Resumo da revisão completa
Resumo
YFull analisa os cromossomas Y e mtDNA a um preço razoável. No entanto, a informação limita-se às secções do genoma.
7 fatos de nossa análise YFull
- Localização: Barcelona, Espanha
- Serviços: Upload de dados de DNA e interpretação de Y-DNA e mtDNA
- Como funciona: Carregar dados brutos de ADN de outras empresas como ficheiro BAM ou VCF para receber relatórios
- Relatórios: Interpretação de Y-DNA e mtDNA
- Privacidade: Não partilha de dados com terceiros sem consentimento
- Custo: $49 para análise Y-DNA, um extra $25 para análise mtDNA
- Serviços complementares: Nebula Genómica (30x sequenciação do genoma inteiro, incluindo Y-DNA e mtDNA)
Esta revisão foi escrita com a intenção de ser o mais imparcial possível. No entanto, representa a opinião de um revisor individual e, portanto, é subjetiva. Além disso, na Nebula Genomics procuramos educar o público sobre os benefícios do sequenciamento do genoma completo. As informações sobre nosso teste de DNA de sequenciamento de genoma completo são, portanto, incorporadas à revisão.
9 de Setembro de 2022
Índice
Editado por Christina Swords, Ph.D.
Prós e contras
Prós
- Nenhuma facturação até que os resultados estejam prontos
- Sem taxas de subscrição
- Informação extra sobre as suas variantes privadas.
- Pode comparar os resultados entre diferentes NGS ou testes de genoma completos realizados
- YFull Groups pode exibir e comparar todos os STR
- Pode encontrar jogos SNP em YFull Groups para qualquer variante com ou sem nome
- Pode contactar outros membros e o administrador do grupo nos seus Grupos YFull
- Os SNPs ou STRs questionáveis do seu teste NGS podem ser verificados no YSEQ e adicionados aos seus resultados
- A plataforma suporta a interpretação sequencial de mtDNA
Contras
- A análise STR tem menos prioridade do que a análise SNP e demora várias semanas a concluir, atrasando a recepção dos resultados da interpretação
- YTree actualiza mensalmente
Introdução completa
YFull é um site de carregamento de dados de sequenciamento de ADN do cromossoma Y e mitocondrial. O serviço também fornece análise avançada de ancestralidade. Entre outras ofertas, promete “desbloquear os seus haplogroups terminais e os conhecidos Y-SNPs”.
Polimorfismos de nucleótidos simples, ou SNPs (pronunciados “snips”), são diferenças nas sequências de ADN ao nível dos pares de bases individuais. Em essência, um SNP é uma diferença num único bloco de ADN (nucleótido) entre as pessoas.
Por outro lado, as repetições curtas em tandem, ou STR, são uma série de sequências repetidas de ADN (A, T, C, ou G) que diferem entre indivíduos. A identificação do número de repetições em áreas específicas do genoma pode criar uma “impressão digital de ADN“. Os genealogistas profissionais e amadores podem utilizar esta impressão digital para investigar a ascendência de um indivíduo.
Juntos, SNPs e STRs são marcadores que podem ser herdados. A combinação de tais marcadores é conhecida como haplótipo. Diferentes testes Y-DNA e mtDNA para diferentes haplótipos podem atribuir indivíduos a um “haplogrupo” específico. Enquanto os testes Y-DNA podem dizer-nos mais sobre a linha paterna, os testes mtDNA dizem-nos sobre as linhagens maternas.
Pode usar YFull para procurar tudo até à sua subclade terminal, o ramo mais específico do seu haplogroup.
YFull começou em 2013 em Moscovo, Rússia, com o objectivo específico de interpretar sequências de cromossomas Y. É importante notar que esta não é uma empresa de testes de ADN. Em vez disso, é uma empresa de análise que oferece interpretação sequencial de próxima geração para Y-DNA e mtDNA.
Além disso, a empresa oferece uma visualização conveniente dos resultados de ADN e uma árvore Yfull detalhada e pública para que possa comparar o seu “caminho de mutações” com outras amostras na base de dados YFull.
A equipa original era constituída por Vadim Urasin, que tem sido um participante activo na comunidade genealógica do ADN desde 2008. Outros membros da equipe original incluem Vladimir Tagankin, desenvolvedor do banco de dados de DNA “semargl.me” e Roman Sychev, moderador do dna-forums.org.
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Como fazer upload de seus dados para YFull
Vamos começar a revisão do YFull com uma visão geral do serviço.
Para encomendar uma análise de teste YFull, os utilizadores devem carregar dados em bruto de outros fornecedores de testes genéticos. O seu ficheiro pode ser de várias empresas, incluindo a Nebula Genomics. Pode cruzar os números dos kits de referência relacionados com YFull IDs para um acesso mais fácil. Os dados podem ser um .BAM/.CRAM ou .VCF.
Um aviso – a extracção de dados de ficheiros .VCF estará incompleta (cerca de 50-70%). Se um utilizador carrega um ficheiro .VCF, não serão relatados os resultados da STR. YFull não aceita dados em formato FASTQ. Por conseguinte, resultados óptimos requerem o carregamento de um ficheiro .BAM.
Finalmente, os clientes podem criar um nome de utilizador ao fazer uma encomenda. Não precisam de pagar no momento da encomenda.
Após várias semanas, os resultados estarão prontos e disponíveis após o pagamento de 49 dólares. Pode adquirir uma interpretação mtDNA a um custo adicional de $25.
Revisão do YFull Reporting
Como mencionado anteriormente, existem dois tipos de mutações Y-DNA: SNPs e STRs. Ambos os tipos de mutações são úteis para a sondagem por diferentes razões. YFull oferece uma análise de SNPs e STRs.
De acordo com YFull, existem 185.780 SNPs positivos conhecidos e 780+ STRs conhecidos. Além disso, 1.482.319 variantes de romances que não foram descobertas antes.
O conhecido relatório SNP mostra a posição do cliente sobre o árvore em Y e os resultados do SNP para todos os SNPs testados no ramo de árvore do cliente. Detalhes incluem listas de SNPs em separadores adjacentes, destacando SNPs “ambíguos” e SNPs sem chamada (ou seja, SNPs que não foram determinadas durante o processo de genotipagem do ADN de uma pessoa).
Também podemos ver uma lista de romances ou SNPs privados. Esses novos SNPs são estratificados por qualidade (por exemplo, Melhor, Aceitável, Ambíguo, Baixo, Uma leitura).
Todos os SNPs privados têm um prefixo YFS. A marca de seleção vermelha ao lado de alguns desses SNPs significa que eles podem ser verificados por meio do YSEQ. O G refere-se à localização deste gene dentro deste SNP.
O relatório também mostra inserções e deleções (indels), que são posições na sequência que possuem nucleotídeos extras.
Além disso, é possível aceder aos jogos do SNP. Estes são SNPs partilhados ou assumidos como sendo partilhados com outras amostras na base de dados da YFull. É possível rastrear estes SNPs até um antepassado comum distante.
A base de dados continuará a comparar uma amostra à medida que for sendo actualizada. Se algum destes SNPs privados corresponderem a amostras YFull recentemente descobertas, estes SNPs receberão nomes na série Y.
Também se pode observar SNPs individuais para obter mais informações. Isto inclui o número de leituras que se sobrepõem ao SNP, sequências de referência, e assim por diante.
Há um recurso útil que permite aos clientes consultar os resultados por nome SNP.
Encerramos a nossa revisão dos relatórios YFull com um olhar sobre a funcionalidade YReport. YTree inclui haplogrupos de DNA de árvores familiares e SNPs (Y-SNPs) partilhados em todos os projectos de haplogrupos. Baseia-se em dados de amostras públicas, incluindo o Projecto 1000 Genomes.
A YTree recebe actualizações quase todos os meses com base em apresentações de peritos de haplogroups, da Sociedade Internacional de Genealogia Genética (ISOGG), e outros. A lista de SNPs da raiz ao haplogrupo terminal é compartilhável.
Os clientes também podem observar resultados STR (780 que são testados), combinações, e variantes no formato comum 12, 25, 37, 67, & 111.
As características adicionais incluem estimativas da idade do grupo de haplogroup com base num estudo de 2015 em que os autores esboçam um método original de selecção de verdadeiras mutações. Se os dados em bruto de um cliente incluírem a sequência mtDNA, o relatório listará os haplogrupos de mtDNA com base no PhyloTree. Em Março de 2019, a plataforma introduziu a análise mtDNA por uma taxa extra.
Outros serviços incluem:
- Estatísticas, como tamanho do arquivo BAM, leituras mapeadas, cobertura de comprimento, cobertura de profundidade média e muito mais (no YReport)
- Arquivos CSV (arquivos delimitados por vírgulas) para SNPs conhecidos, SNPs novos e STRs conhecidos
- A capacidade de navegar por dados brutos por posição (genoma constrói hg19 ou hg38)
- Minhas notícias: uma lista cronológica de mudanças no YTree desde sua amostra YFull (mediante atualizações)
Revisão da privacidade YFull
Do site política de Privacidade afirma que “YFull.com respeita sua privacidade e não divulgará suas informações pessoais sem o seu consentimento”, a menos que exigido por lei.
Os termos e condições não mencionam quaisquer excepções com terceiros. Isto não quer dizer que não partilhe com terceiros, mas a política não se refere a ela.
A informação pessoal anexa à política de privacidade discute a variedade de dados de utilizador recolhidos. Isso inclui endereço de e-mail, informações de ancestralidade e dados genéticos brutos, cookies e endereço IP.
A equipa YFull tem acesso completo a estes dados. Os membros dos grupos a que o utilizador aderiu podem ter acesso parcial a certas partes.
Pesquisadores científicos e acadêmicos também podem usar esses dados. Isto ocorre quando o utilizador deu permissão pessoal para participar num estudo.
YFull armazena os seus dados num servidor localizado num centro de dados seguro em Moscovo, Rússia.
O Google serve para armazenar algumas informações, tais como endereços de correio electrónico. Pode apagar os seus dados e conta navegando até à página “definições”.
Comentários completos
Várias pequenas revisões estão no website da empresa. Fora isso, não há muitas revisões de clientes acessíveis em linha.
Nebula Genomics
Terminamos a nossa revisão YFull, analisando alguns produtos complementares.
Os nossos dados podem ser importados para YFull, dando acesso a uma extensa base de dados de ADN do cromossoma Y e mitocondrial. Confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e teste de paternidade .
Outros sites de upload de DNA que você pode querer verificar são:
- DNA Land (upload gratuito de DNA para análise de traço e ancestralidade)
- Pintor de DNA (para genealogia – o primeiro é gratuito e as assinaturas estão disponíveis para outros)
- GedMatch Genesis (upload gratuito de DNA e opções avançadas pagas)
- Genetic Genie (grátis para relatórios de saúde)
- HomeDNA Ancestry (história de migração baseada em pools genéticos)
- DNA vivo (upload gratuito para ancestrais)
- Minha herança (upload gratuito para genealogia)
- MyTrueAncestry (aprenda a sua ligação a populações antigas)
- WeGene (foco nas populações asiáticas, custo dos relatórios)
Você também pode olhar para FamilyTreeDNA (resultados de Big Y que incluem um teste STR e um teste SNP).
Gostou da nossa análise YFull? Pode ler mais resenhas no nosso blogue, incluindo um serviço chamado YSEQ. Consulte também o nosso guia completo para o melhor kit de testes de ADN e outros testes domésticos.
