Examen complet – Que pouvez-vous apprendre de votre chromosome Y?

yfull-review

Résumé de l’examen complet

YFull est un site de téléchargement de données de séquençage du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial qui fournit une analyse ascendante approfondie. Apprenez-en plus dans notre examen YFull!

Génomique des nébuleuses

Résultats
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Sommaire

YFull analyse le chromosome Y et l’ADNmt à un prix raisonnable bien que les informations soient limitées à ces sections du génome.

4.3

Edité par Christina Swords, Ph.D.

7 faits tirés de notre examen complet

  1. Y Emplacement complet: Moscou, Russie
  2. Prestations de service: Téléchargement de données ADN et interprétation de l’ADN-Y et de l’ADNmt
  3. Fonctionnement: téléchargez les données ADN brutes d’autres entreprises sous forme de fichier BAM ou VCF pour recevoir des rapports
  4. Rapports: Interprétation de l’ADN-Y et de l’ADNmt
  5. Intimité: partage actif des données client agrégées avec des tiers
  6. Coût: 49 $ pour l’analyse de l’ADN-Y, 25 $ supplémentaires pour l’analyse de l’ADNmt
  7. Services complémentaires: Génomique des nébuleuses (le séquençage du génome entier 30x le plus abordable, y compris l’ADN-Y et l’ADNmt)

YIntroduction complète

Ceci est une revue de YFull, un site de téléchargement de données de séquençage du chromosome Y et de l’ADN mitochondrial qui fournit une analyse ascendante avancée.

Les polymorphismes mononucléotidiques, ou SNP, sont des différences dans les séquences d’ADN au niveau des paires de bases individuelles. Par exemple, lorsque les séquences d’ADN de deux individus diffèrent à une seule position ou base, cela s’appelle un SNP.

D’autre part, les courtes répétitions en tandem, ou STR, sont une série de séquences d’ADN répétées (A, T, C ou G) qui diffèrent entre les individus. Identifier le nombre de répétitions à des zones spécifiques du génome peut créer une «empreinte ADN». Cette empreinte génomique peut être utilisée par les généalogistes génétiques professionnels et amateurs pour enquêter sur la généalogie génétique d’un individu.

Ensemble, les SNP et les STR sont des marqueurs qui peuvent être hérités. La combinaison de ces marqueurs est connue sous le nom d’haplotype. Il existe différents tests ADN-Y et ADN mt pour différents haplotypes, qui peuvent affecter des individus à un «haplogroupe» spécifique. Alors que les tests ADN-Y peuvent nous en dire plus sur les origines paternelles, les tests ADNmt nous renseignent sur les origines maternelles.

YFull a été créé en 2013 à Moscou, en Russie dans le but spécifique de interpréter Séquences du chromosome Y. Dans cet esprit, le service n’est pas une société de test ADN. Il s’agit plutôt d’une société d’analyse qui propose une interprétation de séquençage de nouvelle génération (pour l’ADN-Y et l’ADNmt). De plus, la société offre une visualisation pratique des résultats ADN et un arbre détaillé et public de l’haplogroupe Yfull afin que vous puissiez comparer votre «chemin des mutations» avec le «chemin des mutations» d’autres échantillons dans la base de données de YFull.

L’équipe d’origine était composée de Vadim Urasin, qui participe activement à la communauté généalogique de l’ADN depuis 2008. Les autres membres de l’équipe d’origine comprennent Vladimir Tagankin, le développeur de la base de données ADN “semargl.me”, et Roman Sychev, un modérateur sur dna-forums.org.

Vous voulez les données de séquençage du chromosome Y et de l’ADNmt les plus complètes à utiliser avec YFull? Nebula Genomics offre le séquençage du génome entier 30x le plus abordable! Cliquez ici pour en savoir plus!

Comment télécharger vos données sur YFull

Commençons la revue YFull avec un aperçu du service.

Un graphique détaillant les fonctionnalités indiquées dans l'interprétation NGS pour les fichiers VCF et BAM.
Un graphique détaillant les fonctionnalités indiquées dans l’interprétation NGS pour les fichiers VCF et BAM.

À ordre une analyse de test YFull, les données brutes d’autres fournisseurs de tests génétiques doivent être téléchargées sur YFull.com. Votre fichier de données brutes peut provenir de Nebula Genomics, FTDNA Big Y, Full Genomes Inc, YSEQ, Enlighten, Veritas Genetics, BGI, Novogene, 23mofang, Dante Labs, WeGene ou Yoogene. Vous pouvez croiser les numéros de kit liés aux identifiants YFull pour un accès plus facile. Les données peuvent être téléchargées sous forme de fichier BAM ou de fichier VCF. Une mise en garde est que l’extraction de données à partir de fichiers VCF sera incomplète (environ 50 à 70% des données). De plus, les correspondances STR ne seront pas signalées si un fichier VCF est téléchargé. Enfin, YFull n’accepte pas les données au format FASTQ. Par conséquent, des résultats optimaux nécessitent le téléchargement d’un fichier BAM. Un lien URL doit être fourni à votre fichier de données brutes à l’aide de services tels que Dropbox ou Google Drive.

Enfin, les clients peuvent créer un nom d’utilisateur lors de la commande. Au moment de la commande, aucun paiement n’est requis.

YPage de commande complète.
YPage de commande complète.

Après plusieurs semaines, les résultats seront prêts. Pour le moment, un paiement de 49 $ est demandé via Paypal, Apple Pay, Cloud Payments ou par carte de crédit. On peut également obtenir l’interprétation de l’ADNmt à un coût supplémentaire (25 $).

Un graphique détaillant quelles caractéristiques sont rapportées dans l'interprétation NGS pour l'ADNmt.
Un graphique détaillant quelles caractéristiques sont rapportées dans l’interprétation NGS pour l’ADNmt.

Examen de YFull Reporting

Comme mentionné précédemment, il existe deux types de mutations de l’ADN-Y: les SNP et les STR. Les deux types de mutations sont utiles pour sonder pour différentes raisons. YFull propose une analyse des SNP et des STR.

YPage d'accueil client complète.
YPage d’accueil client complète.

Selon YFull, il existe 185 780 SNP connus et 780+ STR connus. Il existe 1 482 319 nouvelles variantes qui n’ont pas encore été découvertes.

Liste des SNP connus.
Liste des SNP connus.

Le rapport SNP connu montre la position du client sur le Y-haplotree et les résultats SNP pour tous les SNP testés sur la branche de l’arbre du client. Des listes supplémentaires de SNP sont fournies dans les onglets adjacents, mettant en évidence les SNP «ambigus» et les SNP sans appel (c’est-à-dire les SNP qui n’ont pas été déterminés pendant le processus de génotypage de l’ADN d’une personne).

YListe complète des nouveaux SNP.
YListe complète des nouveaux SNP.

Une liste de SNP nouveaux ou privés peut également être consultée. Ces nouveaux SNP sont stratifiés par qualité (par exemple, meilleur, acceptable, ambigu, faible, une lecture). Tous les SNP privés ont un préfixe YFS. La coche rouge à côté de certains de ces SNP signifie qu’ils peuvent être vérifiés via YSEQ. Le G fait référence au gène dans lequel se trouve ce SNP.

Lectures de séquençage alignées.
Lectures de séquençage alignées.
Liste des indels.
Liste des indels.

Le rapport montre également des insertions et des délétions (indels), qui sont des positions dans la séquence qui ont des nucléotides supplémentaires.

Matchs serrés complets.
Correspondances ADN complètes.

De plus, on peut accéder aux correspondances SNP, qui sont des SNP qui sont partagés ou supposés être partagés avec d’autres échantillons dans la base de données de YFull, et peuvent être retracés jusqu’à un ancêtre commun distant. L’échantillon d’un client continuera à être comparé à mesure que la base de données est mise à jour. Si l’un de ces SNP privés est trouvé plus tard pour correspondre aux échantillons YFull nouvellement découverts, ces SNP recevront des noms dans le Série Y .

YRecherche complète dans un fichier BAM.
YRecherche complète dans un fichier BAM.

On peut également observer des SNP individuels pour obtenir plus d’informations, y compris le nombre de lectures qui chevauchent ce SNP, les séquences de référence, etc.

Fonction de requête YFull SNP.
Fonction de requête YFull SNP.

Il existe une fonctionnalité utile pour permettre aux clients d’interroger les résultats par nom SNP.

Nous terminons notre examen des rapports YFull avec un regard sur la fonctionnalité YReport. YTree comprend les haplogroupes d’ADN et les SNP de l’arbre généalogique qui sont partagés (Y-SNP) dans chaque haplogroupe. YTree est basé sur des échantillons de données publics, y compris Projet 1000 génomes . YTree est mis à jour presque tous les mois en fonction des soumissions des experts de l’haplogroupe, de l’ISOGG et d’autres. La liste des SNP de la racine à l’haplogroupe terminal est partageable.

YFull YTree.
YFull YTree.
Statistiques YTree.
Statistiques YTree.

On peut également observer les résultats STR (780 qui sont testés), les correspondances et les variantes dans le format commun 12, 25, 37, 67 et 111.

Un exemple de résultats YFull
Résultats du marqueur YFull STR.

Les caractéristiques supplémentaires comprennent les estimations d’âge des haplogroupes basées sur une étude de 2015 dans laquelle les auteurs décrivent une méthode originale de sélection de vraies mutations. Si les données brutes d’un client incluent le séquençage de l’ADNmt, les haplogroupes d’ADNmt basés sur PhyloTree sont répertoriés. En mars 2019, la plateforme a introduit l’analyse de l’ADNmt moyennant des frais supplémentaires.

Les autres services comprennent:

  • Statistiques, telles que la taille du fichier BAM, les lectures mappées, la couverture de longueur, la couverture de profondeur médiane, etc. (dans le rapport Y)
  • Fichiers CSV (fichiers délimités par des virgules) pour les SNP connus, les nouveaux SNP et les STR connus
  • La possibilité de parcourir les données brutes par position (le génome construit hg19 ou hg38)
  • Mes actualités: une liste chronologique des modifications apportées à YTree depuis votre échantillon YFull (sur mises à jour)

Vous pouvez faire un tour de ces fonctionnalités sur le site Web de YFull.

Examen de YFull Privacy

Le site Web politique de confidentialité déclare que «YFull.com respecte votre vie privée et ne divulguera pas vos informations personnelles sans votre consentement» sauf si la loi l’exige. La politique stipule en outre que «les informations génétiques agrégées et autodéclarées» peuvent être divulguées à des tiers.

Ces informations sont dépouillées de toute information d’identification pouvant être attribuée à une personne spécifique. Ces informations collectées peuvent également être publiées dans revues scientifiques à comité de lecture .

le annexe informations personnelles à la politique de confidentialité indique la variété des données utilisateur qui sont collectées. Cela comprend l’adresse e-mail, les informations d’ascendance et les données génétiques brutes, les cookies et l’adresse IP.

L’équipe YFull a un accès complet à ces données. L’accès partiel à certaines données peut être autorisé par les membres des groupes auxquels l’utilisateur a adhéré.

La science citoyenne et les chercheurs universitaires peuvent également utiliser ces données. Cela se produit dans les cas où l’utilisateur a donné l’autorisation personnelle de participer à une étude. YFull stocke vos données aussi longtemps que le site Web existe sur un serveur. Ce serveur est situé dans un centre de données sécurisé à Moscou, en Russie.

Certaines informations, telles que les adresses e-mail, sont stockées sur les serveurs de Google. Vous pouvez supprimer vos données et votre compte à tout moment en accédant à la page «Paramètres». Tous les échantillons associés à votre compte seront supprimés et ne pourront pas être récupérés si vous supprimez votre compte.

Avis sur YFull

Plusieurs courtes critiques peuvent être trouvées sur le site Web d’entreprise . De plus, quelques utilisateurs ont rédigé des articles de blog détaillant leurs expériences avec les services de l’entreprise:

YFull a également un public Groupe Facebook avec plus de 3500 membres.

Examen des avantages et des inconvénients de YFull

Avantages

  • Vous ne serez pas facturé pour votre téléchargement tant que vos résultats ne seront pas prêts et la plate-forme n’a pas de frais d’abonnement.
  • Vous pouvez trouver des informations supplémentaires sur vos variantes privées. Cela inclut les différents noms donnés à ces variantes et les régions du chromosome Y où ces variantes apparaissent.
  • Vous pouvez comparer les résultats des différents tests NGS ou du génome entier que vous avez effectués.
  • Les groupes YFull peuvent afficher et comparer toutes les STR (pas seulement les 111 premiers).
  • Vous pouvez trouver des correspondances SNP dans YFull Groups non seulement pour votre terminal SNP, mais pour toute variante nommée ou sans nom.
  • Vous pouvez contacter d’autres membres et l’administrateur du groupe dans vos groupes YFull.
  • Les SNP ou STR douteux de votre test NGS peuvent être vérifiés à YSEQ et ajoutés à vos résultats de test.
  • La plate-forme est également équipée pour prendre en charge l’interprétation du séquençage de l’ADNmt.

Les inconvénients

  • L’analyse STR est moins prioritaire que l’analyse SNP et prend plusieurs semaines à compléter, retardant la réception des résultats d’interprétation.
  • YTree est mis à jour mensuellement tandis que les autres services sont mis à jour chaque semaine.

Génomique des nébuleuses

Nous terminons notre examen YFull, en examinant quelques produits complémentaires.

Vous voulez les données de séquençage du chromosome Y et de l’ADNmt les plus complètes à utiliser avec YFull? Génomique des nébuleuses offre le séquençage du génome entier 30 le plus abordable! De plus, nos données peuvent être importées dans FamilyTreeDNA qui offre également un accès à une grande base de données de chromosomes Y et de données d’ADN mitochondrial. Consultez davantage le blog pour en savoir plus sur l’importance du séquençage ADN-Y et ADNmt et test de paternité .

Les autres sites de téléchargement d’ADN que vous voudrez peut-être consulter sont:

  • Terre d’ADN (téléchargement gratuit d’ADN pour l’analyse des traits et de l’ascendance)
  • Peintre ADN (pour la généalogie – le premier est gratuit et des abonnements sont disponibles pour les autres)
  • GedMatch Genesis (téléchargement gratuit d’ADN et options avancées payantes)
  • Génie génétique (gratuit pour les rapports de santé)
  • ADN vivant (téléchargement gratuit pour l’ascendance)
  • Mon héritage (téléchargement gratuit pour la généalogie)
  • MyTrueAncestry (Apprenez votre connexion avec les populations anciennes – téléchargement gratuit – 397 $)
  • WeGene (focus sur les populations asiatiques, coût des rapports)

Vous pouvez également consulter FamilyTreeDNA (résultats Big Y qui incluent un test STR et un test SNP).

Avez-vous aimé notre avis YFull? Tu peux lire plus d’avis sur notre blog, y compris un service gratuit appelé YSEQ , et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .