Revisão da Color Genomics – teste de DNA para consumidores e pacientes?

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Resumo da revisão da genômica da cor

A Color Genomics é uma empresa de testes genéticos clínicos que se destaca pelo preço acessível e transparente. Leia mais em nossa análise Color Genomics!

Christina Marvin

Resultados
Preço
Características adicionais

Resumo

A Color Genomics é uma empresa de testes genéticos clínicos que inclui consultores e médicos durante todo o processo. Os resultados são limitados a cânceres hereditários e doenças cardíacas.

4.3

7 fatos de nossa análise de genômica de cores

  1. Localização do Color Genomics : Burlingame, CA (San Francisco, CA)
  2. Produtos : testes genéticos para mutações associadas ao risco de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos
  3. Encomenda : online ou em um consultório médico
  4. Relatórios : ajuda a tomar decisões médicas em consulta com um provedor médico
  5. Disponibilidade de dados : download de dados não disponível para a maioria dos testes
  6. Custo : $ 0- $ 249; testes cobertos pelo seguro, se solicitados por um médico pessoal
  7. Alternativas : Nebula Genomics (Sequenciamento do Genoma Completo que pode ser usado em consulta com um profissional médico)

Introdução à Genômica de Cores

Esta é uma análise da Color Genomics, Inc., uma empresa de testes genéticos clínicos com sede na Califórnia. Foi co-fundada por Elad Gil, Nish Bhat e Othman Laraki, CEO em 2015. Oferece testes genéticos para câncer, doenças cardíacas e respostas a medicamentos.

Os pacientes podem solicitar um teste com a ajuda de seu médico pessoal. Caso contrário, eles podem solicitar um teste de um médico independente ao fazer o pedido online. O médico analisa as informações do paciente, determina se eles são elegíveis e solicita um teste de DNA de cores em nome do paciente. O médico que solicitou o teste receberá automaticamente uma cópia dos resultados.

Os resultados informarão ao paciente se ele tem uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver uma doença. Os resultados dos testes de DNA colorido não diagnosticam doenças, apenas relatam predisposições. O teste positivo para uma mutação genética não significa que o indivíduo desenvolverá uma doença em sua vida.

A empresa afirma ter diminuído o custo do sequenciamento genético usando robótica e aprendizado de máquina para realizar tarefas de rotina que tornaram os testes genéticos disponíveis para muito mais pessoas.

Em junho de 2020, a Color também lançou um laboratório de testes COVID-19 de alto rendimento. Você pode ler mais sobre seus testes COVID-19 e outros produtos no Blog do Color Genomics .

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes com Color Genomics? A Nebula Genomics oferece o maior sequenciamento do genoma completo! Este é o teste de DNA mais completo que decodifica todos os 20.000 genes e regiões genômicas regulatórias. Clique aqui para saber mais!

Revisão de produtos Color Genomics

A Color Genomics oferece três produtos de sequenciamento de DNA que diferem em quantos genes analisam. Todos os testes de cores incluem acesso contínuo a conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos, que são empregado por Color Genomics.

Padrão (disponível apenas por meio de empregadores e provedores de saúde, as taxas podem variar)

O teste Color Standard está disponível através de empregadores e provedores de serviços de saúde. Inclui os 10 genes mais acionáveis para câncer hereditário e doenças cardíacas. O CDC reconhece esses genes como importantes para a saúde pública. O teste também analisa 14 genes relacionados à reação a medicamentos. Os exemplos incluem o gene CYP1A2, que metaboliza drogas que incluem cafeína e paracetamol, e CYP2D6, que metaboliza drogas que incluem antidepressivos como SSRIs e beta-bloqueadores que são prescritos para hipertensão. Este teste está disponível apenas através de empregadores e provedores de saúde.

Estendido ($ 249)

O teste Color Extended foi desenvolvido para pacientes que desejam um relatório mais abrangente de como seus genes se relacionam com a doença. É especialmente benéfico para quem tem um histórico pessoal ou familiar de câncer de mama, outros tipos de câncer ou doenças cardíacas. O teste analisa 74 genes .

Câncer hereditário ($ 249)

O teste Color Hereditary Cancer é projetado para pacientes que desejam compreender apenas o risco de câncer hereditário (por exemplo, risco de câncer de mama). Este kit inclui testes para genes associados ao câncer de mama e ovário (30 deles), bem como genes relacionados aos cânceres uterino, colorretal, melanoma, pancreático, estômago e próstata. A detecção do câncer em um estágio inicial aumenta as chances de sobrevivência.

Revisão dos programas de genômica de cores

Programa de teste familiar

este programa permite que parentes próximos de pacientes tenham acesso a testes genéticos a um preço reduzido. Pais, irmãos e filhos adultos de pacientes com teste positivo para mutação genética podem solicitar um kit de teste de DNA Color por US $ 50. Color Genomics aceita resultados de testes positivos de seus próprios testes, bem como de qualquer laboratório de nível clínico. A empresa afirma que sua precisão é superior a 99% em seu laboratório de genômica.

Programa de Empregador

este programa atualmente oferece testes genéticos como um benefício para funcionários em mais de 100 organizações . Os parceiros incluem Visa, GE Appliances e Levi Strauss & Co.

A Color Genomics oferece educação e envolvimento aos funcionários, acesso a testes genéticos e aconselhamento, e um alto retorno sobre o investimento em benefícios por meio de atendimento personalizado aos funcionários.

Os funcionários que se voluntariam para participar podem comprar um kit em um 50-100% desconto. Os funcionários recebem todos os benefícios da compra de um kit, incluindo aconselhamento genético gratuito contínuo. Como parte do programa, a empresa analisa genes associados ao câncer hereditário e doenças cardíacas.

Os empregadores recebem resultados agregados anônimos. Esses resultados têm como objetivo identificar áreas de risco em sua população de funcionários e ajudar o empregador a escolher os benefícios mais impactantes. A Color Genomics observa que a disponibilidade desses dados para o empregador depende do número de funcionários participantes e da conformidade com os regulamentos e diretrizes de privacidade de dados.

Um estudo de caso do Teamsters Health and Welfare Fund da Filadélfia descrevendo sua experiência com o Programa de Empregadores pode ser encontrado no site da companhia .

Fazendo um teste de genômica de cores

Os clientes podem comprar um kit de teste de DNA online, mas deve ser solicitado por um médico. Os médicos pessoais podem fazer pedidos online por meio de um portal online compatível com HIPAA. Caso contrário, um médico independente de uma rede externa analisará as informações do paciente e solicitará o teste de DNA.

Os clientes da Color Genomics podem decidir qual médico deve assinar seus testes.
Os clientes da Color Genomics podem decidir qual médico deve assinar seus testes.

O cliente coleta uma amostra de saliva usando o kit de coleta de amostra e a envia de volta com uma etiqueta de devolução pré-paga. Os exames são diagnósticos e realizados em laboratório credenciado pela CAP e certificado pela CLIA. Um profissional médico certificado verifica a qualidade de cada amostra antes de retornar os resultados. Os pacientes e profissionais de saúde recebem o relatório após 3 a 4 semanas.

O relatório do Color Genomics é fornecido ao paciente e ao médico que solicitou o teste. Eles podem acessar o relatório online e baixá-lo como um PDF.

Revisão de um relatório do Color Genomics

Visão geral do relatório

Color Genomics fornece um relatório de saúde do DNA que analisa até 74 genes que se enquadram em 3 categorias:

  • 30 genes que afetam o risco de câncer de mama (incluindo os genes de câncer de mama BRCA1 e BRCA2), câncer de ovário, útero, cólon, melanoma, câncer de pâncreas, estômago e próstata.
  • 30 genes associados a formas genéticas de doenças cardíacas (incluindo colesterol alto).
  • 14 genes que podem influenciar a forma como o corpo processa medicamentos. Os exemplos incluem o gene CYP1A2, que metaboliza drogas que incluem cafeína e paracetamol, e CYP2D6, que metaboliza drogas que incluem antidepressivos como SSRIs e beta-bloqueadores para hipertensão.
Color Genomics testa genes ligados ao câncer, doenças cardíacas e respostas a medicamentos.
Color Genomics testa genes ligados ao câncer, doenças cardíacas e respostas a medicamentos.

Tipos de testes de DNA oferecidos pela Color Genomics.

Relatório de amostra do Color Genomics

Agora, vamos revisar um relatório do Color Genomics. Inclui seções sobre riscos genéticos e diretrizes de triagem.

A primeira seção do Relatório indica a presença de mutações que aumentam o risco. Ele fornece detalhes sobre a mutação e descreve até que ponto o DNA de um paciente aumenta o risco de uma doença ou afeta a resposta ao medicamento. No exemplo abaixo, você está lendo os resultados de um teste Color Genomics BRCA.

Um relatório da Color Genomics identifica mutações genéticas potencialmente prejudiciais.
A primeira seção do relatório de cores descreve as mutações identificadas.

Se nenhuma mutação de aumento de risco for identificada, isso também será comunicado claramente no relatório. Este exemplo de uma análise de doença cardíaca mostra um resultado negativo.

Relate um exemplo se nenhuma mutação clinicamente significativa for encontrada.
Relate um exemplo se nenhuma mutação clinicamente significativa for encontrada.

Relate um exemplo se nenhuma mutação clinicamente significativa for encontrada.

A próxima seção fornece informações sobre como as mutações de aumento de risco podem afetar os membros da família.

Um relatório da Color Genomics descreve como essa mutação pode afetar a família de um paciente.
Um relatório da Color Genomics descreve como essa mutação pode afetar a família de um paciente.

O relatório então fornece informações de risco e diretrizes de rastreamento de câncer com base em resultados de testes genéticos, histórico familiar e outros fatores, como idade. Essas recomendações vêm de especialistas como a National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Um relatório do Color Genomics fornece diretrizes de triagem.
Um relatório do Color Genomics fornece diretrizes de triagem.

As seções finais descrevem a metodologia de teste, limitações e inclui uma isenção de responsabilidade.

Relatórios de amostra para um paciente com um BRCA1 (gene ligado ao câncer hereditário) mutações, um paciente com um MYH7 (gene ligado à doença cardíaca hereditária) mutação, e um paciente sem MYH7 podem ser encontrados em seu site.

Revisão dos serviços de aconselhamento genético da Color Genomics

Tanto os pacientes quanto os médicos têm acesso a consultas contínuas com conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos internos. Esses profissionais fornecem serviços comuns de aconselhamento genético:

  • Passo a passo do relatório Color Genomics
  • Discuta como os resultados podem impactar os membros da família
  • Responda a quaisquer perguntas que o paciente possa ter
  • Ajude o paciente a determinar as melhores perguntas a fazer ao seu médico

Este serviço diferencia a Color Genomics da maioria dos outros sites de interpretação de DNA. Com esta empresa, o paciente sempre tem acesso a um profissional que pode auxiliar na interpretação dos resultados.

Os pacientes podem agendar uma sessão de aconselhamento genético em sua conta. Uma sessão de aconselhamento genético geralmente dura menos de uma hora.

Pagamentos e Reembolsos

Os pacientes pagam $ 249 pelo teste Color Extended. Eles podem pagar no consultório do médico ou em casa com cartão de crédito.

Cor aceita cobrança de seguradoras para o teste de câncer hereditário de cores. O paciente deve ser elegível de acordo com a apólice médica de sua seguradora. Além disso, eles devem solicitar o teste pessoalmente no consultório do médico. Se um paciente decidir fazer o pedido online, ele deverá cobrir o preço total do teste ($ 249).

Um provedor de serviços médicos enviará um pedido online por meio da Plataforma de Provedores de Cores. A ferramenta online determina rapidamente se um paciente é elegível para cobrança de seguro. Se elegível, a Color Genomics enviará uma reclamação ao plano de seguro.

Color Genomics não aceita cobrança de seguro para Color Extended (US $ 249, inclui câncer hereditário, saúde cardíaca hereditária e resposta a medicamentos). Também não aceita seguro para o Programa de Teste de Família de Cores (US $ 50 para familiares imediatos de pacientes com teste positivo para mutação).

Revisão da Política de Privacidade do Color Genomics

Vamos revisar a política de privacidade da Color Genomics e as práticas de compartilhamento de dados. Os pacientes podem optar por compartilhar informações genéticas não identificadas com Dados de cor (um banco de dados público de DNA) e estudos de pesquisa de terceiros . Os pacientes também podem fornecer consentimento para compartilhar seus resultados com os profissionais de saúde.

Alguns indivíduos serão capazes de visualizar os resultados genéticos e o histórico de saúde de um paciente. Um conselheiro genético analisa os históricos de saúde dos pacientes para interpretar o relatório. Um profissional médico certificado analisa todos os resultados genômicos antes de serem divulgados. Além disso, o provedor médico que solicitou o teste receberá automaticamente uma cópia dos resultados.

Color Genomics contribui com dados de DNA não identificados para bancos de dados públicos, como ClinVar no National Institutes of Health (NIH). Este banco de dados serve como um arquivo de informações sobre variantes genéticas e sua relação com a saúde humana.

O empregador de um paciente pode pagar (no todo ou em parte) pelo teste de DNA por meio do Color Genomics Employer Program. Os empregadores têm o direito de receber dados anônimos e / ou agregados para fins analíticos.

O sistema de saúde de um paciente também pode pagar (total ou parcialmente) pelo teste de DNA da Color Genomics. A empresa pode fornecer ao sistema de saúde resultados de testes genéticos e informações pessoais.

A Color Genomics compartilha informações não identificadas (como tendências sobre o uso geral de seus serviços) publicamente e com parceiros. Eles também podem contribuir com dados não identificados para estudos, sejam eles próprios ou em colaboração com parceiros de pesquisa terceiros.

Sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura (LcWGS)

Em outubro de 2018, Color Genomics lançou sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura . Seu objetivo era ajudar a tornar os testes genéticos mais acessíveis e inclusivos.

As matrizes de genotipagem padrão detectam apenas variantes genéticas conhecidas. A maioria dos genomas sequenciados são de descendentes de caucasianos e europeus. Assim, pode-se supor que os arranjos de genotipagem carecem de variantes genéticas para outras populações.

Color Genomics oferece LcWGS com o objetivo de tornar os testes genéticos mais úteis para pessoas que não são de ascendência caucasiana. O LcWGS permite isso porque, em vez de testar mutações pré-selecionadas, ele coleta amostras de todo o genoma de maneira imparcial. Também é muito mais acessível do que o sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura.

Os pacientes podem optar por contribuir com seus dados de sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura para a pesquisa. Os pacientes também podem solicitar um arquivo FASTQ com os dados brutos de DNA do LcWGS. Color Genomics não garante que esses dados tenham sido analisados ou validados por seu laboratório.

Revisão da descoberta do Color Genomics

Os pacientes que comprarem um produto Color Genomics receberão Descoberta de cores atualizações em uma base contínua. As atualizações fornecem detalhes sobre como as variantes genéticas afetam características comuns.

Por meio do Color Discovery, os pacientes também podem se qualificar para receber um relato de ancestralidade . Este relatório é produzido comparando o DNA do paciente com informações genéticas publicamente disponíveis no Projeto 1000 Genomes . Essas populações de referência são amplas. Assim, os resultados deste teste de DNA ancestral são menos granulares em comparação com 23andMe e AncestryDNA .

Traços típicos que são analisados como parte do Color Discovery.
Traços típicos que são analisados como parte do Color Discovery.

Em 2020, Color Discovery só estava disponível nos Estados Unidos. Color Discovery, incluindo o relatório de ancestralidade, não tem como objetivo fornecer aconselhamento médico ou ajudar a tomar decisões relacionadas à saúde.

Genômica da cor nas notícias

Em 2019, Forbes relataram que o NIH concedeu à Color Genomics uma doação de US $ 4,6 milhões. Esse dinheiro será usado para fornecer aconselhamento genético aos participantes do programa de pesquisa “All of Us” do NIH.

O programa visa promover a medicina de precisão para diversas populações. Os participantes inscritos fornecem informações de saúde e têm toda a sequência do genoma sequenciada.

Em janeiro de 2019, a Color Genomics anunciou uma nova parceria com a sediada em Chicago NorthShore University HealthSystem . Em outubro de 2019, eles anunciaram uma parceria semelhante com a Ochsner Health System . As parcerias Northshore, Color Genomics e Ochsner, Color genomics visavam integrar os testes genéticos aos cuidados primários, proporcionando a mais pessoas acesso a testes genéticos.

Outros parceiros incluem pesquisadores do universidade de Washington . Essa equipe colaborou em um banco de dados em 2016 que fornece uma coleção de controles genéticos para mulheres com mais de 70 anos sem câncer de mama que está publicamente disponível para pesquisadores que estudam a doença. A Color Genomics também fez parceria em várias ocasiões com a University of California.

A vida profissional parece ser uma prioridade para as carreiras da Color Genomics, que tem uma classificação de estrelas quase perfeita em Porta de vidro .

Comentários da Color Genomics

Prós e contras do Color Genomics

Prós

  • O acesso a conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos está incluído.
  • Apoio contínuo ao paciente por meio de aconselhamento e envolvimento do médico.
  • Os testes são oferecidos a um preço razoável (US $ 249).
  • O seguro saúde pode cobrir o custo de alguns exames.

Contras

  • Focado em cânceres hereditários comuns e doenças cardíacas, com pouco ou nenhum foco na saúde geral.
  • O seguro cobre os testes selecionados apenas se solicitados em um consultório médico.

Nebula Genomics

Concluímos nossa análise do Color Genomics com uma comparação com o Nebula Genomics.

Nebula Genomics oferece o mais acessível 30x Sequenciamento do Genoma Completo serviço que sequencia 100% do seu DNA. Esse preço é comparável ao Color Genomics (US $ 249), que sequencia apenas alguns genes.

Os relatórios do Color Genomics são limitados a cânceres hereditários, doenças cardíacas e respostas a medicamentos. Em contraste, fornecemos aos nossos usuários atualizações semanais com base nas últimas descobertas que incorporam centenas de variantes genéticas. Também damos aos nossos usuários acesso a ferramentas para explorar todo o seu genoma, relatórios de ancestrais profundos e permitir que eles baixem seus dados de DNA brutos.

Nebula Genomics não é um teste diagnóstico. No entanto, nossos dados de sequenciamento do genoma completo 30x são produzidos em laboratórios credenciados CLIA / CAP. Assim, os provedores de saúde e conselheiros genéticos podem usar nossos dados para fornecer aconselhamento médico. Indivíduos que acreditam estar sob risco de desenvolver um distúrbio genético consultam um profissional de saúde antes de fazer os testes de sequenciamento de DNA.


Color GenomicsNebula Genomics
Método de teste de DNASequenciamento de até 74 genesSequenciamento do genoma completo (todos os 20.000 genes e regiões regulatórias)
Ferramentas para explorar dadosLimitadoSim ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidadeLimitado Relatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA
Acesso de dadosSequenciamento do genoma completo de baixa cobertura disponível mediante solicitação (somente arquivo FASTQ)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Custo$ 249 (o seguro pode reduzir este custo para alguns pacientes com certos testes) $ 0 – $ 299
Ajuda para tomar decisões médicasSim (inclui serviços de aconselhamento genético) Não, mas os dados de laboratório certificados pela CLIA podem ser usados em consulta com conselheiros genéticos e provedores médicos.

Color Genomics vs Nebula Genomics

Outras empresas de testes genéticos clínicos incluem:

  • Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)
  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Se você está procurando produtos de sequenciamento de genoma completo, pode estar interessado em:

  • Dante Labs (US $ 599 por 30x sequenciamento do genoma inteiro, a maioria dos relatórios está disponível por um custo adicional)
  • Genomas completos (US $ 75 para fazer upload de dados – US $ 2.900 para a leitura de DNA mais abrangente)
  • Sano Genetics (upload gratuito; sequenciamento do genoma inteiro $ 1200)
  • Sequencing.com ($ 399 para sequenciamento do genoma completo)
  • Veritas Genetics ($ 599 para 30x sequenciamento do genoma completo – $ 3.599 para diagnósticos avançados)
  • YSEQ ($ 929 para 30x sequenciamento do genoma completo)

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Gostou da nossa análise Color Genomics? Você pode ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .