Revisão completa de Y – O que você pode aprender com seu cromossomo Y?

revisão completa

Resumo da revisão completa

YFull é um site de upload para dados de sequenciamento do cromossomo Y e DNA mitocondrial que fornece análise de ancestralidade profunda. Saiba mais em nossa análise YFull!

Nebula Genomics

Resultados
Preço
Abrangência

Resumo

YFull analisa o cromossomo Y e o mtDNA a um preço razoável, embora as informações sejam limitadas a essas seções do genoma.

4.3

Editado por Christina Swords, Ph.D.

7 fatos de nossa análise YFull

  1. Localização completa: Moscou, Rússia
  2. Serviços: Upload de dados de DNA e interpretação de Y-DNA e mtDNA
  3. Como funciona: carregue dados brutos de DNA de outras empresas como um arquivo BAM ou arquivo VCF para receber relatórios
  4. Relatórios: Interpretação de Y-DNA e mtDNA
  5. Privacidade: compartilhamento ativo de dados agregados de clientes com terceiros
  6. Custo: $ 49 para análise de Y-DNA, $ 25 adicionais para análise de mtDNA
  7. Serviços complementares: Nebula Genomics (o sequenciamento do genoma completo 30x mais acessível, incluindo Y-DNA e mtDNA)

Introdução completa

Esta é uma revisão do YFull, um site de upload para dados de sequenciamento do cromossomo Y e DNA mitocondrial que fornece análise avançada de ancestralidade.

Polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs, são diferenças nas sequências de DNA no nível de pares de bases individuais. Por exemplo, quando as sequências de DNA de dois indivíduos diferem em uma única posição ou base, isso é chamado de SNP.

Por outro lado, as repetições curtas em tandem, ou STRs, são uma série de sequências de DNA repetidas (A, T, C ou Gs) que diferem entre os indivíduos. Identificar o número de repetições em áreas específicas do genoma pode criar uma “impressão digital de DNA”. Essa impressão digital genômica pode ser usada por genealogistas genéticos profissionais e amadores para investigar a genealogia genética de um indivíduo.

Juntos, SNPs e STRs são marcadores que podem ser herdados. A combinação de tais marcadores é conhecida como haplótipo. Existem diferentes testes de Y-DNA e mt-DNA para diferentes haplótipos, que podem atribuir indivíduos a um “haplogrupo” específico. Enquanto os testes de Y-DNA podem nos dizer mais sobre as origens paternas, os testes de mtDNA nos falam sobre as origens maternas.

YFull foi criado em 2013 em Moscou, Rússia com o objetivo específico de interpretando Sequências do cromossomo Y. Com isso em mente, o serviço não é uma empresa de testes de DNA. Em vez disso, é uma empresa de análise que oferece interpretação de sequenciamento de última geração (para Y-DNA e mtDNA). Além disso, a empresa oferece visualização conveniente dos resultados de DNA e uma árvore Yfull pública detalhada do haplogrupo para que você possa comparar seu “caminho de mutações” com o “caminho de mutações” de outras amostras no banco de dados de YFull.

A equipe original era composta por Vadim Urasin, que tem sido um participante ativo da comunidade genealógica do DNA desde 2008. Outros membros da equipe original incluem Vladimir Tagankin, desenvolvedor do banco de dados de DNA “semargl.me” e Roman Sychev, moderador do dna-forums.org.

Quer os dados mais completos de sequenciamento do cromossomo Y e mtDNA para usar com o YFull? A Nebula Genomics oferece o sequenciamento completo do genoma 30x mais acessível! Clique aqui para saber mais!

Como fazer upload de seus dados para YFull

Vamos começar a revisão do YFull com uma visão geral do serviço.

Um gráfico detalhando quais recursos são relatados na interpretação NGS para arquivos VCF e BAM.
Um gráfico detalhando quais recursos são relatados na interpretação NGS para arquivos VCF e BAM.

Para ordem Para uma análise de teste YFull, os dados brutos de outros provedores de testes genéticos devem ser carregados para YFull.com. Seu arquivo de dados brutos pode ser de Nebula Genomics, FTDNA Big Y, Full Genomes Inc, YSEQ, Enlighten, Veritas Genetics, BGI, Novogene, 23mofang, Dante Labs, WeGene ou Yoogene. Você pode fazer referência cruzada aos números dos kits relacionados aos IDs YFull para facilitar o acesso. Os dados podem ser carregados como um arquivo BAM ou arquivo VCF. Uma ressalva é que a extração de dados de arquivos VCF será incompleta (cerca de 50-70% dos dados). Além disso, as correspondências de STR não serão relatadas se um arquivo VCF for carregado. Finalmente, YFull não aceita dados no formato FASTQ. Portanto, os resultados ideais requerem o upload de um arquivo BAM. Um link de URL deve ser fornecido para seu arquivo de dados brutos usando serviços, como Dropbox ou Google Drive.

Finalmente, os clientes podem criar um nome de usuário ao fazer um pedido. No momento do pedido, nenhum pagamento é exigido.

Página de pedido completo.
Página de pedido completo.

Após várias semanas, os resultados estarão prontos. Neste momento, um pagamento de $ 49 é solicitado através do Paypal, Apple Pay, Cloud Payments ou cartão de crédito. Também se pode obter a interpretação do mtDNA por um custo adicional ($ 25).

Um gráfico detalhando quais recursos são relatados na interpretação NGS para o mtDNA.
Um gráfico detalhando quais recursos são relatados na interpretação NGS para o mtDNA.

Revisão do YFull Reporting

Conforme mencionado anteriormente, existem dois tipos de mutações no Y-DNA: SNPs e STRs. Ambos os tipos de mutações são úteis para sondar por diferentes razões. YFull oferece uma análise de SNPs e STRs.

Página inicial do cliente YFull.
Página inicial do cliente YFull.

De acordo com YFull, existem 185.780 SNPs conhecidos e 780+ STRs conhecidos. Existem 1.482.319 novas variantes que não foram descobertas antes.

Lista de SNPs conhecidos.
Lista de SNPs conhecidos.

O relatório SNP conhecido mostra a posição do cliente no haplotree Y e os resultados do SNP para todos os SNPs testados no ramo da árvore do cliente. Listas adicionais de SNPs são fornecidas em guias adjacentes, destacando SNPs “ambíguos” e SNPs sem chamada (ou seja, SNPs que não foram determinados durante o processo de genotipagem do DNA de uma pessoa).

Lista completa de novos SNPs.
Lista completa de novos SNPs.

Uma lista de SNPs novos ou privados também pode ser exibida. Esses novos SNPs são estratificados por qualidade (por exemplo, Melhor, Aceitável, Ambíguo, Baixo, Uma leitura). Todos os SNPs privados têm um prefixo YFS. A marca de seleção vermelha ao lado de alguns desses SNPs significa que eles podem ser verificados por meio do YSEQ. O G se refere ao gene no qual esse SNP está localizado.

Leituras de sequenciamento alinhadas.
Leituras de sequenciamento alinhadas.
Lista de indels.
Lista de indels.

O relatório também mostra inserções e deleções (indels), que são posições na sequência que possuem nucleotídeos extras.

Combinações totalmente próximas.
Y Correspondências de DNA totalmente próximas.

Além disso, pode-se acessar combinações de SNP, que são SNPs compartilhados ou presumidos como compartilhados com outras amostras no banco de dados de YFull, e podem ser rastreados até um ancestral comum distante. A amostra de um cliente continuará a ser comparada à medida que o banco de dados é atualizado. Se algum desses SNPs privados for posteriormente encontrado para corresponder às amostras YFull recém-descobertas, esses SNPs receberão nomes no Série Y .

Pesquisa completa em um arquivo BAM.
Pesquisa completa em um arquivo BAM.

Também é possível observar SNPs individuais para obter mais informações, incluindo o número de leituras que se sobrepõem a esse SNP, sequências de referência e assim por diante.

YFull SNP query feature.
YFull SNP query feature.

Há um recurso útil que permite aos clientes consultar os resultados por nome SNP.

Concluímos nossa análise dos relatórios YFull com uma olhada no recurso YReport. YTree inclui haplogrupos de DNA da árvore genealógica e SNPs que são compartilhados (Y-SNPs) em cada haplogrupo. YTree é baseado em dados de amostra públicos, incluindo o Projeto 1000 Genomes . O YTree é atualizado quase todos os meses com base nos envios de especialistas em haplogrupos, ISOGG e outros. A lista de SNPs da raiz ao haplogrupo terminal é compartilhável.

YFull YTree.
YFull YTree.
Estatísticas YTree.
Estatísticas YTree.

Também é possível observar resultados de STR (780 que são testados), correspondências e variantes no formato comum 12, 25, 37, 67 e 111.

Um exemplo de resultados YFull
Resultados do marcador YFull STR.

Recursos adicionais incluem estimativas de idade do haplogrupo com base em um estudo de 2015 no qual os autores descrevem um método original de seleção de mutações verdadeiras. Se os dados brutos de um cliente incluem sequenciamento de mtDNA, haplogrupos de mtDNA com base em PhyloTree estão listados. Em março de 2019, a plataforma introduziu a análise de mtDNA por uma taxa adicional.

Outros serviços incluem:

  • Estatísticas, como tamanho do arquivo BAM, leituras mapeadas, cobertura de comprimento, cobertura de profundidade média e muito mais (no YReport)
  • Arquivos CSV (arquivos delimitados por vírgulas) para SNPs conhecidos, SNPs novos e STRs conhecidos
  • A capacidade de navegar por dados brutos por posição (genoma constrói hg19 ou hg38)
  • Minhas notícias: uma lista cronológica de mudanças no YTree desde sua amostra YFull (mediante atualizações)

Você pode faça um tour desses recursos no site da YFull.

Revisão da privacidade YFull

Do site política de Privacidade afirma que “YFull.com respeita sua privacidade e não divulgará suas informações pessoais sem o seu consentimento”, a menos que exigido por lei. A política declara ainda que “Informações genéticas agregadas e autorrelatadas” podem ser divulgadas a terceiros.

Esta informação é retirada de qualquer informação de identificação que possa ser atribuída a um indivíduo específico. Essas informações coletadas também podem ser publicadas em revistas científicas revisadas por pares .

o anexo de informações pessoais para a política de privacidade declara a variedade de dados do usuário que são coletados. Isso inclui endereço de e-mail, informações de ancestralidade e dados genéticos brutos, cookies e endereço IP.

A equipe YFull tem acesso total a esses dados. O acesso parcial a certos dados pode ser permitido por membros de grupos aos quais o usuário ingressou.

Pesquisadores científicos e acadêmicos também podem usar esses dados. Isso ocorre nos casos em que o usuário concedeu permissão pessoal para participar de um estudo. YFull armazena seus dados enquanto o site existir em um servidor. Este servidor está localizado em um data center seguro em Moscou, Rússia.

Algumas informações, como endereços de e-mail, são armazenadas nos servidores do Google. Você pode excluir seus dados e conta a qualquer momento, navegando até a página de “configurações”. Todas as amostras associadas à sua conta serão excluídas e não poderão ser recuperadas se você excluir a sua conta.

Comentários completos

Vários comentários curtos podem ser encontrados no site da companhia . Além disso, alguns usuários escreveram postagens em blogs detalhando suas experiências com os serviços da empresa:

YFull também tem um público Grupo do Facebook com mais de 3500 membros.

Revisão dos prós e contras do YFull

Prós

  • Você não será cobrado pelo upload até que os resultados estejam prontos e a plataforma não tenha taxas de assinatura.
  • Você pode encontrar informações adicionais sobre suas variantes privadas. Isso inclui os diferentes nomes dados a essas variantes e as regiões do cromossomo Y onde essas variantes aparecem.
  • Você pode comparar os resultados de diferentes testes de NGS ou de genoma completo que fez.
  • Os grupos YFull podem exibir e comparar todos os STRs (não apenas os primeiros 111).
  • Você pode encontrar combinações de SNP em grupos YFull não apenas para o SNP do seu terminal, mas também para qualquer variante nomeada ou não nomeada.
  • Você pode contatar outros membros e o administrador do grupo em seus grupos YFull.
  • SNPs ou STRs questionáveis de seu teste NGS podem ser verificados no YSEQ e adicionados aos resultados do teste.
  • A plataforma também está equipada para dar suporte à interpretação de sequenciamento de mtDNA.

Contras

  • A análise STR tem menos prioridade do que a análise SNP e leva várias semanas para ser concluída, atrasando o recebimento dos resultados da interpretação.
  • YTree é atualizado mensalmente, enquanto outros serviços são atualizados semanalmente.

Nebula Genomics

Concluímos nossa análise YFull, examinando alguns produtos complementares.

Quer os dados mais completos de sequenciamento do cromossomo Y e mtDNA para usar com o YFull? Nebula Genomics oferece o sequenciamento completo do genoma 30 mais acessível! Além disso, nossos dados podem ser importados para FamilyTreeDNA, que também oferece acesso a um grande banco de dados do cromossomo Y e dados de DNA mitocondrial. Confira mais no blog para saber mais sobre a importância do sequenciamento Y-DNA e mtDNA e teste de paternidade .

Outros sites de upload de DNA que você pode querer verificar são:

  • DNA Land (upload gratuito de DNA para análise de traço e ancestralidade)
  • Pintor de DNA (para genealogia – o primeiro é gratuito e as assinaturas estão disponíveis para outros)
  • GedMatch Genesis (upload gratuito de DNA e opções avançadas pagas)
  • Genetic Genie (grátis para relatórios de saúde)
  • DNA vivo (upload gratuito para ancestrais)
  • Minha herança (upload gratuito para genealogia)
  • MyTrueAncestry (aprenda sua conexão com populações antigas – upload grátis – $ 397)
  • WeGene (foco nas populações asiáticas, custo dos relatórios)

Você também pode olhar para FamilyTreeDNA (resultados de Big Y que incluem um teste STR e um teste SNP).

Gostou da nossa análise YFull? Você pode ler mais críticas em nosso blog, incluindo um serviço gratuito chamado YSEQ , e confira nosso guia completo para o melhor kit de teste de DNA e outros testes caseiros .