Revisão da Invitae – Trazendo a genética para a medicina tradicional?

Resumo da avaliação da Invitae

A Invitae é uma empresa de testes diagnósticos de DNA que oferece uma variedade de testes genéticos baseados em sequenciamento. Saiba mais em nossa análise da Invitae!

Ankeeta Shah

Resultados
Preço
Envolvimento médico

Resumo

A Invitae é uma empresa de testes genéticos clínicos que se concentra em exames de saúde. Os seus testes podem ser mais caros do que os produtos da concorrência.

4.3

7 fatos de nossa análise da Invitae

  1. Localização: São Francisco, CA, EUA
  2. Produtos: Sequenciamento de painéis de genes e exomas inteiros (solicitados por pacientes ou provedores)
  3. Relatórios: Diagnóstico, saúde proativa e saúde reprodutiva
  4. Acesso de dados : Não
  5. Privacidade : Compartilha dados anônimos agregados
  6. Custo: $ 0- $ 250; alguns testes cobertos pelo seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (Sequenciamento do Genoma Completo que pode ser usado em consulta com seu médico)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

18 de Julho de 2022

Prós e contras

Prós

  • Uma das primeiras empresas de testes genéticos clínicos
  • Uma extensa colecção de testes monogénicos
  • Acesso a conselheiros genéticos, apoiando uma experiência informada do cliente
  • O seguro saúde pode cobrir os custos de alguns exames

Contras

  • Mais caro do que outros testes genéticos do mercado
  • Sem qualidades científicas diferenciadas
  • O processo de facturação pode ser confuso, especialmente quando se trata de reembolsos de seguros

Introdução Invitae

Invitae corporation é uma empresa líder em genética médica sediada em São Francisco. Sean George, Ph.D., é o actual director executivo e co-fundador. O objetivo da empresa é trazer “informações genéticas para a medicina tradicional”.

A empresa oferece uma vasta gama de testes de diagnóstico para cancro hereditário (cancro da mama, cancro da próstata, etc.), doenças cardíacas, saúde reprodutiva, e doenças raras. Podem ser encomendadas por um paciente ou por um clínico em nome de um paciente. Esta empresa também oferece aos profissionais médicos acesso a ferramentas especiais, tais como a ferramenta de história da família Invitae. Com esta característica, os clínicos podem registar digitalmente a história familiar do paciente para ajudar a recomendar testes genéticos.

Até à data, a empresa já forneceu os seus serviços de testes genéticos a mais de meio milhão de indivíduos. Saiba mais em nossa análise da Invitae!

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes? Nebula Genomics oferece Sequenciação de Genoma Total, um teste de ADN completo que descodifica todos os 20.000 genes e todas as regiões genómicas reguladoras. Em comparação, o Invitae sequencia apenas alguns genes a um preço muito mais alto. Clique aqui para saber mais!

A ciência por trás dos produtos da Invitae

Os testes da Invitae oferecem ensaios para sequenciamento de genes únicos, painéis de genes e exomas.

Sequenciação do gene completo: Trata-se de um teste orientado baseado na sequenciação da próxima geração, no qual as regiões genéticas clinicamente essenciais são sequenciadas com uma cobertura de 350x. Essas regiões importantes incluem as partes do gene que codificam uma proteína, chamadas exons. Além disso, o serviço tipicamente sequencia de 10 a 20 pares de bases flanqueando os exons (isto é, dentro dos introns).

Análise de exome: O teste Invitae “Boosted Exome ” permite capturar todas as variantes de codificação dentro de ~20.000 genes codificadores em todo o genoma. Este teste está disponível para indivíduos afetados e seus pais biológicos.

Comparação do painel de genes da Invitae, exoma total e sequenciamento do genoma completo.
Comparação do painel de genes, exoma total e sequenciamento do genoma completo. Crédito: LabRoots

A principal limitação desses ensaios é que eles não capturam variantes genéticas dentro das regiões não codificantes do genoma (que são capturadas por sequenciamento do genoma inteiro), que são conhecidas por desempenhar funções regulatórias e podem estar associadas ao risco de desenvolver condições particulares de saúde. Leia mais sobre os diferentes testes de DNA.

Revisão dos produtos de teste genético da Invitae

Invitae tem três tipos de testes que podem ser encomendados por indivíduos online:

  • Oncologia
  • Proactivo
  • Reprodução

Os clientes recebem um kit de coleta de saliva pelo correio. Os testes de diagnóstico são realizados em laboratórios acreditados pela CLIA e CAP. Os resultados dos testes serão analisados por uma equipe de cientistas, diretores de laboratório e conselheiros genéticos para garantir a alta qualidade. Além disso, os profissionais de saúde também podem encomendar a maioria destes testes através de um portal em linha em conformidade com a HIPAA, permitindo que a informação genética ajude a orientar a forma como cuidam dos seus pacientes.

Todos os formulários Invitae para requisição e consentimento estão disponíveis ao público no website da empresa. Os provedores de serviços de saúde também podem adicionar genes adicionais aos painéis de genes existentes ao fazer pedidos para pacientes. Finalmente, os pacientes utilizam o seu login Invitae para aceder às suas contas e resultados de testes.

Uma vez que o laboratório recebe a amostra, o tempo de entrega da maioria dos testes é de cerca de 10 – 21 dias. Certos painéis de cancro da mama demoram em média apenas 7 dias, enquanto os resultados dos testes Exome Boosted Demoram cerca de 6-8 semanas.

Revisão dos testes de diagnóstico Invitae

Invitae oferece testes genéticos de diagnóstico para várias condições hereditárias diferentes, incluindo cancros hereditários comuns e painéis de epilepsia. Estes testes são apropriados para indivíduos com antecedentes pessoais ou familiares de cancro, doenças cardíacas, condições neurológicas, doenças raras, e doenças pediátricas. Podem estar cobertos por um seguro.

Os pacientes que encomendam eles próprios podem utilizar um estimador de custos para estimar as suas despesas de bolso. Os custos finais podem variar com base em certos limites de projeto de plano de saúde, franquia, co-seguro e desembolso direto.

A empresa apoia a sua missão de ajudar a tornar os testes abrangentes de qualidade acessíveis e acessíveis com o seu programa de assistência financeira disponível aos pacientes que satisfaçam determinados critérios. A empresa também oferece uma opção de pré-pagamento de $250 ao paciente. De acordo com a empresa, os indivíduos pagam normalmente despesas de bolso entre $0 e $100.

Secção de relatório de amostra com uma opção de pesquisa e uma lista de onze áreas clínicas tais como Cardiologia, Dermatologia, Exoma e Hematologia
Painéis de teste de diagnóstico do estado hereditário oferecidos aos prestadores de cuidados de saúde
Ilustração das condições hereditárias Testes Invitae para com uma breve descrição de cada
Testes de diagnóstico do estado hereditário oferecidos pela Invitae a indivíduos

Os provedores podem fazer pedidos de uma variedade ainda maior de testes de diagnóstico. Estes incluem o painel Invitae Breast Cancer STAT, o Invitae Comprehensive Carrier Screen, o painel Invitae Aortopathy Comprehensive, o painel Invitae Epilepsy, e o Invitae Common Hereditary Cancers Panel, e o Invitae Breast Cancer.

Resultados de testes de diagnóstico de um gene BRCA1 e BRCA2 num doente
Exemplo de relatório do painel de câncer da Invitae.

Revisão dos testes proactivos da Invitae

Esta empresa oferece testes genéticos pró-activos a indivíduos saudáveis que não têm um historial familiar conhecido de condições genéticas. Isso permite que os indivíduos identifiquem seu risco de desenvolver uma doença específica a longo prazo. A empresa acredita que isso é importante porque sua pesquisa sugeriu que ~ 15% dos adultos saudáveis carregam um risco genético potencialmente sério de saúde.

A Invitae oferece três desses testes de triagem proativos. Infelizmente, estes não estão cobertos por seguros de saúde.

Ecrã cancerígeno ($250): Este ecrã analisa 61 genes associados ao risco de desenvolvimento de uma forma herdada de cancro.

Interessado em testes genéticos para câncer hereditário? Talvez queira consultar estes postos:

Ecrã Cardio ($250): Este ecrã analisa 77 genes associados com o risco de desenvolver uma forma herdada de doença cardiovascular.

Ecrã Genético de Saúde ($350): Este ecrã analisa 147 genes associados ao risco de desenvolver uma forma herdada de cancro, doenças cardiovasculares, e várias outras doenças. Este teste está disponível para americanos e canadenses.

Tabela comparativa das três ofertas Invitae com filas de características que cada uma oferece
Comparação de testes genéticos proativos oferecidos pela Invitae.

Revisão dos testes reprodutivos da Invitae

Esta empresa lançou testes genéticos reprodutivos para pacientes antes, durante e após a gravidez. Esses testes incluem:

Rastreio do transportador ($250): Antes ou durante a gravidez, os casais nos Estados Unidos e Canadá podem obter informações sobre o risco do seu filho herdar uma doença genética.

Uma portadora tem uma variante numa cópia de um gene associado a uma doença, que pode ser transmitida a uma criança. Invitae oferece testes para até 288 doenças portadoras. Por exemplo, este teste pode detectar a distrofia muscular, entre outras condições.

A maioria dos testes genéticos é feita para doenças autossómicas recessivas, que exigem que ambos os pais sejam portadores. Também são feitos alguns testes para doenças ligadas ao X, que são causadas por genes no cromossoma X.

*Rastreio Pré-Natal Não-Invasivo (NIPS): Este teste analisa pequenos fragmentos de ADN que circulam no sangue, também conhecidos como ADN sem células, para rastrear doenças genéticas comuns, tais como a Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, e Síndrome de Patau. Todas estas condições resultam de pedaços adicionais ou ausentes de material genético no genoma de uma criança, chamados cromossomas. Os NIPs podem ser realizados logo nas 10 semanas de gravidez.

*Testes de diagnóstico pré-natal: Invitae oferece dois testes baseados em microarranjos, um que identifica variantes genéticas em todo o genoma e outro que visa variantes genéticas em genes seleccionados com significado clínico conhecido. Este serviço é útil para confirmar um resultado NIPS positivo ou negativo. Só pode ser realizado durante a gravidez.

*Testes genéticos pré-implantação (PGT): Este teste pode ajudar a identificar embriões viáveis para transferência durante a fertilização in vitro (FIV).

*Perda de gravidez: Invitae oferece uma análise de microarranjo cromossómico (CMA) para a perda de gravidez, na qual pequenas supressões ou duplicações de sequências de ADN podem ser detectadas. Isso pode permitir que as pessoas descubram potencialmente a causa de aborto espontâneo ou natimorto recorrente.

*Estes testes só podem ser encomendados por um profissional de saúde e podem ser cobertos por um seguro.

Serviços de aconselhamento genético

Os testes genéticos podem ser estressantes e confusos. Em geral, os indivíduos testados não têm acesso direto a profissionais de saúde treinados em genética e aconselhamento que possam ajudar a explicar o que os resultados dos testes significam para eles e seus familiares. Invitae tem uma extensa lista de recursos de aconselhamento genético no seu sítio web. Além disso, os clientes podem falar por telefone com um conselheiro genético certificado pelo conselho, após receberem os resultados dos seus testes sem custos adicionais.

À procura de aconselhamento genético? Pode também estar interessado no Genome Medical, uma empresa virtual de aconselhamento genético com ligações à Invitae.

Reembolsos

A Invitae aceita seguro da maioria dos planos de saúde. O processo pretende ser simples, uma vez que a empresa trabalha directamente com as companhias de seguros para coordenar o pagamento, também conhecido como apresentação de uma reclamação às seguradoras. Isto geralmente resulta no pagamento de $0 a $100 por parte dos pacientes.

A maioria das seguradoras cobre os exames solicitados por um médico para fins de diagnóstico. Estes podem incluir testes para determinar se uma condição hereditária pode ser transmitida às crianças, compreender a causa genética de sintomas inexplicáveis, ou para compreender melhor uma doença hereditária.

Alguns clientes da Invitae, bem como clientes de outros serviços de testes genéticos clínicos, têm discutido a obtenção de “resultados com notas surpreendentes”. Isto acontece porque diferentes companhias de seguros reembolsam diferentes testes genéticos e, por vezes, cobrem apenas parte de um teste. Além disso, outras companhias de seguros podem não reembolsar um teste se não o considerarem “medicamente necessário”.

Invitae também lançou um programa de testes patrocinado para doentes afectados por condições genéticas seleccionadas.

Revisão da Política de Privacidade da Invitae

A Invitae retira identificadores pessoais, como nome e data de nascimento, dos dados dos clientes. Com isso, a empresa se reserva o direito de compartilhar dados anônimos ou agregados com terceiros. A empresa também compartilha informações pessoais, não dados genéticos, com prestadores de serviços, parceiros de negócios e terceiros.

Contudo, de seis em seis meses, a empresa partilha informações sobre variantes genéticas descobertas a partir de dados recolhidos com uma base de dados de variantes genéticas de terceiros, ClinVar, que é gerida pelo Centro Nacional de Informação Biotecnológica e pelos Institutos Nacionais de Saúde. Esta política foi implementada porque o American College of Medical Genetics (ACMG) em destaque a importância de compartilhar dados genômicos clínicos para melhorar os cuidados de saúde.

Invitae nas notícias

As notícias da Invitae têm sido de apoio e críticas.

Em 2019, Invitae apresentou um estudo na reunião anual do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica destacando um problema com testes genéticos de consumidores chamado de “resultado clínico falso-negativo”. Especificamente, o estudo descreveu que os muitos indivíduos que se submeteram BRCA1 e BRCA2 Os testes genéticos de risco de cancro da mama e dos ovários por 23 eMe foram erradamente dados resultados negativos. Isto deve-se aos genótipos 23andMe apenas três variantes genéticas, conhecidas como mutações fundadoras, dentro de BRCA1 e BRCA2, enquanto que Invitae sequencia todos os genes BRCA.

Portanto, após testar 100.000 indivíduos, Invitae determinou que 5% desses indivíduos tinham mutações BRCA. Entre esses indivíduos com teste positivo, a Invitae determinou que 94% dos indivíduos judeus não Ashkenazi e 19% dos indivíduos judeus Ashkenazi possuíam mutações que teriam sido perdidas pelo teste 23andMe.

A Invitae também foi examinada. Um conselheiro genético descobriu que o teste da empresa falhou um caso de síndrome de Lynch, o que aumenta o risco de desenvolvimento de vários tipos de cancros. Quando o doente foi submetido a novo teste 11 meses mais tarde, o teste deu positivo. Isto levou a que a empresa tivesse de voltar a testar mais de 50.000 amostras e implementar medidas adicionais de qualidade para garantir menos erros de teste.

Recentemente, a Invitae adquiriu três empresas: YouScript, Genelex, e Diploid.

Invitae participa regularmente na Conferência Anual do J.P. Morgan Healthcare, apresentando notícias e actualizações de produtos.

Outubro é o Mês de Sensibilização para o Cancro da Mama, e a fundadora da SurviveHer, Lyndsay Levington, partilha a sua história sobre como um teste genético da Invitae a ajudou a obter um melhor prognóstico da sua condição.

Críticas Invitae

Como os produtos são testes de diagnóstico normalmente encomendados através de um consultório médico, não há muitas revisões públicas em linha. A maioria das queixas concentra-se nos processos de facturação e seguros.

As análises de emprego são principalmente positivas com alguns comentários de que o trabalho diário pode tornar-se repetitivo.

Nebula Genomics

Nebula Genomics oferece um 30x Sequenciamento do Genoma Completo serviço que decodifica 100% do seu DNA. Em contraste, o Invitae e outros testes genéticos baseados em laboratórios clínicos custam centenas de dólares para testar um único gene. Embora a Nebula Genómica não seja um teste de diagnóstico, os nossos dados de Sequenciação de Genoma Total são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por médicos e conselheiros genéticos. Em última análise, se um indivíduo tiver um historial familiar conhecido de um distúrbio genético, recomendamos que consulte primeiro um profissional de saúde.

Aqui está como a Nebula Genomics se compara aos testes genéticos da Invitae.

 InvitaeNebula Genomics
Método de teste de DNASequenciamento de gene completo (cobre regiões clinicamente importantes de um único gene) Sequenciamento do genoma completo (todos os genes no genoma, bem como regiões não codificantes entre os genes)
Cobertura Média350X (gene único)30X (genoma completo)
Actualizações regulares com base nas últimas descobertasNãoSim ( Saber mais )
Ferramentas para explorar dadosNãoSim ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidadeNãoRelatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA
Acesso de dadosNãoSim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Custo$ 250 ou $ 350 (compra do paciente por teste)$ 0, $ 99, $ 299
Diagnóstico
simNão, mas os nossos dados são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por médicos e conselheiros genéticos

Se estiver interessado em saber como a sua genética pode influenciar as condições hereditárias, pode também estar interessado nestas empresas de testes genéticos clínicos alternativos.

Diagnósticos e riscos de doenças:

  • Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
  • Cor (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico abrangente)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • Map My Gene (talentos inatos para crianças e riscos de doenças)
  • myDNA (planos personalizados de fitness, dieta e medicação)
  • Oral DNA Labs (ferramenta de diagnóstico especializada para a saúde oral)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)

Inclui o status da operadora:

Saúde mental:

  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)

Doenças raras:

Genética tumoral para tratamento personalizado:

  • Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
  • Foundation Medicine (análise genética em tumores sólidos)
  • Natera (DNA circulante para câncer hereditário e outros diagnósticos)
  • Tempus (oncologia, saúde mental e tratamento de doenças infecciosas)

Além disso, confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e coisas como teste de paternidade .

Outros testes de DNA que usam sequenciamento de exoma incluem:

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !

Gostou da nossa análise da Invitae? Ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .