مرض الزهايمر (Kunkle ، 2019) – هل مرض الزهايمر وراثي؟

مرض الزهايمر في دماغ المرأة

تقرير DNA Genomics للسديم لمرض الزهايمر

هل مرض الزهايمر وراثي؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !

هل مرض الزهايمر وراثي؟ تقرير عينة من Nebula Genomics.
هل مرض الزهايمر وراثي؟ تحليل عينة متغيرة من Nebula Genomics

استكشف المزيد من التقارير في مكتبة السديم :

معلومة اضافية

ما هو مرض الزهايمر (الجزء الأول من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

مرض الزهايمر هو مرض تنكسي عصبي ، يحدث في أكثر صوره شيوعًا لدى الأشخاص فوق سن 65 عامًا ويتميز بزيادة الخرف.

على الرغم من أنهما يستخدمان غالبًا بالتبادل ، فإن المصطلحين الخرف والزهايمر يشيران إلى حالات مختلفة. الخرف هو مصطلح عام لأمراض الدماغ المختلفة ويتم وصفه بوضوح في المناقشة العلمية على أساس معايير التشخيص. من الشائع في جميع أنواع الخرف الخسارة المتزايدة للوظائف المعرفية والعاطفية والاجتماعية. مرض الزهايمر هو نوع من الخرف ، وفقًا للحالة الحالية للمعرفة العلمية ، هو الشكل الأكثر شيوعًا والأكثر شهرة بشكل عام. مرض الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعًا للخرف 60-80٪ من الحالات.

هذا المرض تقدمي ، حيث تتفاقم أعراض الخرف تدريجيًا بمرور الوقت. اعتبارًا من عام 2017 ، كان سادس سبب رئيسي للوفاة في الولايات المتحدة الأمريكية.

وصف مصور لفقدان الذاكرة
يؤثر مرض الزهايمر على عمليات الذاكرة والإدراك. Pixabay.com .

هل مرض الزهايمر وراثي؟

حتى الآن ، لم يتم توضيح سبب مرض الزهايمر بشكل كامل ، على الرغم من الاشتباه في مجموعة من العوامل. عوامل الخطر الأكبر لمرض الزهايمر هي:

  • كبار السن في سن متقدمة
  • يحمل الشكل e4 من جين APOE
  • تاريخ العائلة

وراثيًا ، تم التعرف على متغير في جين ApoE كعامل خطر للإصابة بمرض الزهايمر. بالإضافة إلى ذلك ، الطفرات السببية في ثلاثة جينات مختلفة تسمى بريسنيلين -1 و -2 وبروتين طليعة الأميلويد (APP). يُعتقد أن هذه الطفرات تسبب نسبة صغيرة فقط من حالات الزهايمر (1 بالمائة أو أقل). ومع ذلك ، فإن المرضى الذين يرثون طفرة داء الزهايمر إلى جين APP أو الجين Presenilin 1 مضمونون لتطوير المرض وأولئك الذين يرثون طفرة ألزهايمر إلى الجين presenilin 2 لديهم فرصة 95 في المائة لتطوير المرض.

تعتبر بعض الطفرات الجينية والنسخة الإضافية من الكروموسوم 21 التي تميز متلازمة داون من العوامل الوراثية غير الشائعة التي تؤثر بشدة على خطر الإصابة بمرض الزهايمر.

يمكن أن يثبت الاختبار الجيني الاستعداد للإصابة بمرض الزهايمر. إذا كنت مهتمًا بالاختبار الجيني لمرض الزهايمر ، فيجب عليك التحقق من مراجعات هذا المنتج:

  • 23 و مي – خدمة الصحة + السلالة
  • جيندكس – مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية
  • دعوة – التشخيص ، والصحة الاستباقية ، والصحة الإنجابية
  • عدد لا يحصى من علم الوراثة – التشخيص والاختبارات التناسلية والطب الدقيق

عوامل الخطر غير الجينية (الجزء 3 من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

بالإضافة إلى الشيخوخة والاستعداد الوراثي ، تشمل العوامل الصحية والبيئية الأخرى لمرض الزهايمر مخاطر المرض:

  • الصدمة الدماغية السابقة
  • أمراض التمثيل الغذائي
  • مقاومة الأنسولين وفرط أنسولين الدم
  • داء السكري
  • ارتفاع مستويات الكوليسترول
  • أمراض الجهاز القلبي الوعائي
  • ضغط دم مرتفع
  • ضربة

الأفراد الذين يتمتعون بصحة بدنية جيدة ويشاركون في النشاط البدني هم أقل عرضة للإصابة بمرض الزهايمر.

الضعف الإدراكي المعتدل (MCI) هو مرض مختلف يعاني فيه المرضى من انخفاض طفيف ولكن ملحوظ في القدرات المعرفية ، بما في ذلك مهارات الذاكرة والتفكير. يتعرض الشخص المصاب بالاختلال المعرفي المعتدل (MCI) لخطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر أو خرف آخر.

علم الأوبئة (الجزء 4 من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

وفقًا لجمعية الزهايمر ، كان هناك حوالي 5.8 مليون شخص يعيشون في الولايات المتحدة مصابين بمرض الزهايمر في عام 2019 ، منهم 97٪ في سن 65 عامًا أو أكبر. يعتمد هذا الرقم على معايير التشخيص السريري على الرغم من الاعتراف بأن المرض يبدأ قبل سنوات عديدة من ظهور الأعراض ، من خلال التغيرات البيولوجية في الدماغ التي تتحكم في الذاكرة والإدراك.

النساء أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من الرجال. أحد الأسباب هو ارتفاع متوسط العمر المتوقع. علاوة على ذلك ، مؤخرا ابحاث كشفت عن وجود روابط بين التقلبات في مستويات الهرمونات أثناء انقطاع الطمث وخطر الإصابة بمرض الزهايمر. هناك أيضًا انتشار أعلى لمرض الزهايمر في الأقليات مقارنة بالبيض. يُعتقد أن ارتفاع مخاطر الإصابة بحالات صحية مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري ، والتي ترتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر وأنواع الخرف الأخرى ، هي المسؤولة عن هذه الاختلافات.

في عام 2017 ، تم تشخيص 37000 أمريكي مؤمن عليهم تجاريًا تتراوح أعمارهم بين 30 و 64 عامًا بداية مبكرة مرض الزهايمر ، ويحدث عند الأشخاص الأصغر سنًا مما هو متوقع.

حسب تقديرات المنظمة الدولية لمرض الزهايمر ، في عام 2015 ، أصيب ما يقرب من 46.8 مليون شخص في جميع أنحاء العالم بالخرف. وفقًا لتقييم نماذج الكمبيوتر ، من المتوقع أن يرتفع هذا الرقم ، الذي يستند إلى التوقعات السكانية من قبل الأمم المتحدة ، إلى حوالي 131.5 مليون مريض بحلول عام 2050.

الخصائص والأعراض (الجزء الخامس من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

يتميز مرض الزهايمر بتدهور متزايد في الأداء المعرفي ، وعادة ما يكون مصحوبًا بانخفاض في القدرة على التعامل مع أنشطة الحياة اليومية ، مع زيادة الاضطرابات السلوكية وزيادة الأعراض العصبية والنفسية. قد تكون أعراض مرض الزهايمر مثل فقدان الذاكرة خفيفة في وقت مبكر من المرض ولكنها غالبًا ما تصبح أكثر وضوحًا في المرحلة المتأخرة من مرض الزهايمر ، حيث يفقد الأفراد القدرة على إجراء محادثة والاستجابة لبيئتهم.

قبل عدة سنوات من ظهور الأعراض السريرية الأولى ، تتشكل لويحات تتكون من ببتيدات بيتا أميلويد (Aβ) في أجزاء من الدماغ. جنبا إلى جنب مع لويحات الأميلويد ، فإن اللييفات العصبية ، التي تترسب في الخلايا العصبية على شكل كرات ، هي سمة من سمات المرض. ينتمي مرض الزهايمر إلى اعتلالات تاووباتي ، لأنه في هذا المرض التنكسي العصبي ترتبط بروتينات تاو المعيبة نفسها من الخلايا العصبية (خلية الدماغ) بالجسم إلى المحاور العصبية ، مما يؤدي إلى إعاقة الخلايا. مع تقدم المرض ، تموت خلايا المخ وتفقد الروابط بين الخلايا ، مما يؤدي إلى تفاقم الصعوبات المعرفية.

مرض الخلايا العصبية في مرض الزهايمر
توضيح لعلم الأمراض العصبية لمرض الزهايمر. بروس بلاوس. نَسب المُصنَّف – شارك 4.0 دولي .

الزهايمر ليس جزءًا طبيعيًا من الشيخوخة. تختلف الأعراض الأولى للزهيرمر بين الأشخاص المصابين. عادة ما تكون مشاكل الذاكرة واحدة من أولى العلامات التي يمكن ملاحظتها. قد يكون الضعف الإدراكي المعتدل أيضًا من الأعراض المبكرة. مع تقدم المرض ، يعاني الناس من فقدان ذاكرة أكبر وتدهور معرفي.

وفقا ل المعهد الوطني للشيخوخة وهو مركز وطني في المعاهد الوطنية للصحة ، يعاني الناس من عدة أعراض لمرض الزيمر في مراحل مختلفة: خفيفة (مرحلة مبكرة) ، ومتوسطة (مرحلة متوسطة) ، وشديدة (مرحلة متأخرة).

المرحلة المبكرة (خفيفة)

قد يعمل الشخص المصاب بمرض الزهايمر بشكل مستقل في هذه المرحلة. قد يواجهون بعض الهفوات في الذاكرة ، مثل وضع الأشياء في غير مكانها أو نسيان الكلمات المألوفة. في حين أن الأعراض قد لا تكون واضحة على نطاق واسع ، فقد يلاحظها أفراد العائلة والأصدقاء المقربون.

  • فقدان الذاكرة
  • سوء الحكم يؤدي إلى قرارات سيئة
  • فقدان العفوية والشعور بالمبادرة
  • يستغرق وقتًا أطول لإكمال المهام اليومية العادية
  • تكرار الأسئلة
  • مشكلة في التعامل مع الأموال ودفع الفواتير
  • يتجول ويضيع
  • فقدان الأشياء أو وضعها في غير محلها في أماكن غريبة
  • تغير المزاج والشخصية
  • زيادة القلق و / أو العدوانية

المرحلة المتوسطة (معتدلة)

يمكن أن تستمر هذه المرحلة لسنوات عديدة. تكون أعراض الخرف أكثر وضوحًا وقد يصاب الشخص بالارتباك أو الإحباط أو الغضب.

  • زيادة فقدان الذاكرة والارتباك
  • عدم القدرة على تعلم أشياء جديدة
  • صعوبة في اللغة ومشاكل في القراءة والكتابة والتعامل مع الأرقام
  • صعوبة تنظيم الأفكار والتفكير المنطقي
  • تقصير فترة الانتباه
  • مشاكل التكيف مع المواقف الجديدة
  • صعوبة القيام بمهام متعددة الخطوات ، مثل ارتداء الملابس
  • مشاكل في التعرف على العائلة والأصدقاء
  • الهلوسة والأوهام والبارانويا
  • سلوك متهور مثل خلع الملابس في أوقات أو أماكن غير مناسبة أو استخدام لغة بذيئة
  • نوبات الغضب غير اللائقة
  • الأرق ، الهياج ، القلق ، البكاء ، الشرود – خاصة في وقت متأخر بعد الظهر أو المساء
  • تصريحات أو حركة متكررة ، تشنجات عضلية عرضية

المرحلة المتأخرة (شديدة)

يفقد الأفراد القدرة على الاستجابة لبيئتهم ، وإجراء محادثة ، وفي النهاية ، التحكم في الحركة. عادة ما يواجه الفرد صعوبة في التواصل وتنفيذ الأنشطة اليومية.

  • عدم القدرة على التواصل
  • فقدان الوزن
  • النوبات
  • التهابات الجلد
  • صعوبة في البلع
  • الأنين أو الأنين أو الشخير
  • زيادة النوم
  • فقدان السيطرة على الأمعاء والمثانة

التشخيص (الجزء السادس من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

غالبًا ما يتم تشخيص مرض الزهايمر خلال المرحلة الخفيفة أو المبكرة من المرض. لا يوجد اختبار واحد لمرض الزهايمر. يستخدم الأطباء مجموعة متنوعة من الأساليب والأدوات لإجراء التشخيص. تتضمن بعض طرق التشخيص الأكثر شيوعًا ما يلي:

  • التاريخ الطبي والعائلي ، بما في ذلك التاريخ النفسي وتاريخ التغيرات المعرفية والسلوكية
  • حساب أحد أفراد الأسرة في التفكير والتغيرات السلوكية
  • الاختبارات المعرفية والفحوصات الجسدية والعصبية
  • اختبارات الدم وتصوير الدماغ لاستبعاد الأسباب الأخرى
  • تصوير الدماغ لتقييم مستويات بيتا اميلويد ، السمة المميزة لمرض الزهايمر
مقارنة دماغ الزهايمر بالدماغ السليم
دماغ سليم (أسفل) مقابل دماغ متبرع مصاب بمرض الزهايمر. هرسنبانك. 3.0 غير محمّل .

العلاج (الجزء السابع من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

لا يوجد حاليا علاج لمرض الزهايمر. يمكن لبعض الأدوية علاج أعراض المرض.

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على نوعين من أدوية الزهايمر ، مثبطات الكولينستراز للمرحلة المبكرة إلى المتوسطة (Aricept® ، و Exelon® ، و Razadyne®) و memantine للمرحلة المتأخرة (Namenda®) ، لعلاج الأعراض المعرفية ( فقدان الذاكرة والارتباك ومشاكل في التفكير والتفكير) لمرض الزهايمر. قد تساعد هذه الأدوية في تقليل الأعراض أو استقرارها لفترة محدودة من خلال التأثير على مواد كيميائية معينة تشارك في نقل الرسائل بين الخلايا العصبية في الدماغ. في بعض الأحيان ، يتم أخذهم معًا.

بالنسبة للتغيرات السلوكية والشخصية التي تصاحب مرض الزهايمر ، مثل القلق والاكتئاب والاضطراب العاطفي والهلوسة ، قد يخضع المرضى للعلاجات غير الدوائية التي تعزز الراحة الجسدية والعاطفية. بعض الأدوية التي يمكن استخدامها والتي تتضمن مضادات الاكتئاب ومزيلات القلق والأدوية المضادة للذهان ، إذا كان ذلك مناسبًا ووافق عليه الطبيب.
في السنوات الأخيرة ، تم استخدام العديد من الأدوية الجديدة في التجارب السريرية كعلاجات ممكنة لمرض ألزيمر المبكر. ومع ذلك ، لم يظهر أي منها فعالا سريريا. في نوفمبر 2020 ، فشلت إدارة الغذاء والدواء في الموافقة على أحدث مرشح ، أدوكانوماب . لم توافق إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على دواء جديد لمرض الزهايمر منذ 17 عامًا.

الإنذار (الجزء الثامن من هل مرض الزهايمر وراثي؟)

أحد الأسباب الشائعة لوفاة الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر هو الالتهاب الرئوي الشفطي ، عندما يحدث الالتهاب الرئوي عندما لا يستطيع الشخص البلع بشكل صحيح ويأخذ الطعام أو السوائل ، بدلاً من الهواء ، إلى الرئتين.

بمجرد تشخيص مرض الزهايمر ، يبلغ متوسط العمر المتوقع المتبقي حوالي سبع إلى عشر سنوات ، على الرغم من وجود حالات يتم فيها الوصول إلى المرحلة النهائية بعد أربع إلى خمس سنوات فقط. من ناحية أخرى ، كان هناك مرضى عاشوا لأكثر من 20 عامًا.

إذا كنت قد استمتعت بهذا المقال ، فتحقق من منشوراتنا الأخرى في مكتبة أبحاث السديم .