Revisão de cor – A robótica e a IA baixam os custos?

Resumo da Revisão de Cor

A Color é uma empresa de testes genéticos clínicos que se destaca com preços acessíveis e transparentes. Leia mais em nossa análise Color Genomics!

Christina Marvin

Color Genomics
Resultados
Preço
Características adicionais

Resumo

Color é uma empresa de testes genéticos clínicos que inclui conselheiros e consultas médicas ao longo de todo o processo. Os resultados estão limitados a cancros hereditários, doenças cardíacas, e resposta a medicamentos.

4.3

7 Facts from our Color Review

  1. Localização: Burlingame, CA (São Francisco, CA)
  2. Produtos: Testes genéticos para mutações associadas ao risco de cancro, formas genéticas de doenças cardíacas, respostas a medicamentos, testes de doenças infecciosas (incluindo COVID-19)
  3. Encomendas: Online ou num consultório médico
  4. Relatórios: Ajuda na tomada de decisões médicas em consulta com um profissional médico
  5. Disponibilidade de dados: Descarregamento de dados não disponível para a maioria dos testes
  6. Custo : $ 0- $ 249; testes cobertos pelo seguro, se solicitados por um médico pessoal
  7. Alternativas : Nebula Genomics (Sequenciamento do Genoma Completo que pode ser usado em consulta com um profissional médico)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

25 de Julho de 2022

Prós e contras

Prós

  • Acesso a conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos
  • Apoio contínuo ao doente através de aconselhamento e envolvimento médico
  • Preço razoável (249 dólares)
  • O seguro de saúde pode cobrir o custo de alguns testes

Contras

  • Centrada nos tipos hereditários comuns de cancros e doenças cardíacas com pouca ou nenhuma incidência na saúde em geral
  • O seguro só cobre testes seleccionados se encomendados num consultório médico
  • Devido à elevada procura e ao seu actual foco nos testes COVID de cor, os resultados dos testes genéticos podem demorar mais tempo do que o habitual

Introdução da cor

A cor era anteriormente chamada “Color Genomics”. Assim, estes últimos serão utilizados para descrever os testes genéticos oferecidos pela empresa.

Color Health, Inc., é uma empresa de tecnologia de saúde sediada na Califórnia. Foi co-fundado por Elad Gil (antigo vice-presidente de Estratégia Corporativa no Twitter), Nish Bhat (especialista em matemática aplicada e biologia celular molecular), e Othman Laraki (membro do conselho da Sociedade Americana do Cancro), CEO em 2015. Oferece testes genéticos para cancro, doenças cardíacas, respostas a medicamentos, e testes COVID-19.

Os pacientes podem encomendar um teste com a ajuda do seu médico ou de um médico independente. O médico revê a informação do paciente, determina a elegibilidade, e ordena um teste de DNA colorido em nome do paciente. O médico que solicitou o teste receberá automaticamente uma cópia dos resultados.

Os resultados informarão ao paciente se ele tem uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver uma doença. Os resultados dos testes de ADN de cor não diagnosticam as condições mas apenas relatam predisposições genéticas.

A empresa afirma ter baixado os custos da sequenciação genética graças à robótica e à aprendizagem de máquinas para realizar tarefas de rotina, tornando os testes genéticos disponíveis a muito mais pessoas.

Desde Março de 2020, a empresa aproveitou os seus serviços de saúde para abordar a pandemia de COVID-19, fornecendo programas de testes COVID-19 através da Autorização de Uso de Emergência da FDA. Em Junho de 2020, a Color também lançou um laboratório de testes COVID-19 de alto rendimento. Embora a empresa ainda ofereça serviços de testes de ADN para a saúde do cancro e do coração, deslocou os seus esforços no sentido de responder à crise pandémica.

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes? Nebula Genomics oferece Sequenciação de Genoma Total, um teste de ADN completo que descodifica todos os 20.000 genes e regiões genómicas reguladoras. Clique aqui para saber mais!

Revisão de Produtos e Serviços Genómicos a Cores

A Color Genomics oferece três produtos de sequenciação de ADN que diferem na quantidade de genes que analisa. Além disso, todos os testes Color incluem o acesso contínuo a conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos empregados pela Color Genomics.

Standard (apenas disponível através de empregadores e profissionais de saúde, as tarifas podem variar)

O teste Color Standard está disponível através de empregadores e profissionais de saúde para executar um programa de saúde em larga escala nas suas organizações. Inclui os dez genes mais accionáveis para o cancro hereditário e condições cardíacas. O CDC reconhece estes genes como importantes para os cuidados de saúde pública e populacional. O teste também analisa 14 genes relacionados à reação a medicamentos. Exemplos incluem o gene CYP1A2, que metaboliza drogas contendo cafeína e acetaminofeno, e o CYP2D6, responsável pelas drogas metabolizadoras que incluem antidepressivos como SSRIs e beta-bloqueadores prescritos para a tensão arterial elevada.

Estendido ($ 249)

O teste Color Extended foi desenvolvido para pacientes que desejam um relatório mais abrangente de como seus genes se relacionam com a doença. É especialmente benéfico para aqueles com um historial pessoal ou familiar de cancro da mama e outros cancros ou doenças cardíacas. O teste analisa 74 genes .

Câncer hereditário ($ 249)

O teste Color Hereditary Cancer é projetado para pacientes que desejam compreender apenas o risco de câncer hereditário (por exemplo, risco de câncer de mama). Este kit inclui testes para genes associados ao cancro da mama e dos ovários (30) e genes relacionados com cancro do útero, colorrectal, melanoma, pancreático, estomacal e da próstata. Detectar o cancro numa fase precoce aumenta as hipóteses de sobrevivência.

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Revisão dos programas de genômica de cores

Programa de teste familiar

este programa permite que parentes próximos de pacientes tenham acesso a testes genéticos a um preço reduzido. Pais, irmãos e filhos adultos de pacientes com teste positivo para mutação genética podem solicitar um kit de teste de DNA Color por US $ 50. Color Genomics aceita resultados de testes positivos de seus próprios testes, bem como de qualquer laboratório de nível clínico. A empresa afirma que a sua exactidão é superior a 99% no seu laboratório de genómica.

Programa de Empregador

Este programa oferece actualmente testes genéticos como um benefício para os funcionários de mais de 100 organizações. Os parceiros incluem Visa, GE Appliances e Levi Strauss & Co.

A cor proporciona educação e envolvimento dos empregados, acesso a testes genéticos e aconselhamento, e um elevado retorno do investimento em benefícios através de cuidados personalizados aos empregados.

Os funcionários que se voluntariarem para participar podem adquirir um kit com um desconto de 50-100%. Os empregados recebem todos os benefícios da compra de um kit, incluindo o aconselhamento genético gratuito contínuo. Como parte do programa, a empresa analisa genes associados ao câncer hereditário e doenças cardíacas.

Os empregadores recebem resultados agregados anônimos. Esses resultados têm como objetivo identificar áreas de risco em sua população de funcionários e ajudar o empregador a escolher os benefícios mais impactantes. A Color Genomics assinala que a disponibilidade destes dados para o empregador depende do número de participantes e do cumprimento dos regulamentos e directrizes sobre privacidade de dados.

Revisão de Fazer um Teste Genómico de Cor

Os clientes podem adquirir um kit de teste de ADN online, mas um médico deve encomendá-lo. Os médicos pessoais podem fazer pedidos online por meio de um portal online compatível com HIPAA. Caso contrário, um médico independente de uma rede externa analisará as informações do paciente e solicitará o teste de DNA.

Screenshot do formulário de encomenda a cores com a opção de encomendar a um médico independente ou ao próprio médico
Os clientes da Color Genomics podem decidir qual médico deve assinar seus testes.

O cliente coleta uma amostra de saliva usando o kit de coleta de amostra e a envia de volta com uma etiqueta de devolução pré-paga. Os testes são realizados num laboratório acreditado pela CAP e certificado pela CLIA. Um profissional médico certificado verifica a qualidade de cada amostra antes de devolver os resultados. Os pacientes e os profissionais médicos recebem o relatório após 3-4 semanas.

O relatório de cor é fornecido ao paciente e ao médico que encomendou o teste. Podem aceder-lhe online e descarregá-lo como PDF.

Revisão de um relatório do Color Genomics

Visão geral do relatório

Color Genomics fornece um relatório de saúde do DNA que analisa até 74 genes que se enquadram em 3 categorias:

  • 30 genes que afetam o risco de câncer de mama (incluindo os genes de câncer de mama BRCA1 e BRCA2), câncer de ovário, útero, cólon, melanoma, câncer de pâncreas, estômago e próstata.
  • 30 genes associados a formas genéticas de doenças cardíacas (incluindo colesterol alto).
  • 14 genes que podem influenciar a forma como o corpo processa medicamentos. Os exemplos incluem o gene CYP1A2, que metaboliza drogas que incluem cafeína e paracetamol, e CYP2D6, que metaboliza drogas que incluem antidepressivos como SSRIs e beta-bloqueadores para hipertensão.
Imagem de uma descrição de três análises feitas por Cor: Cancro, Ouvido, e Medicamentos
Testes genómicos de cor para genes ligados ao cancro, doenças cardíacas, e respostas a medicamentos

Relatório de amostra do Color Genomics

Um relatório da Color Genomics inclui secções sobre riscos genéticos e directrizes de rastreio.

A primeira secção do relatório indica a presença de mutações que aumentam o risco. Depois, fornece detalhes sobre a mutação e descreve até que ponto o ADN de um paciente aumenta o risco de uma doença ou afecta a resposta aos medicamentos. No exemplo abaixo, você está lendo os resultados de um teste Color Genomics BRCA.

Relatório detalhado da Color Genomics sobre o teste do cancro hereditário informando que foi identificada uma mutação patogénica no gene BRCA1
A primeira secção do relatório Cor descreve as mutações identificadas

Se não forem identificadas quaisquer mutações que aumentem o risco, estas também são claramente comunicadas no relatório. Este exemplo de uma análise de doença cardíaca mostra um resultado negativo.

Relatório detalhado da Color Genomics sobre a saúde hereditária do coração informando que não foram identificadas mutações
Relatar exemplo se não forem encontradas mutações clinicamente significativas

A secção seguinte fornece informação sobre como as mutações que aumentam o risco podem ter impacto nos membros da família.

Secção de um relatório da Color Genomics listando as razões pelas quais os doentes devem partilhar os seus resultados com familiares
Um relatório da Color Genomics descreve como esta mutação pode afectar a família de um paciente

O relatório então fornece informações de risco e diretrizes de rastreamento de câncer com base em resultados de testes genéticos, histórico familiar e outros fatores, como idade. Essas recomendações vêm de especialistas como a National Comprehensive Cancer Network (NCCN).

Secção de um relatório Color Genomics que esboça directrizes para conhecer o rastreio BRCA1
Um relatório da Color Genomics fornece directrizes de rastreio

As secções finais descrevem a metodologia de ensaio, e as limitações, e incluem uma cláusula de exoneração de responsabilidade.

Os relatórios de amostras para um paciente com uma mutação BRCA1 (gene ligado a um cancro hereditário), um paciente com uma mutação MYH7 (gene ligado a uma doença cardíaca hereditária), e um paciente sem uma MYH7 podem ser encontrados no seu website.

Revisão dos Serviços de Aconselhamento Genético a Cores

Tanto os pacientes quanto os médicos têm acesso a consultas contínuas com conselheiros genéticos e farmacêuticos clínicos internos. Esses profissionais fornecem serviços comuns de aconselhamento genético:

  • Passeio pelo relatório Color Genomics
  • Discuta como os resultados podem impactar os membros da família
  • Responda a quaisquer perguntas que o paciente possa ter
  • Ajude o paciente a determinar as melhores perguntas a fazer ao seu médico

Estes serviços distinguem a Color Genomics da maioria dos outros sítios de testes de ADN. Com esta empresa, o paciente sempre tem acesso a um profissional que pode auxiliar na interpretação dos resultados.

Os pacientes podem agendar uma sessão de aconselhamento genético em sua conta. Esta reunião dura tipicamente menos de uma hora.

Pagamentos e Reembolsos

Os pacientes pagam $ 249 pelo teste Color Extended. Podem fazê-lo no escritório do seu profissional médico ou em casa com um cartão de crédito.

A Cor só aceita facturação das companhias de seguros para o teste do Cancro Hereditário da Cor. Por conseguinte, um doente deve ser elegível ao abrigo da sua apólice médica da seguradora. Além disso, devem encomendar o teste pessoalmente no consultório do seu profissional médico. Se um paciente decidir fazer o pedido online, ele deverá cobrir o preço total do teste ($ 249).

Um profissional médico submeterá uma encomenda online através da Plataforma de Fornecedores de Cor. A ferramenta online determina rapidamente se um paciente é elegível para cobrança de seguro. Em caso afirmativo, a Color Genomics apresentará uma reclamação ao plano de seguro.

Color Genomics não aceita cobrança de seguro para Color Extended (US $ 249, inclui câncer hereditário, saúde cardíaca hereditária e resposta a medicamentos). Também não faz seguro para o Programa de Teste Familiar de Cor ($50 para familiares imediatos de pacientes que testam positivo para uma mutação).

Revisão da Política de Privacidade do Color Genomics

Os pacientes podem optar por partilhar informação genética desidentificada com Dados de Cor (uma base de dados pública de ADN) e estudos de investigação de terceiros. Os pacientes também podem dar o seu consentimento para partilhar os seus resultados com os profissionais de saúde.

Alguns indivíduos serão capazes de visualizar os resultados genéticos e o histórico de saúde de um paciente. Um conselheiro genético revê as histórias de saúde dos pacientes para interpretar o relatório. Um profissional médico certificado analisa todos os resultados genômicos antes de serem divulgados. Além disso, o profissional médico que encomendou o teste receberá automaticamente uma cópia dos resultados.

A Color Genomics contribui com dados de ADN desidentificados para bases de dados de saúde pública como a ClinVar nos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Este banco de dados serve como um arquivo de informações sobre variantes genéticas e sua relação com a saúde humana.

O empregador de um paciente pode pagar (no todo ou em parte) pelo teste de DNA por meio do Color Genomics Employer Program. Os empregadores têm o direito de receber dados anônimos e / ou agregados para fins analíticos.

O sistema de saúde de um paciente também pode pagar (total ou parcialmente) pelo teste de DNA da Color Genomics. A empresa pode fornecer ao sistema de saúde resultados de testes genéticos e informações pessoais.

A Color Genomics partilha informações desidentificadas (tais como tendências sobre a utilização geral dos seus serviços) publicamente e com parceiros. Pode também contribuir com dados não identificados para estudos, quer próprios quer em colaboração com parceiros de investigação terceiros.

A empresa incorporou um Consentimento Informado COVID-19 para os pacientes que utilizam o serviço. A informação obtida a partir deste teste será partilhada apenas com o seu fornecedor de encomendas. Tal como no seu teste genético, estes resultados também podem ser partilhados com as autoridades, tal como exigido por lei.

Sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura (LcWGS)

Em Outubro de 2018, a Color Genomics introduziu a sequenciação do genoma inteiro com baixa cobertura. O seu objectivo era ajudar a tornar os testes genéticos mais acessíveis e inclusivos.

As matrizes de genotipagem padrão detectam apenas variantes genéticas conhecidas. A maioria dos genomas sequenciados são de descendentes de caucasianos e europeus. Assim, pode-se supor que os arranjos de genotipagem carecem de variantes genéticas para outras populações.

A Color Genomics oferece LcWGS para tornar os testes genéticos mais úteis às pessoas que não são de ascendência caucasiana. O LcWGS permite que, em vez de testar mutações pré-seleccionadas, se recolha amostras de todo o genoma sem preconceitos. Também é muito mais acessível do que o sequenciamento de todo o genoma de alta cobertura.

Os pacientes podem optar por contribuir com seus dados de sequenciamento do genoma completo de baixa cobertura para a pesquisa. Os pacientes também podem solicitar um arquivo FASTQ com os dados brutos de DNA do LcWGS. A Color Genomics não garante que estes dados tenham sido analisados ou validados pelo seu laboratório.

Revisão da descoberta do Color Genomics

Os pacientes que adquirem um produto Color Genomics receberão actualizações de Color Discovery numa base contínua. As atualizações fornecem detalhes sobre como as variantes genéticas afetam características comuns.

Através da Color Discovery, os pacientes podem também ser elegíveis para receber um relatório de ancestralidade. Este relatório é produzido comparando o ADN do paciente com a informação genética disponível ao público no Projecto 1000 Genomes. Essas populações de referência são amplas. Assim, os resultados deste teste de ADN ancestral são menos granulares em comparação com 23andMe e AncestryDNA.

Descrição do que o Color Discovery analisa com ícones que representam a intolerância à lactose, a resposta à descarga de álcool e o tipo de cera dos ouvidos
Traços típicos analisados como parte da Color Discovery

A Color Discovery, incluindo o relatório de ascendência, não se destina a fornecer aconselhamento médico ou ajudar a tomar decisões relacionadas com a saúde. Em 2020, Color Discovery só estava disponível nos Estados Unidos.

Genômica da cor nas notícias

Em 2019, Forbes relataram que o NIH concedeu à Color Genomics uma doação de US $ 4,6 milhões. Este dinheiro proporcionou aconselhamento genético aos participantes no programa de investigação “Todos nós” do NIH.

O programa visa promover a medicina de precisão para diversas populações. Os participantes inscritos fornecem informação sobre saúde e têm todo o seu genoma sequenciado.

Em janeiro de 2019, a Color Genomics anunciou uma nova parceria com a sediada em Chicago NorthShore University HealthSystem . Em Outubro de 2019, anunciou uma parceria semelhante com o Sistema de Saúde Ochsner, sediado na Louisiana. Ambas as associações foram concebidas para integrar os testes genéticos nos cuidados primários, proporcionando a mais pessoas o acesso aos testes genéticos.

A epidemia de COVID-19 levou muitos laboratórios a converter os seus espaços em instalações de teste. A cor seguiu esta tendência e transformou o seu laboratório de processamento clínico num laboratório de testes COVID-19. Este processo, aprovado pela FDA, teve início em Abril de 2020.

A Universidade de Stanford anunciou em Agosto de 2021 que iria exigir que todos os seus estudantes fizessem um teste semanal COVID-19, independentemente do seu estatuto de vacinação. A cor é a empresa de eleição, que é fornecida gratuitamente aos estudantes.

Em Setembro de 2021, Gabriel Stricker, um antigo chefe do ecossistema de pesquisa Google, juntou-se à Color como chefe de comunicações. Ocupou essa mesma posição no Twitter em 2012, antes de se juntar ao Google em 2015.

A vida profissional parece ser uma prioridade para as carreiras da Color Genomics, que tem uma classificação de estrelas quase perfeita em Porta de vidro .

Outras Revisões Genómicas de Cor

A Color Genomics reviews on Amazon recebeu 4,5 em cada 5 estrelas com 100 reviews. A maioria dos clientes elogiou o teste por ser fácil de usar e por os resultados serem fáceis de compreender.

No Facebook, a empresa recebeu 4,2 das 5 estrelas, com base na opinião de 41 pessoas.

Nebula Genomics

A Nebula Genomics oferece um serviço de 30x Sequenciação de Sequências de Genoma Inteiro que sequencia 100% do seu ADN. Esse preço é comparável ao Color Genomics (US $ 249), que sequencia apenas alguns genes.

Os relatórios do Color Genomics são limitados a cânceres hereditários, doenças cardíacas e respostas a medicamentos. Em contraste, fornecemos aos nossos utilizadores actualizações regulares baseadas nas últimas descobertas que incorporam centenas de variantes genéticas. Também damos aos nossos usuários acesso a ferramentas para explorar todo o seu genoma, relatórios de ancestrais profundos e permitir que eles baixem seus dados de DNA brutos.

Nebula Genomics não é um teste diagnóstico. No entanto, os nossos dados de Sequenciação de Genoma Total são da mais alta qualidade e podem ser utilizados por médicos e conselheiros genéticos. Os indivíduos que acreditam estar em risco de uma desordem genética devem consultar um profissional de saúde antes de efectuarem testes de sequenciação de ADN.


Color GenomicsNebula Genomics
Método de teste de DNASequenciamento de até 74 genesSequenciamento do genoma completo (todos os 20.000 genes e regiões regulatórias)
Ferramentas para explorar dadosLimitadoSim ( Saber mais )
Relatórios de ancestralidadeLimitado Relatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA
Acesso de dadosSequenciamento do genoma completo de baixa cobertura disponível mediante solicitação (somente arquivo FASTQ)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Custo$ 249 (o seguro pode reduzir este custo para alguns pacientes com certos testes) $ 0, $ 99, $ 299
Ajuda para tomar decisões médicasSim (inclui serviços de aconselhamento genético) Não, mas os resultados podem ser utilizados em consulta com conselheiros genéticos e profissionais médicos.

Interessado em testes de viagem COVID-19? Kurix Health e Project Screen oferecem testes especiais que satisfazem os requisitos de partida e chegada no Reino Unido. Além disso, Vault Health, Cue Health, e Lucira Health oferecem testes para indivíduos e organizações dentro dos Estados Unidos.

Outras empresas de testes genéticos clínicos em que possa estar interessado:

Inclui o risco de transporte:

Condições gerais que afectam os adultos:

  • Genética Ambry (riscos de vários tipos de doenças)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico abrangente)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • Oral DNA Labs (ferramenta de diagnóstico especializada para a saúde oral)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)

Doenças raras:

Genética tumoral:

  • Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
  • Natera (DNA circulante para câncer hereditário e outros diagnósticos)

Saúde mental:

  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)

Se você está procurando produtos de sequenciamento de genoma completo, pode estar interessado em:

  • Dante Labs (30x sequenciação do genoma inteiro, a maioria dos relatórios estão disponíveis a um custo adicional)
  • Genomas completos (carregamento de dados e leitura abrangente do ADN)
  • PerkinElmer Genomics (WES, WGS, triagem neonatal e mais)
  • Sano Genetics (carregamento gratuito mais sequenciação de todo o genoma)
  • Sequenciamento.com (sequenciamento de todo o genoma)
  • Veritas Genetics (30x sequenciação de todo o genoma e diagnóstico avançado)
  • YSEQ (30x sequenciação de todo o genoma)

Também pode verificar o ADN Luna (compensação por contribuir para a investigação genómica) e Mapear o meu Gene (teste não clínico para riscos de doença).

Gostou da nossa análise Color Genomics? Você pode ler mais críticas em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .