Schizophrénie (Lam, 2019) – La schizophrénie est-elle génétique?

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Rapport ADN de Nebula Genomics pour la schizophrénie

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Un exemple de rapport sur la schizophrénie de Nebula Genomics
Un exemple de rapport sur les variantes génétiques de la schizophrénie de Nebula Genomics

Information additionnelle

Qu’est-ce que la schizophrénie? (Partie 1 de La schizophrénie est-elle génétique?)

Le terme schizophrénie fait référence à une maladie mentale grave ou à un trouble psychotique avec des symptômes similaires à ceux des psychoses, où le patient interprète la réalité de manière anormale.

Au stade aigu de la maladie, une personne schizophrène souffre de divers troubles caractéristiques qui affectent presque tous les domaines de l’expérience et du comportement. Cela comprend la perception, la pensée, la vie émotionnelle et émotionnelle, la formation de la volonté, les compétences psychomotrices et la motivation.

Souvent, les patients entendent des voix qui ne sont pas vraiment présentes. De plus, l’illusion d’être suivi, espionné ou contrôlé peut survenir. Des hallucinations persistantes de toute modalité sensorielle sont également possibles.

Une personne schizophrène présentera souvent des caractéristiques qui apparaissent comme un retrait social, un manque de motivation, un manque de motivation, un aplatissement émotionnel et une absence de joie. En fonction des symptômes dominants, plusieurs sous-groupes de schizophrénie sont distingués. Il est important de noter que la schizophrénie et le trouble de la personnalité partagée ne sont pas les mêmes. Le premier ne s’associe pas à des personnalités multiples comme le fait le second. La schizophrénie est également distincte de trouble bipolaire , une maladie mentale différente qui provoque des changements d’humeur extrêmes.

Dans de nombreux cas, les symptômes disparaissent après la phase initiale de la maladie. Par la suite, d’autres phases de la maladie, des rechutes ou des épisodes de psychose peuvent suivre à intervalles irréguliers. Chez environ un tiers des patients, tous les symptômes disparaissent complètement après un certain point. Dans environ un autre tiers, les récidives se produisent à plusieurs reprises. Dans le dernier tiers, l’évolution de la maladie devient chronique, conduisant à un handicap mental permanent.

Épidémiologie (partie 2 de La schizophrénie est-elle génétique?)

À partir de 2019, la schizophrénie est connue pour affecter 20 millions de personnes dans le monde. Ce n’est pas aussi courant que d’autres problèmes de santé mentale. Les personnes qui développent la maladie sont 2 à 3 fois plus susceptibles de mourir prématurément que la population générale en raison de maladies physiques, telles que les maladies cardiovasculaires, métaboliques et infectieuses.

Le risque de développer la maladie est le même pour les hommes et les femmes, bien que la schizophrénie affecte généralement les hommes à un âge légèrement plus précoce. Les hommes peuvent présenter des symptômes entre le début et le milieu de la vingtaine, tandis que les symptômes d’une femme commencent généralement à la fin de la vingtaine. Il est rare que les enfants reçoivent un diagnostic de schizophrénie et rare chez ceux de plus de 45 ans.

Une carte de la prévalence pertinente de la schizophrénie dans le monde
Les effets les plus importants de la schizophrénie se trouvent en Océanie, au Moyen-Orient et en Asie de l’Est. Lokal_Profil. Attribution-Share Alike 2.5 Générique.

Symptômes (partie 3 de La schizophrénie est-elle génétique?)

Les symptômes de la schizophrénie sont traditionnellement divisés en deux grands domaines: les symptômes positifs et les symptômes négatifs. Récemment, les symptômes cognitifs du trouble ont également reçu une attention croissante et sont considérés comme un troisième domaine distinct.

Selon Clinique Mayo , les signes et les symptômes peuvent varier d’une personne à l’autre, mais comprennent généralement des délires, des hallucinations ou une élocution désorganisée et reflètent une capacité fonctionnelle réduite. La réflexion peut être raccourcie et les relations à plusieurs niveaux ne peuvent plus être comprises dans leur complexité. L’expression linguistique s’appauvrit.

La gravité des symptômes dépend en partie de la personnalité de la personne touchée. Bien que les symptômes varient considérablement d’un individu à l’autre, les patients individuels conservent souvent leur schéma individuel de symptômes pendant de longues périodes de temps. Une fois qu’une personne a reçu un diagnostic de schizophrénie, elle peut explorer les options de traitement telles que la prescription d’antipsychotiques ou participer à des groupes de soutien. Les patients seront constamment surveillés pour les rechutes et les effets secondaires à long terme.

Symptômes positifs

Les symptômes positifs renvoient à des exagérations de l’expérience normale et sont donc considérés comme une sorte d ‘«excès» de l’état de santé. Celles-ci incluent de graves idées fausses sur la réalité vécue telles que des hallucinations et une perte de réalité. La schizophrénie avec des symptômes majoritairement positifs commence souvent soudainement et il n’y a souvent aucune caractéristique apparente extérieurement avant le début de la maladie. L’évolution de la maladie est plutôt favorable.

Il existe divers symptômes positifs de la schizophrénie, notamment:

  1. Délires. De fausses croyances qui ne sont pas fondées sur la réalité. Par exemple, vous pensez être blessé ou harcelé; une autre personne est amoureuse de vous; ou une catastrophe majeure est sur le point de se produire. Les délires sont l’un des symptômes les plus courants chez les personnes atteintes de schizophrénie.
  2. Hallucinations. Voir ou entendre des choses qui n’existent pas. Alors que les hallucinations peuvent être dans l’un des cinq sens, entendre des voix est l’hallucination la plus courante.
  3. Pensée désorganisée (discours). Une pensée désorganisée est observée lorsque la parole devient désorganisée. Une communication efficace peut être entravée et les réponses aux questions peuvent être partiellement ou totalement indépendantes.
  4. Comportement moteur extrêmement désorganisé ou anormal. Ces symptômes varient de la bêtise enfantine à une agitation imprévisible. Il est difficile pour les individus d’accomplir des tâches. Le comportement peut inclure une résistance aux instructions, une posture inappropriée ou bizarre, une absence totale de réponse ou des mouvements inutiles et excessifs.

Symptômes négatifs

Les symptômes négatifs font référence aux limitations de l’expérience normale et des fonctions mentales qui étaient auparavant présentes mais qui ont été réduites ou complètement absentes en raison de la maladie. Ces symptômes représentent donc une carence par rapport à l’état sain.

Par exemple, la personne peut négliger son hygiène personnelle ou sembler manquer d’émotion (ne pas établir de contact visuel, ne pas changer les expressions faciales ou parler d’une voix monotone). La personne peut perdre tout intérêt pour les activités quotidiennes, se retirer socialement ou ne pas avoir la capacité de ressentir du plaisir.

La schizophrénie avec des symptômes négatifs prononcés commence souvent progressivement et l’évolution de la maladie peut être défavorable. Des symptômes négatifs peuvent survenir des mois ou des années avant les symptômes psychotiques aigus. Les premiers symptômes sont très souvent des troubles du sommeil et des symptômes dépressifs. Les symptômes négatifs s’intensifient ou se durcissent généralement avec la durée de la maladie.

Causes (Partie 4 de La schizophrénie est-elle génétique?)

Aucune cause unique de schizophrénie n’a été identifiée. À partir de 2020, on suppose qu’il y a une interaction de plusieurs facteurs déclenchants

L’explication générale de la cause de la schizophrénie est actuellement basée sur une interaction multifactorielle de causes biologiques (par exemple, génétiques, infectieuses, métaboliques) et psychosociales (par exemple, environnement social, stress psychologique dans la biographie). En conséquence, plusieurs de ces facteurs en combinaison peuvent déclencher la schizophrénie. Le dépassement d’un seuil de stress est considéré comme le facteur déclenchant qui provoque l’éclatement de la psychose chez une personne biologiquement sensible (vulnérable).

Facteurs de risque
On pense que la schizophrénie est causée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux. Shawncho. Attribution-Share Alike 3.0 Unported.

La schizophrénie est-elle génétique?

La recherche suggère que les gènes jouent un rôle dans le facteur de risque de développer la schizophrénie. Cependant, il n’existe pas de «gène de la schizophrénie» unique. Un petit pourcentage de patients schizophrènes semble avoir une petite délétion (microdélétion) dans une région de chromosome 22 , connu sous le nom de 22q11. En tant que tel, on considère généralement qu’une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux conduit à la schizophrénie.

Avoir un membre de la famille avec ou des antécédents familiaux de schizophrénie est connu pour augmenter le risque de développer le trouble. Dans le cas d’un parent schizophrène, il est de 5 à 10% de chances qu’un enfant le développe. Dans le cas des frères et sœurs, il est de huit à dix pour cent. Dans le cas des jumeaux identiques, 45 pour cent et environ 21 pour cent dans le cas des jumeaux fraternels.

Cependant, dans le contexte de l’interaction gène-environnement, par exemple, les complications à la naissance telles que le manque d’oxygène, l’infection ou le stress chez la mère, augmentent le risque de développer une schizophrénie. Les patients atteints de schizophrénie ont tendance à présenter des anomalies du système immunitaire. Des facteurs biographiques, psychologiques et sociaux peuvent également être significativement responsables du développement de la schizophrénie en cas de vulnérabilité génétique.

Facteurs non génétiques

Neurobiologie

Les techniques d’imagerie démontrent que le cerveau présente de multiples variations anatomiques et physiologiques en cas de schizophrénie. Des recherches récentes cherchent à clarifier le lien entre certains écarts et l’évolution attendue de la maladie.

Le diagnostic de la schizophrénie s’accompagne également de changements biochimiques dans le cerveau. Par exemple, le transmission du signal entre les cellules nerveuses du cerveau s’écarte de leur fonctionnement normal en ce qui concerne les systèmes de neurotransmetteurs qui fonctionnent avec la dopamine, le GABA ou le glutamate.

La schizophrénie semble également se développer lorsqu’il y a un déséquilibre d’un neurotransmetteur appelé dopamine, et peut-être aussi de sérotonine, dans le cerveau.

Différences dans les scintigraphies cérébrales entre les témoins et les personnes atteintes de schizophrénie
Des changements dans la chimie du cerveau sont observés chez les patients atteints de schizophrénie. Pixy.org.

Facteurs toxiques

En général, l’utilisation de substances qui altèrent fortement la conscience entraîne un risque plus élevé de schizophrénie. Cependant, cela dépend aussi à la fois de la disposition génétique et de la personnalité individuelle. Psychotrope substances comme l’alcool, les amphétamines, la cocaïne et la phencyclidine peuvent déclencher des psychoses induites par une substance.

Il est également connu que les substances qui ne modifient pas la conscience comme les stéroïdes peuvent provoquer une psychose.

Facteurs hormonaux

Il existe des preuves depuis de nombreuses décennies que les œstrogènes ont une influence sur le risque de maladie et la gravité des symptômes. Plus récemment, il a été montré qu’en complément du traitement médicamenteux normal, des modulateurs sélectifs des récepteurs des œstrogènes, tels que raloxifène , peut réduire légèrement les symptômes de la schizophrénie et peut être utilisé pendant de plus longues périodes, tant chez les femmes que chez les hommes.

Facteurs psychosociaux

Les déficits de développement de l’ego ou la négligence grave dans les premières années de la vie peuvent être des facteurs qui conduisent à une plus grande susceptibilité aux maladies, augmentant ainsi la vulnérabilité. Les traumatismes pendant la naissance, la malnutrition avant la naissance, les infections virales et les traumatismes supplémentaires peuvent également contribuer au développement de la maladie.

Dans un Étude de suivi , il a été constaté que les enfants de mères qui avaient décrit leur enfant comme «indésirable» en fin de grossesse étaient plus de deux fois plus susceptibles de développer une schizophrénie au cours de leur vie en tant que groupe témoin. Selon les auteurs, les résultats suggèrent que le stress psychosocial pendant la grossesse ou une tendance particulière dans le comportement général de la mère était associé à un risque accru.

Il existe également des preuves que l’incidence des traumatismes infantiles dans les biographies des personnes atteintes de schizophrénie est statistiquement augmentée.

Diagnostic (Partie 5 de La schizophrénie est-elle génétique?)

Pour diagnostiquer la schizophrénie, un médecin utilisera les critères du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, cinquième édition (DSM-5).

Selon les critères, une personne doit présenter au moins deux des symptômes suivants pendant un mois:

  • délires
  • hallucinations
  • discours désorganisé
  • comportement grossièrement désorganisé ou catatonique
  • symptômes négatifs, tels que le manque d’élocution, la platitude émotionnelle ou le manque de motivation

Ils doivent également éprouver une altération considérable de leur capacité à fonctionner à l’école ou au travail, à interagir avec les autres ou à effectuer des tâches de soins personnels, et ils doivent avoir des symptômes qui persistent pendant 6 mois ou plus.

Il peut être difficile de faire la différence entre la schizophrénie et une affection similaire appelée trouble schizo-affectif. Ce dernier entraîne des symptômes de type schizophrène mais se caractérise par un détachement de la réalité plutôt que par une réalité altérée.

Traitement (Partie 6 de La schizophrénie est-elle génétique?)

La schizophrénie est une maladie chronique, mais divers médicaments peuvent aider à contrôler les symptômes, améliorer la qualité de vie et aider les patients à éviter l’hospitalisation. Selon Actualités médicales aujourd’hui , les options de traitement comprennent:

  • Médicaments antipsychotiques
    • rispéridone (Risperdal)
    • olanzapine (Zyprexa)
    • quétiapine (Seroquel)
    • ziprasidone (Geodon)
    • clozapine (Clozaril)
    • halopéridol (Haldol)
  • Conseils
  • Soins spéciaux coordonnés

L’Institut national de la santé mentale peuvent être référés pour plus d’informations sur le traitement, le diagnostic et les causes de la schizophrénie.

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