Examen de GeneSight – Des tests génétiques pour votre santé mentale ?

Résumé de l’examen de GeneSight

GeneSight est une société de tests génétiques qui fournit des recommandations basées sur l’ADN pour les médicaments pour la santé mentale. En savoir plus dans notre revue GeneSight!

Génomique des nébuleuses

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Prix
Intégralité

Sommaire

Genesight est une société de tests génomiques cliniques pour les psychotropes. Il est commandé et examiné par les médecins, mais peut être plus coûteux que le séquençage du génome entier.

4.3

7 faits tirés de notre revue GeneSight

  1. Emplacement: Ohio, États-Unis
  2. Produits : Test génomique clinique pour les psychotropes
  3. Rapports : Interactions gène-médicament pour les médicaments psychiatriques
  4. Livraison des résultats : Les rapports sont remis par un médecin, généralement dans les jours qui suivent.
  5. Confidentialité : Les données ne sont pas supprimées par défaut ; les utilisateurs doivent envoyer un courriel au service clientèle.
  6. Coût : La majorité des utilisateurs paient moins de 330 $ ; certains sont couverts par une assurance, d’autres peuvent payer davantage.
  7. Alternatives : Nebula Genomics (séquençage du génome entier avec rapports régulièrement mis à jour (y compris sur la santé mentale), outils d’exploration des données et rapports avancés sur l’ascendance).

Cette critique est écrite avec l’intention d’être aussi impartiale que possible. Cependant, il représente l’opinion d’un évaluateur individuel et est donc subjectif. De plus, chez Nebula Genomics, nous cherchons à éduquer le public sur les avantages du séquençage du génome entier. Des informations sur notre test ADN de séquençage du génome entier sont donc intégrées à l’examen.

25 juillet 2022

Edité par Christina Swords, Ph.D.

Avantages et inconvénients

Avantages

  • Spécialement adapté aux médicaments psychiatriques
  • Offre un test de diagnostic avec l’approbation des médecins
  • L’assurance peut couvrir le test
  • Peut sauver les essais et erreurs des patients pour la sélection des médicaments

Les inconvénients

  • Plus cher que le séquençage du génome entier
  • De nombreuses données personnelles sont collectées et partagées
  • Impossible de télécharger les données génomiques d’autres fournisseurs

introduction

GeneSight est un test ADN diagnostique de Myriad Genetics. Les rapports se concentrent exclusivement sur les gènes pertinents pour les médicaments psychotropes. En 2016, Myriad Genetics a acquis Assurex Health, une entreprise de médecine de précision basée sur l’informatique qui fournit une aide à la décision en matière de traitement aux professionnels de la santé ayant des patients atteints de troubles mentaux.

La société propose des tests ADN pour mieux comprendre les interactions médicamenteuses pour les problèmes de santé mentale. Cela peut aider les patients à trouver le traitement approprié et leur épargner des mois ou des années d’un douloureux processus d’essais et d’erreurs pour trouver des médicaments efficaces pour des conditions difficiles.

Le produit de GeneSight est soutenu par sept études et essais cliniques évalués par des pairs, dont une étude qui a montré des taux de rémission plus élevés chez les personnes ayant passé le test.

En tant que test de pharmacogénomique clinique, il fonctionne différemment des autres tests ADN comme 23andMe et AncestryDNA. Le test GeneSight se concentre exclusivement sur l’analyse des interactions gène-médicament afin d’identifier les meilleurs traitements pour les problèmes de santé mentale.

GeneSight commercialise son test pour les personnes qui ont besoin de traitements pour des affections telles que.. :

Le test original GeneSight est exclusivement un test clinique, mais la société propose désormais une option à domicile. Dans le premier cas, des échantillons d’ADN sont prélevés au cabinet d’un médecin ou dans un centre médical et les résultats sont examinés par le personnel médical. Dans les deux cas, les patients peuvent suivre un médecin pour discuter des informations génétiques reçues dans les résultats et des décisions cliniques.

Selon le site Web GeneSight, 1 million de personnes ont passé le test.

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La science derrière GeneSight

La société affirme que son test est étayé par plus de preuves scientifiques que tout autre test de pharmacogénomique. Il mentionne sept études cliniques sur sa page d’accueil.

La pharmacogénomique désigne l’utilisation du séquençage génomique pour produire des prescriptions plus efficaces. Cette branche de la science prétend que les gènes peuvent affecter la façon dont certains médicaments agissent dans le corps. Par exemple, selon cette étude, si la plupart des patients souffrant de dépression majeure répondent aux antidépresseurs, 10 à 30 % d’entre eux ne présentent que peu ou pas d’amélioration. Dans ce cas, GeneSight cherche à analyser les interactions gène-médicament pour identifier les psychotropes les plus efficaces.

Ce domaine est en plein essor depuis un certain temps, et la recherche soutenant l’utilisation de la génétique pour prescrire des psychotropes pour certaines conditions a été débattue. Il n’existe que peu de preuves pour certains troubles mentaux, mais pour d’autres, on a mieux réussi à relier la génomique au métabolisme des médicaments.

Une revue de 2015 par Le rapport Carlat des preuves cliniques de GeneSight ont conclu que les preuves à ce moment-là n’étaient pas entièrement convaincant, mais intrigant. L’auteur a suggéré que les psychiatres réservent ce test aux patients qui ont essayé sans succès plusieurs médicaments.

Une conclusion similaire a surgi dans un Rapport de STAT News d’un service pharmacogénétique différent. Dans un éditorial publié dans JAMA Psychiatry, les auteurs suggèrent que le régime alimentaire et les informations démographiques peuvent être plus importants que la génétique pour déterminer le métabolisme des médicaments – ce qui les amène à conclure que le test ne justifie peut-être pas le coût du test GeneSight.

Cependant, plus récemment, GeneSight a publié plus d’études. Parrainé par Assurex Health Inc., GeneSight a réalisé un programme de 12 semaines, randomisé, en double aveugle, contrôlé essai clinique en 2017.

Un service similaire, Genomind, se concentre également sur les tests génétiques pour aider les prestataires médicaux à traiter les troubles de la santé mentale.

Examen des tests GeneSight

Des instructions étape par étape sont fournies sur le site Web. Le processus commence par un prélèvement de joue pour prélever un échantillon d’ADN. Cela peut se faire au cabinet du médecin ou à la maison en utilisant plutôt un kit de collecte pour les patients. Le médecin envoie ensuite l’échantillon au laboratoire pour analyse.

À partir du moment où GeneSight reçoit un échantillon, il effectue l’analyse dans les 36 heures. Après le traitement de l’échantillon, elle envoie les résultats du test Genesight au médecin qui a demandé le test. Le médecin peut alors consulter l’entreprise pour comprendre le rapport avant de communiquer les résultats au patient.

GeneSight propose un portail de connexion aux fournisseurs my GeneSight pour les professionnels de santé enregistrés. Les professionnels de la santé peuvent y utiliser leur identifiant GeneSight pour accéder aux rapports de leurs patients en ligne ou sur une application mobile.

Conseil génétique GeneSight

Le test de GeneSight doit être commandé par un professionnel de la santé après un conseil génétique. Le coût de cette consultation génétique n’est pas inclus dans le prix de la prestation.

L’assurance maladie couvre généralement le conseil génétique, mais cela dépend des gènes testés. Sinon, ces rendez-vous (sans test) pourraient coûter des centaines de dollars.

GeneSight aide les patients à trouver un professionnel de la santé dans leur région pour prescrire le test et orienter le traitement. Elle recommande de consulter un psychiatre ou un médecin de soins primaires pour obtenir un avis médical professionnel avant de consulter un professionnel fourni par l’entreprise.

Examen des détails du rapport GeneSight

GeneSight propose deux tests avec des rapports séparés : Le test Psychotrope et le test MTHFR. Le premier est le rapport le plus détaillé. La société fournit des exemples de rapports que les patients peuvent examiner avant d’acheter.

Test psychotrope

GeneSight Psychotropic est un test pharmacogénomique. Le test GeneSight analyse la manière dont vos variations génétiques peuvent affecter la réaction de votre organisme aux médicaments contre la dépression, l’anxiété, le TDAH et d’autres troubles mentaux. Il fournit à votre clinicien des informations sur les recommandations de dosage, sur les médicaments susceptibles d’être moins efficaces ou sur ceux qui présentent un risque accru d’effets secondaires en fonction de votre constitution génétique.

Le modèle de rapport de 12 pages, mis à jour en 2021, commence par cinq pages de résultats pour cinq types différents de psychotropes, dont des exemples figurent dans le tableau ci-dessous.

Type de drogueNom du médicamentMarque
Les antidépresseursDésipramineNorpramin
SertralineDesyrel
TrazodoneZoloft
Anxiolytiques et hypnotiquesLorazépamAtivan
EszopicloneLunesta
AlprazolamXanaxAnti
AntipsychotiquesAsénapineSaphris
ChlorpromazineThorazine
AripiprazoleAbilify
Stabilisateurs d’humeurDivalproexDepakote
LamotrigineLamictal
StimulantsDexméthylphénidateFocalin

Sur chacune de ces pages, le rapport classe les médicaments individuels dans des catégories distinctes. Les catégories sont : « Utiliser comme indiqué », « Interaction gène-médicament modérée » ou « Interaction gène-médicament importante ». Les médicaments des deux dernières catégories peuvent ne pas être efficaces ou nécessiter des considérations supplémentaires autres que ce qui est recommandé sur l’étiquette.

Dans cet exemple de rapport, nous pouvons voir que le patient peut utiliser Pristiq comme indiqué. Le patient peut avoir des interactions gène-médicament modérées avec Desyrel et une interaction significative avec Zoloft. Ces classifications sont propres au patient.

Section du rapport GeneSight comportant trois colonnes de couleur intitulées "Utilisation conforme aux instructions", "Interaction gène-médicament modérée" et "Interaction gène-médicament importante", ainsi que la liste des médicaments correspondants dans chaque colonne.
Exemple de rapport de GeneSight sur les interactions médicamenteuses avec les antidépresseurs

Pour des informations plus détaillées, le rapport fournit des codes numérotés à côté de chaque médicament. Par exemple, nous pouvons en savoir plus sur l’interaction possible avec le Zoloft avec les codes (2) et (4).

Selon une clé située en bas de page, on constate que des doses plus faibles peuvent être nécessaires (2) et que le médicament peut être moins efficace (4).

Clé pour comprendre les résultats du rapport
Clé pour comprendre les résultats du rapport

Les trois autres rapports ont la même structure. Nous pouvons constater que le patient peut prendre un certain nombre de stabilisateurs de l’humeur selon les indications, mais qu’il devrait éviter le Tegretol ou ne l’envisager qu’en dernier recours.

Liste des stabilisateurs de l'humeur classés en trois catégories : utilisation conforme aux instructions, interaction gène-médicament modérée et interaction gène-médicament importante.
La section sur les stabilisateurs d’humeur du rapport GeneSight

Cette page comporte également une case supplémentaire pour les médicaments « sans marqueur génétique avéré ». C’est ainsi que GeneSight annonce que le Neurontin, le Topamax et le lithium ne sont pas compatibles avec son rapport.

Liste de trois médicaments dans un tableau intitulé Aucun marqueur génétique prouvé
Pas de marqueurs génétiques prouvés

La section suivante du rapport détaille les « gènes pharmacodynamiques » du patient. Ces gènes peuvent affecter la façon dont le corps répond à un médicament. Dans ce cas, le patient présente une variante génétique (ADRA2A).

Ce polymorphisme, selon GeneSight, peut diminuer modérément les taux de réponse et de rémission d’un patient à certains médicaments contre le TDAH. La compréhension de ces informations peut aider les médecins à mieux cibler et traiter le TDAH.

Description détaillée de quatre gènes pharmacodynamiques dans un rapport GeneSight
Gènes pharmacodynamiques dans le rapport GeneSight

La troisième section du rapport porte sur les « gènes pharmacocinétiques » du patient. Ces gènes peuvent affecter la façon dont le corps métabolise médicaments. Dans ce cas, le patient présente une variante génétique (CYP2D6). Ce génotype, selon GeneSight, peut faire du patient un « mauvais métaboliseur » de certains médicaments.

Liste des gènes pharmacocinétiques du patient classés en fonction de leur capacité de métabolisation dans un rapport GeneSight
Les gènes pharmacocinétiques dans le rapport

Le rapport passe ensuite à des pages détaillant quels médicaments interagissent avec quels gènes. Cette analyse est à nouveau divisée en sections :  » Utilisation conforme aux instructions « ,  » Interaction gène-médicament modérée  » ou  » Interaction gène-médicament importante « .

Les cercles remplis indiquent une interaction, et les cercles vides indiquent que le génotype du patient est « normal ». Le patient de l’exemple de rapport peut présenter un mauvais métabolisme dû à une variante du gène CYP2D6. Selon GeneSight, cela entraîne des répercussions potentielles sur la plupart des médicaments.

Tableau d'un rapport GeneSight comportant des lignes de médicaments utilisés selon les instructions et des colonnes de gènes et de leur interaction avec ces médicaments.
Quelques exemples du tableau des interactions gène-médicament de GeneSight
Tableau dans un rapport GeneSight avec des rangées de médicaments présentant une interaction gène-médicament significative et comment plusieurs gènes interagissent avec eux
Autres exemples de tableau d’interactions gène-médicament

La dernière page du rapport fournit simplement un enregistrement des informations de test. Il indique également que le test a été revu et vérifié par un clinicien. GeneSight rappelle que « tous les médicaments psychotropes nécessitent une surveillance clinique ». En d’autres termes, le rapport ne remplace pas le médecin mais peut l’aider à prescrire le médicament approprié.

Test MTHFR

La MTHFR est une enzyme qui joue un rôle important dans le développement des neurotransmetteurs par la conversion de l’acide folique en sa forme active, le l-méthylfolate. Les neurotransmetteurs sont des composants importants de notre état mental, comme l’humeur. Par conséquent, les variations de cette enzyme peuvent entraîner des problèmes de santé mentale sous-jacents.

Lorsqu’un patient commande ce test, il reçoit le rapport Genesight indiquant  » Conversion normale de l’acide folique « ,  » Conversion réduite de l’acide folique  » ou  » Conversion significativement réduite de l’acide folique « .

Le rapport indique également la variante génétique détectée qui a conduit à cette conclusion.

Trois colonnes colorées étiquetées comme conversion normale, réduite et significativement réduite de l'acide folique.
Exemple d’un rapport sur le MTHFR

Examen des coûts de GeneSight

Selon GeneSight, la majorité des patients paient 330 $ ou moins. La société affirme qu’elle appellera les patients si leur montant total est supérieur à 330 dollars. Il convient de noter que cela ne comprend pas les quotes-parts pour les visites médicales. Le coût indiqué ne concerne que le test GeneSight lui-même et dépend de votre assureur.

  • Medicaid ou Medicare : Les régimes traditionnels couvrent intégralement le test GeneSight.
  • Avantage Medicare: Généralement 330 $ ou moins. La société affirme qu’elle contactera les patients si les coûts dépassent 330 $.
  • Employeur / prestataires commerciaux: Généralement 330 $ ou moins. La compagnie prétend contacter les patients si les coûts dépassent 330 $ (comme Medicare Advantage).
  • Pas d’assurance: Plus de 330 $, généralement. Certains patients peuvent être admissibles à une aide financière.

Après avoir reçu l’échantillon d’ADN, GeneSight calcule les frais à la charge du patient. GeneSight soumet des réclamations d’assurance après le traitement des échantillons.

Les patients reçoivent ensuite une explication des prestations de leur compagnie d’assurance avant de recevoir finalement une facture.

Examen de la confidentialité et des données de GeneSight

GeneSight est-il sûr ? Myriad Genetics dispose d’un avis sur les pratiques en matière de confidentialité qui explique quelles sont les informations personnelles que la société collecte auprès des patients. Conformément à cet avis, GeneSight recueille les adresses électroniques, les noms, les adresses, les numéros de téléphone, etc. Il recueille également les antécédents médicaux personnels et familiaux, l’assurance, l’emploi et les informations démographiques.

L’entreprise utilise les données à des fins de promotion et de marketing, comme la publicité sur les médias sociaux. Les patients peuvent demander que leurs données soient supprimées.

GeneSight divulguera-t-il des données personnelles à des tiers ? Cette société partagera les informations personnelles avec certains tiers et la loi lorsque cela est nécessaire. Toutefois, Myriad insiste sur le fait que ces tiers doivent se conformer à sa politique de confidentialité.

GeneSight dans l’actualité

En 2018, Time Magazine a écrit un article présentant les avantages que les utilisateurs avaient trouvés en se testant eux-mêmes pour l’efficacité de différents médicaments grâce à GeneSight. La note affirme que les tests ne sont pas tout à fait exacts et qu’ils n’ont été testés que sur un petit échantillon pendant une courte période. Très important, il précise que le test n’a pas pour but de guider les médecins dans la prescription de médicaments, mais de les détourner de ceux qui ont des effets secondaires négatifs.

NPR a fait état de tests génétiques pour les médicaments désormais couverts par certains assureurs en 2019.

En février 2021, Myriad Genetics a annoncé que la revue Psychiatry Research, évaluée par des pairs, a démontré que le test GeneSight Psychotropic est plus efficace que les tests monogéniques pour prédire les résultats médicaux des patients.

En mai 2021, IPM a lancé le programme de pharmacogénomique GeneSight pour la dépression et l’anxiété dans le cadre de son offre en tant que PBM de taille moyenne à service complet.

La pandémie en cours a eu raison de l’anxiété des Américains. Le GeneSight Mental Health Monitor a révélé que, malgré cela, une personne sur cinq déclare qu’elle ne cherchera pas à se faire soigner.

Avis sur GeneSight

Étant donné que GeneSight est une société de tests cliniques uniquement disponibles dans le cabinet d’un médecin, les avis du public ne sont généralement pas disponibles en ligne.

L’étude GeneSight du rapport Carlat a noté que « nous conclurions qu’il y a très peu de preuves fiables de son efficacité », sur la base des normes habituelles de prescription des médicaments.

Il existe des fils de discussion sur Reddit qui traitent des avantages et des risques ainsi que des clients satisfaits des résultats.

Génomique des nébuleuses

Avec Séquençage du génome entier 30x (WGS) , Nebula Genomics décode 100% de votre ADN pour seulement 0 $ – 299 $. WGS nous permet de fournir les rapports les plus complets et des mises à jour régulières de la recherche afin de donner aux utilisateurs les informations dont ils ont besoin. En revanche, GeneSight ne séquence que quelques dizaines de gènes et facture plus de 330 dollars.

Bien que Nebula ne propose pas de test de diagnostic, nos données de séquençage du génome entier sont de la plus haute qualité et peuvent être utilisées par les médecins et les conseillers en génétique. Les utilisateurs ayant obtenu les résultats de Nebula peuvent apporter les données de leur génome à des professionnels de la santé ou à des conseillers en génétique pour une consultation plus approfondie. Si vous avez un trouble génétique connu dans vos antécédents familiaux, veuillez d’abord consulter votre professionnel de la santé.

Voici comment GeneSight se compare à d’autres sociétés de test ADN.


23andMeAncestryDNAGeneSightGénomique des nébuleuses
Type de service de rapport sur le génomeGénotypage basé sur des puces à ADNGénotypage basé sur des puces à ADN Ne sait pas quelle technologie est utiliséeSéquençage du génome entier (couverture 30x)
Données produites~ 600 000 positions dans le génome~ 700 000 positions dans le génomeInteractions gène-médicament pour une douzaine de gènes~ 3 000 000 000 de positions dans le génome
Compatible avec d’autres sitesPeut exporter des données et les utiliser ailleursPeut exporter des données et les utiliser ailleursNon compatible avec d’autres servicesPeut exporter des données et les utiliser ailleurs
Fonctionne avec une assuranceNonNonOuiNon
Mises à jour régulièresNonNonNonOui ( Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse )
Rapports d’ascendanceOuiOuiNonRapport d’ascendance profonde avec séquençage complet du chromosome Y et de l’ADNmt
Coût$99 – $199$99 – $119Souvent moins de 330 $ – vous serez averti si plus.0 $, 99 $, 299 $

D’autres produits pharmacogénétiques similaires à GeneSight comprennent Genomind, GeneCept et CNSDose. De plus, ClarityX DNA propose des tests pour les médicaments de santé mentale ainsi que d’autres conditions. Vous pouvez également être intéressé par les revues axées sur les antidépresseurs comme Lexapro et Zoloft pour traiter la dépression.

Si vous recherchez des tests génétiques cliniques, jetez un œil à

  • 24Genetics (comprend la pharmacogénomique pour les clients non américains)
  • Génétique Ambry (risques de divers types de maladies)
  • CENTOGÈNE (maladie rare et autres affections)
  • Couleur (risques de cancer, formes génétiques de maladies cardiaques et réponses aux médicaments)
  • Decipher Biosciences (génétique tumorale pour les cancers urologiques)
  • Fulgent Genetics (société de diagnostic complet)
  • GeneDx (grande variété de tests génomiques cliniques)
  • Génétique intégrée (tests pré et post grossesse)
  • Invitae (diagnostic, santé proactive et santé reproductive)
  • myDNA (plans personnalisés de remise en forme, de régime et de médication)
  • Myriad Genetics (diagnostics, tests de reproduction et tests de médecine de précision)
  • Oral DNA Labs (outil de diagnostic spécialisé pour la santé bucco-dentaire)
  • Santé du persil (médecine holistique et plans de santé)
  • Génomique des voies (Des tests ADN pour divers aspects de la santé peuvent être utilisés en consultation avec des prestataires médicaux)
  • Stripe2be (maladies rares)
  • Veritas Genetics (risques de maladie et dépistage des porteurs)

Génomique des voies propose un test de qualité clinique spécifiquement pour les médicaments psychiatriques.

Avez-vous aimé notre revue GeneSight? Tu peux lire plus d’avis sur notre blog et consultez notre guide complet du meilleur kit de test ADN et autres tests à domicile .