics é uma empresa de diagnóstico molecular que oferece testes genéticos clínicos para promover o gerenciamento médico. Esta empresa de testes genéticos foi fundada em 1991 por cientistas da Universidade de Utah e Utah ainda é a casa de sua sede. O atual chefe da alta administração é Mark Capone.
Recentemente, a Myriad Genetics adquiriu Counsyl e Assurex Health . Essas aquisições de negócios expandiram os recursos de testes genéticos da Myriad para incluir testes reprodutivos e mais medicina de precisão, respectivamente. A Myriad também oferece testes genéticos para interações de drogas psicotrópicas.
Revisão de produtos da Myriad Genetics
Esta empresa oferece vários tipos de testes de DNA. Alguns são testes de diagnóstico, outros se concentram em triagem reprodutiva e medicina de precisão.
Revisão dos testes de diagnóstico da Myriad Genetics
A Myriad Genetics oferece testes genéticos de diagnóstico para cânceres hereditários. Esses testes podem ser úteis para pessoas com histórico familiar de câncer. Os testes genéticos podem ser feitos com uma amostra de saliva ou com uma coleta de sangue.
De acordo com a empresa, o seguro pode cobrir até 90% do custo do teste genético da Myriad.
Os testes oferecidos incluíram:
- BRACAnalysis ($ 295). Este teste genético identifica mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 . Esses genes humanos aumentam o risco de desenvolver cânceres hereditários, incluindo genes associados a cânceres de mama e de ovário em mulheres.
- Colaris ($ 295). Este teste genético identifica mutações em um painel de seis genes. Mutações em cinco dos seis genes podem ser usadas para diagnosticar uma pessoa com a síndrome de Lynch. Esta doença aumenta o risco de uma pessoa desenvolver vários tipos de câncer, incluindo câncer colorretal e uterino.
- Teste de câncer hereditário Myriad myRisk (US $ 295). Este teste genético identifica mutações em 35 genes correlacionados com um risco aumentado de desenvolver cânceres hereditários. Os oito tipos de câncer hereditário testados são câncer de mama, ovário, próstata, colorretal, pancreático, gástrico, cutâneo e uterino.
A empresa fornece instruções sobre como coletar uma amostra de saliva de casa e enviá-la pelo correio. Os clientes então enviam suas amostras aos laboratórios de genética da Myriad. Assim que a Myriad recebe a amostra, um técnico de laboratório analisa os resultados e fornece um relatório. Os relatórios descrevem as mutações encontradas como positivas, elevadas, negativas ou uma variante de significado desconhecido.
As mulheres também podem optar por receber outro relatório denominado riskScore. O riskScore combina um painel de teste validado por sociedades médicas com um questionário sobre câncer hereditário. Isso fornece uma previsão do risco de câncer de mama em cinco anos e ao longo da vida.
Este teste genético pode ser coberto pelo seguro saúde. De acordo com a empresa, três em cada quatro pessoas pagam US $ 0 pelos testes.
Reveja do Myriad Genetics Testes Reprodutivos
A empresa também oferece testes genéticos antes e durante a gravidez. Essas inúmeras opções de teste genético para gravidez incluem:
- Tela de risco Foresight Carrier ($ 295). Este teste genético identifica o risco de um casal transmitir uma doença hereditária ao filho. Os casais podem usar este teste antes ou durante a gravidez. O teste cobre mais de 175 doenças herdadas que são clinicamente significativos.
- Tela pré-natal Prequel ($ 295). Essa triagem pré-natal pode ser feita logo nas dez semanas de gravidez. Este teste usa DNA livre de células obtido de uma amostra de sangue da mãe. Esta amostra de DNA pode então ser usada para verificar se o feto tem um número anormal de cromossomos.
Algumas condições cromossômicas incluem Trissomia 21 e Trissomia 18, que causam a síndrome de Down e a síndrome de Edwards, respectivamente. Este teste também pode procurar por números anormais de cromossomos sexuais ou deleções nos cromossomos.
A empresa oferece um programa de assistência financeira e opções de planos de pagamento sem juros.
Reveja do Myriad Genetics Testes de Medicina de Precisão
A Myriad Genetics oferece alguns produtos desenvolvidos para ajudar os indivíduos e seus médicos a usar informações genéticas para informar as opções de tratamento. Esses testes incluem:
Teste psicotrópico GeneSight ($ 330). Este teste genético procura mutações em genes que podem afetar a forma como um indivíduo responde a medicamentos para o tratamento de doenças mentais. Este teste é baseado em pesquisas estabelecidas pela Assurex Health, que Myriad adquirido em 2016. O teste agora é oferecido pela Myriad Neuroscience, uma divisão mais recente da empresa.
O Medicare e o Medicaid cobrem os custos desse teste, e a maioria das seguradoras privadas cobre parte dos custos. De acordo com a empresa, a maioria dos pacientes pagará menos de US $ 330.
myChoice CDX ($ 4.040). Este teste genético procura mutações, inserções, deleções e grandes rearranjos cromossômicos no BRCA1 e BRCA2 genes. O teste usa amostras do tumor da pessoa.
Este teste relata uma pontuação de instabilidade genômica, que pode indicar como um indivíduo pode responder aos tratamentos de câncer. Pessoas com uma pontuação baixa podem se beneficiar de outras terapias direcionadas. Este produto é aprovado pelo FDA. Sem cobertura de seguro, o teste custa mais de $ 4000.
Revisão dos Relatórios da Myriad Genetics
Os testes de diagnóstico da empresa fornecem resultados que incluem o status do teste genético e recomendações médicas.
Revisão dos relatórios de testes de diagnóstico da Myriad Genetics
A primeira seção do relatório fornece um resumo das mutações identificadas no teste genético. O relatório descreve então o significado de quaisquer mutações encontradas. Isso inclui informações sobre se a mutação do gene aumenta o risco de uma pessoa desenvolver doenças.
A parte inferior do relatório inclui informações adicionais listando todos os genes analisados.
Se um indivíduo receber um resultado de teste positivo, seu provedor de serviços de saúde receberá informações adicionais sobre as diretrizes de gerenciamento clínico e recomendações para o atendimento ao paciente.
A Myriad Genetics permite que as pessoas saibam se seu teste identificou alguma mutação, mesmo que não esteja associada a um risco aumentado de câncer. Essas mutações são conhecidas como variantes de significado clínico incerto. Esses resultados ainda são vistos como negativos.
Se o teste genético não identificou nenhuma mutação, o relatório indicará um resultado de teste negativo.
A primeira página de um teste Colaris mostrando resultados negativos.
Revisão dos relatórios de testes reprodutivos da Myriad Genetics
O teste Foresight Carrier Screening pode ajudar os casais a determinar se seus filhos correm o risco de contrair uma doença hereditária. Se ambos os parceiros optarem pelo teste, a empresa fornece um relatório combinado.
Um resultado de teste positivo indica que um casal teria um alto risco de transmitir um distúrbio hereditário para o filho. O restante do relatório fornece informações sobre o transtorno. Isso inclui informações sobre o que pode ser feito para tratar o distúrbio.
Se nenhuma mutação for encontrada, o relatório indicará que os resultados foram negativos.
Revisão de relatórios de medicina de precisão da Myriad Genetics
O teste GeneSight informa se a genética de uma pessoa pode afetar sua resposta a certos medicamentos. Os resultados do teste incluem informações sobre medicamentos para ansiedade, depressão e outras doenças psiquiátricas. O relatório classifica os medicamentos em três categorias, indicando como os medicamentos devem ser usados.
Aconselhamento genético
Os conselheiros genéticos podem ajudar as pessoas a interpretar os resultados dos testes genéticos. A Myriad Genetics oferece consultoria genética de sua equipe de conselheiros genéticos certificados e licenciados. Estas consultas genéticas estão incluídas no rastreio pré-natal Foresight.
Revisão do Custo da Myriad Genetics
Esses testes podem custar até US $ 4.000. Eles afirmam que 97% das seguradoras privadas de saúde cobrem seus testes. A empresa também oferece um programa de assistência financeira . Este programa pode limitar as despesas em US $ 295 para indivíduos qualificados.
Revisão da privacidade da Myriad Genetics
A Myriad Genetics afirma que leva a sério a privacidade das informações genéticas de seus pacientes. A empresa compartilha as informações genéticas de uma pessoa com seu provedor médico e com qualquer outra pessoa a quem ela tenha acesso.
A empresa também afirma que não vende nem dá informações genéticas a terceiros. Eles também contribuem de forma responsável com dados genéticos para o registro PROMPT. Este é um registro genético online que os pesquisadores usam para estudar a genética do risco de câncer.
Uma miríade de genética nas notícias
A empresa atraiu algumas críticas em relação aos custos de seus testes genéticos:
- STATNews: O pioneiro dos testes genéticos de câncer BRCA bate em rivais com alegações exageradas
- Opinião do NYTimes: O custo ultrajante de um teste genético
- Comunicado de imprensa: A Myriad Genetics anuncia a publicação de um estudo clínico prospectivo do teste EndoPredict® em mulheres com câncer de mama em estágio inicial
- Notícias financeiras: O teste da Myriad Genetics prevê melhor os níveis de medicamentos por estudo
A empresa também foi criticada por registrar patentes dos genes BRCA1 e BRCA2, resultando em um processo da Myriad Genetics. No entanto, uma decisão judicial da Suprema Corte dos Estados Unidos decidiu contra a legalidade das patentes de genes humanos. Sua principal conclusão foi que, uma vez que a descoberta de um gene humano não envolve ser criado, não havia propriedade intelectual envolvida e, portanto, não havia fundamento para uma patente. Posteriormente, a Myriad anunciou desistir de suas tentativas de patentear genes do câncer de mama.
Em uma nota positiva, a Myriad Genetics é considerada um boa companhia para trabalhar, com a maioria dos revisores classificando-o como tendo uma boa cultura empresarial e grandes benefícios.
Comentários da Myriad Genetics
Embora existam algumas análises muito boas sobre o produto, a maioria das críticas negativas afirmam tempos de processamento lentos e problemas de cobrança de seguro.
Prós e contras
Prós
- Mais de 25 anos de experiência na área de testes genéticos para cânceres hereditários
- O seguro pode cobrir alguns dos custos do teste
- Aconselhamento genético disponível
Contras
- Mais caro do que outros testes genéticos do mercado
- Menos transparência sobre os custos iniciais associados aos testes
- Não é possível fazer upload de dados genômicos de outros provedores
Nebula Genomics
Concluímos nossa análise da Myriad Genetics fazendo uma comparação com a Nebula Genomics e outras empresas de testes de DNA.
Nebula Genomics oferece o mais acessível Sequenciamento de genoma completo 30X serviço que fornece informações sobre todo o seu genoma. A maioria dos produtos oferecidos pela Myriad Genetics e outras empresas de testes genéticos clínicos custam muito mais. Essas outras empresas de testes genéticos também fornecem menos detalhes sobre suas informações genéticas. Os dados de sequenciamento fornecidos pela Nebula Genomics podem ser usados por profissionais de saúde e conselheiros genéticos.
23andMe | Ancestralidade | Myriad Genetics | Nebula Genomics | |
Método de teste de DNA | Genotipagem baseada em microarray | Genotipagem baseada em microarray | Painéis de genes direcionados (myRisk) Sequenciamento do genoma completo (Prequel) | Sequenciamento de genoma completo 30x |
Atualizações semanais com base nas últimas descobertas | Não | Não | Não | Sim eu ganhar mais ) |
Ferramentas para explorar dados | sim | sim | Ferramenta de gerenciamento myRisk (para provedores médicos) | sim |
Relatórios de ancestralidade | sim | sim | Não | Relatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA |
Acesso de dados | sim | sim | Não | Sim, incluindo arquivos FASTQ, BAM e VCF. |
Custo | $ 99, $ 199 ou $ 499 | $ 99 ou $ 149 | $ 0-4000 + (dependendo do seguro) | $ 0 – $ 299 |
Diagnóstico Clínico | Não | Não | sim | Não, mas os dados são gerados em laboratórios certificados pela CLIA. |
Outras empresas de genômica clínica em que você pode estar interessado incluem os concorrentes da Myriad Genetics:
- Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
- Color Genomics (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
- GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
- GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
- Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)
- Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
- Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
- Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
- Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
- Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)
Além disso, confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e coisas como teste de paternidade .
Outras empresas que oferecem sequenciamento de exoma completo são:
- CircleDNA ($ 189 – $ 629)
- Dante Labs ($ 599)
- DNAFit (em colaboração com CircleDNA, DNAFit fez parceria anteriormente com Helix DNA)
- Genomas completos ($ 525)
- DNA Helix ($ 145 + custo adicional para os aplicativos)
- tellmeGen ($ 235)
Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !
Gostou da nossa revisão da Myriad Genetics? Mais críticas pode ser encontrado em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .