Revisão GeneDx – Teste genético clínico acessível para doenças raras?

revisão genedx

Resumo da revisão GeneDX

GeneDx é uma empresa de testes genéticos clínicos especializada no diagnóstico de doenças raras. Saiba mais em nossa análise GeneDx!

Nikki Teran

Resultados
Preço
Fácil de usar

Resumo

GeneDx é uma empresa de testes genômicos clínicos que oferece diagnósticos aprovados pela FDA, embora os pacientes devam passar por um médico e o pagamento do seguro possa ser complicado.

4.5

7 fatos de nossa análise GeneDX

  1. Localização: Gaithersburg, Maryland
  2. Produtos: ampla variedade de testes genômicos clínicos, incluindo sequenciamento de última geração e testes baseados em microarray
  3. Relatórios: relatórios de saúde detalhados para condições médicas específicas
  4. Entrega do resultado: até 16 semanas
  5. Privacidade: relata dados anônimos para ClinVar
  6. Custo: altamente variável, mas pode ser coberta por seguro
  7. Alternativas: Nebula Genomics (Sequenciamento do Genoma Completo com relatórios atualizados semanalmente)

Resumo

Esta é uma revisão da GeneDx é uma empresa de genômica clínica com experiência em diagnóstico de doenças raras e ultra-raras localizada em Gaithersburg, MD. GeneDx Inc é uma subsidiária da BioReference Laboratories, Inc., uma empresa OPKO Health. Os testes de sequenciamento de última geração ou baseados em hibridização devem ser solicitados por um médico, um DO (ou, em alguns estados, um conselheiro genético). Esses resultados são devolvidos diretamente ao médico.

GeneDx oferece seus resultados de teste como informações acionáveis para os pacientes. De acordo com o site, a GeneDx é líder mundial em genômica com um sistema de teste genético GeneDx abrangente e incomparável. Mas muitas análises de usuários reclamam dos altos custos.

Seus testes aprovados pela FDA são cobertos por muitas companhias de seguros nacionais, mas as despesas diretas podem variar significativamente.

Os testes de diagnóstico de doenças raras aprovados pela FDA podem, alternativamente, ser solicitados através Centogene .

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes? A Nebula Genomics oferece o sequenciamento completo do genoma mais acessível! Este é o teste de DNA mais completo que decodifica todos os 20.000 genes e todas as regiões genômicas regulatórias. Em comparação, o GeneDx sequencia apenas alguns genes a um preço muito mais alto. Clique aqui para saber mais!

Visão Geral da Empresa

GeneDx é uma empresa de testes de diagnóstico clínico aprovada pela FDA com reconhecida experiência em diagnósticos de doenças raras e laboratórios clínicos. GeneDx foi fundada em 2000 como uma subsidiária da Bio reference Laboratories por dois cientistas do National Institutes of Health (NIH), os drs. Sherri Bale e John Compton. A empresa é propriedade da Okpo Health.

GeneDx acredita em testes e diagnósticos responsáveis. A empresa se concentra em fornecer testes a pacientes para diagnosticar doenças genéticas raras e ultra-raras. A empresa tenta contrariar o conselho diagnóstico tradicional de, “Quando você ouvir cascos, pense em cavalos, não em zebras”, focando apenas nas raras “zebras”.

O primeiro teste diagnóstico da empresa em 2007 usado hibridização genômica comparativa para procurar variações no tamanho, desde duplicações ou deleções de um único gene até anormalidades cromossômicas inteiras.

Em 2008 eles começaram a usar sequenciamento de última geração o que dá uma resolução muito melhor: permite a detecção de alterações no DNA, chamadas variantes, que afetam apenas uma única letra do alfabeto do DNA.

GeneDx começou seu sequenciamento de próxima geração com painéis de genes direcionados para doenças raras específicas. Isso permite que um médico verifique se um distúrbio é causado por um gene específico quebrado.

Mais opções de teste foram disponibilizadas no início de 2010. Em 2012, eles começaram a oferecer o sequenciamento do exoma total, que examina todos os genes, embora não todo o DNA. A partir de 2017, GeneDx também oferece sequenciamento de genoma completo. Isso permite que o médico adote uma abordagem mais exploratória para o diagnóstico de doenças raras.

Revisão de como GeneDx funciona

GeneDx trabalha diretamente com médicos. Um provedor de saúde licenciado é necessário para solicitar o teste de DNA e os resultados são devolvidos ao provedor. O cofundador Dr. Sherri Bale refere-se aos médicos como os “clientes” e os pacientes como “nossos pacientes”, embora “não vejamos os pacientes nós mesmos”.

Primeiro, o paciente precisa se encontrar com seu médico. Se o médico suspeitar que os sintomas do paciente podem ser causados por um distúrbio genético específico, o médico ou conselheiro genético pode solicitar o teste de um gene específico ou conjunto de genes do menu de teste GeneDx. Se o distúrbio específico for indeterminado, todos os genes podem ser sequenciados.

Exemplo de menu de teste genético GeneDx (da Mayo Clinic)
Exemplo de menu de teste genético GeneDx (da Mayo Clinic)

Em seguida, o paciente precisa enviar uma amostra. Testes diferentes têm requisitos diferentes, mas GeneDx funciona com qualquer coisa que eles possam extrair DNA suficiente sangue, esfregaços de bochecha, biópsias de pele e até mesmo amniocentese para triagem pré-natal .

Finalmente, o clínico receberá um relatório. Isso pode levar até 16 semanas para o sequenciamento completo do genoma.

Você pode navegar no site para aprender mais sobre como usar GeneDx.

Revisão do relatório de amostra GeneDx

Abaixo está um exemplo de um resultado positivo. O relatório informa quais painéis foram solicitados, quais genes foram testados e quais mutações causadoras de doenças conhecidas foram encontradas.

Relatório de teste anotado da Northwell Health
Relatório de teste anotado da Northwell Health

A parte superior do relatório, deixada em branco, contém as informações dos pacientes. A seguir, está uma lista detalhada dos painéis solicitados e dos genes testados. Aqui, como o clínico não tinha certeza de qual síndrome combinava com os sintomas do paciente, vários painéis foram solicitados.

Isso levou ao sequenciamento de 11 dos cerca de 20.000 genes diferentes.

Aqui o resultado é positivo. O paciente tem uma mutação no gene RAF1. A mudança no DNA acontece na 1423ª posição do cDNA, mudando-o de um T para um C. Isso muda a proteína de ter fenilalanina para leucina na posição 475º.

O paciente tem uma cópia boa do gene e uma cópia quebrada, o que significa que são heterozigotos.

A parte mais importante aqui é que essa mutação é “causadora de doenças” – com base em pacientes anteriores que GeneDx examinou, sabe-se que essa mutação causa os sintomas que o paciente tem.

Este diagnóstico é reafirmado em linguagem simples na seção de interpretação. Embora muitos painéis de doenças tenham sido solicitados, o teste genético conclui que o paciente tem um distúrbio do espectro da síndrome de Noonan causado por uma mutação no gene RAF1.

O relatório prossegue explicando por que se acredita que a mutação causa doenças e recomendações médicas para o paciente e sua família. Neste exemplo, o gene quebrado está associado a problemas cardíacos, portanto, o coração do paciente deve ser avaliado.

Por fim, o relatório indica exatamente como o teste foi realizado. Aqui, os 11 genes foram isolados e sequenciados com sequenciamento de próxima geração. Isso fornece algumas limitações do teste: é possível que o paciente também tenha mutações em outros lugares que não foram testadas.

O relatório também pode ser negativo, o que não significa que não haja uma causa genética para o distúrbio. GeneDX também esclarece este resultado em seu site.

Também é possível que uma mutação seja encontrada no gene testado, mas não foi previamente associada aos sintomas do paciente. Os resultados são baseados na literatura médica estabelecida, mas nem todas as variantes possíveis foram documentadas.

Essas “Variantes de Significância Incerta” (VUS) são relatadas, mas não são consideradas um resultado positivo – não há informações suficientes para dizer que essa mutação está causando a doença do paciente.

O sequenciamento de membros da família pode adicionar informações: se membros da família não afetados também tiverem a mesma mutação, é improvável que seja a causa.

GeneDx usa todas essas informações em sua análise. Eles fornecem um relatório muito detalhado e uma explicação dos resultados por meio de profissões médicas.

Revisão de GeneDX Clinician Oversight

Em um teste de DNA direto ao consumidor, o consumidor solicita o teste, envia sua própria amostra de DNA, paga pela análise e recebe os resultados.

Para GeneDx, o pedido é enviado pelo médico. A amostra enviada pelo paciente. O pagador é principalmente uma seguradora de saúde e os resultados são enviados de volta ao médico.

Apenas um clínico pode solicitar um teste GeneDx – seja um médico, um DO ou, em alguns estados, um conselheiro genético. Os testes só podem ser solicitados de acordo com as diretrizes médicas estabelecidas como ferramenta de diagnóstico.

Os resultados são devolvidos apenas ao médico. GeneDx emprega conselheiros genéticos, mas eles são conselheiros genéticos de laboratório da GeneDx que não trabalham diretamente com o paciente. Sua função é trabalhar nos casos e, possivelmente, fornecer educação a um médico solicitante.

Os serviços de aconselhamento genético são recomendados, mas não são fornecidos por meio do GeneDx.

Revisão dos custos GeneDx

GeneDx visa ser completamente transparente com seus preços para que os pacientes, médicos e pagadores saibam o custo do teste. No entanto, como o teste é um procedimento de diagnóstico médico, o preço varia de acordo com as especificações do teste e a seguradora.

A página de faturamento do GeneDx afirma que eles tentarão entrar em contato com um paciente se a despesa do bolso for superior a $ 100.

A assistência financeira é oferecida com base na renda e no tamanho da família, incluindo um preço de atendimento compassivo e planos de pagamento. Detalhes sobre preços não estão disponíveis publicamente.

Revisão da privacidade do GeneDx

Como uma empresa de diagnósticos médicos, a GeneDx é obrigada a cumprir o Regulamento Geral de Proteção de Dados da União Europeia (GDPR), a Lei de Portabilidade e Responsabilidade de Seguros de Saúde dos Estados Unidos (HIPAA) e a Lei de Tecnologia da Informação de Saúde (HITECH).

GeneDx relata variantes que encontram para ClinVar , um banco de dados disponível publicamente. Os dados não é pessoalmente identificável, mas ajuda outros geneticistas a relacionar as mudanças no DNA com seus resultados médicos em humanos.

Isso ajuda a reduzir o número de Variantes de Significância Incerta, fornecendo evidências de que são patogênicas, com probabilidade de causar uma doença ou benignas, apenas uma parte normal da variação humana.

Críticas GeneDx

GeneDx avaliações sobre Yelp têm uma avaliação média de 1 estrela. Comentários reclamam sobre custos inesperados , atrasos no teste , táticas de vendas de alta pressão , e mudanças nos resultados .

Avaliações do Google de GeneDx em média para 2,1 em 5 com reclamações semelhantes de questões de seguro bem como reclamações de ex-funcionários .

o Better Business Bureau dá a GeneDx uma classificação A +, mas observe que isso não leva em consideração as avaliações dos clientes.

Alguns avaliações em relação às carreiras de GeneDx, sugere que antes havia um ambiente de trabalho tóxico na empresa. Pode ser um bom lugar para trabalhar recém-saído da faculdade, mas menos adequado para uma carreira de longo prazo.

Prós e contras

Prós

  • FDA aprovou testes de diagnóstico para muitas doenças raras
  • Validação de variante ortogonal
  • Contratado com a maioria dos principais seguros

Contras

  • Sem educação direta do paciente
  • Viradas lentas
  • Complicações de seguro e contas inesperadas

Nebula Genomics

Concluímos nossa análise GeneDx com uma comparação com a Nebula Genomics e outras empresas de testes de DNA.

Nebula Genomics não é um teste de diagnóstico aprovado pela FDA, mas oferece sequenciamento de DNA de maior cobertura, funciona para educar e capacitar o usuário e custa consideravelmente menos.

Nebula Genomics 30x Sequenciamento do Genoma Completo

O sequenciamento completo do exoma cobre cerca de 2% do genoma. O sequenciamento do exoma GeneDx é realizado de forma que pelo menos 95% do DNA seja sequenciado pelo menos dez vezes (chamado de cobertura 10x) e pelo menos 98% seja sequenciado pelo menos uma vez.

A genômica da nebulosa vai além disso – não apenas todo o genoma é sequenciado, mas cada pedaço também é sequenciado em uma cobertura média de 30x. Uma cobertura de sequenciamento mais alta fornece melhor precisão para encontrar variantes de DNA.

Nebula capacita o usuário a aprender sobre seu próprio DNA

A nebulosa realmente quer que as pessoas aprendam sobre sua saúde, personalidade e ancestrais. Nebula está empenhada em explicar a ciência de ponta de forma simples e precisa . Nebula acredita que os indivíduos são capazes de assumir o controle de suas informações genômicas. Isso inclui ser capaz de usar Nebula Research Library para passar por estudos de pesquisa com curadoria e Nebula Explore para receber atualizações semanais com os avanços científicos mais recentes.

O Nebula também permite que os usuários acessem todos os seus próprios dados. Os usuários podem baixar seus dados genômicos brutos e ver eles próprios. A nebulosa ainda fornece i informações sobre como começar e explicações sobre o que tudo isso significa .

O preço da nebulosa é simples e acessível

Não há ambigüidade no preço do Nebula. A cobertura 30x do genoma completo é a mais acessível do mercado. O acesso ao Nebula explore com suas atualizações semanais custa US $ 9,99 por mês ou US $ 700 para uma vida inteira de acesso.


GeneDx
23andMe
AncestryDNANebula Genomics
Método de teste de DNAPróxima geração (gene único, vários genes, todos os genes ou genoma completo) ou hibridização Genotipagem baseada em microarrayGenotipagem baseada em microarrayPróxima geração (Sequenciamento do genoma completo com cobertura de 30x)
Capaz de enviar dados brutos de DNANãoNãoNãoSim (23andMe e Ancestrais)
Acesso a dados para downloadNãoSim (arquivo de formato 23andMe)Sim (arquivo de formato de ancestralidade)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Aprovado pela FDA Sim, para todos os testesSim, para alguns testesSim, para algum testeNão
Pedidos médicos necessários para testes aprovados pela FDAsimNãosimN / D
Explicações informativas e educacionaisNãosim simsim
Ferramentas simplificadas de localização de relatóriosNãosimsimSim ( Saber mais )
CustoVariável e muitas vezes imprevisível$ 99, $ 199 ou $ 499$ 99 ou $ 149$ 0 – $ 299
GeneDx vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

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