Revisão do GeneDx – Transformar dados em diagnóstico de doenças raras?

Resumo da revisão GeneDX

GeneDx é uma empresa de testes genéticos clínicos especializada no diagnóstico de doenças raras. Saiba mais em nossa análise GeneDx!

Nikki Teran

Logotipo da GeneDx
Resultados
Preço
Fácil de usar

Resumo

GeneDx é uma empresa de testes genómicos clínicos que oferece diagnósticos aprovados pela FDA. No entanto, os pacientes devem passar por pagamentos médicos e de seguros que podem tornar-se complicados.

4.5

7 Fatos da nossa Revisão GeneDx

  1. Localização: Gaithersburg, Maryland
  2. Produtos: Grande variedade de testes genómicos clínicos, genética médica sobre doenças genéticas raras
  3. Relatórios: Relatórios de saúde detalhados para condições genéticas específicas
  4. Entrega de resultados: Até 16 semanas
  5. Privacidade: Relata dados anonimizados à ClinVar
  6. Custo: Altamente variável, mas pode ser coberto por um seguro
  7. Alternativas: Genómica da Nebulosa (Sequenciação do Genoma Inteiro com relatórios actualizados regularmente)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

9 de Setembro de 2022

Prós e contras

Prós

  • FDA aprovou testes de diagnóstico para muitas doenças raras
  • Contratado com a maioria dos principais seguros

Contras

  • Sem educação direta do paciente
  • Retorno lento dos resultados
  • Desafios de seguros e facturação inesperada

Introdução

GeneDx é uma empresa de genómica clínica em Gaithersburg, MD, com foco no diagnóstico de doenças raras e ultra-raras. A empresa faz parte da BioReference Laboratories, Inc., uma empresa da OPKO Health. Os testes de sequenciação baseados na hibridação ou de próxima geração têm de ser encomendados por um MD, um DO, ou, em alguns estados, por um conselheiro genético. Posteriormente estes resultados são devolvidos directamente ao profissional de saúde.

GeneDx oferece os seus resultados de teste como informação de acção para os pacientes. De acordo com o site, GeneDx é um líder mundial em genómica com um sistema abrangente de testes genéticos GeneDx. Mas muitas análises de usuários reclamam dos altos custos.

Muitas companhias de seguros nacionais cobrem os seus testes aprovados pela FDA, mas as despesas fora do bolso podem variar.

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Visão Geral da Empresa

GeneDx é uma empresa de testes de diagnóstico clínico com experiência em diagnóstico de doenças raras. GeneDx foi fundada em 2000 como parte dos Laboratórios de Bio referência por dois cientistas dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH), Drs. Sherri Bale e John Compton. A Okpo Health é proprietária da empresa.

GeneDx acredita em testes e diagnósticos responsáveis para um melhor tratamento dos pacientes. A empresa concentra-se em testes para diagnosticar doenças genéticas raras e ultra-raras. A empresa tenta contrariar o conselho diagnóstico tradicional de, “Quando você ouvir cascos, pense em cavalos, não em zebras”, focando apenas nas raras “zebras”.

O primeiro teste diagnóstico da empresa em 2007 usado hibridização genômica comparativa para procurar variações no tamanho, desde duplicações ou deleções de um único gene até anormalidades cromossômicas inteiras.

Em 2008 começou também a utilizar a sequenciação da próxima geração, o que proporciona uma resolução muito melhor. Isto permite encontrar alterações (variantes) no ADN que só afectam uma única letra do alfabeto do ADN.

GeneDx iniciou a sua sequenciação da próxima geração com painéis genéticos direccionados para doenças raras específicas. Como resultado, os médicos podem agora verificar se um determinado gene quebrado causa uma desordem.

Mais opções de teste foram disponibilizadas no início de 2010. Em 2012, começou a oferecer sequenciação de todo o exoma, que analisa as regiões codificadoras de proteínas do genoma. A partir de 2017, GeneDx também oferece sequenciamento de genoma completo. O facto de se ter um exoma inteiro e uma sequência de genomas permite a um médico explorar mais opções quando se trata de diagnóstico de doenças raras.

Revisão de como GeneDx funciona

GeneDx trabalha directamente com profissionais de saúde. Por conseguinte, um prestador de cuidados de saúde licenciado deve encomendar o teste de ADN através de um formulário de requisição de teste, e os resultados são-lhes devolvidos.

Primeiro, o paciente precisa se encontrar com seu médico. Se o médico suspeitar que uma doença genética específica possa estar a causar os sintomas, o médico ou conselheiro genético pode encomendar o teste de um determinado gene ou conjunto de genes a partir do menu de testes GeneDx. No entanto, se a condição específica for indeterminada, todos os genes podem ser sequenciados.

Tabela com listas com testes, seus códigos, nomes, número de genes onde a condição testada é encontrada e a lista desses genes
Exemplo de menu de teste genético GeneDx (da Mayo Clinic)

A seguir, o doente precisa de submeter uma amostra. Testes diferentes têm requisitos diferentes. Mas o GeneDx funciona com qualquer coisa de que consiga extrair ADN suficiente, incluindo sangue, esfregaços de bochecha, biopsias de pele, e até amniocentese para rastreio pré-natal.

Finalmente, o médico receberá um relatório. Isso pode levar até 16 semanas para o sequenciamento completo do genoma.

A empresa também oferece uma rápida sequenciação exome através do seu produto Xpress. Este teste é concebido para pacientes gravemente doentes que apresentam muitos sintomas. Os resultados estão disponíveis assim que 7 dias. Oferece, nomeadamente, um rendimento de diagnóstico até 58% para recém-nascidos e inclui o diagnóstico de perturbações do desenvolvimento neurológico.

Revisão de um relatório de amostra GeneDx

Abaixo está um exemplo de um resultado positivo. No total, o relatório inclui painéis solicitados, genes testados, e mutações causadoras de doenças conhecidas encontradas.

Screenshot de um relatório de teste GeneDx, com anotações em quadrados vermelhos explicando cada secção do relatório
Relatório de teste anotado da Northwell Health

Como pode ver, o jornal tem muita informação. Fornece conhecimentos sobre os genes avaliados e o seu resultado (positivo ou negativo). Os pacientes também recebem detalhes interessantes, incluindo o diagnóstico, o significado clínico das mutações encontradas, e recomendações.

A seguir ao bloco de informação do paciente encontra-se uma lista dos painéis encomendados e dos genes testados. Aqui, como o médico não tinha a certeza de qual a síndrome que correspondia aos sintomas do paciente, foram encomendados múltiplos painéis. Isso levou ao sequenciamento de 11 dos cerca de 20.000 genes diferentes.

A parte mais importante aqui é que esta mutação é “causadora de doença” – com base em pacientes anteriores que o GeneDx testou, sabe-se que esta mutação causa os sintomas que o paciente tem.

O relatório inclui também recomendações médicas para o paciente e os seus familiares. Neste exemplo, o gene quebrado identificado está associado a problemas cardíacos, sugerindo que o paciente deve acompanhar com monitorização cardíaca. Os médicos também terão em consideração os registos médicos do paciente ao analisar o relatório.

Por fim, o relatório indica exatamente como o teste foi realizado.

O relatório também pode voltar negativo, o que não significa que não exista uma causa genética para a doença. O GeneDX também esclarece este resultado no seu website.

Os resultados podem também revelar “Variantes de Significado Incerto” (VUS) que são variantes testadas mas não consideradas um resultado positivo – não há informação suficiente para dizer que essa mutação está a causar a doença do paciente.

Tenha em mente que o teste tem limitações. Por exemplo, o paciente no exemplo acima pode ter mutações não detectadas noutros locais. Os cientistas não documentaram todas as variantes genéticas responsáveis por mutações.

Revisão do GeneDx Clinician Oversight

Num teste de ADN directo ao consumidor, o consumidor solicita o teste, submete a sua amostra de ADN, paga pela análise e recebe os resultados.

Para GeneDx, o médico submete a encomenda e o paciente submete a amostra. Depois, o médico receberá os resultados.

Apenas um médico pode encomendar um teste GeneDx – ou um MD, um DO, ou, em alguns estados, um conselheiro genético. Os testes só podem ser encomendados segundo directrizes médicas estabelecidas como instrumento de diagnóstico.

Os resultados só são devolvidos ao médico. GeneDx emprega conselheiros genéticos, mas eles são conselheiros genéticos de laboratório da GeneDx que não trabalham diretamente com o paciente. Em vez disso, o seu papel é trabalhar nos casos e possivelmente educar um clínico que faça encomendas.

Os serviços de aconselhamento genético são recomendados, mas não são fornecidos por meio do GeneDx. Pode aceder a conselheiros genéticos através de empresas como a Genome Medical.

Revisão dos custos GeneDx

Como o teste é um procedimento de diagnóstico médico, o preço varia em função das especificidades do teste e da seguradora.

A empresa oferece assistência financeira com base no rendimento e tamanho do agregado familiar, incluindo um preço de cuidados compassivos e planos de pagamento. Os detalhes sobre preços não estão disponíveis ao público.

Revisão da privacidade do GeneDx

Como empresa de diagnóstico médico, a GeneDx deve cumprir o Regulamento Geral de Protecção de Dados da União Europeia (GDPR) e a Lei de Portabilidade e Responsabilidade dos Seguros de Saúde dos Estados Unidos (HIPAA), e a Lei de Tecnologias da Informação na Saúde (HITECH).

GeneDx reporta variantes que encontra à ClinVar, uma base de dados disponível ao público. Os dados não podem ser ligados a um indivíduo, mas ajudam outros geneticistas a ligar as alterações no ADN com os seus resultados médicos em humanos.

No seu Aviso de Práticas de Privacidade (NOPP), a empresa diz que não revelará a sua Informação de Saúde Protegida (PHI). No entanto, notificará certos indivíduos no caso de tratamentos, benefícios, serviços, enfermeiros, médicos, e prestadores de cuidados de saúde envolvidos nos seus cuidados. Outros casos seriam a facturação e a cobrança de pagamentos de cuidados de saúde e outras instâncias aplicáveis quando exigido por lei.

GeneDx nas Notícias

Desde a sua fundação em 2000, o GeneDx tem-se esforçado por se manter no circuito dos avanços da genética médica e exposições relacionadas. Isto tornou-o um actor significativo no mercado global de testes genéticos de doenças raras.

Em Setembro de 2021, a empresa anunciou a sequenciação de mais de 300.000 exomas de pacientes clínicos. Este é o maior conjunto de dados clínicos deste tipo no mundo.

Nesse mesmo ano, em Outubro, a GeneDx fez uma parceria com a Krystal Biotech para oferecer um produto chamado Krystal Decode DEB. Este programa tem o objectivo de ajudar doentes com suspeita de Epidermólise Distrófica Bullosa (uma doença genética rara da pele) com diagnóstico precoce e cuidados ideais.

Além disso, a empresa de inteligência sanitária Sema4 adquiriu a GeneDx por cerca de 623 milhões de dólares em Maio de 2022. Este acordo irá reforçar a aplicação da inteligência artificial da Sema4 aos cuidados de saúde.

Outras revisões GeneDx

Em geral, as análises GeneDx no Yelp têm uma classificação média de 1,5 estrelas. Comentários reclamam sobre custos inesperados , atrasos no teste , táticas de vendas de alta pressão , e mudanças nos resultados .

Google Reviews do GeneDx Média 1,9/5 com queixas semelhantes de questões de seguros e queixas de antigos funcionários.

O Better Business Bureau dá à GeneDx uma classificação A+, mas note-se que isto não considera as revisões dos clientes.

Alguns avaliações em relação às carreiras de GeneDx, sugere que antes havia um ambiente de trabalho tóxico na empresa. Pode ser um bom lugar para trabalhar recém-saído da faculdade, mas menos adequado para uma carreira de longo prazo.

Nebula Genomics

A Nebula Genomics oferece uma maior cobertura na sequência de ADN, trabalha para educar e capacitar o utilizador, e custa menos do que testes de ADN de diagnóstico.

Sequenciamento de genoma completo 30x

O sequenciamento completo do exoma cobre cerca de 2% do genoma. O GeneDx realiza testes de tal forma que pelo menos 95% do ADN é sequenciado pelo menos dez vezes (chamada cobertura 10x). Pelo menos 98% é sequenciado pelo menos uma vez.

Nebula Genomics vai além disso – não só todo o genoma é sequenciado, como cada peça é também sequenciada 30x de cobertura em média. Uma cobertura de sequenciamento mais alta fornece melhor precisão para encontrar variantes de DNA.

Nebula capacita o usuário a aprender sobre seu próprio DNA

Queremos que as pessoas aprendam sobre a sua saúde, personalidade, e ancestralidade. Nebulosa está empenhada em explicar a ciência de ponta de forma simples e precisa. Nebula acredita que os indivíduos devem ter a liberdade de se encarregar da sua informação genómica. Isto inclui a utilização da Nebula Research Library para a realização de estudos de investigação com curadoria.

Nebula também permite aos utilizadores o acesso a todos os seus dados. Os usuários podem baixar seus dados genômicos brutos e ver eles próprios. A nebulosa ainda fornece i informações sobre como começar e explicações sobre o que tudo isso significa .


GeneDx
23andMe
AncestryDNANebula Genomics
Método de teste de DNAPróxima geração (gene único, vários genes, todos os genes ou genoma completo) ou hibridização Genotipagem baseada em microarrayGenotipagem baseada em microarrayPróxima geração (Sequenciamento do genoma completo com cobertura de 30x)
Capaz de enviar dados brutos de DNANãoNãoNãoSim (23andMe e Ancestrais)
Acesso a dados para downloadNãoSim (arquivo de formato 23andMe)Sim (arquivo de formato de ancestralidade)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Necessidade de ordens médicas simNãoNãoNão
Explicações informativas e educacionaisNãosim simsim
Ferramentas de procura de relatórios simplificadasNãosimsimSim ( Saber mais )
CustoVariável e muitas vezes imprevisível$ 99 ou $ 199$ 99 ou $ 119$ 0, $ 99, $ 299

Além disso, outras empresas especializadas no diagnóstico de doenças raras incluem CENTOGENE e Stripe2be.

Também pode estar interessado em empresas que utilizam a genómica para desenvolver novas terapias são a Genómica Profunda (CNS e perturbações metabólicas) e a Genómica Verge (perturbações neurogenerativas).

Se estiver interessado em testes de diagnóstico, poderá também gostar destes outros postos.

Diagnósticos e riscos de doenças:

Inclui o status da operadora:

  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Genética da imagem (testes em casa realizados num laboratório de diagnóstico)
  • Sema4 (oncologia, saúde da mulher, triagem de portadores e câncer hereditário)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Saúde mental:

  • GeneSight (teste genómico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)

Genética tumoral:

  • Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
  • Foundation Medicine (análise genética em tumores sólidos)
  • Natera (DNA circulante para câncer hereditário e outros diagnósticos)
  • Tempus (oncologia, saúde mental e tratamento de doenças infecciosas)

Além disso, outros testes de ADN que proporcionam uma sequência completa de exomas são:

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !

Gostou da análise do GeneDx? Você pode encontrar mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .