Revisão da Ambry Genetics – Teste de diagnóstico de DNA para todos?

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Resumo da revisão da genética Ambry

A Ambry Genetics é uma empresa de testes diagnósticos de DNA que oferece uma variedade de testes genéticos solicitados por médicos. Saiba mais em nossa análise da Ambry Genetics!

Nebula Genomics

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Resumo

A Ambry Genetics é uma empresa de testes genéticos e diagnóstico clínico que atua por meio de profissionais de saúde para tratar de questões de saúde. Pode ser coberto por seguro e é fácil de adquirir com a colaboração de um médico.

4.3

Editado por Christina Swords, Ph.D.

7 fatos de nossa análise genética Ambry

  1. Localização : Aliso Viejo, CA
  2. Produtos : produtos de teste de DNA clínico que determinam o risco de várias doenças; baseado em chips SNP, sequenciamento de genes direcionados e sequenciamento de exoma completo
  3. Entrega de relatório : os relatórios são entregues ao paciente através do provedor de saúde para ajudar nas decisões de saúde
  4. Acesso de dados : sem acesso a dados brutos de DNA
  5. Privacidade : muitos dados pessoais são coletados e compartilhados
  6. Custo : A maioria dos pacientes paga apenas cerca de $ 100 porque o teste é coberto pelo seguro, mas se o custo não for coberto, pode chegar a $ 3.000.
  7. Alternativas : Nebula Genomics (sequenciamento do genoma completo com relatórios semanais atualizados)

Introdução à genética Ambry

Esta é uma revisão da Ambry Genetics, uma empresa de testes genéticos e diagnóstico clínico fundada em 1999 por Charles LM Dunlop e atualmente liderada por Aaron Elliott. Está localizado em Aliso Viejo, Califórnia, e faz parte da Ambry Genetics Konica Minolta Precision Medicine. Com mais de 20 anos de experiência, a Ambry fornece serviços de teste genético para câncer hereditário (por exemplo, câncer de mama), doenças cardíacas, doenças neurológicas e muitas outras doenças usando métodos de sequenciamento direcionados. Os laboratórios de Genética Ambry são CLIA aprovado e CAP-acreditado . Ao contrário de empresas com foco na genética do consumidor, como 23andMe e AncestryDNA, o modelo de negócios da Ambry Genetics visa permitir que os médicos determinem o melhor tratamento com base no genoma do paciente. A Ambry não vende seus kits de teste diretamente aos consumidores e fornecer dados brutos de DNA não faz parte de seus serviços. Saiba mais em nossa análise da Ambry Genetics!

Você está interessado em um teste que decodifica 100% do seu DNA em vez de testar apenas alguns genes? A Nebula Genomics oferece o sequenciamento completo do genoma mais acessível! Este é o teste de DNA mais completo que decodifica todos os 20.000 genes e todas as regiões genômicas regulatórias. Em comparação, o Sequenciamento Completo do Exoma, usado pela Ambry Genetics, decodifica apenas 1% do DNA. Clique aqui para saber mais!

Como fazer o teste de genética Ambry

Se você estiver interessado em fazer um teste genético com esta empresa, deve primeiro entrar em contato com um profissional de saúde, que determinará e solicitará o kit de coleta de amostra adequado às suas necessidades. Dependendo do teste, você pode precisar ter seu pedigree familiar e histórico de testes de diagnóstico anteriores registrados antes de fazer o teste.

Depois disso, você fornecerá uma saliva, um cotonete ou uma amostra de sangue, dependendo do tipo de teste escolhido. Assim que a amostra do paciente for recebida e sequenciada no laboratório clínico da Ambry, o relatório será enviado diretamente para o seu provedor de serviços de saúde, que pode acessá-lo com o login da Ambry Genetics e discutir os resultados com você.

Etapas a seguir para o seu teste genético com a Ambry Genetics, começando pelo contato com o provedor de saúde, fornecendo suas amostras de tecido e enviando-as.
Passos a serem dados para o seu teste genético com Ambry Genetics

A ciência por trás do teste de genética Ambry

O menu de testes da Ambry Genetics inclui um grande número de testes de DNA. Esses testes podem ser geralmente classificados em 3 categorias: array SNP (também conhecido como microarray cromossômico), sequenciamento de genes direcionados e teste de exoma completo. Além de testes genéticos de DNA, Amby Genetics também oferece testes que combinam testes genéticos de DNA e RNA.

Para detectar variantes genéticas específicas no genoma de um paciente, a empresa usa Matrizes SNP . Este método é semelhante aos testes de DNA 23andMe e AncestryDNA. Essa tecnologia também detecta rearranjos genômicos (como inserções ou deleções de grandes trechos do genoma).

Para testes genéticos direcionados, Ambry sequencia genes específicos conhecidos por serem essenciais para causar a doença, se houver mutação. Dependendo do teste , isso pode variar de um a centenas de genes. O sequenciamento de genes direcionados é feito usando a tecnologia de sequenciamento de última geração.

Ambry Genetics oferece vários produtos baseados em sequenciamento de exoma inteiro . Teste a sequência de todos os cerca de 20.000 genes em seu genoma. Embora o sequenciamento completo do exoma possa parecer abrangente, esse tipo de teste, na verdade, examina menos de 2% de todo o genoma. 98% do genoma que são regiões não codificantes (frequentemente regulatórias) não são sequenciadas.

A empresa também oferece vários testes genéticos de RNA. Para algumas doenças, a Ambry oferece testes de RNA e DNA emparelhados, que podem aumentar a sensibilidade de detecção de mutações em um paciente.

Serviços de aconselhamento genético

Como a realização de testes genéticos com a Ambry Genetics exige que você entre em contato com um profissional de saúde primeiro, geralmente você será direcionado a um conselheiro genético.

Ofertas da Ambry Genetic aconselhamento genético pós-teste grátis para pacientes com câncer que receberam resultados que confirmaram uma mutação clinicamente significativa. A empresa também fornece vários auxiliares de aconselhamento em seu site , o que pode ajudar a explicar melhor os testes e resultados.

Custo da genética Ambry

Vamos revisar os custos do teste de Genética Ambry. Seus serviços estão disponíveis apenas para pacientes que residem nos Estados Unidos. Se o seu seguro cobre o teste genético, você pode se qualificar para o teste genético gratuito. Se o seu seguro não cobrir o teste genético, a Ambry irá considerar sua situação financeira pessoal antes de definir o preço do teste, que eles afirmam ser em torno de US $ 100 em média.

De acordo com um depoimento do Reddit , o teste não coberto pelo seguro totalizou $ 3.290. No mesmo depoimento, a usuária também descreveu como teve que pagar a mais pelo aconselhamento genético.

Antes de permitir que o seu provedor de saúde solicite um kit, é importante verificar os detalhes do seu plano de seguro saúde. Às vezes, as seguradoras considere o teste não necessário , e você pode receber contas surpresa se você não tiver cuidado.

A empresa sempre fornece testes genéticos gratuitos para pacientes com doenças genéticas selecionadas em colaboração com empresas acadêmicas e parceiros farmacêuticos.

Revisão dos resultados do teste de DNA da Ambry Genetics

Nesta parte do nosso artigo, revisaremos os relatórios da Ambry Genetics. Os relatórios de teste de DNA são feitos sob medida para conselheiros genéticos com materiais suplementares relevantes para pacientes, dependendo dos resultados. Dependendo dos testes escolhidos, o relatório pode parecer diferente, mas as seções principais dos relatórios são resultados, resumo, interpretação e informações do ensaio.

o resultados seção informa se há alguma mutação clinicamente significativa nos genes analisados. Se nenhuma mutação for detectada, ele apenas dirá que nenhuma mutação foi encontrada. Se uma mutação for detectada, detalhes serão fornecidos, como os tipos de mutação.

o resumo a seção a seguir indicará se o teste foi positivo, negativo ou se detectou mutações com efeitos desconhecidos.

o interpretação A seção lista mais detalhes em sentenças completas com informações adicionais, como estimativas de risco e o tipo de aconselhamento genético recomendado. Ele descreve as mutações detectadas em detalhes, bem como os genes que foram analisados.

o informação do ensaio seção descreve como o teste genético foi conduzido. Esta seção contará o que está sendo feito com sua amostra de DNA.

A primeira página do relatório de amostra CancerNext mostrando um resultado negativo.
A primeira página da amostra CancerNext relatório mostrando um resultado negativo.

Se o resumo do teste for positivo, os profissionais de saúde receberão informações adicionais sobre os recursos de gerenciamento relevantes. Os pacientes recebem explicações sobre o que seu risco significa no contexto da população em geral.

A primeira página do recurso de gerenciamento clínico fornecido pela Ambry Genetics em um relatório de amostra do CancerNext mostrando um resultado positivo.
A primeira página do recurso de gerenciamento clínico fornecido pela Ambry Genetics in a CancerNext relatório de amostra mostrando um resultado positivo.

Há uma chance de que os efeitos da mutação descoberta não sejam conhecidos porque são observados pela primeira vez. Essas variantes genéticas são chamadas de “variantes de significado desconhecido”. Se for esse o caso, o relatório será complementado com uma comparação entre espécies para mostrar a probabilidade de a mutação ser perigosa com base em sua presença em várias espécies animais.

Uma página de informações suplementares para pacientes no relatório de amostra do CancerNext mostrando a conservação de uma variante de significado desconhecido entre as espécies.
Uma página de informações suplementares para pacientes no CancerNext relatório de amostra mostrando a conservação de uma variante de significado desconhecido entre as espécies.

o relatórios de amostra , embora disponíveis, são limitados aos testes solicitados com mais frequência.

Acesso a dados brutos de DNA

Fornecer dados brutos de DNA a seus pacientes não faz parte do serviço da Ambry Genetics.

Revisão da privacidade do Ambry Genetics

Qualquer informação pessoal ou familiar que você fornecer à Ambry Genetics para o seu teste genético pode ser divulgada entre várias partes sem a sua permissão. Eles incluem conselheiros genéticos da Ambry e provedores de saúde afiliados.

Suas informações também serão usadas para fins operacionais de negócios e serão divulgadas aos associados comerciais da Ambry Genetics.

Autoridades de saúde pública e outras instituições governamentais também podem ter acesso aos seus dados.

Você pode exercer o seu direito de limitar a divulgação de suas informações entrando em contato com a Ambry Genetics. Isso inclui permitir que seus familiares ou outros indivíduos responsáveis pelo atendimento ao paciente acessem seus resultados.

Genética Ambry nas Notícias

A Ambry Genetics estava envolvida em um processo judicial com a Myriad Genetics quando esta se tornou uma das empresas processadas por violação de um teste genético patenteado. O processo foi liquidado em 2015 .

Ambry abriu dados genéticos de 10.000 pacientes em um banco de dados que continua a crescer, chamado AmbryShare em 2016.

Konica Minolta compra Ambry Genetics em um negócio que vale até $ 1 bilhão em 2017. Konica Minolta é uma empresa com sede no Japão.

Funcionários da Ambry Genetics publicaram um artigo em Genética em Medicina no final de março de 2018, que afirma que 40% das mutações identificadas por empresas de testes genéticos diretos ao consumidor são falsos positivos. Funcionários da 23andMe respondeu descrevendo que as variantes usadas no artigo não eram representativas.

Comentários da Ambry Genetics

Como a Ambry Genetics interage principalmente com profissionais de saúde e conselheiros genéticos, há poucas análises da Ambry Genetics disponíveis online.

Apesar avaliações na cultura da empresa e no ambiente de trabalho aparecem principalmente positivos no trabalho na Ambry com grandes benefícios, há alguns comentários de que a alta administração não reconhece os funcionários. Portanto, geralmente existe uma atmosfera hostil com comunicações pessoais e altas rotações.

Prós e contras do Amry Genetics

PrósContras
– Procedimento de teste claro guiado por seu provedor de saúde
– Avaliação clínica detalhada para riscos genéticos para a saúde
– Resultados revisados por especialistas para garantir a precisão
– Você deve entrar em contato com um profissional de saúde para usar os serviços da Ambry Genetics
– Sem acesso ao seu arquivo de DNA bruto
– Não há como usar dados de DNA obtidos de outros provedores

Nebula Genomics

Na parte final de nossa revisão da Genética Ambry, nós a comparamos com a Nebula Genomics e outros testes de DNA.

Com 30x Sequenciamento do Genoma Completo , Nebula Genomics decodifica 100% do seu DNA. Em contraste, o teste mais abrangente oferecido pela Ambry Genetics é o sequenciamento completo do exoma, que decodifica apenas 2% do DNA.

Embora o Nebula não ofereça um teste diagnóstico, nossos resultados são produzidos em laboratórios de grau clínico (acreditados pela CLIA / CAP). Isso significa que os dados podem ser usados para fins relacionados à saúde. Você pode levar seus dados brutos de DNA ao seu provedor de serviços de saúde ou conselheiros genéticos para consultas futuras. Se você tem uma doença genética conhecida em sua história familiar, consulte primeiro seu médico.

AspectsGenética Ambry23andMeAncestryDNANebula Genomics
TecnologiaSNP array, sequenciamento de genes direcionados, sequenciamento de exoma completoMatriz SNP Matriz SNPSequenciamento do genoma completo com cobertura de 30x
Análises de ancestralidadeNãosimsimRelatórios de ancestralidade profunda com Cromossomo Y e mtDNA sequenciamento em colaboração com FTDNA
Acesso a dados brutos de DNANãoSim (formato de arquivo 23andMe)Sim (formato de arquivo AncestryDNA)Sim (arquivos FASTQ, BAM e VCF)
Opção de upload de dadosNãoNão Nãosim
Ferramentas de exploração de dadosNãoNãoNãosim
Atualizações regulares de relatóriosNãoNãoNãoAtualizações semanais adaptado ao seu interesse pessoal
Preço$ 0 – $ 100 se coberto por seguro; muito caro caso contrário $ 99 – $ 499 $ 99 – $ 149$ 0 – $ 299

Ambry Genetics vs 23andMe vs AncestryDNA vs Nebula Genomics

Se você estiver procurando por testes genéticos clínicos, dê uma olhada em nossas outras análises:

  • Color Genomics (riscos de câncer, formas genéticas de doenças cardíacas e respostas a medicamentos)
  • GeneDx (ampla variedade de testes genômicos clínicos)
  • GeneSight (teste genômico clínico para psicotrópicos)
  • Genomind (teste farmacogenômico para tratamento de saúde mental)
  • Genética Integrada (testes pré e pós-gravidez)
  • Invitae (diagnóstico, saúde pró-ativa e saúde reprodutiva)
  • Myriad Genetics (diagnósticos, testes reprodutivos e testes de medicina de precisão)
  • Saúde da Salsa (medicina holística e planos de saúde)
  • Pathway Genomics (Testes de DNA para vários aspectos de saúde, podem ser usados em consulta com provedores médicos)
  • Veritas Genetics (riscos de doenças e exames de portadores)

Outras empresas de testes de DNA que oferecem sequenciamento de exoma completo são:

Aprender mais sobre sequenciamento completo do exoma !

Gostou da nossa análise da Ambry Genetics? Mais críticas pode ser encontrado em nosso blog e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .