Revisão da Ambry Genetics – Teste de diagnóstico de DNA para todos?

Resumo da revisão da genética Ambry

A Ambry Genetics é uma empresa de testes diagnósticos de DNA que oferece uma variedade de testes genéticos solicitados por médicos. Saiba mais em nossa análise da Ambry Genetics!

Nebula Genomics

Resultados
Preço
Fácil de usar

Resumo

A Ambry Genetics é uma empresa de testes genéticos e diagnóstico clínico que atua por meio de profissionais de saúde para tratar de questões de saúde. Pode ser coberto por seguro e é fácil de adquirir com a colaboração de um médico.

4.3

7 fatos de nossa análise genética Ambry

  1. Local: Aliso Velho, CA
  2. Produtos: Produtos de teste de DNA clínico que determinam o risco de várias doenças; baseado em chips SNP, sequenciamento de genes direcionados e sequenciamento de todo o exoma
  3. Entrega de relatórios: os relatórios são entregues ao paciente por meio do profissional de saúde para ajudar nas decisões de saúde
  4. Acesso a dados: Sem acesso a dados brutos de DNA
  5. Privacidade: as informações pessoais são coletadas e compartilhadas quando consideradas necessárias para fins de pesquisa ou legais
  6. Custo: A maioria dos pacientes paga de US$ 0 a menos de US$ 100 quando coberto pelo seguro; caso contrário, pode ser tão alto quanto $ 3.000
  7. Alternativas: Nebula Genomics (sequenciamento completo do genoma com relatórios atualizados semanalmente)

Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.

16 de maio de 2022

Editado por Christina Swords, Ph.D.

Prós e contras

Prós

  • Procedimento de teste claro orientado pelo seu médico
  • Avaliação clínica detalhada para riscos genéticos para a saúde
  • Resultados revisados por especialistas para garantir a precisão

Contras

  • Você deve entrar em contato com um profissional de saúde para usar os serviços da Ambry Genetics
  • Sem acesso ao seu arquivo de DNA bruto
  • Não há como usar dados de DNA obtidos de outros provedores

Introdução à genética Ambry

A Ambry Genetics Corporation foi fundada em 1999 por Charles LM Dunlop e atualmente é liderada por Aaron Elliott. Está localizado em Aliso Viejo, Califórnia, parte da Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Com mais de 20 anos de experiência, Ambry fornece testes genéticos para câncer hereditário (por exemplo, câncer de mama), doenças cardíacas, doenças neurológicas e muitas outras condições usando métodos de sequenciamento direcionados.

Os laboratórios da Ambry Genetics são aprovados pela CLIA e credenciados pela CAP. Ao contrário das empresas focadas na genética do consumidor, seu modelo de negócios permite que os médicos determinem o melhor tratamento com base no genoma de um paciente. A Ambry não vende seus kits de teste diretamente aos consumidores e o fornecimento de dados brutos de DNA não faz parte de seus serviços.

Você está interessado em quebrar 100% do seu DNA em vez de apenas alguns genes? A Nebula Genomics decodifica todos os 20.000 genes e todas as regiões genômicas regulatórias com nosso sequenciamento de genoma completo. Compare isso com o sequenciamento de todo o exoma da Ambry Genetics, que decodifica apenas 1% do seu DNA. Clique aqui para saber mais!

Revisão de fazer um teste de genética Ambry

O primeiro passo é entrar em contato com um profissional de saúde, que determinará e solicitará o kit de coleta de amostras que atenda às suas necessidades. Dependendo do teste, você pode precisar ter seu pedigree familiar e histórico de testes de diagnóstico anteriores registrados antes de fazer o teste.

Depois disso, você fornecerá uma saliva, um cotonete ou uma amostra de sangue, dependendo do tipo de teste escolhido. A amostra do paciente é recebida e sequenciada no laboratório clínico de Ambry. Ambry enviará o relatório diretamente ao seu profissional de saúde para discutir os resultados com você.

Etapas a seguir para o seu teste genético com a Ambry Genetics, começando pelo contato com o provedor de saúde, fornecendo suas amostras de tecido e enviando-as.
Todo o processo é dividido em três etapas principais

A ciência por trás do teste de genética Ambry

O menu Ambry Genetics inclui muitos testes de DNA agrupados em 3 categorias: array SNP (também conhecido como microarray cromossômico), sequenciamento de genes direcionados e exoma inteiro. Além dos testes de DNA, a oferta inclui combinações de testes genéticos de DNA e RNA.

Para detectar variantes genéticas específicas no genoma de um paciente, a empresa usa matrizes SNP. Este método é semelhante aos testes de DNA 23andMe e AncestryDNA. Essa tecnologia também detecta rearranjos genômicos (como inserções ou deleções de grandes trechos do genoma).

Para testes direcionados, Ambry sequencia genes específicos conhecidos por serem essenciais para causar a doença se mutados. Dependendo do teste, isso pode variar de um a centenas de genes. O sequenciamento de genes direcionados é feito usando a tecnologia de sequenciamento de última geração.

A Ambry Genetics oferece vários produtos baseados em sequenciamento de exoma inteiro. O teste sequencia as regiões de codificação em seus genes. Embora isso possa parecer muito, na verdade é menos de 2% de todo o genoma. Os 98% restantes, consistindo em regiões não codificantes (muitas vezes regulatórias), não são sequenciados.

A Ambry oferece testes pareados de RNA e DNA para algumas doenças, o que pode aumentar a sensibilidade da detecção de mutações em um paciente.

Serviços de aconselhamento genético

Como o teste exige que você entre em contato com um profissional de saúde primeiro, você será direcionado a um conselheiro genético contratado pela empresa se preferir usar alguém que não seja seu médico.

Há aconselhamento genético pós-teste gratuito para pacientes com câncer que receberam resultados confirmando uma mutação clinicamente significativa. A empresa também fornece vários auxílios de aconselhamento, que podem ajudar a explicar melhor os testes e resultados.

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Custo da genética Ambry

Os serviços estão disponíveis apenas para pacientes residentes nos Estados Unidos. Se o seu seguro cobrir, você pode se qualificar para testes gratuitos. Caso contrário, a Ambry considerará sua situação financeira antes de definir o preço.

De acordo com um depoimento do Reddit , o teste não coberto totalizou US$ 3.290. No mesmo depoimento, a usuária também descreveu como teve que pagar a mais pelo aconselhamento genético.

Antes de deixar o seu profissional de saúde encomendar um kit, certifique-se de verificar os detalhes do seu plano de saúde. Às vezes, as seguradoras consideram os testes desnecessários e você pode receber contas surpresa se não for cuidadoso o suficiente.

A empresa sempre fornece testes gratuitos para pacientes com doenças genéticas selecionadas, colaborando com parceiros acadêmicos, corporativos e farmacêuticos.

Revisão dos resultados do teste de DNA da Ambry Genetics

Os relatórios de teste de DNA são adaptados para conselheiros genéticos com materiais complementares relevantes para os pacientes, dependendo do resultado. Os documentos podem parecer diferentes, mas as seções principais são resultados, resumo, interpretação e informações do ensaio.

Os resultados revelam quaisquer mutações clinicamente significativas. Se um aparecer, detalhes serão fornecidos, incluindo o nome, localização do gene e tipo de herança.

A seção de resumo indicará se o teste foi positivo, negativo ou se detectou variantes com efeitos desconhecidos.

A interpretação lista mais detalhes em frases completas com informações adicionais, como as estimativas de risco e o tipo de aconselhamento genético recomendado. Descreve as mutações detectadas e os genes analisados.

As informações do ensaio descrevem como o teste foi realizado. Esta seção contará o que está sendo feito com sua amostra de DNA.

A primeira página do relatório de amostra CancerNext mostrando um resultado positivo
A interpretação dos resultados dos exames inclui recomendações para o paciente e seus familiares

Se o resumo do teste for positivo, os profissionais de saúde receberão recursos gerenciais relevantes. Os pacientes aprendem sobre seu risco no contexto da população em geral.

A primeira página do recurso de gerenciamento clínico fornecido pela Ambry Genetics em um relatório de amostra do CancerNext mostrando um resultado positivo.
A primeira página do recurso de gerenciamento clínico fornecido pela Ambry Genetics em um relatório de amostra do CancerNext mostrando um resultado positivo

Às vezes, os efeitos da mutação descoberta não são conhecidos porque são observados pela primeira vez. Essas variantes são chamadas de “variantes de significado desconhecido”. O relatório será então complementado com uma comparação entre espécies para mostrar a probabilidade de a mutação se tornar perigosa com base em sua presença em várias espécies animais.

Uma página de informações suplementares para pacientes no relatório de amostra CancerNext mostrando a conservação de uma variante de significado desconhecido em todas as espécies.
Uma página de informações suplementares para pacientes no relatório de amostra do CancerNext mostrando a conservação de uma variante de significado desconhecido entre as espécies.

Os relatórios de amostra são limitados aos testes solicitados com mais frequência.

Acesso a dados brutos de DNA

Fornecer dados brutos de DNA para seus pacientes não faz parte do serviço.

Revisão da privacidade do Ambry Genetics

Quaisquer informações pessoais ou familiares que você fornecer para seus testes podem ser divulgadas a várias partes sem sua permissão. Eles incluem conselheiros genéticos de Ambry e profissionais de saúde afiliados.

Suas informações também serão usadas para fins de operação comercial e divulgadas aos associados de negócios da Ambry Genetics.

Autoridades de saúde pública e outras instituições governamentais também podem ter acesso aos seus dados.

Você pode exercer o seu direito de limitar a divulgação de suas informações entrando em contato com a Ambry Genetics. Isso inclui permitir que seus familiares ou outros indivíduos responsáveis pelo atendimento ao paciente acessem seus resultados.

Genética Ambry nas Notícias

A corporação estava envolvida em um processo com a Myriad Genetics quando se tornou uma das empresas processadas por violação de um teste genético patenteado. O caso foi resolvido em 2015 .

Em 2016, Ambry abriu dados genéticos de 10.000 pacientes em um banco de dados em constante crescimento chamado AmbryShare.

A Konica Minolta, uma empresa com sede no Japão, comprou a Ambry Genetics em um acordo no valor de US$ 1 bilhão em 2017.

Os funcionários da corporação publicaram um artigo na Genetics in Medicine no final de março de 2018, alegando que 40% das mutações identificadas por empresas de testes diretos ao consumidor são falsos positivos. Os funcionários da 23andMe responderam descrevendo as variantes usadas no artigo como não representativas.

A Ambry Genetics Corporation aumentou os esforços de testes para diagnosticar e tratar o câncer. Como resultado, é frequentemente apresentado na vanguarda da pesquisa e diagnósticos de última geração e triagem de doenças.

Outras análises de genética de Ambry

Como a Ambry Genetics interage principalmente com profissionais de saúde e conselheiros genéticos, poucas revisões estão disponíveis online.

Existem várias análises da Ambry Genetics no Google em que as pessoas ficam satisfeitas, em média, embora notem poucos problemas com o faturamento .

Apesar avaliações na cultura da empresa e no ambiente de trabalho aparecem principalmente positivos no trabalho na Ambry com grandes benefícios, há alguns comentários de que a alta administração não reconhece os funcionários. Assim, há uma atmosfera geralmente hostil com comunicações pessoais e alta rotatividade ao trabalhar na Ambry Genetics.

Nebula Genomics

Com 30x Sequenciamento do Genoma Completo , Nebula Genomics decodifica 100% do seu DNA. Em contraste, o teste mais abrangente oferecido pela Ambry Genetics, o sequenciamento completo do exoma, decodifica apenas 2% do DNA.

Embora o Nebula não ofereça um teste de diagnóstico, nossos dados de sequenciamento do genoma completo são abrangentes, fáceis de ler e você pode compartilhá-los com seu médico e/ou conselheiro genético. Se você tiver um distúrbio genético conhecido em seu histórico familiar, consulte primeiro um profissional de saúde.

Genética Ambry23andMeAncestryDNANebula Genomics
TecnologiaSNP array, sequenciamento de genes direcionados, sequenciamento de exoma completoMatriz SNP Matriz SNPSequenciamento do genoma completo com cobertura de 30x
Análises de ancestralidadeNãosimsimRelatório de ancestralidade profunda com cromossomo Y completo e sequenciamento de mtDNA
Acesso a dados brutos de DNANãoSim (formato de arquivo 23andMe)Sim (formato de arquivo AncestryDNA)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Opção de upload de dadosNãoNão Nãosim
Ferramentas de exploração de dadosNãoNãoNãosim
Atualizações regulares de relatóriosNãoNãoNãoAtualizações regulares adaptadas ao seu interesse pessoal
Preço$ 0 – $ 100 se coberto por seguro; muito caro caso contrário $ 99 ou $ 199 $ 99 ou $ 119$ 0, $ 99, $ 299

Se você estiver procurando por testes genéticos clínicos, dê uma olhada em nossas outras análises abaixo.

Diagnósticos e riscos de doenças:

  • Cor (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
  • Fulgent Genetics (empresa de diagnóstico abrangente)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • Map My Gene (talentos inatos para crianças e riscos de doenças)
  • Oral DNA Labs (ferramenta de diagnóstico especializada para a saúde oral)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)

Inclui o status da operadora:

  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Sema4 (oncologia, saúde da mulher, triagem de portadores e câncer hereditário)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Saúde mental:

  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)

Doenças raras:

Genética tumoral para tratamento personalizado:

  • Decifrar Biociências (genética tumoral para câncer urológico)
  • Foundation Medicine (análise genética em tumores sólidos)
  • Natera (DNA circulante para câncer hereditário e outros diagnósticos)
  • Tempus (oncologia, saúde mental e tratamento de doenças infecciosas)

Outras empresas de testes de DNA que oferecem sequenciamento de exoma completo são:

Além disso, saiba mais sobre o sequenciamento completo do exoma !

Você achou nossa revisão da Ambry Genetics informativa? Mais avaliações esperam por você em nossa página do blog. Não se esqueça de conferir nosso guia completo sobre o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .