Revisão da Invitae – Trazendo a genética para a medicina tradicional?

teste de diagnóstico de DNA

Resumo da avaliação da Invitae

A Invitae é uma empresa de testes diagnósticos de DNA que oferece uma variedade de testes genéticos baseados em sequenciamento. Saiba mais em nossa análise da Invitae!

Ankeeta Shah

Resultados
Preço
Envolvimento médico

Resumo

A Invitae é uma empresa de testes genéticos clínicos que se concentra em exames de saúde. Seus testes podem ser mais caros do que os produtos concorrentes.

4.3

7 fatos de nossa análise da Invitae

  1. Localização: São Francisco, CA, EUA
  2. Produtos: Sequenciamento de painéis de genes e exomas inteiros (solicitados por pacientes ou provedores)
  3. Relatórios: Diagnóstico, saúde proativa e saúde reprodutiva
  4. Acesso de dados : Não
  5. Privacidade : Compartilha dados anônimos agregados
  6. Custo: $ 0- $ 250; alguns testes cobertos pelo seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (Sequenciamento do Genoma Completo que pode ser usado em consulta com seu médico)

Introdução Invitae

A Invitae é uma empresa líder em genética médica com sede em San Francisco. O Dr. Sean George é o atual CEO da Invitae. O objetivo da empresa é trazer “informações genéticas para a medicina tradicional”. A empresa oferece uma ampla gama de testes de diagnóstico para câncer (câncer de mama, câncer de próstata, etc.), doenças cardíacas, saúde reprodutiva e distúrbios raros. Esses testes podem ser solicitados por um paciente ou por um médico em nome do paciente. Essa empresa também oferece aos profissionais médicos acesso a ferramentas especiais, como o Ferramenta de história da família Invitae , em que os médicos podem registrar digitalmente o histórico familiar do paciente para ajudar a recomendar o teste genético. Até o momento, a empresa forneceu seus serviços de testes genéticos Invitae para mais de meio milhão de pessoas. A empresa Invitae possui o ticker NYSE NVTA. Saiba mais em nossa análise da Invitae!

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes? A Nebula Genomics oferece o sequenciamento completo do genoma mais acessível! Este é o teste de DNA mais completo que decodifica todos os 20.000 genes e todas as regiões genômicas regulatórias. Em comparação, o Invitae sequencia apenas alguns genes a um preço muito mais alto. Clique aqui para saber mais!

A ciência por trás dos produtos da Invitae

Os testes da Invitae oferecem ensaios para sequenciamento de genes únicos, painéis de genes e exomas.

Sequenciamento de gene completo: Este é um teste baseado em sequenciamento de próxima geração direcionado no qual regiões clinicamente importantes de um gene são sequenciadas com cobertura de 350X. Essas regiões importantes incluem as partes do gene que codificam uma proteína, chamadas exons. Além disso, o serviço normalmente sequencia de 10 a 20 pares de bases flanqueando os exons (isto é, dentro dos íntrons).

Análise de exoma: Invitae “Exome Impulsionado” teste que permite capturar todas as variantes de codificação dentro de ~ 20.000 genes de codificação em todo o genoma. Este teste está disponível para indivíduos afetados e seus pais biológicos.

Comparação do painel de genes da Invitae, exoma total e sequenciamento do genoma completo.
Comparação do painel de genes, exoma total e sequenciamento do genoma completo. Crédito: LabRoots

A principal limitação desses ensaios é que eles não capturam variantes genéticas dentro das regiões não codificantes do genoma (que são capturadas por sequenciamento do genoma inteiro), que são conhecidas por desempenhar funções regulatórias e podem estar associadas ao risco de desenvolver condições particulares de saúde. Leia mais sobre os diferentes testes de DNA.

Revisão dos produtos de teste genético da Invitae

A Invitae tem três tipos de testes que podem ser solicitados por indivíduos online. Os clientes recebem um kit de coleta de saliva pelo correio. Os testes de diagnóstico são realizados em laboratórios acreditados pela CLIA e CAP. Os resultados dos testes serão analisados por uma equipe de cientistas, diretores de laboratório e conselheiros genéticos para garantir a alta qualidade. Além disso, os provedores de saúde também podem solicitar a maioria desses testes para seus pacientes por meio de um portal online compatível com HIPAA, permitindo que as informações genéticas ajudem a orientar como cuidam de seus pacientes. Todos os Formulários Invitae para requisição e consentimento estão publicamente disponíveis no site da empresa. Os provedores de serviços de saúde também podem adicionar genes adicionais aos painéis de genes existentes ao fazer pedidos para pacientes. Os pacientes usam seu login da Invitae para acessar suas contas e os resultados dos testes.

O tempo de resposta começa assim que o laboratório recebe a amostra. O tempo de resposta para a maioria dos testes é de cerca de 10 a 21 dias. Certos painéis de câncer de mama levam em média apenas 7 dias, enquanto os resultados do teste Boosted Exome levam cerca de 6 a 8 semanas para serem devolvidos ao cliente.

Revisão dos testes de diagnóstico da Invitae

Ofertas da Invitae teste genético diagnóstico para uma série de condições hereditárias diferentes, incluindo cânceres hereditários comuns da Invitae e painéis de epilepsia da Invitae. Esses testes são apropriados para indivíduos com histórico pessoal ou familiar de câncer, doenças cardíacas, condições neurológicas, doenças raras e condições pediátricas. Esses testes podem ser cobertos por seguro. Os pacientes que fazem seus próprios pedidos podem usar um custo estimado ao fazer o pedido para estimar quanto eles devem pagar do bolso. Os custos finais podem variar com base em certos limites de projeto de plano de saúde, franquia, co-seguro e desembolso direto. A empresa apóia sua missão de ajudar a tornar os testes genéticos de qualidade acessíveis e acessíveis com seu programa de assistência financeira disponível para pacientes que atendem a determinados critérios. Eles também oferecem a opção de pré-pagamento do paciente de $ 250. De acordo com a empresa, os indivíduos normalmente pagam entre US $ 0 e US $ 100 do bolso.

Relatório de amostra da Invitae
Painéis de teste de diagnóstico de condição hereditária oferecidos a profissionais de saúde.
Testes de diagnóstico de doenças hereditárias Invitae oferecidos a indivíduos.
Testes de diagnóstico de doenças hereditárias oferecidos pela Invitae a indivíduos.

Os provedores podem fazer pedidos de uma variedade ainda maior de testes de diagnóstico. Estes testes incluem o painel Invitae Breast Cancer STAT, o Invitae Comprehensive Carrier Screen, Invitae Aortopathy Comprehensive panel, Invitae Epilepsy panel e Invitae Common Hereditary Cancer Panel, Invitae Breast Cancer.

Exemplo de relatório do painel de câncer da Invitae.
Exemplo de relatório do painel de câncer da Invitae.

Revisão dos testes proativos da Invitae

Esta empresa oferece teste genético proativo para indivíduos saudáveis que não têm um histórico familiar conhecido de doenças genéticas. Isso permite que os indivíduos identifiquem seu risco de desenvolver uma doença específica a longo prazo. A empresa acredita que isso é importante porque sua pesquisa sugeriu que ~ 15% dos adultos saudáveis carregam um risco genético potencialmente sério de saúde.

A Invitae oferece três desses testes de triagem proativos. Esses testes não são cobertos pelo seguro saúde.

Invitae Cancer Screen (US $ 250). Esta tela analisa 61 genes associados ao risco de desenvolver uma forma hereditária de câncer.

Tela Invitae Cardio (US $ 250). Esta tela analisa 77 genes associados ao risco de desenvolver uma forma hereditária de doença cardiovascular.

Invitae Genetic Health Screen ($ 350). Esta tela analisa 147 genes associados ao risco de desenvolver uma forma hereditária de câncer, doenças cardiovasculares e uma série de outras doenças. Este teste está disponível para americanos e canadenses.

Comparação de testes genéticos proativos oferecidos pela Invitae.
Comparação de testes genéticos proativos oferecidos pela Invitae.

Revisão dos testes reprodutivos da Invitae

Esta empresa lançou teste genético reprodutivo para pacientes antes, durante e depois da gravidez. Esses testes incluem:

Invitae Triagem de operadora ($ 250). Antes ou durante a gravidez, os casais nos Estados Unidos e no Canadá podem obter informações sobre se seus filhos correm o risco de herdar uma doença genética.

Um portador é um indivíduo que possui uma variante em uma cópia de um gene associado a uma doença, que pode ser transmitida a uma criança. A Invitae oferece testes para até 288 doenças portadoras . Por exemplo, este teste pode detectar distrofia muscular entre outras condições. A maioria dos testes é feita para distúrbios autossômicos recessivos, que exigem que os pais sejam portadores do mesmo distúrbio. Alguns testes são feitos para distúrbios ligados ao X, o que significa que o gene associado ao distúrbio está localizado no cromossomo X.

* Triagem pré-natal não invasiva (NIPS). Este teste analisa pequenos fragmentos de DNA, também conhecidos como DNA livre de células, que estão circulando no sangue para rastrear doenças genéticas comuns, como Síndrome de Down, Síndrome de Edwards e Síndrome de Patau, que resultam de fragmentos genéticos adicionais ou ausentes material no genoma de uma criança, chamados cromossomos. Os NIPs podem ser realizados logo nas 10 semanas de gravidez.

* Teste de diagnóstico pré-natal. A Invitae oferece dois testes baseados em microarray, um que identifica variantes genéticas em todo o genoma e outro que tem como alvo variantes genéticas em genes selecionados com significado clínico conhecido. Este serviço é útil para confirmar um resultado NIPS positivo ou negativo. Só pode ser realizado durante a gravidez.

* Teste Genético Pré-implantação (PGT). Este teste pode ajudar a identificar embriões viáveis para transferência durante em vitro fertilização (FIV).

* Perda de gravidez. A Invitae oferece uma análise de microarranjo cromossômico (CMA) para perda de gravidez, na qual podem ser detectadas pequenas deleções ou duplicações de sequências de DNA. Isso pode permitir que as pessoas descubram potencialmente a causa de aborto espontâneo ou natimorto recorrente.

* Esses testes só podem ser solicitados por um provedor de saúde e podem ser cobertos por um seguro.

Serviços de aconselhamento genético

Os testes genéticos podem ser estressantes e confusos. Em geral, os indivíduos testados não têm acesso direto a profissionais de saúde treinados em genética e aconselhamento que possam ajudar a explicar o que os resultados dos testes significam para eles e seus familiares. A Invitae tem uma extensa lista de recursos de aconselhamento genético em seu site. Os clientes podem falar com um conselheiro genético certificado por telefone, após receberem os resultados dos testes, sem nenhum custo adicional.

Reembolsos

A Invitae aceita seguro da maioria dos planos de saúde. O processo deve ser simples, pois a empresa trabalha diretamente com as seguradoras para coordenar o pagamento, também conhecido como apresentação de uma reclamação às seguradoras, e isso geralmente resulta em pacientes pagando US $ 0 a US $ 100 do bolso. A maioria das seguradoras cobre os exames solicitados por um médico para fins de diagnóstico. Por exemplo, testes para determinar se uma condição hereditária pode ser transmitida a futuros filhos, compreender a causa genética de sintomas inexplicáveis ou compreender melhor uma doença hereditária.

Alguns clientes da Invitae, bem como clientes de outros serviços de testes genéticos clínicos, discutiram a obtenção “Acertou com contas surpreendentes.” Isso acontece porque diferentes seguradoras optam por reembolsar diferentes testes genéticos e, às vezes, podem cobrir apenas parte de um teste. Outras seguradoras podem não reembolsar um teste se não o considerarem “clinicamente necessário”.

A Invitae também lançou um programa de testes patrocinado para pacientes afetados por condições genéticas selecionadas.

Revisão da Política de Privacidade da Invitae

A Invitae retira identificadores pessoais, como nome e data de nascimento, dos dados dos clientes. Com isso, a empresa se reserva o direito de compartilhar dados anônimos ou agregados com terceiros. A empresa também compartilha informações pessoais, não dados genéticos, com prestadores de serviços, parceiros de negócios e terceiros. No entanto, a cada 6 meses, a empresa compartilha informações sobre variantes genéticas descobertas a partir de dados coletados com um banco de dados de terceiros de variantes genéticas, ClinVar , que é administrado pelo National Center for Biotechnology Information e National Institutes of Health. Esta política foi implementada porque o American College of Medical Genetics (ACMG) em destaque a importância de compartilhar dados genômicos clínicos para melhorar os cuidados de saúde.

Invitae nas notícias

As notícias da Invitae têm sido de apoio e críticas. Em 2019, Invitae apresentou um estudo na reunião anual do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica destacando um problema com testes genéticos de consumidores chamado de “resultado clínico falso-negativo”. Especificamente, o estudo descreveu que os muitos indivíduos que se submeteram BRCA1 e BRCA2 os testes genéticos para risco de câncer de mama e ovário da 23andMe tiveram resultados negativos erroneamente. Isso ocorre por causa dos genótipos 23andMe, apenas três variantes genéticas, conhecidas como mutações fundadoras , dentro BRCA1 e BRCA2, enquanto a Invitae usa sequências em todo o BRCA genes. Portanto, após testar 100.000 indivíduos, a Invitae determinou que 5% desses indivíduos tinham mutações BRCA conhecidas por aumentar o risco de desenvolver câncer de mama ou de ovário. Entre esses indivíduos com teste positivo, a Invitae determinou que 94% dos indivíduos judeus não Ashkenazi e 19% dos indivíduos judeus Ashkenazi possuíam mutações que teriam sido perdidas pelo teste 23andMe.

A Invitae também foi examinada. Um conselheiro genético descobriu que o teste Invitae perdeu um caso da síndrome de Lynch, que aumenta o risco de desenvolver vários tipos de câncer. Quando o paciente foi testado novamente 11 meses depois, ele deu positivo. Isso levou a empresa a ter que testar novamente mais de 50.000 amostras e implementar medidas de qualidade adicionais para garantir menos erros de teste.

Recentemente, a Invitae adquiriu três empresas: YouScript, Genelex e Diploid.

Em uma teleconferência no quarto trimestre de 2019, a Invitae anunciou que processou 482.000 amostras em 2019.

A Invitae participa regularmente da Conferência Anual de Saúde do JP Morgan, onde apresenta notícias.

Críticas Invitae

Prós e contras da Invitae

Prós

  • Uma das primeiras empresas de testes genéticos clínicos
  • Uma grande coleção de testes de gene único
  • Acesso a conselheiros genéticos, apoiando uma experiência informada do cliente
  • O seguro saúde pode cobrir os custos de alguns exames

Contras

  • Mais caro do que outros testes genéticos do mercado
  • Sem qualidades científicas diferenciadas

Nebula Genomics

Nesta parte final de nossa análise Invitae, iremos compará-lo com o Nebula Genomics.

Nebula Genomics oferece um 30x Sequenciamento do Genoma Completo serviço que decodifica 100% do seu DNA. Em contraste, o Invitae e outros testes genéticos baseados em laboratórios clínicos custam centenas de dólares para testar um único gene. Embora o Nebula Genomics não seja um teste de diagnóstico, nossos dados de sequenciamento do genoma completo 30x são produzidos em laboratórios acreditados CLIA / CAP e, portanto, podem ser usados por profissionais de saúde e conselheiros genéticos. Em última análise, se um indivíduo tem histórico familiar conhecido de doença genética, recomendamos consultar primeiro um profissional de saúde.

Aqui está como a Nebula Genomics se compara aos testes genéticos da Invitae.

 InvitaeNebula Genomics
Método de teste de DNASequenciamento de gene completo (cobre regiões clinicamente importantes de um único gene) Sequenciamento do genoma completo (todos os genes no genoma, bem como regiões não codificantes entre os genes)
Cobertura Média350X (gene único)30X (genoma completo)
Atualizações semanais com base nas últimas descobertasNãoSim ( Saber mais )
Ferramentas para explorar dadosNãoSim ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidadeNãoRelatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA
Acesso de dadosNãoSim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Custo$ 250 ou $ 350 (compra do paciente por teste)$ 0 – $ 299
Diagnóstico
simNão, mas os dados são gerados em laboratórios certificados pela CLIA.

Invitae vs Nebula Genomics

Se você estiver interessado em aprender sobre como sua genética pode influenciar as condições hereditárias, você também pode estar interessado nestas empresas alternativas de testes genéticos clínicos:

  • Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
  • Color Genomics (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)
  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Além disso, confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e coisas como teste de paternidade .

Outros testes de DNA que usam sequenciamento de exoma incluem:

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !

Gostou da nossa análise da Invitae? Ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .